检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 609-614页

作者：胡志青胡旭昀庞佳伦王晓琳林彭思远李卓吴涌邬玲仟梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院

目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A（hemophiliaA，HA）患者特异性诱导多潜能干细胞（induciblepluripotentstemceils，iPSCs）并定向分化为内皮细胞，为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源。方法收集培养... 详细信息

目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A（hemophiliaA，HA）患者特异性诱导多潜能干细胞（induciblepluripotentstemceils，iPSCs）并定向分化为内皮细胞，为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源。方法收集培养血友病A患者尿液细胞，使用携带Oct4、Sox2、c—Myc和Klf4等4种因子的逆转录病毒感染尿液细胞，诱导出HA患者特异性的诱导多潜能干细胞；通过形态学、干细胞多潜能表面标志物免疫荧光检测，成畸胎瘤实验鉴定iPSCs；iPSCs与0P9细胞共培养分化为内皮细胞。结果成功建立了HA患者特异性iPSCs，其形态与人胚胎干细胞相似，细胞表面标志物免疫荧光检测均符合干细胞基因表达特征，成畸胎瘤实验显示其可在体内随机分化为三胚层组织；将iPSCs定向分化为内皮细胞，细胞表面标志物CD144、CD31、vWF免疫荧光均为阳性。结论尿液细胞可以重编程得到血友病A患者特异性iPSCs，并能定向分化为内皮细胞，为血友病A研究提供细胞模型，也为后续基因修正后的细胞治疗提供了自体化的细胞来源。

关键词：血友病A 诱导多潜能干细胞内皮细胞

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x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测

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中华眼科杂志 2015年第5期51卷 360-363页

作者：梅利斌黄燕茹潘乾梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系... 详细信息

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c．362G〉A错义突变（p．R121Q）。结论NDP基因c．362G〉A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。

关键词：盲神经系统疾病痉挛婴儿眼蛋白质类神经组织蛋白质类外显子突变误义

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综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误

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国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 175-177,F0003页

作者：文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠... 详细信息

目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。

关键词：染色体显带核仁组成区原位杂交,荧光多态性,单核苷酸核酸杂交

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内皮细胞特异性启动子pvWF和pVE的克隆及表达

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现代生物医学进展 2015年第17期15卷 3201-3206页

作者：陈毅瑶罗莎吴涌李卓周妙金邬玲仟梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078 湖南家辉遗传专科医院湖南长沙410078

目的:克隆并验证内皮细胞(Endothelial Cells,ECs)特异性启动子,为转染人胚胎干细胞(h ESC)后实时监测ECs的定向分化情况以及利用干细胞实施血友病A的基因治疗研究提供基础。方法:通过酶消化法原代分离人脐静脉内皮细胞(HUVECs),结合RT-... 详细信息

目的:克隆并验证内皮细胞(Endothelial Cells,ECs)特异性启动子,为转染人胚胎干细胞(h ESC)后实时监测ECs的定向分化情况以及利用干细胞实施血友病A的基因治疗研究提供基础。方法:通过酶消化法原代分离人脐静脉内皮细胞(HUVECs),结合RT-PCR和免疫荧光验证分离后的HUVECs表达内皮细胞特异性标志基因血管性血友病因子(v WF)和血管内皮钙粘素(VE-cadherin/CDH5)。抽提HUVECs的g DNA,通过PCR扩增内皮细胞特异性表达基因v WF和VE-cadherin转录起始位点上游不同大小的启动子片段,将其取代报告基因载体p EGFP-N1中的广谱启动子CMV,构建4个质粒,即pv WF-1、pv WF-2、p VE-1、p VE-2,分别转染HUVECs和h ESCs,48 h后观察并比较各启动子片段启动绿色荧光蛋白GFP表达情况,筛选最具特异性及转录活性的启动子片段。结果:通过酶消化法,本研究成功分离出具有典型上皮样细胞的HUVECs。RT-PCR和免疫荧光结果表明HUVECs特异性表达v WF和VE-cadherin。酶切及测序证实所构建的4个含ECs特异性启动子片段的质粒与理论序列相符,通过核转染至HUVECs及h ESCs后,48 h后观察到所克隆的VE-cadherin 2105bp启动子片段具有内皮细胞表达的特异性和较强的转录活性。结论:本研究成功筛选出具有内皮细胞表达特异性及较强转录活性的启动子片段。

关键词：内皮细胞人胚胎干细胞特异性启动子血管性血友病因子血管内皮钙粘素基因治疗

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中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与"2+0"型携带者风险估计

中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与"2+0"型携带者风险估计

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏贤达梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

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SMA病人特异性iPSCs靶向基因修复

SMA病人特异性iPSCs靶向基因修复

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：周妙金李卓邱力妍胡志青周桃梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

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中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计

中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏贤达梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发... 详细信息

目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发表的中国SMA研究,提取数据后进行分类整合。基于哈迪-温伯格平衡计算等位基因频率,基于贝叶斯定理进行"2+0"型携带者风险估计。结果纳入98个中国SMA研究,获得了112798例一般人群、2054例患者和812例患者父母的SMA相关基因型数据,得到四种SMN1等位基因频率、基因诊断阳性率等指标。不同临床分型患者SMN2、NAIP基因型分布有显著差异。约13%的患者父母一方有2个SMN1拷贝,其为"2+0"型携带者的概率达58.49%;其拥有2个SMN1拷贝的子女均有41.33%的携带者风险。结论本研究产生了目前最大量的、中国人群特异的SMA遗传学数据,得到的流行病学指标可为中国SMA防治提供参考。研究结果揭示了"2+0"型携带者不可忽视的比例及其子女潜在的携带者风险,为此类SMA家庭的遗传咨询发出警示。

关键词：携带者 SMA 流行病学研究肌萎缩风险估计

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SNP array+FISH在产前诊断染色体异常和嵌合体中的应用

SNP array+FISH在产前诊断染色体异常和嵌合体中的应用

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2013浙江省医学遗传学学术年会

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

概述染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。畸变小于5Mb,是基因组疾病中量常见的类型。目前至少发现100余种,总发病率2-3%常见临床表型:生长发育异... 详细信息

概述染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。畸变小于5Mb,是基因组疾病中量常见的类型。目前至少发现100余种,总发病率2-3%常见临床表型:生长发育异常智力发育迟缓特殊面容内脏器官畸形内分泌异常精神行为改变遗传特点新发85-95%,家族性遗传5-10%,常显遗传

关键词：染色体异常产前诊断嵌合体 SNP array+FISH

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SMA病人特异性iPSCs靶向基因修复

SMA病人特异性iPSCs靶向基因修复

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：周妙金李卓邱力妍胡志青周桃梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

目的联合CRISPR/Cas9针对SMA病人特异性i PSCs(SMA-i PSCs)的SMN2基因位点实现定点基因替换,从而实现SMA的基因治疗方法 (1)采用经典四因子法将SMA病人肾小管上皮细胞重编程为SMA-i PSCs;(2)构建针对SMN2基因7号内含子的CRISPR/Cas9及... 详细信息

目的联合CRISPR/Cas9针对SMA病人特异性i PSCs(SMA-i PSCs)的SMN2基因位点实现定点基因替换,从而实现SMA的基因治疗方法 (1)采用经典四因子法将SMA病人肾小管上皮细胞重编程为SMA-i PSCs;(2)构建针对SMN2基因7号内含子的CRISPR/Cas9及打靶载体p MN-Neo;(3)联合CRIPSR/Cas9与p MN-Neo核转SMA-i PSCs,通过Sanger测序、Southern blot与MLPA检测对抗性克隆进行鉴定;(4)经Western blot与免疫荧光检测矫正克隆中SMN蛋白的表达与胞内定位情况,利用T7E1检测其脱靶;(5)将矫正克隆定向分化为神经祖细胞,检测神经祖细胞阶段SMN蛋白的表达情况。结果 (1)T7E1检测CRISPR/Cas9切割活性为44%;(2)基因打靶获得定点替换含SMN1基因的克隆;(3)western blot与SMN蛋白免疫荧光检测显示SMN表达与分布均正常;(5)定向分化为神经祖细胞后,SMN蛋白也能正常表达。结论联合CRISPR/Cas9方法成功实现SMN2基因定点替换,获得正常表达SMN蛋白的SMA病人特异性i PS细胞株。

关键词：特异性免疫荧光检测 iPSCs SMA CRISPR 神经祖细胞靶向基因

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儿童罕见病的临床与遗传咨询

儿童罕见病的临床与遗传咨询

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2017儿童遗传病与精准医学论坛

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

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