检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 210-219页

作者：黄娟李小波陈益伟江芷仪龙攀遥袁毅胡舜通中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

青年卒中常有遗传因素参与其发病,其亚型——大动脉粥样硬化型可能是由多种遗传和环境因素共同引起,但人们对其潜在的发病机制知之甚少。文中阐述了遗传因素在动脉粥样硬化及相关危险因素中的作用,探究了大动脉粥样硬化型青年卒中可能... 详细信息

青年卒中常有遗传因素参与其发病,其亚型——大动脉粥样硬化型可能是由多种遗传和环境因素共同引起,但人们对其潜在的发病机制知之甚少。文中阐述了遗传因素在动脉粥样硬化及相关危险因素中的作用,探究了大动脉粥样硬化型青年卒中可能的遗传机制。在未来的科研中,也许可以从青年卒中病因分型及相关遗传机制,可改变的血管危险因素及二级预防策略的制定,高分辨磁共振血管成像在青年卒中病因分型及早发性动脉粥样硬化、易损斑块等的发病机制等方面进一步研究,以便为更好地了解识别相关卒中病因遗传学因素及采取有效的预防策略提供线索。

关键词：卒中成年人动脉粥样硬化遗传学多态性,单核苷酸

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原发性震颤磁共振影像学研究进展

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中华神经科杂志 2025年第3期58卷 330-336页

作者：刘岚清李艳婷何闰成唐北沙孙启英中南大学湘雅医院老年病学神经内科长沙410008 中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011 中南大学湘雅医院老年病学神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008

原发性震颤(ET)也称特发性震颤,是最常见的运动障碍性疾病之一,其主要临床特征是双上肢4~12 Hz的动作性震颤。随着疾病研究的进展,对ET的认知已从良性、症状单一、老年性疾病转变为一种具有病因、病理和临床高度异质性的疾病。目前对ET... 详细信息

原发性震颤(ET)也称特发性震颤,是最常见的运动障碍性疾病之一,其主要临床特征是双上肢4~12 Hz的动作性震颤。随着疾病研究的进展,对ET的认知已从良性、症状单一、老年性疾病转变为一种具有病因、病理和临床高度异质性的疾病。目前对ET的病因和发病机制尚未完全明确,随着技术的发展,磁共振成像以其较高的时间和空间分辨力,可进行多角度、多参数成像,无电离辐射等优势广泛应用于ET的研究,在神经病理生理机制方面有了许多新的发现。基于此,文中对ET的磁共振成像最新进展,包括结构磁共振成像、功能磁共振成像等进行综述,以期探讨ET的病理生理机制,展望磁共振成像的临床应用前景。

关键词：特发性震颤磁共振成像病理生理机制

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神经元核内包涵体病患者140例神经电生理研究

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 123-129页

作者：田芸侯漩张思哲曾琰李静沈璐中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的:探讨NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床及神经电生理学特征。方法:选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者为研究对象,收集其临床资料和神经电... 详细信息

目的:探讨NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床及神经电生理学特征。方法:选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者为研究对象,收集其临床资料和神经电生理检查结果,总结其临床及神经电生理特点。结果:140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者的发病年龄为56.00(45.25,62.75)岁,55.0%(77/140)的NIID患者伴有周围神经症状,但高达98.6%(138/140)的NIID患者神经电生理检查结果显示存在周围神经受累。140例患者中,97.1%(136/140)的患者运动神经传导速度和66.4%(93/140)的患者感觉神经传导速度减慢,53.6%(75/140)的患者复合肌肉动作电位和55.7%(78/140)的患者感觉神经动作电位出现轻度下降。运动神经受累重于感觉神经,下肢受累重于上肢。NIID肌无力型患者(32例)神经传导异常重于非肌无力型患者(认知障碍型,41例;运动障碍型,43例;发作性症状型,24例),表现为混合性脱髓鞘和轴索损伤的运动感觉性神经病,而NIID非肌无力型患者多表现为轻度脱髓鞘性运动感觉性神经病。3种非肌无力型患者神经传导相关电生理检查结果均无明显差异。结论:周围神经病变在NIID患者中常见。NIID患者的神经电生理特征为轻度脱髓鞘性运动感觉性神经病,部分患者还伴有轻度的轴索损伤。神经电生理检查有助于NIID的诊断。

关键词：核内包涵体神经元核内包涵体病肌电描记术神经传导

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糖尿病肾脏疾病诊疗中需要关注的几个问题

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中国实用内科杂志 2025年第3期45卷 199-203,209页

作者：陈晓君孙林中南大学湘雅二医院肾内科湖南长沙410011

在糖尿病肾脏疾病(DKD)的临床诊治中,有几个易于被临床医师忽略的问题。首先,关于“糖尿病肾病(DN)”、“DKD”、“糖尿病合并慢性肾脏病”的不同名称的定义问题。DN指由糖尿病引起的肾脏特异性组织病理学变化,经肾活检证实。DKD通常用... 详细信息

在糖尿病肾脏疾病(DKD)的临床诊治中,有几个易于被临床医师忽略的问题。首先,关于“糖尿病肾病(DN)”、“DKD”、“糖尿病合并慢性肾脏病”的不同名称的定义问题。DN指由糖尿病引起的肾脏特异性组织病理学变化,经肾活检证实。DKD通常用作非活检的临床诊断,目前使用广泛。糖尿病合并慢性肾脏病则指糖尿病患者合并所有类型CKD。其次,DKD患者肾功能一般呈缓慢下降,但部分患者估算肾小球滤过率(eGFR)持续下降每年>7 mL/(min·1.73 m^(2))或>4%,即可表现为快速进展型;而间质炎症患者常发生血尿;DKD新月体可能是受损肾小球壁层上皮细胞转分化为足细胞进行自我修复的过程中所形成,与炎性新月体有所不同,而预后较差。因此,关注并加强对上述DKD诊疗中几个特殊问题的认识,将有望提高该病的整体防治水平。

关键词：糖尿病肾脏疾病快速进展型糖尿病肾病血尿新月体

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误诊艾森门格综合征的成人先天性心脏病1例

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中华心血管病杂志 2025年第2期53卷 181-182页

作者：罗俊李江中南大学湘雅二医院心血管内科长沙410011

艾森门格综合征是指各种左向右分流性先天性心脏病随着肺血管阻力升高,肺动脉压达到或超过体循环压力,导致血液通过心内或心外异常通路产生双向或反向分流的一种病理生理综合征。该文报道了1例误诊为艾森门格综合征的成人先天性心脏病患... 详细信息

艾森门格综合征是指各种左向右分流性先天性心脏病随着肺血管阻力升高,肺动脉压达到或超过体循环压力,导致血液通过心内或心外异常通路产生双向或反向分流的一种病理生理综合征。该文报道了1例误诊为艾森门格综合征的成人先天性心脏病患者,旨在提高对艾森门格综合征的认识。

关键词：发绀艾森门格综合征肺动脉高压三尖瓣下移畸形

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“肾三联”:2型糖尿病合并慢性肾脏病的治疗策略

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中华医学杂志 2025年第12期105卷 867-871页

作者：孙林李莉中南大学肾脏病研究所湘雅二医院肾内科长沙410011

2型糖尿病合并慢性肾脏病(T2DM-CKD)是临床常见病与多发病,严重危害人类健康。近年来随着新药的研发与应用,该病治疗效果得到一定提高,但如何更有效地联合治疗,减轻不良反应仍值得临床关注。“肾三联”是指采用肾素-血管紧张素系统抑制... 详细信息

2型糖尿病合并慢性肾脏病(T2DM-CKD)是临床常见病与多发病,严重危害人类健康。近年来随着新药的研发与应用,该病治疗效果得到一定提高,但如何更有效地联合治疗,减轻不良反应仍值得临床关注。“肾三联”是指采用肾素-血管紧张素系统抑制剂(RASi)、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂和非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂非奈利酮针对T2DM-CKD多种致病因素进行多靶点干预、有序用药的一种治疗方案。临床研究显示“肾三联”联合治疗T2DM-CKD效应叠加,较单一或两两联合治疗更能保护肾心,改善预后,同时减少药物相关高钾血症风险。本文根据国内外研究进展,结合笔者临床经验对“肾三联”治疗T2DM-CKD的学说由来、理论根基、临床获益及联合用药的注意事项进行了初步探讨,为基层医师提供一种良好的联合用药策略,以提高该病整体防治水平。

关键词：糖尿病,2型慢性肾脏病肾素-血管紧张素系统抑制剂钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂非奈利酮

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CLCN2基因纯合变异致脑白质病伴共济失调1例患儿的遗传学分析并文献复习

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 82-88页

作者：周珍杨赛宁泽淑陈波王苗吴丽文中南大学湘雅医学院附属儿童医院（湖南省儿童医院）神经内科，长沙　410007

目的:探讨1例 CLCN2基因变异导致脑白质病伴共济失调(LKPAT)患儿的临床表现及基因变异特征。方法:回顾性分析2024年6月就诊于湖南省儿童医院1例因"间发抽搐13 d"入院患儿的临床资料。收集患儿及其父母的外周血样，... 详细信息

目的:探讨1例 CLCN2基因变异导致脑白质病伴共济失调(LKPAT)患儿的临床表现及基因变异特征。方法:回顾性分析2024年6月就诊于湖南省儿童医院1例因"间发抽搐13 d"入院患儿的临床资料。收集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证与致病性分析。分别以" CLCN2基因""CLC-2""脑白质病伴共济失调""脑白质病"" CLCN2 gene""chloride channel-2""leukoencephalopathy with ataxia/LKPAT""leukoencephalopathy"为中、英文关键词，检索中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库，检索时间设定为建库至2024年7月31日，筛选儿童期起病的LKPAT文献并作分析与总结。本研究通过了湖南省儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号：HCHLL-2024-351)。结果:①患儿为7月26 d龄男婴，其父母系近亲婚配。患儿表现为癫痫发作、发育边缘状态;头颅MRI示内囊后肢、大脑脚、脑桥及小脑中脚对称性长T 2信号影;视频脑电图示异常小儿脑电图，局灶性发作1次。②全外显子组测序提示患儿 CLCN2基因存在c.2201dup(***735Ter)纯合变异;经Sanger测序验证，该变异遗传自患儿父母;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与美国分子病理学协会(AMP)制定的指南，该变异被评级为致病性(PVS1＋PM3_Supporting＋PM2_Supporting)。③共检索出8篇相关文献，加上本研究病例累计报道16例儿童期起病的LKPAT患者，其中男性9例，女性7例;涉及 CLCN2基因变异12个，其中无义变异2个，错义变异3个，移码变异7个，c.61dup变异2例，c.1709G>A变异5例;16例患者首发症状包括头痛、共济失调、癫痫发作、痉挛状态、发育迟缓、腰痛、听力障碍、意向性震颤;1岁以内起病患者3例，其中2例以癫痫发作为首发症状。结论:CLCN2：c.2201dup(***735Ter)纯合变异考虑为该LKPAT患儿的致病原因，为国内首个儿童期起病的病例。基因检测有助于儿童LKPAT的诊断，丰富了 CLCN2基因变异谱。

关键词： CLCN2基因脑白质病伴共济失调癫痫儿童

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GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征2例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 340-346页

作者：赵婷婷潘邹钟建民唐海云尹飞彭镜陈晨中南大学湘雅医院儿童医学中心湖南长沙410008 湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心湖南长沙410008 江西省儿童医院神经内科江西南昌330038 中南大学湘雅医院放射科湖南长沙410008

目的总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型CDS患儿的临床和遗传学资料。结果2例患... 详细信息

目的总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型CDS患儿的临床和遗传学资料。结果2例患儿均为婴幼儿期起病,GAMT基因均存在复合杂合变异,病例1表现为癫痫发作和智力障碍,病例2存在智力障碍及注意力缺陷多动障碍;2例患儿头颅磁共振波谱提示肌酸峰减低。肌酸治疗后病例1癫痫发作控制,2例患儿仍存在智力障碍及行为问题。截至2024年12月,国内共报道21例患者(包括本研究),国外报道115例。所有患者均有发育迟缓或智力障碍,66.9%(91/136)患者有癫痫发作,33.8%(46/136)患者存在运动障碍,36.8%(50/136)患者有行为问题,75.0%(102/136)患者接受肌酸治疗,癫痫发作及运动障碍可明显改善,认知改善不明显。结论GAMT缺乏型CDS罕见且临床表现不特异,及时诊断有助于针对性治疗,可部分改善预后。

关键词：肌酸缺乏综合征 GAMT基因智力障碍癫痫基因变异儿童

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关注人工耳蜗患儿父母家庭弹性的中介作用

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 33-37页

作者：张晓丹龚静李亚敏肖咏蓓伍伟景艾正平谢姣中南大学湘雅二医院临床护理学教研室长沙410011 中南大学湘雅二医院心血管内科长沙410011 湖南省人民医院中南大学湘雅二医院耳鼻喉咽头颈外科长沙410011 湖南省长沙市喜来声康复中心

目的探讨人工耳蜗植入患儿父母社会支持水平,分析亲职压力、家庭弹性和社会支持之间的路径关系。方法采用便利抽样法,选取2022年8月至2023年8月在湖南省长沙市喜来声康复中心已行人工耳蜗植入的283例儿童父母为研究对象。采用亲职压力... 详细信息

目的探讨人工耳蜗植入患儿父母社会支持水平,分析亲职压力、家庭弹性和社会支持之间的路径关系。方法采用便利抽样法,选取2022年8月至2023年8月在湖南省长沙市喜来声康复中心已行人工耳蜗植入的283例儿童父母为研究对象。采用亲职压力量表、家庭弹性量表、社会支持量表进行问卷调查。结果患儿父母的社会支持得分为(40.00±9.08)分。结构方程模型结果显示,患儿父母亲职压力对社会支持不仅有直接(负向)效应(β=-0.248,95%CI:-0.401~-0.081),还可以通过家庭弹性对社会支持产生间接效应(β=-0.182,95%CI:-0.331~-0.082)。结论人工耳蜗患儿父母社会支持水平不足。家庭弹性在亲职压力与社会支持间存在中介效应。儿科管理者可考虑以减轻亲职压力、强化家庭弹性的干预策略为出发点,提升患者父母社会支持水平,以促进患儿成长。

关键词：人工耳蜗植入患儿亲职压力家庭弹性社会支持

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载脂蛋白A5对心肌脂质沉积的调控及机制

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生理学报 2025年第1期77卷 35-46页

作者：杨晓洁李江陈静远朱腾腾陈雨思仇海花陈文杰罗小琴罗俊中南大学湘雅二医院心血管内科长沙410011 郑州大学附属郑州市中心医院心血管内科郑州450007

本研究旨在明确载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,ApoA5)和乳脂球表皮生长因子8(milk fat globule-epidermal growth factor 8,Mfge8)在调控心肌脂质沉积中的作用并探究二者之间的关系。对比不同人群血清中ApoA5与Mfge8含量,建立高脂饮食(h... 详细信息

本研究旨在明确载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,ApoA5)和乳脂球表皮生长因子8(milk fat globule-epidermal growth factor 8,Mfge8)在调控心肌脂质沉积中的作用并探究二者之间的关系。对比不同人群血清中ApoA5与Mfge8含量,建立高脂饮食(high-fat diet,HFD)诱导肥胖小鼠模型,另从乳鼠提取和鉴定原代心肌细胞,加入0.8 mmol/L棕榈酸钠建立脂质沉积心肌细胞模型。转染腺病毒以过表达ApoA5并观察其对HFD诱导肥胖小鼠心脏功能和脂质影响,以及相关基因或蛋白表达变化;免疫共沉淀验证相关蛋白间的相互作用,免疫荧光染色观察相关蛋白在细胞中的定位。向心肌细胞中添加重组rMfge8以探究ApoA5对Mfge8的调控机制。结果显示:单纯肥胖组人群与健康对照组相比,血清ApoA5水平显著降低(P<0.05),Mfge8水平显著升高(P<0.05)。ApoA5显著减轻HFD肥胖小鼠体重(P<0.05)、使左心室等容舒张时间(isovolumic relaxation time,IVRT)缩短,左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)增加,血浆中甘油三酯(triglycerides,TG)和胆固醇含量(P<0.05)均显著降低。ApoA5显著减少心肌组织和细胞中TG的沉积(P<0.05)、脂肪酸转位酶(fatty acid translocase,FAT/CD36)、脂肪酸结合蛋白(fatty acid-binding protein,FABP)、脂肪酸转运蛋白(fatty acid transport protein,FATP)的转录(P<0.05),以及Mfge8的蛋白表达(P<0.05),但对Mfge8的转录没有显著改变(P>0.05)。在体外以ApoA5为诱饵蛋白捕获到了Mfge8蛋白,说明二者之间存在直接相互作用。过表达ApoA5会导致Mfge8与ApoA5或溶酶体膜相关蛋白2(lysosomeassociated membrane protein 2,LAMP2)在脂质沉积状态下心肌细胞中的共定位增加,在此基础上外源添加重组rMfge8会抵消ApoA5对心肌细胞脂质沉积的改善作用。以上结果表明,ApoA5可通过调控Mfge8蛋白的含量和细胞定位,下调FAT/CD36等脂肪酸转运蛋白的表达,减少脂质沉积状态下心肌细胞对脂肪酸的摄取,从而显著减轻心肌脂质沉积并改善心脏舒张和收缩功能。

关键词：载脂蛋白A5 心肌细胞脂质沉积乳脂球表皮生长因子8

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