检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2024年第11期54卷 2051-2067页

作者：张竞贾相斌夏昆郭辉李家大中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 中南大学生命科学学院长沙410013 中南大学儿科罕见病教育部重点实验室长沙410199 中南大学人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室长沙410078 中南大学医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传... 详细信息

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传和环境因素均参与其中.对孤独症风险基因功能的系统研究,发现了潜在的神经生物学病理机制和共同信号通路.基因-环境交互作用在孤独症病因学中的重要作用也被逐步揭示,将为孤独症研究提供一个全新切入点.此外,动物模型的运用推动了孤独症病因学研究、药物开发等领域迅速发展,开发新的动物模型十分必要.对孤独症发病机制的深入认识将促进生物标记物或治疗靶点的发现,为孤独症“早诊断、早预警、早干预”提供理论基础和必要支持.

关键词：孤独症谱系障碍遗传病因神经环路分子通路动物模型

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高通量测序在遗传性出生缺陷精准防控中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 416-420页

作者：刘颖迪游艳琴李卓梁德生邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心儿科罕见病教育部重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院医学遗传科长沙410078 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发... 详细信息

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发和临床应用研究成果层出不穷,凭借其长读长的测序优势,解决了复杂疑难遗传病三级防控中的诸多难题,进一步完善了遗传性出生缺陷防控的技术体系。本文将介绍高通量测序技术在遗传性出生缺陷预防各环节中的应用,并深入探讨各应用领域的技术关键和应用趋势。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传性出生缺陷防控高通量测序三代测序

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高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1025-1031页

作者：高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组王昊文娟赖怡邬玲仟不详浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心及妇产科杭州310016 浙江大学妇产疾病临床医学研究中心杭州310016 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心医学遗传学湖南省重点实验室长沙410008 四川大学华西第二医院医学遗传科成都610044

染色体核型分析是细胞遗传学诊断的"金标准",也是出生缺陷防控的有效手段。但传统的染色体核型分析主要依靠人工识别,费时费力。将高效智能染色体核型精准辅助诊断系统应用于染色体核型分析的临床实践,可缩短分析时间,大幅提... 详细信息

染色体核型分析是细胞遗传学诊断的"金标准",也是出生缺陷防控的有效手段。但传统的染色体核型分析主要依靠人工识别,费时费力。将高效智能染色体核型精准辅助诊断系统应用于染色体核型分析的临床实践,可缩短分析时间,大幅提高分析效率,提高低比例嵌合体的检出率,加强实验室之间的同质化,有效提升细胞遗传学诊断的服务能力和水平。随着该系统在核型分析领域的不断深入应用,现已积累大量的临床应用数据和经验,经高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组组织专家通过多轮讨论制定了本共识,旨在为业界同行更好地在染色体核型分析中应用智能辅助诊断系统提供参考,推动染色体核型分析技术的规范发展。

关键词：智能辅助诊断系统染色体核型分析专家共识

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内源逆转录病毒在肿瘤和人类其他疾病中的研究进展

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中国科学：生命科学 2024年第11期54卷 2167-2180页

作者：李书瑶张敬恒冉致黄璨华王序娟李银双刘晶匡春梅袁凯中南大学湘雅医院肿瘤科精准分子医学湖南省重点实验室长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078 湖南师范大学医学院长沙410081 中南大学湘雅医院临床生物样本中心长沙410008 芙蓉实验室长沙410008

内源逆转录病毒(endogenous retroviruses,ERVs)是在物种进化的漫长过程中,由于外源逆转录病毒感染并整合至宿主基因组所遗留的原病毒序列.近年来的研究表明,人类(Homo Sapiens)基因组中的人内源逆转录病毒(human endogenous retrovirus... 详细信息

内源逆转录病毒(endogenous retroviruses,ERVs)是在物种进化的漫长过程中,由于外源逆转录病毒感染并整合至宿主基因组所遗留的原病毒序列.近年来的研究表明,人类(Homo Sapiens)基因组中的人内源逆转录病毒(human endogenous retroviruses,HERVs)既可以调控胚胎发育,也与肿瘤、衰老和神经退行性疾病有一定的联系.本文对HERVs的起源和表达调控机制,及其在恶性肿瘤、衰老与神经退行性疾病中发挥的功能予以综述,重点讨论HERVs在肿瘤中的双面作用.这有助于人们更加全面深刻地了解HERVs的各项生理和病理功能,探讨其作为潜在新型生物标志物与干预靶点的前景,并为相关疾病的防治提供新思路.

关键词：人内源逆转录病毒肿瘤衰老神经退行性疾病病毒拟态肿瘤特异性抗原

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个体基因组与先兆子痫的交互作用对孤独症谱系障碍症状严重程度的影响

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中南大学学报（医学版） 2024年第8期49卷 1187-1199页

作者：王晓萌吴代罗腾飞范伟女李津臣宁波市第二医院神经内科浙江宁波315010 国科宁波生命与健康产业研究院浙江宁波315000 中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008 中南大学湘雅医院生物信息中心长沙410008

目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于AS... 详细信息

目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于ASD表型严重程度的具体影响尚不明确。本研究通过构建基因-环境模型,旨在探讨个体基因组中的新发变异(de novo variants,DNVs)和常见变异与母亲妊娠期PE暴露的交互作用对ASD表型严重程度的影响。方法:从西蒙斯孤独症收集项目(Simons Simplex Collection,SSC)数据库中提取4~18岁的单纯特发性ASD患者的表型数据。根据ASD患者的生物学母亲是否患有PE(即患者是否PE暴露),将研究对象分为PE^(+)组和PE^(-)组;将未携带DNVs的研究对象分为DNV^(−)PE^(+)组和DNV^(−)PE^(−)组,将携带DNVs的研究对象分为DNV^(+)PE^(+)组和DNV^(+)PE^(-)组;将多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)低于其中位数的研究对象分为PRS^(low)PE^(+)组和PRS^(low)PE^(−)组,将PRS高于或等于其中位数的研究对象分为PRS^(high)PE^(+)组和PRS^(high)PE^(-)组。ASD的核心表型评估包括适应和认知能力、社交互惠能力、语言和交流能力、刻板行为。适应和认知能力评分包括文兰适应行为量表第2版(Vineland Adaptive Behavior Scales,Second Edition,VABS-II)中自适应行为的综合评分、SSC数据库中评定的言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)、SSC数据库中评定的非言语智商(nonverbal intelligence quotient,NVIQ)。社交互惠能力评分包括孤独症诊断访谈量表-修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised,ADI-R)中社会维度(ADI-R social domain,ADI-R SD)评分、孤独症诊断观察表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)中社会情感维度(ADOS social affective domain,ADOS SA)评分、社交反应量表(Social Responsiveness Scale,SRS)的正态性分布评分。语言和交流能力评分包括ADI-R中言语交流维度(ADI-R verbal communication domain,ADI-R VC)评分、ADI-R中非言语交流维度(ADI-R nonverbal communication domain,ADI-R NVC)评分、ADOS中人际交往维度(ADOS communication and social domain,ADOS CS)评分。刻板行为评分包括ADI-R中刻板行为和局限兴趣维度(ADI-R restricted and repetitive behaviors domain,ADI-R RRB)评分、ADOS中刻板行为维度(ADOS repetitive domain,ADOS REP)评分、重复刻板行为量表修订版(Repetitive Behavior Scale-Revised,RBS-R)评分。通过构建线性回归模型,来探讨ASD患者PE暴露及其与个人基因组(包括DNVs和常见变异)的交互作用对其ASD核心表型的影响。进一步使用Metascape网站对与DNVs相关的ASD候选基因进行基因本体论(gene ontology,GO)富集分析,并使用来自BrainSpan数据库中RNA测序(RNA-seq)数据探讨基因的时空表达模式。结果:纳入2439例有DNVs信息记录并已明确是否存在PE暴露的ASD患者,其中PE+组146例和PE−组2293例,2组之间SRS(β=2.01,P=0.08)和ADI-R NVC(β=−0.62,P=0.09)的差异有倾向性。在2439例记录DNVs信息并已明确是否存在PE暴露的研究对象中,DNV−PE−组、DNV−PE+组、DNV+PE−组和DNV+PE+组分别有1454、90、839和56例。单独分析PE暴露的主效应,发现PE暴露在SRS(β=3.71,P=0.01)和RBS-R(β=4.54,P=0.05)方面的影响有统计学意义;分析DNVs与PE的交互作用,发现交互作用在SRS(β=−4.17,P=0.06)方面的影响有倾向性。在2236例获得PRS的研究对象中,PRSlowPE−组、PRSlowPE+组、

关键词：基因-环境模型交互作用孤独症谱系障碍表型先兆子痫新发变异常见变异

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中国先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患者ANOS1的突变

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中南大学学报（医学版） 2022年第7期47卷 847-857页

作者：曾旺李家大王新颖姜芳门美超中南大学生命科学学院长沙410078 医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078 人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室长沙410078 中南大学湘雅医院健康管理中心长沙410008

目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良。CHH以青春期发育延迟或缺乏、性... 详细信息

目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良。CHH以青春期发育延迟或缺乏、性激素及促性腺激素水平低下为主要表现,同时可能伴有其他临床表型。一部分CHH患者伴有嗅觉丧失或低下,被称为卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。ANOS1基因是第一个被发现的CHH致病基因,位于X染色体上,其突变可导致X-连锁隐性遗传的CHH。本研究拟通过分析CHH患者中ANOS1的基因突变图谱以及临床表型和基因型的关系,为CHH的遗传学诊断奠定基础。方法:利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)的方法筛选来自中国的165名男性CHH患者中ANOS1基因的罕见变异(rare sequencing variants,RSVs)。利用Polyphen2、Mutation tastaster、SIFT和CADD(Combined Annotation Dependent Depletion)4种常见的生物信息学工具预测编码区变异的功能,基于神经网络的剪接位点预测(Splice Site Prediction by Neural Network,NNSPLICE)软件对检测到的内含子区的RSVs进行注释,并利用美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判断ANOS1 RSVs是否具有致病性。初步建立中国人群CHH患者ANOS1的遗传突变谱,通过收集部分患者详细的临床资料,建立临床表型和基因型的相关性。结果:WES分析显示165名CHH患者中17例患者发生了ANOS1突变,突变频率为10.3%。在17名CHH患者中共检测到13个ANOS1 RSVs,包括5个无义突变(p.T76X、p.R191X、p.W257X、p.R262X和p.W589X),2个剪切位点突变(c.318+3A>C和c.1063-1G>C)和6个错义突变(p.N402S、p.N155D、p.P504L、p.C157R、p.Q635P及p.V560I)。在17名携带ANOS1 RSVs的患者中,很多同时伴有其他临床表型,其中最常见的为隐睾(10/17),其次是单侧肾脏发育不全(3/17),牙齿发育不全(3/17)和联带运动(3/17)。利用ACMG对上述检测到的ANOS1 RSVs进行分析,8个RSVs包括p.T76X、p.R191X、p.W257X、p.R262X、p.W589X、c.318+3A>C、c.1063-1G>C和p.C157R被预测为致病性或可能致病性的罕见突变,且携带这些突变的患者经过临床检查全部伴随其他临床表型;然而,在携带其他被预测为非致病性(不确定性或可能良性)的ANOS1 RSVs患者中,只有1例患者同时伴随其他临床表型,且这些患者中大部分同时伴有其他CHH致病基因的RSVs。结论:初步建立了中国人群CHH患者的ANOS1基因突变谱及基因型-表型相关性。携带致病性或可能致病性ANOS1 RSV的CHH患者往往伴随其他表型。单纯非致病性ANOS1 RSV可能不足以引起CHH,但它们可能与其他CHH致病基因突变一起发挥作用,导致该疾病的发生。

关键词：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 ANOS1 卡尔曼综合征隐睾

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46,XY,inv(7)(q21.2q32)1例

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 629-630页

作者：伍仙蒋晶文娟湖南中医药高等专科学校附属第一医院(湖南省直中医医院) 株洲412000 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078

男,51岁,2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁,双方外观及智力均无明显异常,否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。... 详细信息

男,51岁,2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁,双方外观及智力均无明显异常,否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。先证者家族中有头发早白者,曾与前妻生育1个健康女儿。本研究通过了本院伦理委员会的审查(KY-2020052501),双方均签署了临床研究知情同意书。

关键词：伦理委员会先证者知情同意书近亲结婚有毒有害物质自然流产凝血功能血常规

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新型冠状病毒感染暴发中病人的分诊管理

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中国感染控制杂志 2023年第3期22卷 295-303页

作者：黄国庆曾维倩王文波宋延民莫晓叶李佳伍平王若龙周芳意吴静易斌熊曾周露汪凡祺田阳婧胡文宝徐霞袁凯李湘民邱新建邱健王爱民中南大学湘雅医院急诊科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院精准分子医学湖南省重点实验室湖南长沙410008 中南大学湘雅医院中西医结合科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院检验科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院医务部湖南长沙410008 中南大学湘雅医院放射科湖南长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室湖南长沙410078 中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心湖南长沙410008

为控制SARS-CoV-2的传播,避免院内感染,长沙市某医院实施了基于流行病学史的分诊管理,将有流行病学史的患者分流至区域A,将无流行病学史的患者分流至区域B。本回顾性研究对分诊期间收集的数据进行分析,发现区域A中COVID-19最终确诊病例... 详细信息

为控制SARS-CoV-2的传播,避免院内感染,长沙市某医院实施了基于流行病学史的分诊管理,将有流行病学史的患者分流至区域A,将无流行病学史的患者分流至区域B。本回顾性研究对分诊期间收集的数据进行分析,发现区域A中COVID-19最终确诊病例占比是区域B的7倍,而区域B接诊患者是区域A接诊患者的近3倍。在247名疑似患者中,发现了8例COVID-19患者。50%以上疑似患者接受了多轮核酸检测。在239名被诊断为病毒感染阴性的患者中,有188人复检并确定为COVID-19阴性病例。8例COVID-19患者中,有3例经多轮核酸检测最终确诊。除了合并症之外,流行病学信息的延迟获得也增加了实际诊断的复杂性。本文的分诊经验和策略将对今后传染病的控制具有一定的指导意义。

关键词：分诊传染病冠状病毒 COVID-19

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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 651-660页

作者：单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组中国医师协会医学遗传医师分会中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会刘晓亮赵彦艳王华李岭邬玲仟卢彦平常清贤不详中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410008 中国人民解放军总医院北京100853 南方医科大学南方医院广州510515

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。

关键词： Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病遗传咨询

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KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

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中华实用儿科临床杂志 2021年第17期36卷 1349-1351页

作者：刘静李卓贾政军滕炎玲席惠王华湖南省妇幼保健院医学遗传科国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410005 湖南家辉遗传专科医院长沙410005

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson... 详细信息

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变,该同义突变导致产生新的剪切位点(受体),从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失,形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系,其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱,并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

关键词： Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因全面发育落后高通量测序

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