检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代医学杂志 2005年第16期15卷 2503-2505页

作者：吴新华伍招娣邬玲仟龙志高张卫社谭金秀裴琛琳中南大学湘雅医院妇产科湖南长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

目的分析胎儿染色体异常出现的频率及与前产诊断指征的关系。方法对有产前诊断指征的177名妊娠19￣32周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养并分析胎儿染色体核型。结果177例产前诊断中,染色体异常23例,占12.9... 详细信息

目的分析胎儿染色体异常出现的频率及与前产诊断指征的关系。方法对有产前诊断指征的177名妊娠19￣32周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养并分析胎儿染色体核型。结果177例产前诊断中,染色体异常23例,占12.99%(23/177)。其中高龄孕妇37例,染色体异常7例,异常染色体检出率为18.92%(7/37);孕妇本人或丈夫染色体携带者异常染色体检出率为33.33%(3/9);胎儿畸形的异常染色体检出率为15.63%(5/32)。结论在各类产前诊断指征中,出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、高龄、B超检查异常者的频率高。

关键词：产前诊断异常核型染色体

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非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测

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中华耳鼻咽喉科杂志 2004年第9期39卷 538-542页

作者：胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景葛圣雷胡正茂夏昆中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室长沙410011 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法　收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显... 详细信息

目的　探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法　收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显子 ,单链构象多态性分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序确定是否突变。结果　在 2个患者中检测出肌球蛋白 7a基因 7号外显子的 6 17号核苷酸G→A杂合突变 ,在同一家族的正常人中未发现该突变。该突变发生在肌球蛋白 7a分子的一个保守区段 ,可导致 2 0 6位上的精氨酸改变为谷氨酰胺 (R2 0 6Q )。结论　肌球蛋白 7a基因的R2 0 6Q突变很可能是导致非综合征性学语前聋的一个新突变。

关键词：非综合征性学语前聋肌球蛋白7a 基因突变检测基因7号外显子

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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析

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中华神经科杂志 2005年第8期38卷 521-522页

作者：沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室广东医学院附属医院神经内科

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等,头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩,多见于日本[1].Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP,儿童或青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,伴有痴呆、小脑和锥体外系等症状,头部MRI示胼胝体发育不良、脑萎缩和白质异常,maspardin基因是疾病基因[2].HSP-TCC与Mast综合征的关系尚不明确,从表型上分析,两者非常相似,且疾病基因都定位在15号染色体相邻位置上[3,4].因此,我们推测这两种疾病可能是同一缺陷基因所致的等位基因病.为验证这一点,我们采用DNA序列分析方法对5个HSP-TCC家族进行了maspardin基因研究。

关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良临床特征基因突变分析头部磁共振成像青少年发病常染色体隐性锥体外系症状 Mast

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一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析

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中华医学杂志 2009年第28期89卷 2013-2014页

作者：李红艳梁德生龙志高王华胡正茂周仲民赵娟邬玲仟中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湘雅医院产前诊断中心长沙410078 湖南省妇幼保健院遗传研究室

2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先... 详细信息

2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。

关键词：足畸形手足裂家系病位中国常染色体显性先证者临床表现

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RNAi下调survivin表达诱导成人神经细胞瘤细胞凋亡

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基础医学与临床 2006年第7期26卷 745-750页

作者：王永俊施小六汤建光胡治平薛志刚夏昆中南大学湘雅二医院消化内科湖南长沙410011 中南大学湘雅二医院神经内科湖南长沙410011 中国医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

目的利用RNA干扰技术下调凋亡抑制因子survivin在人成神经细胞瘤细胞系SH-SY5Y中的表达,并评价其对肿瘤细胞凋亡的影响。方法将设计合成的寡核苷酸片段退火后连入pBSHH1构建survivin的短发夹RNA表达质粒pBSHH1-survivin;通过RT-PCR和Wes... 详细信息

目的利用RNA干扰技术下调凋亡抑制因子survivin在人成神经细胞瘤细胞系SH-SY5Y中的表达,并评价其对肿瘤细胞凋亡的影响。方法将设计合成的寡核苷酸片段退火后连入pBSHH1构建survivin的短发夹RNA表达质粒pBSHH1-survivin;通过RT-PCR和Western印迹评价其对SH-SY5Y细胞内源性survivin表达的抑制作用;运用Hoechst33258核染色、DNA凝胶电泳以及AnnexinFITC染色检测survivin表达下调对SH-SY5Y细胞凋亡的影响。结果酶切和DNA测序证实survivin的短发夹RNA表达质粒构建成功;RT-PCR和Western印迹表明质粒转染SH-SY5Y细胞后能明显下调survivin的表达;Hoechst33258核染色、DNA凝胶电泳以及AnnexinⅤFITC染色显示下调survivin的表达能诱导SH-SY5Y细胞凋亡。结论成功构建了有效针对survivin的短发夹RNA表达质粒;下调survivin的表达能诱导SH-SY5Y细胞凋亡。

关键词：成神经细胞瘤 RNA干扰 survivin 凋亡

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汗孔角化症的研究新进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2001年第4期27卷 207-209页

作者：邓昊何云贵陆春叶夏家辉中南大学中国医学遗传学国家重点实验室

汗孔角化症是一种少见的慢性皮肤病 ,以中央轻度萎缩边缘堤状角质嵴围绕的皮损为特征 ,最近我们首次定位了弥漫性浅表性光化性汗孔角化症基因。本文就汗孔角化症的分型、临床表现、组织病理学。

关键词：汗孔角化症角化不全皮肤性疾病少见病临床表现病因治疗

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CX31.1基因在遗传性聋家系中的突变分析

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临床耳鼻咽喉科杂志 2005年第4期19卷 178-179页

作者：冯永贺楚峰夏昆李崎贺定华中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因。方法通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106... 详细信息

目的通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因。方法通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)及直接测序,对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测。结果发现CX31.1的同义突变1种,多态1种,内含子缺失2种。结论我们目前的检测虽未能证明CX31.1基因突变是上述聋家系的致病基因,但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除,有待收集更多的家系做进一步的研究。

关键词：遗传性疾病听力障碍 CX31.1基因 DNA突变分析

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组织型纤溶酶原激活因子构建及其在人脐静脉内皮细胞的表达活性(英文)

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中国临床康复 2005年第34期9卷 178-180,F0003页

作者：杨进福胡冬煦夏家辉周新民陈勇周文武唐滔赵永祥赵迪成谭思创中南大学湘雅二医院胸心外科湖南省长沙市410011 中国医学遗传学国家重点实验室湖南省长沙市410078

背景:组织型纤溶酶原激活因子被认为是血管系统内初期血栓清除的关键酶。目的:构建pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子真核表达载体转染人脐静脉内皮细胞,观察外源性组织型纤溶酶原激活因子的表达情况。设计:随机对照实验。单位:中南大... 详细信息

背景:组织型纤溶酶原激活因子被认为是血管系统内初期血栓清除的关键酶。目的:构建pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子真核表达载体转染人脐静脉内皮细胞,观察外源性组织型纤溶酶原激活因子的表达情况。设计:随机对照实验。单位:中南大学湘雅二医院及中国医学遗传学国家重点实验室。材料:实验于2002-09/2003-06在中国医学遗传学国家重点实验室完成。脐静脉内皮细胞取自中南大学湘雅二医院健康产妇分娩后胎盘脐带,pcDNA3.1为SmithKlineBeecham公司赠送。方法:构建真核表达载体pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子,并将pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转入人脐静脉内皮细胞,用酶联免疫吸附法定量检测转基因后组织型纤溶酶原激活因子蛋白表达情况、发色底物法检测外源性组织型纤溶酶原激活因子活性。以转pcD-NA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子基因人脐静脉内皮细胞为观察对象,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子基因人脐静脉内皮细胞作为对照。主要观察指标:组织型纤溶酶原激活因子蛋白定量及活性测定结果。结果:①组织型纤溶酶原激活因子蛋白定量表达结果为568.6ng/106细胞/24h,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子的人脐静脉内皮细胞测得为17.8ng/106细胞/24h。②组织型纤溶酶原激活因子活性为108.8IU/106细胞/24h,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子的人脐静脉内皮细胞测得为5.6IU/106细胞/24h。结论:pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转染人脐静脉内皮细胞后,外源性组织型纤溶酶原激活因子基因获有效表达,为pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转入人体细胞确立了有效依据。

关键词：心肌缺血基因疗法内皮,血管/细胞学脐静脉/细胞学组织型纤溶酶原激活物

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常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

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中华神经科杂志 2007年第8期40卷 551-552页

作者：赵国华唐北沙任志军刘小民郭鹏沈璐夏昆浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中南大学湘雅医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。

关键词：遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传临床特点定位分析致病基因家系 X-连锁隐性遗传常染色体隐性遗传

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一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系

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中南大学学报（医学版） 2004年第5期29卷 500-503页

作者：王永俊施小六聂俊玮倪斌殷照初戴和平中南大学湘雅二医院消化内科长沙410011 茂名市妇幼保健院广东茂名525011 湖南省现代优生技术重点实验室长沙41000 中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的 :对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究 ,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法 :用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析 ,同时利用X染色体上的遗传标记... 详细信息

目的 :对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究 ,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法 :用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析 ,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数。结果 :两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X(p2 2 pter)重复 ;FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染 ;DXS710 8等位片段分析示先证者III 3有两个拷贝。结论 :该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复。

关键词： X染色体耳聋综合征家系先证者 X连锁罕见显带片段 DNA

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