检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 269-275页

作者：徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈谭跃球杜娟湖南师范大学生命科学学院长沙410081 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 详细信息

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关键词：全外显子组测序孕前携带者筛查遗传代谢性疾病基因变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人类精子染色体非整倍体研究进展

引用

生殖医学杂志 2017年第11期26卷 1109-1113页

作者：彭向杰黄川范立青卢光琇朱文兵中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000

人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不... 详细信息

人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致。本文综述了正常人群的精子非整倍体发生率以及不同种类患者的精子非整倍体率,包括不育患者、体细胞核型异常患者,以及暴露于某些有害的环境或生活方式中的个体;并对精子非整倍体率升高的临床影响进行讨论。

关键词：非整倍体减数分裂染色体不分离精子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性肿瘤患者生育力保存的现状与展望

引用

中国医师杂志 2017年第4期19卷 481-486页

作者：刘茜邢柳王彩奕欧紫薇陈琪张舒萍范立青中南大学湘雅医学院长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

随着肿瘤学科的高速发展，诊疗技术的不断进步，尽管肿瘤发病率在逐年上升，但是肿瘤患者病死率在下降，幸存的男性肿瘤患者越来越重视自身预后生活质量的提高，而能否成功生育自己的后代成为预后良好的肿瘤患者最关心的问题。然而，目... 详细信息

随着肿瘤学科的高速发展，诊疗技术的不断进步，尽管肿瘤发病率在逐年上升，但是肿瘤患者病死率在下降，幸存的男性肿瘤患者越来越重视自身预后生活质量的提高，而能否成功生育自己的后代成为预后良好的肿瘤患者最关心的问题。然而，目前男性肿瘤患者、家属以及社会各界，甚至部分医疗工作者对男性肿瘤患者生育力保存的重视程度不足，没有充分考虑肿瘤患者的远期生育意愿，导致抗肿瘤治疗前未及时进行生育力保存，进而造成生育力下降甚至不可逆的损伤。男性肿瘤患者及时进行生育咨询，并了解治疗方案对生育力损伤的风险以及选择合适的生育力保存技术是改善我国男性肿瘤患者预后生活质量的重要途径。本文从肿瘤及治疗对男性生育力影响、肿瘤患者对生育力保存的主观需求和顾虑、男性肿瘤患者生育力保存的主要方法和国内外生育力保存现状方面进行了系统阐述。

关键词：肿瘤生育力述评

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高龄男性的遗传学改变研究进展

引用

生殖医学杂志 2017年第11期26卷 1114-1117页

作者：张晗范立青中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

伴随着社会经济发展,国内外男性生育年龄逐渐推迟。2015年开始实施的二孩政策,使得高龄男性生育显著增多。虽然借助辅助生殖技术(ART)可能解决高龄男性的生育问题,但其遗传安全问题不容忽视。随着年龄的增长,受时间和环境的综合影响,男... 详细信息

伴随着社会经济发展,国内外男性生育年龄逐渐推迟。2015年开始实施的二孩政策,使得高龄男性生育显著增多。虽然借助辅助生殖技术(ART)可能解决高龄男性的生育问题,但其遗传安全问题不容忽视。随着年龄的增长,受时间和环境的综合影响,男性生精能力下降的同时,精子发生过程中出现的遗传学改变也会增加子代罹患认知神经疾病、常染色体显性疾病、先天性疾病和其他疾病的风险。关注高龄男性的遗传学改变,优化ART治疗方案,防控因高龄男性生殖生育导致的后代健康问题,是生殖医学临床实践的要求。本文就近20年以来,有关高龄男性遗传学改变的研究报道进行综述,总结高龄男性的遗传学改变的证据,并为防控高龄男性的遗传风险提出建议。

关键词：父亲年龄效应 DNA碎片化 DNA突变染色体突变表观遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多囊卵巢综合征患者一级亲属遗传表型的研究

引用

国际病理科学与临床杂志 2008年第3期28卷 192-194页

作者：唐亭亭肖红梅中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性。方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间... 详细信息

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性。方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间的发生频率,进行统计分析。结果:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)发生率分别占32.4%,11.9%,8.1%,19.1%,30.5%,均明显高于对照组(为20.3%,4.4%,2.4%,7.8%,1.9%,均P<0.05),OR分别为1.87,2.958,3.541,2.794,22.137。根据Falconer公式计算遗传度,分别为肥胖41.1%,糖尿病47.5%,冠心病48%,早秃53.3%,月经稀发87%,高血压12%。结论:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、男性早秃、女性月经稀发可能是PCOS的独立遗传表型。遗传因素对月经稀发起主导作用,环境因素在其他表型中的作用更为重要。

关键词：多囊卵巢综合征一级亲属遗传表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性不育因素分析

引用

国际病理科学与临床杂志 2008年第4期28卷 287-290页

作者：白婷肖红梅卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23%。... 详细信息

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23%。其中无精子症在男性不育患者中占57.99%,少弱精子症及严重少弱精子症占37.34%。在无精子症及严重少弱精子症患者中,染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分,影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。

关键词：不孕症男性不育病因遗传因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

IDO在生殖免疫中的研究进展

引用

中国医师杂志 2017年第4期19卷 495-497,501页

作者：黄川徐孔容邢柳朱文兵中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

吲哚胺2，3-双加氧酶（IDO）是一种免疫调节酶，是肝脏以外唯一存在的可催化色氨酸分子中吲哚环氧化裂解，从而沿犬尿酸途径进行分解代谢的限速酶。IDO1是妊娠免疫耐受的重要机制之一，参与母胎免疫的调节。新近发现的ID02在母胎免疫中... 详细信息

吲哚胺2，3-双加氧酶（IDO）是一种免疫调节酶，是肝脏以外唯一存在的可催化色氨酸分子中吲哚环氧化裂解，从而沿犬尿酸途径进行分解代谢的限速酶。IDO1是妊娠免疫耐受的重要机制之一，参与母胎免疫的调节。新近发现的ID02在母胎免疫中也发挥重要作用。同时，IDO1、ID02的表达异常似乎也与男性不育关系密切。

关键词：吲哚胺-吡咯2 3-双加氧酶生殖/免疫学综述

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

I型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断

引用

中国医师杂志 2017年第4期19卷 491-494页

作者：高伯笛吕倩李双飞李汶杜娟张前军中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨I型神经纤维瘤病（NF1）的病因及I型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱（DHPLC）方法对1例I型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NFl型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个... 详细信息

目的探讨I型神经纤维瘤病（NF1）的病因及I型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱（DHPLC）方法对1例I型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NFl型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变C．503C〉G（P．S168＊），该突变系无遗传来源的新突变。结论I型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病，可由新发生突变引起，基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键，对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义。

关键词：神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人绒毛膜促性腺激素注射前的雌二醇下降是否影响PCOS患者的IVF/ICSI结局

人绒毛膜促性腺激素注射前的雌二醇下降是否影响PCOS患者的IVF/IC...

引用

中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：刘亚琼李元蔡素芬罗克莉龚斐中南大学基础医学院干细胞与生殖工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院干细胞与生殖工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探讨超刺激高风险的多囊卵巢综合征(PCOS)患者在超促排过程中,hCG注射前雌激素(E2)水平下降对IVF/ICSI-ET助孕结局的影响.方法回顾性分析2011年7月至2014年7月期间,在COH过程中出现hCG注射前E2下降的PCOS患者95例及随机选取年龄、...

目的探讨超刺激高风险的多囊卵巢综合征(PCOS)患者在超促排过程中,hCG注射前雌激素(E2)水平下降对IVF/ICSI-ET助孕结局的影响.方法回顾性分析2011年7月至2014年7月期间,在COH过程中出现hCG注射前E2下降的PCOS患者95例及随机选取年龄、BMI值相匹配的E2持续上升或于hCG日持平的PCOS患者95例的临床资料.其中,根据卵泡晚期促性腺激素(Gn)的用量情况将E2下降组分为2个亚组:Gn减量组及自发性下降组.比较各组的基础资料及助孕结局.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胶冻状透明带异常患者卵的成熟、受精、胚胎发育及临床结局研究

胶冻状透明带异常患者卵的成熟、受精、胚胎发育及临床结局研究

引用

中华医学会生殖医学分会第五次全国实验室学组学术会议

作者：段超群滕璨张硕屏林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：