检索结果-内蒙古大学图书馆

宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床影响因素分析:一项真实世界研究

中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 45-58页

作者：汪晨彭扬琴陈辉板得莹李元龚斐林戈中南大学基础医学院、生殖与干细胞工程研究所长沙410013 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部长沙410221 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心长沙410221

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临... 详细信息

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临床资料(n=6154)。根据患者宫腔粘连的严重程度分为轻度粘连(n=172)、中度粘连(n=5723)和重度粘连(n=259),并按照FET结局分为活产组与未活产组。通过多因素logistic回归对影响活产的危险因素和保护因素进行分析。结果①在轻度粘连患者中,未找到影响活产率的独立因素。②在中度粘连患者中,影响活产的保护因素包括继发不孕(OR=1.39,95%CI:1.07~1.80,P=0.015)、术中同时行子宫内膜息肉(OR=1.38,95%CI:1.05~1.83,P=0.023)、移植优质胚胎数(1枚胚胎OR=1.58,95%CI:1.37~1.82,P<0.001;2枚胚胎OR=2.55,95%CI:1.80~3.64,P<0.001)、移植2枚胚胎(OR=1.77,95%CI:1.48~2.12,P<0.001)、移植胚胎类型(囊胚OR=4.93,95%CI:3.68~6.63,P<0.001;囊胚+卵裂期胚OR=1.90,95%CI:1.11~3.21,P=0.021)、植入前遗传学检测胚胎(OR=1.42,95%CI:1.19~1.69,P<0.001)、移植前内膜厚度(OR=1.11,95%CI:1.07~1.15,P<0.001);影响活产的危险因素包括女方年龄(OR=0.94,95%CI:0.92~0.96,P<0.001)、男方因素不孕(OR=0.83,95%CI:0.71~0.96,P=0.011)、合并反复植入失败(OR=0.60,95%CI:0.42~0.87,P=0.007)、合并单角子宫/双子宫(OR=0.25,95%CI:0.06~0.79,P=0.033)、宫腔粘连评分(OR=0.94,95%CI:0.89~0.98,P=0.010)、既往宫腔粘连分离手术次数(OR=0.83,95%CI:0.77~0.90,P<0.001)、周期方案(降调节人工周期OR=0.56,95%CI:0.45~0.69,P<0.001;人工周期OR=0.62,95%CI:0.51~0.76,P<0.001)。③在重度粘连患者中,影响活产的危险因素为人工周期(OR=0.25,95%CI:0.07~0.80,P=0.027)。结论影响宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床因素在不同严重程度的粘连患者中结果不同。在中度粘连患者中,有17个临床指标影响活产率。在重度粘连患者中,人工周期是影响活产率的独立因素。

关键词：不孕症宫腔粘连生殖技术,辅助冻融胚胎移植活产率

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精子表观遗传变化介导的父系代际遗传

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 114-121页

作者：胡也娜王韦力涂超峰林戈胡亮谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并... 详细信息

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并具有独特的表观遗传图谱。由精子表观遗传变化介导的父系代际遗传与后代健康之间的关系密切,也是备受关注的健康问题。本综述在阐述父系代际遗传的表观遗传学机制的基础上,总结了人和小鼠精子表观遗传变化介导的父系代际遗传的研究进展,以充分理解生理或环境变化导致的父系表观遗传改变及其与后代健康的关系,为临床咨询和干预提供依据。

关键词：精子表观遗传父系代际遗传 DNA甲基化非编码RNA 组蛋白修饰

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早期胚胎极性建立及对谱系分化的影响

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遗传 2024年第3期46卷 199-208页

作者：朱奕陈雪沁冷丽智林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化,磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后,肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域,并在极性蛋白复合物等的共同... 详细信息

极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化,磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后,肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域,并在极性蛋白复合物等的共同作用下形成标志着顶端结构域成熟的肌动球蛋白环。从极性建立的过程可知,顶端结构域的形成受到肌动蛋白相关蛋白以及极性蛋白复合物的影响,并且部分合子基因组激活(zygote genome activation,ZGA)和谱系分化特异性基因也会调控极性建立。在早期胚胎发育过程中,极性建立是第一次细胞谱系分化的基础。它通过影响不对称细胞分裂、谱系分化因子的不对称定位以及Hippo信号通路的活性来调控谱系分离和形态发生。本文对哺乳动物早期胚胎极性建立及对谱系分化影响的相关研究进行了梳理和总结,并讨论了目前已有研究在调控机制和物种方面的不足,以期为阐明早期胚胎极性建立提供线索与系统性视角。

关键词：早期胚胎发育胚胎极性建立谱系分化

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三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 373-377页

作者：戴灿李汶高伯笛李麓芸卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的分析眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患者酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因和P基因的基因突变。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC）技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因（TYR和P基因）的外显子进行突变检测，并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变。针对未见报道的新突变，筛查100名表型正常的无关个体，排除多态的可能。结果在3例患者中检测出两种P基因突变，未检测到TYR基因突变。其中，患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M；患者2的P基因发生两个杂合突变，分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R；患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R。P基因第13外显子限制性内切酶分析显示，患者1、2均出现杂合突变T450M导致的0在I酶切位点部分消失，100名表型正常的无关个体未检出该突变；经检索，T450M为一未见报道的新突变。结论联合应用PER、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断。

关键词：眼皮肤白化病 P基因 TYR基因基因突变

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精液细菌感染对精液参数及细菌耐药性的影响——附74376例男性不育症患者分析

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南方医科大学学报 2018年第1期38卷 89-94页

作者：尹丝璐胡坚李维娜石林刘刚中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410000

目的男性不育症患者精液细菌感染对精液参数的影响和耐药分析。方法收集2016年4月~2017年4月在本院就诊的74376例男性不育患者的精液标本,按照细菌培养结果分为感染组和非感染组,比较两组不育症类型和精液参数的差异。对检出菌的种类进... 详细信息

目的男性不育症患者精液细菌感染对精液参数的影响和耐药分析。方法收集2016年4月~2017年4月在本院就诊的74376例男性不育患者的精液标本,按照细菌培养结果分为感染组和非感染组,比较两组不育症类型和精液参数的差异。对检出菌的种类进行统计,及药敏结果进行分析。结果精液细菌感染阳性率为1.38%,其中精液正常组阳性率为1.41%,弱精症组感染阳性率为1.55%,少精症感染阳性率为1.18%,少弱精症感染阳性率为1.57%,无精症感染阳性率为0.17%,无精症组阳性率低于其他组;细菌感染主要影响精子活力(P<0.05)、精子密度和前向精子比例(P<0.01);细菌感染主要种类为:大肠埃希菌占63.59%,肺炎克雷伯菌肺炎亚种占19.80%和奇异变形杆菌占13.22%;药敏结果显示大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌肺炎亚种、克氏柠檬酸杆菌对阿莫西林明显耐药,铜绿假单胞菌对复方新诺明、氨苄西林/舒巴坦明显耐药,金黄色葡萄球菌对青霉素明显耐药。结论不育患者精液细菌感染率较低,细菌感染对精子参与受精过程影响较大,可引起精子活力降低,密度减少。感染的细菌种类中大肠杆菌所占比例最高;除金黄色葡萄球菌之外,其他菌种对亚胺培南,美洛培南类药物敏感。

关键词：精液质量细菌感染药敏分析

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单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 228-231页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈傅俊江罗克莉卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所(原湘雅医学院人类生殖工程研究室)中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的　探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法　采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受... 详细信息

目的　探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法　采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体 3基因的高发突变位点 G380 R区域 ,用限制酶 Bfm 消化 PCR产物 ,10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳检测。结果　单淋巴细胞的 PCR扩增成功率为 90 .4 % ,等位基因脱扣发生率为 8.2 % ,诊断准确率为 91.8% ;单卵裂球的扩增成功率为 75 .4 %。结论　单细胞巢式 PCR诊断 ACH是比较稳定。

关键词：单细胞巢式PCR 诊断软骨发育不全胚胎植入前遗传学诊断

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生殖支原体感染的研究进展

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中华检验医学杂志 2018年第4期41卷 328-332页

作者：李维娜朱文兵刘刚中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所

生殖支原体（MG）是近年来新被确立的男性非淋菌性尿道炎的病原体，它的发病机制尚不完全清楚，可能与毒素、免疫反应和持久性感染有关。目前只能通过核酸扩增试验（NAAT）来进行检测。常用药物有阿奇霉素、莫西沙星、多西环素等。全球... 详细信息

生殖支原体（MG）是近年来新被确立的男性非淋菌性尿道炎的病原体，它的发病机制尚不完全清楚，可能与毒素、免疫反应和持久性感染有关。目前只能通过核酸扩增试验（NAAT）来进行检测。常用药物有阿奇霉素、莫西沙星、多西环素等。全球范围内大环内酯类抗生素耐药性迅速蔓延，并出现了喹诺酮类耐药，迫切需要发展新的疗法。本文旨在对MG感染的研究进展进行整理，分析MG发病率、枯病机制、实马龠搴诊断、临床治疗等。

关键词：生殖器支原体支原体感染核酸扩增技术抗药性细菌大环内酯类

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哺乳动物卵母细胞的DNA损伤与修复研究进展

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遗传 2023年第5期45卷 379-394页

作者：张楠张珏林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

DNA损伤是影响配子发生和胚胎发育的关键因素之一。卵母细胞容易被各种内外源因素(如活性氧、辐射、化疗药物等)诱发DNA损伤。目前研究发现,对于各类DNA损伤,各发育阶段的卵母细胞能够做出相应的DNA损伤反应,通过复杂的机制对DNA进行修... 详细信息

DNA损伤是影响配子发生和胚胎发育的关键因素之一。卵母细胞容易被各种内外源因素(如活性氧、辐射、化疗药物等)诱发DNA损伤。目前研究发现,对于各类DNA损伤,各发育阶段的卵母细胞能够做出相应的DNA损伤反应,通过复杂的机制对DNA进行修复或者启动细胞凋亡。相比于进入生长阶段的卵母细胞,原始卵泡卵母细胞更容易被DNA损伤诱导凋亡。DNA损伤不易诱导卵母细胞减数分裂成熟进程停滞,然而携带DNA损伤的卵母细胞的发育能力明显下降。在临床上,衰老、放疗和化疗是导致女性卵母细胞DNA损伤、卵巢储备降低和不孕的常见原因。为此,人们尝试了能够减轻卵母细胞DNA损伤和增强DNA修复能力的多种方法,试图保护卵母细胞。本文对哺乳动物的各发育阶段卵母细胞的DNA损伤与修复的相关研究进行了梳理和总结,并讨论了其潜在的临床价值,以期为生育力保护提供新的策略。

关键词：卵母细胞 DNA损伤 DNA修复 DNA损伤反应

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精子变形相关基因在少弱畸形精子症发生中的作用

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 46-58页

作者：胡童谣涂超峰谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

不孕不育是一种常见的疾病,影响大约10%~15%的育龄夫妇,其中男性因素占一半.通过精子发生产生形态与功能正常的精子是人类繁衍的基础.精子发生包括有丝分裂、减数分裂和精子变形三个阶段.其中,精子变形是雄性生殖细胞发育所特有的阶段,... 详细信息

不孕不育是一种常见的疾病,影响大约10%~15%的育龄夫妇,其中男性因素占一半.通过精子发生产生形态与功能正常的精子是人类繁衍的基础.精子发生包括有丝分裂、减数分裂和精子变形三个阶段.其中,精子变形是雄性生殖细胞发育所特有的阶段,其相关基因的异常与少弱畸形精子症(oligoasthenoteratozoospermia, OAT)这一男性不育的常见类型密切相关.近年常有精子变形相关基因异常导致人或小鼠出现OAT表型的报道.但目前对于精子变形相关基因在OAT发生中的作用尚未有系统性的归纳.本文围绕精子变形中的关键事件及部分代表性的相关基因在OAT发生中的作用进行综述,希望对OAT患者的生育咨询、治疗和助孕提供更好的帮助.

关键词：精子变形少弱畸形精子症基因突变男性不育

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受精障碍导致人类不孕不育的遗传机制

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中国科学：生命科学 2024年第11期54卷 2112-2124页

作者：戴菁黄依连林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

受精是一个复杂的过程,超活化的精子和卵母细胞相互识别、融合,精子激活卵母细胞后形成原核,最后发育成受精卵.授精后卵母细胞内无原核形成或原核数异常,则称为受精障碍.受精障碍是由精子和/或卵母细胞的缺陷所导致的.调控精子超活化的C... 详细信息

受精是一个复杂的过程,超活化的精子和卵母细胞相互识别、融合,精子激活卵母细胞后形成原核,最后发育成受精卵.授精后卵母细胞内无原核形成或原核数异常,则称为受精障碍.受精障碍是由精子和/或卵母细胞的缺陷所导致的.调控精子超活化的CATSPER家族基因突变,精子顶体反应相关基因ACR和KCNU1突变,卵母细胞透明带相关基因ZP2突变均会造成精卵识别/融合障碍.精子中影响PLCζ及其定位的相关基因突变(PLCZ1,DPY19L2,SPATA16,PICK1,SPACA1,ZPBP1,CSNK2A2,CCDC62,ACTL9,ACTL7A,IQCN)导致卵母细胞激活障碍.卵母细胞中皮质反应相关基因ASTL突变,卵母细胞特异性酪氨酸激酶编码基因WEE2突变,RNA结合蛋白编码基因PATL2突变,皮质下母源复合物相关基因突变(TLE6,NLRP2,NLRP5),减数分裂双链DNA断裂形成基因REC114突变,纺锤体组装相关基因TUBB8,CDC20突变导致原核形成障碍.利用精子参数检测、形态检测、顶体酶活检测、卵母细胞激活试验及精子PLCζ检测等对受精障碍患者的检测可对其进行亚型分类,有助于制定相应的诊疗方案,实现该类患者的精准诊疗.

关键词：受精障碍基因突变不孕不育体外受精卵胞质内单精子注射技术

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