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中南大学学报（医学版） 2023年第2期48卷 213-220页

作者：盛昌廖明媚周海洋杨璞中南大学湘雅医院血管外科长沙410008 中南大学湘雅医院国家卫健委纳米生物技术重点实验室长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008

目的:腹主动脉瘤是指腹主动脉扩张超过3.0 cm的一种病理状态,手术治疗方式包括开放手术(open surgical repair,OSR)和腔内修复(endovascular aneurysm repair,EVAR)。预测腹主动脉瘤患者OSR后急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的发... 详细信息

目的:腹主动脉瘤是指腹主动脉扩张超过3.0 cm的一种病理状态,手术治疗方式包括开放手术(open surgical repair,OSR)和腔内修复(endovascular aneurysm repair,EVAR)。预测腹主动脉瘤患者OSR后急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的发生有助于术后临床决策。为找到一种更有效的预测方法,本研究对不同机器学习预测模型的效能进行测试。方法:回顾性收集2009年1月至2021年12月中南大学湘雅医院80例OSR患者的围手术期数据,手术均由血管外科医师实施。选择logistic回归、线性核支持向量机、高斯核支持向量机、随机森林4种常用的机器学习分类模型来实施预测。通过五重交叉验证来分析模型的性能。结果:33名患者出现AKI,4种分类模型的五重交叉验证结果表明:随机森林是预测AKI最精确的模型,曲线下面积为0.90±0.12。结论:机器学习模型可以精确预测术后AKI的发生,从而使血管外科医生能更早地处理并发症,并且可能有助于提高腹主动脉瘤OSR的临床疗效。

关键词：腹主动脉瘤急性肾损伤机器学习随机森林支持向量机

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耐辐射肺腺癌细胞模型的放射生物学鉴定

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 586-593页

作者：陈家靖刘晏娜曾琴金鑫杨满意廖明媚赵劲风中南大学湘雅医院卫健委纳米生物技术重点实验室湖南长沙410008 河南中医药大学第二附属医院肿瘤科河南郑州450046

目的:体外构建耐辐射的肺腺癌细胞模型,研究与肿瘤细胞辐射抗性相关的生物学变化。方法:通过分次照射建立了耐辐射的肺腺癌细胞模型A549RR;将A549和A549RR细胞各随机分为两组,分别给予0和8 Gy辐照,检测亲本细胞与耐辐射细胞的增殖能力... 详细信息

目的:体外构建耐辐射的肺腺癌细胞模型,研究与肿瘤细胞辐射抗性相关的生物学变化。方法:通过分次照射建立了耐辐射的肺腺癌细胞模型A549RR;将A549和A549RR细胞各随机分为两组,分别给予0和8 Gy辐照,检测亲本细胞与耐辐射细胞的增殖能力和对放疗的敏感性;在A549、A549RR和辐射抗性部分消失的A549RR´三个细胞系中分别设置顺铂治疗组、顺铂联合放射治疗组和空白对照组,检测细胞对化疗及联合放化疗的敏感性;同时利用流式细胞术分别检测A549和A549RR细胞在接受0和8 Gy辐照后的细胞周期变化和凋亡情况,使用彗星试验检测DNA损伤情况,检测活性氧(ROS)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平,并对细胞进行衰老相关β-半乳糖苷酶染色。结果:与亲本A549细胞相比,A549RR细胞的辐射抗性显著增强(P<0.01),增殖能力显著下降(P<0.01),化疗前后细胞活力无显著差异。相比亲本A549细胞,处于G2/M期的A549RR细胞显著减少(P<0.01),处于S期的A549RR细胞显著增多(P<0.01);高剂量辐照后,亲本A549细胞发生S期阻滞,而A549RR细胞的细胞周期在辐照前后无显著差异。此外,A549RR细胞在接受辐照后相比A549细胞DNA损伤减少(P<0.01),ROS水平降低(P<0.01),辐照前后A549RR细胞中8-OHdG水平和凋亡率无显著差异;A549RR细胞中处于衰老的细胞多于亲本A549细胞(P<0.01)。结论:本研究通过构建耐辐射细胞模型,探究了放疗对耐辐射肺癌细胞存活的影响及其在细胞周期、DNA损伤、凋亡、衰老以及氧化应激水平方面的变化,并有助于进一步研究肺癌放疗抵抗机制。

关键词：肺癌辐射抗性 DNA损伤细胞周期细胞凋亡细胞衰老

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O2-芋螺毒素Tx7.29抑制钙通道电流及镇痛活性研究

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生物化学与生物物理进展 2023年第6期50卷 1411-1420页

作者：吴赟杨满意张玮周茂军曹锟广东医科大学广东省医学分子诊断重点实验室附属东莞第一医院东莞523808 中南大学湘雅医院国家卫健委纳米生物技术重点实验室长沙410008 中国科学院高能物理研究所北京100049 中南大学湘雅医院国家卫健委肿瘤蛋白质组学重点实验室抗癌药物国家地方联合工程实验室长沙410008

目的海洋肉食性软体动物芋螺的毒液是生物活性多肽的一个宝贵来源。这些活性多肽大多是富含二硫键的神经毒素,通常称为芋螺毒素。在本研究中,发现了一个全新的O2超家族芋螺毒素Tx7.29,通过对其进行功能研究,期望发现新的镇痛药候选物... 详细信息

目的海洋肉食性软体动物芋螺的毒液是生物活性多肽的一个宝贵来源。这些活性多肽大多是富含二硫键的神经毒素,通常称为芋螺毒素。在本研究中,发现了一个全新的O2超家族芋螺毒素Tx7.29,通过对其进行功能研究,期望发现新的镇痛药候选物。方法从织锦芋螺毒管c DNA文库中克隆得到Tx7.29的c DNA序列。通过化学合成,制得了Tx7.29的成熟肽,并通过质谱鉴定了其分子质量。通过膜片钳实验和动物实验确定Tx7.29的生物学功能。结果 Tx7.29的c DNA序列编码了一个包含68个氨基酸残基的芋螺毒素前体,由19个残基的信号肽、28个残基的前片段和22个残基的成熟肽组成。圆二色谱分析表明,β转角和反平行片层是Tx7.29二级结构中的主要组分。通过膜片钳实验发现,Tx7.29可以显著抑制大鼠背根神经节细胞的钙通道电流,但对钠电流和钾电流没有明显作用。在小鼠热板疼痛试验中,从0.5到4小时,Tx7.29以剂量依赖性的方式,增加了试验小鼠的热板潜伏时间。Tx7.29对ND7/23细胞无明显细胞毒性。结论 Tx7.29有望成为一种镇痛药物先导化合物,同时它的发现也扩大了O2-芋螺毒素的作用范围。

关键词：芋螺毒素 O2超家族 Tx7.29 织锦芋螺钙通道电流镇痛活性

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新型脑突触密度核素分子探针^(18)F-SynVesT-1放射性标记、质量控制与显像分析

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同位素 2023年第4期36卷 373-379页

作者：胡政泉向仕君唐永祥陈登明胡硕中南大学湘雅医院核医学科(PET中心) 长沙410008 国家卫健委纳米生物技术重点实验室中南大学湘雅医院长沙410008

突触密度活体可视化评估与定量分析在神经和精神疾病的诊断、治疗监测和机制研究方面具有广阔的临床应用前景。突触前膜囊泡蛋白2A(synaptic vesicle protein 2A,SV2A)可反映突触密度情况并与神经元兴奋性改变、致痫网络形成和癫痫耐药... 详细信息

突触密度活体可视化评估与定量分析在神经和精神疾病的诊断、治疗监测和机制研究方面具有广阔的临床应用前景。突触前膜囊泡蛋白2A(synaptic vesicle protein 2A,SV2A)可反映突触密度情况并与神经元兴奋性改变、致痫网络形成和癫痫耐药密切相关。为可视化评估突触密度,本研究采用GE Tracerlab FXFN模块高效合成与标记特异性靶向SV2A新型PET核素分子探针^(18)F-SynVesT-1,通过理化性质、稳定性、比活度、细菌内毒素等检测技术进行质量控制,利用癫痫动物模型对^(18)F-SynVesT-1显像效果进行验证。结果显示,Tracerlab FXFN模块能实现^(18)F-SynVesT-1的高效合成,未校准放化产率为(11.4±2.6)%,且产品溶液满足临床及注射要求。本研究合成的^(18)F-SynVesT-1质控表现良好,可用于活体脑突触显像、突触密度定量评估及致痫灶异常检测分析。

关键词：突触囊泡蛋白 ^(18)F-SynVesT-1 正电子发射型计算机断层扫描术突触密度癫痫

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L-赖氨酸降低放射性标记多肽异二聚体探针^(68)Ga/^(177)Lu-FAP-RGD肾摄取的实验研究

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同位素 2025年第3期38卷 239-246页

作者：刘克皝陈蓓蒋涛胡硕南华大学附属第一医院核医学科衡阳421000 中南大学湘雅医院核医学科(PET中心) 长沙410008 国家卫健委纳米生物技术重点实验室中南大学湘雅医院长沙410008

为探讨多肽类异二聚体探针68Ga/177Lu-FAP-RGD在肾脏高摄取的可能机制,本研究构建U87MG胶质瘤模型,利用小动物PET/CT显像和生物分布实验评估L-赖氨酸对68Ga/177Lu-FAP-RGD的体内分布影响。68Ga/177Lu-FAP-RGD具有高标记率及放化纯度,在... 详细信息

为探讨多肽类异二聚体探针68Ga/177Lu-FAP-RGD在肾脏高摄取的可能机制,本研究构建U87MG胶质瘤模型,利用小动物PET/CT显像和生物分布实验评估L-赖氨酸对68Ga/177Lu-FAP-RGD的体内分布影响。68Ga/177Lu-FAP-RGD具有高标记率及放化纯度,在生理盐水中的体外稳定性良好。PET/CT显像结果显示,与对照组相比,预注射20 mg L-赖氨酸可显著抑制小鼠肾脏对68Ga-FAP-RGD的摄取((9.77±0.94)和(6.78±0.77)%ID/g,P<0.05),而两组小鼠肿瘤摄取值相似((5.64±0.60)和(6.78±0.77)%ID/g,P=0.38)。生物分布实验结果表明,赖氨酸注射组小鼠肾脏中177Lu-FAP-RGD的放射性活度较对照组明显降低((11.15±1.33)和(6.44±1.42)%ID/g,P<0.01),但包括肿瘤((6.27±1.04)和(6.00±0.63)%ID/g,P=0.65)在内的其他组织或脏器的放射性活度无明显变化。因此,L-赖氨酸可通过减少68Ga-FAP-RGD在肾脏中的蓄积,提高肾脏病灶的检测灵敏度,并有望作为肾保护剂降低177Lu-FAP-RGD对肾功能损伤风险。

关键词：放射性标记肽 L-赖氨酸 PET/CT 生物分布

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甘氨鹅脱氧胆酸钠通过MAPK/ERK1/2介导Bcl-2在Ser70位点的磷酸化引起人肝细胞癌的抗药

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中国生物化学与分子生物学报 2020年第1期36卷 97-102页

作者：陈磊周茂军肖湘成李霞杨满意中南大学湘雅医院肾内科血液净化中心长沙410008 中南大学湘雅医院卫健委肿瘤蛋白质组学重点实验室长沙410008 中南大学湘雅医院卫健委纳米生物技术重点实验室长沙410008

B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)是一种重要的抗凋亡蛋白质,在多种人类肿瘤中普遍过表达。甘氨鹅脱氧胆酸钠(GCDA)与消化道肿瘤的发生发展密切相关,并能介导肝癌细胞对化疗药物的抵抗。本文旨在探讨在GCDA介导的人肝细胞癌(HCC)耐药性中Bcl-2的作... 详细信息

B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)是一种重要的抗凋亡蛋白质,在多种人类肿瘤中普遍过表达。甘氨鹅脱氧胆酸钠(GCDA)与消化道肿瘤的发生发展密切相关,并能介导肝癌细胞对化疗药物的抵抗。本文旨在探讨在GCDA介导的人肝细胞癌(HCC)耐药性中Bcl-2的作用及其机制。本研究以肝癌细胞系为研究对象,Western印迹结果显示,Bcl-2在多种肝癌细胞系中均有表达。设计靶向Bcl-2的siRNA沉默HCC细胞系内源性Bcl-2的表达,发现Bcl-2沉默之后促进了化疗药物5-FU介导的HCC细胞凋亡。机制上,GCDA可介导Bcl-2在Ser70位点的磷酸化,而Ser70位点的磷酸化能够被PD98059(MAPK/ERK1/2抑制剂)所抑制。构建huBcl2-WT和huBcl2-S70A真核表达载体,脂质体转染HCC细胞系。用Annexin V-FITC/PI流式细胞术检测凋亡细胞。结果显示,huBcl2-WT过表达能抑制5-FU介导的凋亡,S70位点失活突变成A后,Bcl-2的过表达不能抑制5-FU介导的凋亡。本研究提示,GCDA通过MAPK/ERK1/2通路介导的Bcl-2 Ser70位点的磷酸化,在肝癌细胞的存活和抗药中发挥重要作用。抑制Bcl-2能够促进化疗药物5-FU介导的HCC细胞凋亡,该结果为治疗GCDA介导的耐药性肝癌提供新的思路。

关键词：肝细胞癌甘氨鹅脱氧胆酸钠 B细胞淋巴瘤-2 磷酸化

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肾移植术后手术切口米根霉感染伴菌血症一例并文献复习

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中华移植杂志(电子版) 2024年第5期18卷 289-292页

作者：邹永康石雍徐贤刚张帅民刘衍杨生鹏叶啟发陈根张毅贵州省人民医院器官移植科贵阳550001 武汉大学中南医院武汉大学肝胆疾病研究院武汉大学移植医学中心国家人体捐献器官获取质量控制中心移植医学技术湖北省重点实验室湖北省天然高分子生物肝临床研究中心湖北省天然高分子医用材料工程中心武汉430071 中南大学湘雅三医院国家卫健委移植医学工程技术研究中心长沙410013

肾移植术后手术切口米根霉感染极少,早期诊断、加强手术切口清创及合理使用抗菌药物是治疗的关键。本文回顾性分析贵州省人民医院器官移植科1例肾移植后发生手术切口米根霉感染并发菌血症受者的临床资料,通过对该病例的临床特点和诊疗... 详细信息

肾移植术后手术切口米根霉感染极少,早期诊断、加强手术切口清创及合理使用抗菌药物是治疗的关键。本文回顾性分析贵州省人民医院器官移植科1例肾移植后发生手术切口米根霉感染并发菌血症受者的临床资料,通过对该病例的临床特点和诊疗经过进行详细总结分析,并结合国内外相关文献,讨论肾移植术后米根霉感染的诊疗现状,现报道如下。

关键词：肾移植术后感染毛霉病米根霉

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2015-2021年CHINET链球菌属细菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2023年第5期23卷 615-623页

作者：李刚王文贾伟杨洋胡付品朱德妹王传清付盼张泓王春周树平周艳朱镭孟晋华董方吕志勇陈运生孟青王世富徐英春张小江李辉季萍谢轶康梅徐元宏黄颖孙自镛陈中举倪语星孙景勇褚云卓田素飞胡志东李金俞云松林洁单斌杜艳郭素芳魏莲花邹凤梅胡云建艾效曼卓超苏丹虹郭大文赵金英喻华黄湘宁刘文恩李艳明金炎邵春红徐雪松鄢超王山梅楚亚菲张利侠马娟胡芳芳沈瀚周万青吴劲松卢月梅李继红段金菊康建邦马晓波郑燕萍郭如意朱焱胡雪飞沈继录汪瑞忠房华俞碧霞赵勇龚萍温开镇张贻荣刘江山廖龙凤顾洪芹姜琳贺雯薛顺虹冯佼岳春雷宁夏临床病原微生物重点实验室宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750004 复旦大学附属华山医院抗生素研究所国家卫健委抗生素临床药理重点实验室复旦大学附属儿科医院上海交通大学附属儿童医院江西省儿童医院山西省儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院深圳市儿童医院山东大学齐鲁儿童医院北京协和医院新疆医科大学第一附属医院四川大学华西医院安徽医科大学第一附属医院华中科技大学同济医学院附属同济医院上海交通大学医学院附属瑞金医院中国医科大学附属第一医院天津医科大学总医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院昆明医科大学第一附属医院内蒙古医科大学附属医院甘肃省人民医院北京医院广州医科大学附属第一医院哈尔滨医科大学附属第一医院四川省人民医院中南大学湘雅医院山东省立医院吉林大学中日联谊医院河南省人民医院陕西省人民医院贵州省人民医院南京大学医学院附属鼓楼医院深圳市人民医院河北医科大学第二医院山西医科大学第二医院厦门大学附属第一医院福建省泉州市第一医院南昌大学第一附属医院安徽医科大学第四附属医院上海市浦东新区人民医院浙江宁波龙赛医院湖北省秭归县人民医院福建省晋江市医院甘肃省金昌市中西医结合医院江西省赣县区人民医院山东省广饶县人民医院河南省辉县市人民医院辽宁省营口市经济技术开发区中心医院青海省互助县人民医院四川省邻水县人民医院吉林省九台区人民医院.

目的了解2015—2021年国内主要地区医疗机构临床分离链球菌属细菌对抗菌药物的耐药性。方法对国内主要地区51所医院临床分离的链球菌属采用纸片扩散法(K-B法)或E试验方法或自动化商业药敏测试系统,按CHINET统一监测方案进行抗菌药物敏... 详细信息

目的了解2015—2021年国内主要地区医疗机构临床分离链球菌属细菌对抗菌药物的耐药性。方法对国内主要地区51所医院临床分离的链球菌属采用纸片扩散法(K-B法)或E试验方法或自动化商业药敏测试系统,按CHINET统一监测方案进行抗菌药物敏感性试验,并按2022年CLSI折点标准统计分析总结。结果2015—2021年共收集到89684株链球菌属细菌,包括肺炎链球菌35254株(39.3%),β溶血链球菌42563株(47.6%),草绿色链球菌11767株(13.1%)。42563株β溶血链球菌中A群、B群以及未能鉴定分型的链球菌分别为39.8%、52.8%、7.4%。非脑脊液样本儿童患者分离的25552株肺炎链球菌中青霉类敏感、中介、耐药(PSSP、PISP、PRSP)菌株的检出率分别为86.2%~97.7%、1.7%~6.5%和0.6%~7.3%,在成人患者7997株中的检出率分别为92.0%~95.1%、3.8%~5.3%和1.4%~2.7%。脑脊液分离肺炎链球菌PRSP占比81.2%。无论是脑脊液或非脑脊液分离儿童和成人的肺炎链球菌对红霉素和克林霉素高度耐药,耐药率均在90%以上。β溶血链球菌对青霉素和头孢曲松均敏感,未发现耐药菌株;草绿色链球菌对青霉素的耐药率为5.7%~8.5%。46.3%~55.0%的B群β溶血链球菌对左氧氟沙星耐药,其他链球菌对左氧氟沙星仍十分敏感。链球菌属细菌中未发现利奈唑胺和万古霉素的耐药株。结论青霉素仍是链球菌属非中枢神经系统感染的首选药物。链球菌属持续对红霉素、克林霉素高浓度耐药。

关键词：链球菌耐药性抗菌药物药敏试验

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

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法医学杂志 2018年第4期34卷 370-374页

作者：赵焕东赵书民陈玉祥李成涛中南大学湘雅医院国家卫生部纳米生物技术重点实验室湖南长沙410008 中南大学药学院湖南长沙410013 江苏东南证据科学研究院有限公司江苏南京210042 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063

目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a_2=1(否则a_2=0);... 详细信息

目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a_2=1(否则a_2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a_1=1(否则a_1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a_0=1(否则a_0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a_2+a_1计算。推导通过STR等位基因频率分别计算a_2=1、a_1=1和a_0=1的概率(p_2、p_1和p0)和的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p_(2l)和P_(1l)计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n)。结果从p_2、p_1和p_0的基本概念出发,以f_i表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则p_2的通用计算公式为p_2=2(sum(f_i^2) from i=1 to m)~2-sum(f_i^4) from i=1 to m;p_1的通用计算公式为P_1=4sum(f_i^2) from i=1 to m-4sum(f_i^3) from i=1 to m+4sum(f_i^4) from i=1 to m;p_0的通用计算公式为p_0=1-4sum(f_i^2) from i=1 to m+2(sum(f_i^2) from i=1 to m)~2+4sum(f_i^3) from i=1 to m-3sum(f_i^4) from i=1 to m,p_2、p_1、p_0的和为1。IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π)。其中总体率π的通用计算公式为π=1/n sum(p_(2l)) from l=1 to m+1/2n sum(p_(1l)) from l=1 to m。结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础。

关键词：法医遗传学全同胞状态一致性二项分布概率

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