检索结果-内蒙古大学图书馆

中南大学学报（医学版） 2012年第10期37卷 973-978页

作者：张哲廖宏庆张硕屏徐小明龚斐卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的：探讨降钙素基因相关肽（***，CGRP）对小鼠卵母细胞体外成熟的影响。方法：6周龄雌性昆明小鼠腹腔注射孕马血清促性腺激素（pregnantmareserumgonadotropin，PMSG）10U48h后处死，取出卵巢收集卵母细胞以30～40枚／孔的密度接种... 详细信息

目的：探讨降钙素基因相关肽（***，CGRP）对小鼠卵母细胞体外成熟的影响。方法：6周龄雌性昆明小鼠腹腔注射孕马血清促性腺激素（pregnantmareserumgonadotropin，PMSG）10U48h后处死，取出卵巢收集卵母细胞以30～40枚／孔的密度接种于培养板内，以不同浓度CGRV（0，10^-10，10^-9，10^-9mol／L）处理24h后检测生发泡破裂（germinalvesiclebreakdown，GVBD）率和第一极体（polarbodyI，PBI）排出率；收集、培养人卵巢颗粒细胞，以不同浓度CGRV（0，10^-10，10^-9，10^-8mol／L）处理24h后测定颗粒细胞内cAMP浓度。结果：外源性CGRP处理小鼠卵母细胞可浓度依赖性地降低GVBD率及PBI排出率；外源性CGRP处理人颗粒细胞，可浓度依赖性地增高细胞内cAMP浓度。结论：CGRP抑制小鼠卵母细胞成熟可能与其增加颗粒细胞内cAMP浓度有关。

关键词：卵母细胞体外成熟降钙素基因相关肽环磷酸腺苷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

TRIP13基因新突变导致卵母细胞成熟阻滞为特征的女性不孕

引用

遗传 2023年第6期45卷 514-525页

作者：吕香江郭静林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest,OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象,也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为:反复促排卵后无法获得成熟卵子,并且未成熟卵母... 详细信息

卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest,OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象,也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为:反复促排卵后无法获得成熟卵子,并且未成熟卵母细胞经体外培养后仍不能成熟。迄今研究发现PATL2、TUBB8和TRIP13基因突变与OMA有关,但是有关OMA的遗传学分子因素及机制研究仍不完整。本研究通过收集临床上辅助生殖助孕过程中35名反复出现OMA的原发不孕女性患者的外周血,提取其基因组DNA进行全外显子组测序分析,对疑似致病突变进行验证及家系共分离分析,发现先证者1的TRIP13基因9号外显子存在纯合突变c.859A>G,突变导致对应编码的287位的氨基酸由异亮氨酸突变为缬氨酸(***287Val);先证者2的TRIP13基因1号外显子存在纯合突变c.77A>G,突变导致对应编码的26位的氨基酸由组氨酸突变为精氨酸(***26Arg);先证者3的TRIP13基因的4号和12号外显子存在复合杂合突变c.409G>A和c.1150A>G,c.409G>A突变导致对应编码的137位的氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺(***137Asn),c.1150A>G突变导致对应编码的384位的氨基酸由丝氨酸突变为甘氨酸(***384Gly),三名患者所携带的突变均引起TRIP13基因编码的TRIP13蛋白发生错义突变。其中3个突变位点在国内外尚未有文献报道。此外,通过在HeLa细胞中分别转染四个突变质粒,并进行体外免疫印记实验和细胞增殖实验,发现这些突变会造成不同程度的TRIP13蛋白表达的增加以及细胞增殖速率异常。本文总结了既往研究报道的TRIP13基因突变位点,丰富了TRIP13致病基因突变谱,为进一步研究TRIP13基因导致OMA的致病机制及临床的诊断和治疗提供了依据。

关键词：卵母细胞成熟阻滞 TRIP13 减数分裂女性不孕

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用荧光原位杂交产前诊断未培养羊水细胞非整倍体

引用

中华医学遗传学杂志 2004年第6期21卷 608-610页

作者：肖红梅谭跃球李麓芸卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对55例孕16～32周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,应用多色FISH对另4条染色体(X、Y、13号和18号)进行检测。以经母腹... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对55例孕16～32周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,应用多色FISH对另4条染色体(X、Y、13号和18号)进行检测。以经母腹穿刺取胎血常规核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检55例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现两例异常胎儿。1例为标准型21三体;另1例为21三体嵌合体。FISH检测与常规核型分析结果一致。结论FISH检测未培养羊水细胞非整倍体具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。

关键词：羊水细胞产前诊断荧光原位杂交非整倍体临床应用价值 21三体腹穿核型分析染色体培养细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生殖支原体感染与男性不育相关性分析

引用

中华男科学杂志 2018年第11期24卷 999-1004页

作者：李维娜朱文兵刘刚中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410081

目的:探讨生殖支原体(MG)感染与男性不育的相关性。方法:对2017年就诊的27 314例男性不育患者和200例供精者(已确定有生育能力)的精液进行MG和精液常规的检测,采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测精液MG的RNA。27 314例不育男性分为... 详细信息

目的:探讨生殖支原体(MG)感染与男性不育的相关性。方法:对2017年就诊的27 314例男性不育患者和200例供精者(已确定有生育能力)的精液进行MG和精液常规的检测,采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测精液MG的RNA。27 314例不育男性分为无精子症、少精子症、弱精子症、少弱精子症和精液参数正常组;有年龄资料的27 286例患者分为<21、21～25、26～30、31～35、36～40、41～45、46～50、≥51岁组;有明确临床诊断的9 058例患者分为原发性不育和继发性不育,分析不同组MG感染率的差异。对56例MG感染不育患者抗生素治疗2周以上MG转阴者,分析其治疗前后精液参数的改变。结果:少精子症组MG感染率显著高于正常对照组(3. 62%vs 0. 50%,P=0. 024);≥51岁组MG感染率最高(3. 68%),其次为21～25岁(3. 00%),均显著高于正常对照组(P=0. 021、0. 048);男性不育组MG感染率(3. 64%)、显著高于正常对照组(P=0. 011),原发性不育(3. 73%)和继发性不育组(3. 57%)也显著高于正常对照组(P=0. 010、0. 015)。少精子症(OR=7. 471,95%CI,1. 001～55. 784)与MG感染有关,年龄段变化与MG感染无关;原发性不育(OR=7. 704,95%CI,1. 073～55. 309)、继发性不育(OR=7. 362,95%CI,1. 026～52. 837)与MG感染有关。感染组(治疗前)精子浓度和精子总数显著低于未感染组(治疗后),差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:MG感染与男性不育相关,会显著降低精液量和精子浓度,但对精子活力没有影响。

关键词：生殖支原体男性不育精液质量相关性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例携带idic（Y）（p）女性表型性发育异常患者的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 335-339页

作者：张亚南王华贾政军胡建成曹望龙谭跃球湖南省妇幼保健院医学遗传科长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例... 详细信息

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 SRY基因嵌合型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精子非编码小RNA与代际遗传

引用

中华男科学杂志 2022年第6期28卷 538-543页

作者：刘谦(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小R... 详细信息

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小RNA (sncRNAs)的表达水平发生变化,sncRNAs可作为父代遗传信息传递的携带者及表观遗传的标记物,直接或间接参与表观遗传调控,介导获得性状的跨代遗传,这为人类在表观遗传学领域提供了新的研究视角。本文将着重阐述微小RNA(miRNAs)与转运RNA衍生的小RNA(tsRNAs)在精子表观遗传学研究中所取得的进展。

关键词：精子表观遗传非编码小RNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用

引用

中国实用妇科与产科杂志 2016年第3期32卷 247-251页

作者：谢平原胡亮林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所卫计委生殖与干细胞工程重点实验室湖南长沙410078

二代测序技术在植入前遗传学诊断、筛查中的应用正在迅速发展,其不仅能进行胚胎染色体的全面筛查和诊断,还能检测单基因病。文章就二代测序技术在染色体病、单基因病的植入前遗传学诊断以及植入前遗传学筛查中的应用情况进行阐述。

关键词：二代测序技术植入前遗传学诊断植入前遗传学筛查染色体病单基因病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

睾丸精子冷冻的研究进展

引用

中华男科学杂志 2021年第7期27卷 649-653页

作者：罗雪峰(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷... 详细信息

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷冻方法冻融后精子活率差、回收率低。自首次使用冻融睾丸精子获得1例活产以来,睾丸精子冷冻方法经历不断改进,使得冻融后的精子已经具有较高的活率和回收率。本文将综述近20年关于睾丸精子冷冻的方法,为辅助生殖技术的发展提供理论基础。

关键词：睾丸精子冷冻无精子症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GnRH激动剂长效剂型和短效剂型在长方案中的应用比较

引用

生殖与避孕 2015年第6期35卷 389-392,424页

作者：宋娟龚斐罗克利张顺吉中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

目的:探讨比较GnRH激动剂(GnRH-a)长效剂型和短效剂型在长方案中的临床应用效果。方法:将IVF-ET/ICSI治疗的长方案患者按照GnRH-a的不同剂型分为长效组(A组)和短效组(B组),比较A、B组间垂体降调节效果、促排卵过程及妊娠结局。结果:A组... 详细信息

目的:探讨比较GnRH激动剂(GnRH-a)长效剂型和短效剂型在长方案中的临床应用效果。方法:将IVF-ET/ICSI治疗的长方案患者按照GnRH-a的不同剂型分为长效组(A组)和短效组(B组),比较A、B组间垂体降调节效果、促排卵过程及妊娠结局。结果:A组促性腺激素(Gn)总量、Gn使用天数、hCG注射日P、P/E2、子宫内膜厚度、平均获卵数、受精率及中、重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);B组hCG注射日LH、E2、OHSS取消率、优质胚胎率、流产率较A组高,差异有统计学意义(P<0.05)。移植胚胎数、移植妊娠率、着床率、宫外妊娠率比较组间无显著差异。结论:在控制性超促排卵(COH)长方案中应用GnRH-a长、短效2种剂型均可获得较满意的垂体降调节效果,虽各有利弊,但并不影响妊娠结局。

关键词： GnRH激动剂(GnRH-a) 长方案垂体降调节妊娠结局

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不明原因智力障碍患者的FMR1基因分析及产前诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 439-445页

作者：罗诗坤何文斌廖怡汤卫琳李秀蓉胡亮杜娟张前军谭跃球林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳... 详细信息

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析,并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断;同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女),智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高,对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

关键词：智力障碍脆性X综合征 FMR1基因产前诊断 X染色体失活

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：