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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 177-180页

作者：赵国华唐北沙罗巍夏昆庄茂友孔凡斌严新翔邓汉湘萧剑锋夏家辉中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410008 山东省日照市人民医院神经内科

目的　探讨中国人遗传性痉挛性截瘫 ( hereditary spastic paraplegia,HSP) spastin基因的突变特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ( PCR- single strand con-formation polymorphism,PCR- SSCP)... 详细信息

目的　探讨中国人遗传性痉挛性截瘫 ( hereditary spastic paraplegia,HSP) spastin基因的突变特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ( PCR- single strand con-formation polymorphism,PCR- SSCP)结合 DNA序列分析方法 ,对 2 2个常染色体显性遗传 HSP家系的先证者和 9例散发性 HSP患者的 spastin基因进行研究 ,对发现异常 SSCP条带的家系内成员进行突变研究。结果　在 2 2例常染色体显性遗传 HSP家系的先证者和 9例散发性 HSP患者中发现异常 SSCP条带 6例 ,进行 DNA序列分析 ,共发现 3种 spastin基因突变 ,为外显子 8的 T12 5 8A和 A12 93G,外显子 14的16 6 7del ACT或 16 6 8del CTA或 16 6 9del TAC,均未见报道 ,突变位点均位于 spastin基因功能区域 ,其中两个家系存在同一种突变 ( T12 5 8A) ,各突变家系内患者存在同样的异常 SSCP条带。结论　中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在 spastin基因突变 ,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低 ( 18.2 % ) ,点突变是主要的突变形式 ,外显子 8可能是中国人

关键词：遗传性痉挛性截瘫 spastin基因基因突变中国人基因诊断

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中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)

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中南大学学报（医学版） 2011年第6期36卷 482-489,456页

作者：王俊岭沈璐雷立芳徐倩周洁刘玉涛关文娟潘乾夏昆唐北沙江泓中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SC... 详细信息

目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。

关键词：脊髓小脑性共济失调核苷酸重复点突变基因突变分析

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血管内皮生长因子基因在成人肝组织中的表达

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湖南医科大学学报 2003年第1期28卷 91-92页

作者：赵天力胡冬煦夏家辉李文正中南大学湘雅二医院胸心外科长沙410011 中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)是一类具有高度特异性的促血管内皮细胞分裂原,通过促进新生血管的形成,参与胚胎发育、创伤组织的修复、缺血、炎症及肿瘤的发生等多种病理生理过程[1].但在正常组织中VEGF... 详细信息

血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)是一类具有高度特异性的促血管内皮细胞分裂原,通过促进新生血管的形成,参与胚胎发育、创伤组织的修复、缺血、炎症及肿瘤的发生等多种病理生理过程[1].但在正常组织中VEGF基因的表达,文献报道较少.为此,本研究通过了解其在正常成人肝脏组织中的表达,探讨VEGF的基因表达调控及其生物学意义.

关键词：血管内皮生长因子异构体基因剪接

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pcDNA3.1(+)TPA构建及其在人皮肤成纤维细胞的表达活性

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基础医学与临床 2005年第1期25卷 20-24页

作者：杨进福夏家辉周新民陈勇赵迪成胡冬煦中南大学湘雅第二医院胸心外科长沙410011 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

为建立TPA基因治疗缺血性心脏疾病及防止血管再狭窄的新方法。构建真核表达载体pcDNA3.1(+)TPA ,并采用脂质体法将其转入体外培养的人皮肤成纤维细胞 ,并观察外源性TPA表达情况。结果发现 :真核表达载体pcDNA3.1(+)TPA在人皮肤成纤维细... 详细信息

为建立TPA基因治疗缺血性心脏疾病及防止血管再狭窄的新方法。构建真核表达载体pcDNA3.1(+)TPA ,并采用脂质体法将其转入体外培养的人皮肤成纤维细胞 ,并观察外源性TPA表达情况。结果发现 :真核表达载体pcDNA3.1(+)TPA在人皮肤成纤维细胞中获有效表达 ,酶联免疫吸附法TPA蛋白表达定量检测结果为 6 4 7.8ng/(10 6细胞·2 4h) ,未转pcDNA3.1(+)TPA的人皮肤成纤维细胞测得为 19.2ng/ (10 6细胞·2 4h) ;发色底物法测得外源性TPA活性为 12 5.0U/ (10 6细胞·2 4h) ,未转pcDNA3.1(+)TPA的人皮肤成纤维细胞测得为 5.8U/ (10 6细胞·2 4h)。提示 :pcDNA3.1(+)TPA转入人皮肤成纤维细胞后 ,外源性TPA基因获有效表达。

关键词： TPA 人皮肤成纤维细胞 pcDNA3 外源性真核表达载体基因治疗发色底物法表达活性脂质体法构建

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荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

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湖南医科大学学报 2003年第2期28卷 123-126页

作者：文曙邬玲仟李崎潘乾龙志高夏家辉夏昆中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078 粤北人民医院遗传中心韶关512000

目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数... 详细信息

目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2 珠蛋白基因上游的 (CA) n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照。结果 :荧光多重PCR自动分析和扩增 (CA) n 连锁分析得出的结论与实际情况完全相符 ,结果判断容易。结论 :荧光多重PCR法灵敏、简便 ,单管内就能完成 ,适合运用于α地中海贫血的快速诊断 ,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断。

关键词：荧光多重PCR α地中海贫血基因诊断 α2珠蛋白基因 β肌动蛋白

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三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

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中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 70-73页

作者：郭纪锋唐北沙张玉虎刘洪建严新翔陈涛沈璐江泓夏昆蔡芳潘乾中南大学湘雅医院神经内科长沙410001 滨州医学院附属医院胸心外科中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。

关键词：常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 parkin基因基因突变表型分析

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应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 449-452页

作者：李静唐北沙郭纪锋张玉虎严新翔牟英峰张学伟夏昆潘乾沈璐江泓中南大学湘雅医院神经内科长沙410001 中国医学遗传学国家重点实验室广东省人民医院神经内科

目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增parkin基因的12个外显子，应用DHPLC进行变异筛查，峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置。结果以100名健康者为正常对照，在82例EOP患者中检测出3种突变，均为点突变，内含子区突变包括1VSl—39G—T和1VS9＋18C—T；编码区突变为T1422C，导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（Cys441Arg）。结论在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变，探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性。

关键词：早发性帕金森综合征 parkin基因突变变性高效液相色谱

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CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预

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临床耳鼻咽喉科杂志 2006年第13期20卷 579-581页

作者：贺楚峰冯永夏昆梅凌云贺定华中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的：对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测，对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预。方法：对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进... 详细信息

目的：对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测，对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预。方法：对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基因的突变检测，对确诊为CX26基因所致的遗传性耳聋家系中的一成员在妊娠时通过脐静脉穿刺术抽取脐胎血进行产前诊断及早期干预。结果：①发现CX26基因的致病性突变1种：cDNA编码区233～235位点c的纯合缺失；多态6种：G79A、G109A、A341G、G442A、G506A和T608C；②对一个确诊为CX26基因233~235delC的遗传性聋家系的成员于第2次妊娠时进行产前诊断，发现胎儿具有同种致病性突变。结论：①CX26基因cDNA编码区233～235位点C的杂合缺失不致聋，纯合缺失可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋；②产前诊断和早期干预可预防遗传性聋。这是我国首次确诊携带耳聋致病基因的胎儿并实施早期干预。

关键词：聋非综合征型 CX26基因 DNA突变分析产前诊断

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腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 528-531页

作者：李书剑唐北沙赵国华张如旭夏昆潘乾河南省人民医院神经内科郑州450003 中南大学湘雅医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨轴索型腓骨肌萎缩症2L（axonal Charcot—Marie-Tooth disease type 2L，CMT2L）K141N突变的热休克蛋白B8（heat shock protein B8，HSPB8）对细胞相对活力的影响。方法应用脂质体转染技术，将野生型HSPB8（wtHSPB8）和K141N突变型HSPB8（K141NHSPB8）分别转染SHSY-5Y细胞，使其过量表达上述蛋白，以表达绿色荧光蛋白（green fluorescent protein，GFP）为阴性对照，转染24h后用44℃致死性热休克处理40min，用四甲基偶氮唑蓝（methylthiazolyl tetrazolium，MTT）比色法检测SHSY-5Y细胞的相对活力。结果未处理组pEGFP-wtHSPB8与pEGFP-K141NHSPB8组间吸光度值比较P〉0．05，而热休克处理组pEGFP1-W1HSPB8与pEGFP-k141NHSPB8组间吸光度值比较P〈0．05，表明热休克处理后各组细胞相对活力差异有统计学意义，热休克处理后过表达wtHSPB8的SHSY-5Y细胞活力最高，过表达K141NHSPB8的细胞次之，过表达GFP空载体的细胞活力最低。结论证实了HSPB8在细胞受到致死性热休克刺激时对于保护细胞活力方面起着重要作用，K141N突变型HSPB8对细胞相对活力的保护作用较野生型HSPB8减弱。

关键词：腓骨肌萎缩症热休克蛋白B8 细胞相对活力四甲基偶氮唑蓝比色法

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Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析

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中华消化杂志 2004年第10期24卷 583-585页

作者：蒋建国李宜雄夏昆吕新生夏家辉中南大学附属湘雅医院普外科长沙410078 中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室

目的研究STK13基因在部分PeutzJeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础。方法采用聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)和DNA测序的方法,选择10个无STK11基因突变的PJS家系,对ST... 详细信息

目的研究STK13基因在部分PeutzJeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础。方法采用聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)和DNA测序的方法,选择10个无STK11基因突变的PJS家系,对STK13基因进行突变分析。结果所有7个外显子均未检测到致病突变。结论STK13基因不是中国人PJS患者新的致病基因。

关键词： PJS Peutz-Jeghers综合征基因突变致病基因家系聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因诊断 DNA测序外显子 PCR—SSCP

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