检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 416-420页

作者：刘颖迪游艳琴李卓梁德生邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心儿科罕见病教育部重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院医学遗传科长沙410078 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发... 详细信息

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发和临床应用研究成果层出不穷,凭借其长读长的测序优势,解决了复杂疑难遗传病三级防控中的诸多难题,进一步完善了遗传性出生缺陷防控的技术体系。本文将介绍高通量测序技术在遗传性出生缺陷预防各环节中的应用,并深入探讨各应用领域的技术关键和应用趋势。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传性出生缺陷防控高通量测序三代测序

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高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用

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中华预防医学杂志 2021年第9期55卷 1037-1042页

作者：刘颖迪邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院遗传科长沙410078

高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术经过十余年的飞速发展,衍生出无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、扩展性无创产前筛查(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT Plus)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和外显子测序(exome sequencing,ES)等一系列被临床广泛采用的新技术,并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展,其优越性逐渐被临床医生认可,但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

关键词：高通量测序产前筛查产前诊断

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40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征

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中南大学学报（医学版） 2020年第10期45卷 1164-1171页

作者：周晓强滕炎玲林彭思远李卓邬玲仟梁德生中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410078 中南大学湘雅二医院医学遗传科长沙410011 湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提... 详细信息

目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。

关键词：原发性肉碱缺乏症血游离肉碱 SLC22A5 基因突变新生儿血串联质谱筛查

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脆性X综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1181-1186页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟不详中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院湖南省妇幼保健院

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

关键词： CGG重复扩增 FMR1基因遗传咨询实践指南

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脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 263-268页

作者：无潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。

关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因诊断遗传咨询实践指南

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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 258-262页

作者：无谭虎梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受... 详细信息

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

关键词：杜氏进行性肌营养不良 DMD基因基因检测实践指南

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单基因病无创产前诊断研究进展

单基因病无创产前诊断研究进展

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浙江省医学遗传学学术大会

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

＜正＞～～

关键词：单基因病无创产前诊断亨廷顿氏病

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高通量测序技术产前诊断研究进展

高通量测序技术产前诊断研究进展

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2018广东省医师协会检验医师分会年会

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

严重遗传病是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。明确规定“应当通过产前诊断阻止严重遗传性疾病患儿出生”。常为致愚、致残、致死性，难以治疗，预后差，... 详细信息

严重遗传病是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。明确规定“应当通过产前诊断阻止严重遗传性疾病患儿出生”。常为致愚、致残、致死性，难以治疗，预后差，给家庭和社会造成重大负担，严重影响人口素质。

关键词：遗传性疾病产前诊断高通量测序

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KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

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中华实用儿科临床杂志 2021年第17期36卷 1349-1351页

作者：刘静李卓贾政军滕炎玲席惠王华湖南省妇幼保健院医学遗传科国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410005 湖南家辉遗传专科医院长沙410005

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson... 详细信息

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变,该同义突变导致产生新的剪切位点(受体),从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失,形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系,其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱,并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

关键词： Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因全面发育落后高通量测序

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无创基因检测的临床应用现状及问题

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临床检验杂志 2018年第11期36卷 801-804页

作者：谭虎邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410078 湖南家辉遗传专科医院医学遗传科长沙410078

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传... 详细信息

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。

关键词：无创基因检测遗传病检测范围结果不一致

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