检索结果-内蒙古大学图书馆

纪念北京猿人第1头盖骨发现90周年学术研讨会

作者：张野黄石湖南省医学遗传学重点实验室医学遗传学中心中南大学生命科学学院湖南长沙410078

1983年,科学家们根据线粒体DNA(mtDNA)系统发育树构建了首个现代人起源的分子模型,认为现代人起源于亚洲,但1987年非洲起源说的提出取代了这一亚洲起源说。非洲起源说所依赖的无限多位点假说以及分子钟假说后来被普遍认为是错误的且不...

1983年,科学家们根据线粒体DNA(mtDNA)系统发育树构建了首个现代人起源的分子模型,认为现代人起源于亚洲,但1987年非洲起源说的提出取代了这一亚洲起源说。非洲起源说所依赖的无限多位点假说以及分子钟假说后来被普遍认为是错误的且不切实际的。我们近几年提出了一个新的分子进化模式,即遗传多样性上限理论,重新构建了一个新的人类起源模型。这一模型与多地区起源说基本吻合,重新把现代人类起源地定位在了东亚。非洲说与东亚说在线粒体进化树上的主要区别是单倍型N和R的关系,非洲起源说认为N是R的祖先,东亚说则反之。本研究引用了已发表的古代人群mtDNA数据,重点分析了线粒体单倍群N和R的关系。结果显示,三个最古老的人类(一个距今45000年,其他两个约40000年)都属于单倍群R;在距今39500到30000年前的人类样本中,绝大部分属于单倍群R下游的亚单倍群U,只有两例为单倍群N(Oase1距今39500年,Salkhit距今34425年)。这两例所属单倍型位于单倍群N下游最基本的未分化亚型,不属于今天存在的任何N下游单倍型,所以可能靠近单倍群N的根部。这些古DNA数据揭示单倍群R比单倍群N古老大约5000年,进一步证实了亚洲起源说的正确性,非洲说的依据不足。

关键词：

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伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例

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中国产前诊断杂志（电子版） 2019年第1期11卷 22-25页

作者：刘轶文娟刘娜牟凯程翠云淄博市妇幼保健院遗传实验室山东淄博255000 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心医学遗传学湖南省重点实验室湖南长沙410078

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽... 详细信息

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。

关键词：产前诊断室间隔缺损 SNParray FISH 7q11.23q21.3三体

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个体基因组与先兆子痫的交互作用对孤独症谱系障碍症状严重程度的影响

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中南大学学报（医学版） 2024年第8期49卷 1187-1199页

作者：王晓萌吴代罗腾飞范伟女李津臣宁波市第二医院神经内科浙江宁波315010 国科宁波生命与健康产业研究院浙江宁波315000 中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008 中南大学湘雅医院生物信息中心长沙410008

目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于AS... 详细信息

目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于ASD表型严重程度的具体影响尚不明确。本研究通过构建基因-环境模型,旨在探讨个体基因组中的新发变异(de novo variants,DNVs)和常见变异与母亲妊娠期PE暴露的交互作用对ASD表型严重程度的影响。方法:从西蒙斯孤独症收集项目(Simons Simplex Collection,SSC)数据库中提取4~18岁的单纯特发性ASD患者的表型数据。根据ASD患者的生物学母亲是否患有PE(即患者是否PE暴露),将研究对象分为PE^(+)组和PE^(-)组;将未携带DNVs的研究对象分为DNV^(−)PE^(+)组和DNV^(−)PE^(−)组,将携带DNVs的研究对象分为DNV^(+)PE^(+)组和DNV^(+)PE^(-)组;将多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)低于其中位数的研究对象分为PRS^(low)PE^(+)组和PRS^(low)PE^(−)组,将PRS高于或等于其中位数的研究对象分为PRS^(high)PE^(+)组和PRS^(high)PE^(-)组。ASD的核心表型评估包括适应和认知能力、社交互惠能力、语言和交流能力、刻板行为。适应和认知能力评分包括文兰适应行为量表第2版(Vineland Adaptive Behavior Scales,Second Edition,VABS-II)中自适应行为的综合评分、SSC数据库中评定的言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)、SSC数据库中评定的非言语智商(nonverbal intelligence quotient,NVIQ)。社交互惠能力评分包括孤独症诊断访谈量表-修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised,ADI-R)中社会维度(ADI-R social domain,ADI-R SD)评分、孤独症诊断观察表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)中社会情感维度(ADOS social affective domain,ADOS SA)评分、社交反应量表(Social Responsiveness Scale,SRS)的正态性分布评分。语言和交流能力评分包括ADI-R中言语交流维度(ADI-R verbal communication domain,ADI-R VC)评分、ADI-R中非言语交流维度(ADI-R nonverbal communication domain,ADI-R NVC)评分、ADOS中人际交往维度(ADOS communication and social domain,ADOS CS)评分。刻板行为评分包括ADI-R中刻板行为和局限兴趣维度(ADI-R restricted and repetitive behaviors domain,ADI-R RRB)评分、ADOS中刻板行为维度(ADOS repetitive domain,ADOS REP)评分、重复刻板行为量表修订版(Repetitive Behavior Scale-Revised,RBS-R)评分。通过构建线性回归模型,来探讨ASD患者PE暴露及其与个人基因组(包括DNVs和常见变异)的交互作用对其ASD核心表型的影响。进一步使用Metascape网站对与DNVs相关的ASD候选基因进行基因本体论(gene ontology,GO)富集分析,并使用来自BrainSpan数据库中RNA测序(RNA-seq)数据探讨基因的时空表达模式。结果:纳入2439例有DNVs信息记录并已明确是否存在PE暴露的ASD患者,其中PE+组146例和PE−组2293例,2组之间SRS(β=2.01,P=0.08)和ADI-R NVC(β=−0.62,P=0.09)的差异有倾向性。在2439例记录DNVs信息并已明确是否存在PE暴露的研究对象中,DNV−PE−组、DNV−PE+组、DNV+PE−组和DNV+PE+组分别有1454、90、839和56例。单独分析PE暴露的主效应,发现PE暴露在SRS(β=3.71,P=0.01)和RBS-R(β=4.54,P=0.05)方面的影响有统计学意义;分析DNVs与PE的交互作用,发现交互作用在SRS(β=−4.17,P=0.06)方面的影响有倾向性。在2236例获得PRS的研究对象中,PRSlowPE−组、PRSlowPE+组、

关键词：基因-环境模型交互作用孤独症谱系障碍表型先兆子痫新发变异常见变异

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46,XY,inv(7)(q21.2q32)1例

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 629-630页

作者：伍仙蒋晶文娟湖南中医药高等专科学校附属第一医院(湖南省直中医医院) 株洲412000 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078

男,51岁,2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁,双方外观及智力均无明显异常,否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。... 详细信息

男,51岁,2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁,双方外观及智力均无明显异常,否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。先证者家族中有头发早白者,曾与前妻生育1个健康女儿。本研究通过了本院伦理委员会的审查(KY-2020052501),双方均签署了临床研究知情同意书。

关键词：伦理委员会先证者知情同意书近亲结婚有毒有害物质自然流产凝血功能血常规

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新型冠状病毒感染暴发中病人的分诊管理

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中国感染控制杂志 2023年第3期22卷 295-303页

作者：黄国庆曾维倩王文波宋延民莫晓叶李佳伍平王若龙周芳意吴静易斌熊曾周露汪凡祺田阳婧胡文宝徐霞袁凯李湘民邱新建邱健王爱民中南大学湘雅医院急诊科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院精准分子医学湖南省重点实验室湖南长沙410008 中南大学湘雅医院中西医结合科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院检验科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院医务部湖南长沙410008 中南大学湘雅医院放射科湖南长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室湖南长沙410078 中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心湖南长沙410008

为控制SARS-CoV-2的传播,避免院内感染,长沙市某医院实施了基于流行病学史的分诊管理,将有流行病学史的患者分流至区域A,将无流行病学史的患者分流至区域B。本回顾性研究对分诊期间收集的数据进行分析,发现区域A中COVID-19最终确诊病例... 详细信息

为控制SARS-CoV-2的传播,避免院内感染,长沙市某医院实施了基于流行病学史的分诊管理,将有流行病学史的患者分流至区域A,将无流行病学史的患者分流至区域B。本回顾性研究对分诊期间收集的数据进行分析,发现区域A中COVID-19最终确诊病例占比是区域B的7倍,而区域B接诊患者是区域A接诊患者的近3倍。在247名疑似患者中,发现了8例COVID-19患者。50%以上疑似患者接受了多轮核酸检测。在239名被诊断为病毒感染阴性的患者中,有188人复检并确定为COVID-19阴性病例。8例COVID-19患者中,有3例经多轮核酸检测最终确诊。除了合并症之外,流行病学信息的延迟获得也增加了实际诊断的复杂性。本文的分诊经验和策略将对今后传染病的控制具有一定的指导意义。

关键词：分诊传染病冠状病毒 COVID-19

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MeJA应答PDR基因在人参皂苷转运与生物合成中的作用研究

MeJA应答PDR基因在人参皂苷转运与生物合成中的作用研究

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中国植物生理与分子生物学学会第十一次会员代表大会暨全国学术年会

作者：罗志勇中南大学生命科学学院分子生物学研究中心医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

药用植物次生代谢产物具有广泛而独特的药用临床疗效，并已成为有机小分子药物发现与创制新药的重要源头，但含量低是限制其生产和应用的难题.药用植物人参Panax ginseng ***为五加科人参属植物，其次生代谢产物人参皂苷(ginsenoside)... 详细信息

药用植物次生代谢产物具有广泛而独特的药用临床疗效，并已成为有机小分子药物发现与创制新药的重要源头，但含量低是限制其生产和应用的难题.药用植物人参Panax ginseng ***为五加科人参属植物，其次生代谢产物人参皂苷(ginsenoside)为异戊二烯单元(五碳)构成的四环三萜达玛烷类化合物，由人参二醇和人参三醇型皂苷组成，迄今为止，分离并确定了结构的皂苷成分有50余种.

关键词：人参 MeJA PDR基因人参皂苷生物合成与转运转录因子

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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 651-660页

作者：单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组中国医师协会医学遗传医师分会中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会刘晓亮赵彦艳王华李岭邬玲仟卢彦平常清贤不详中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410008 中国人民解放军总医院北京100853 南方医科大学南方医院广州510515

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。

关键词： Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病遗传咨询

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小鼠Lbh抗体的制备和鉴定

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激光生物学报 2010年第4期19卷 483-487页

作者：谭小华王跃群邓云万永奇莫小阳李永青吴秀山湖南师范大学生命科学学院发育生物学和蛋白质化学国家教育部重点实验室心脏发育研究中心湖南长沙410081 中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

利用小鼠作为模式动物进一步研究人类Lbh(Limb-bud-and-heart)在心脏发育中的功能。提取正常成年小鼠的心脏总RNA,RT-PCR扩增小鼠Lbh的全长开放阅读框,构建原核表达重组质粒pGEX4T-1-Lbh。转化大肠杆菌BL21后,摇菌培养到OD_(600)为0.5～... 详细信息

利用小鼠作为模式动物进一步研究人类Lbh(Limb-bud-and-heart)在心脏发育中的功能。提取正常成年小鼠的心脏总RNA,RT-PCR扩增小鼠Lbh的全长开放阅读框,构建原核表达重组质粒pGEX4T-1-Lbh。转化大肠杆菌BL21后,摇菌培养到OD_(600)为0.5～0.6时,加IPTG诱导融合蛋白的表达。将纯化的GST-Lbh融合蛋白免疫新西兰大白兔制备多克隆抗体。免疫印迹法检测表明该抗体有较好的特异性,可用于该基因结构和功能的研究。

关键词： Lbh 抗体原核表达

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