检索结果-内蒙古大学图书馆

实用妇产科杂志 2023年第3期39卷 167-171页

作者：程德华谢平原胡晓杜娟卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降... 详细信息

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。

关键词：产前诊断技术遗传学检测遗传学诊断出生缺陷辅助生殖植入前自然流产胚胎植入

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精子领在精子形成中的作用及功能研究进展

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 34-45页

作者：李永王韦力谭琛谢春波涂超峰谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要... 详细信息

精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要.通过多组学结合模式动物等研究发现的精子领相关蛋白已超过100个,但这些蛋白在精子领中的具体分子机制和相关分子网络大部分并不清楚.本文对精子形成过程中这一神秘的精子领结构的形成和解聚及其在头部塑形和鞭毛组装中的作用及机制进行了系统的综述,并更新了参与精子领的蛋白谱系和可能的分子网络,总结了已有研究中与男性不育相关的精子领相关致病基因的研究进展,为深入理解精子领参与精子形成的分子机制提供理论依据.

关键词：精子形成鞭毛组装头部塑形精子领基因突变

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精子表观遗传变化介导的父系代际遗传

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 114-121页

作者：胡也娜王韦力涂超峰林戈胡亮谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并... 详细信息

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并具有独特的表观遗传图谱。由精子表观遗传变化介导的父系代际遗传与后代健康之间的关系密切,也是备受关注的健康问题。本综述在阐述父系代际遗传的表观遗传学机制的基础上,总结了人和小鼠精子表观遗传变化介导的父系代际遗传的研究进展,以充分理解生理或环境变化导致的父系表观遗传改变及其与后代健康的关系,为临床咨询和干预提供依据。

关键词：精子表观遗传父系代际遗传 DNA甲基化非编码RNA 组蛋白修饰

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假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 423-428页

作者：高伯笛杨晓文胡晓何文斌赵晓蒙龚斐杜娟张前军卢光琇林戈李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院·湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家... 详细信息

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕,采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1~4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞,提取基因组DNA,用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测,对家系1~3、5~6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果MLPA检测结果显示,家系1~4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异,其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异,其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1~3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示,家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康,家系2~3先证者的母亲选择了引产。结论基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法,对生育过DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险,再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预,避免缺陷患儿的出生。

关键词：杜氏肌营养不良性腺嵌合体 DMD基因多重连接探针扩增单体型分析

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一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 76-80页

作者：罗婷婷车铭程德华张丽芳张涛曾艳绍兴市妇幼保健院浙江312000 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008

目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制,探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样,联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测,并复习相关... 详细信息

目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制,探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样,联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测,并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47,XY,+inv dup(13)(q14.3q34)/46,XY。孕妇于40周生育一男婴,除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外,暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例,为遗传咨询和风险评估提供参考。

关键词： 13q倒位重复新着丝粒嵌合

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生长激素预处理应用于首次促排卵周期不理想患者的临床效果

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生殖医学杂志 2023年第4期32卷 521-528页

作者：刘丽张顺吉林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410006 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410005

目的观察生长激素(GH)预处理应用于首次促排卵周期结局不理想患者的临床效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年4月30日期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院首次行IVF/ICSI助孕,且至少包含1次胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期... 详细信息

目的观察生长激素(GH)预处理应用于首次促排卵周期结局不理想患者的临床效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年4月30日期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院首次行IVF/ICSI助孕,且至少包含1次胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期患者的临床资料,共91例患者。所有患者首个促排卵周期结局不理想,于下一个月经周期前的6~8周使用GH预处理,连续使用至HCG日。采用自身对照的方法,比较前后两次助孕的促排卵情况及胚胎发育情况。结果整体分析发现,给予GH预处理后,全部91例患者本周期的获卵数、MⅡ卵数、双原核(2PN)卵数、囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。对其中41例前后周期均采用拮抗剂方案促排卵患者的临床资料进行比较发现,本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。将拮抗剂方案促排卵患者按照不同年龄进行分层分析发现,≥38岁组和<38岁组中,本周期的囊胚数及囊胚形成率均显著高于上一周期(P<0.05);并将≥35岁患者进一步细分为≥40岁组和35岁≤年龄<40岁组,结果发现≥40岁组中前后周期的促排卵及胚胎发育情况比较均无显著性差异(P>0.05),而35岁≤年龄<40岁组中本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。又按照抗苗勒管激素(AMH)水平不同进行分层分析发现,AMH>1.2 ng/ml组中本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05);AMH≤1.2 ng/ml组中本周期的2PN卵数、囊胚数显著高于上一周期(P<0.05)。结论对于IVF/ICSI周期中无获卵/无囊胚形成或PGT-A周期结局不好的<40岁、AMH>1.2 ng/ml的患者,在促排卵过程中添加GH预处理可以明显改善胚胎发育情况及胚胎质量。

关键词：生长激素辅助生殖囊胚数整倍体非整倍体

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特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1181-1184页

作者：曾艳罗婷婷钱飞燕程德华陈彩平范佳鸣张丽芳张涛李红梅吴志强绍兴市妇幼保健院产前诊断中心绍兴312000 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 杭州祥音医学检验实验室有限公司杭州310005

目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测... 详细信息

目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长,FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号,但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。

关键词： 8号染色体荧光原位杂交产前诊断复杂重排

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生长激素改善预后不良患者IVF助孕结局的分析

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生殖医学杂志 2022年第9期31卷 1209-1215页

作者：唐奕胡嫦娥彭扬琴屈竞斐林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的47... 详细信息

目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的479例患者临床资料,GH预处理于促排启动日前两个月经周期的黄体中期开始直至扳机日,用药共7周时间。比较使用GH前后两个周期的促排卵情况、胚胎移植及临床结局等差异;并根据前一周期获卵数将患者分为3组:≤3枚组、4~9枚组和≥10枚组,比较3组患者使用GH后的获卵数及优胚数。结果(1)与使用GH前的周期相比,使用GH预处理后的周期获卵数[(8.81±6.33)vs.(7.83±5.01)]、D3优胚数[(1.86±2.38)vs.(0.97±1.63)]、D3优胚率[(0.40±0.59)vs.(0.24±0.45)]、D5囊胚数[(0.21±0.62)vs.(0.07±0.36)]、D6囊胚数[(0.59±1.23)vs.(0.25±0.65)]以及囊胚率[(0.16±0.32)vs.(0.08±0.21)]均显著上升(P<0.01),而Gn天数[(9.84±2.17)vs.(10.46±2.95),P<0.001]及总Gn总剂量[(2556.45±820.15)U vs.(2627.29±1004.89)U,P<0.05]显著减少;因胚胎因素取消周期率显著降低(36.60%vs.63.16%),临床妊娠率显著升高(39.88%vs.7.05%)(P<0.001);扳机日内分泌激素水平、扳机日内膜厚度及因卵母细胞因素取消周期率在使用GH预处理前后周期间无显著性差异(P>0.05)。(2)按照前一周期获卵数分组对比分析结果显示:≤3枚组用GH干预后获卵数[(4.03±3.64)vs.(1.74±1.06),P<0.001]显著增加,而4~9枚组和≥10枚组在GH干预前后获卵数无统计学差异(P>0.05);使用GH干预后,各组的D3优胚数均显著提高(P<0.001)。结论GH小剂量长程预处理辅助促排卵对前次周期无获卵或胚胎质量差导致临床结局不良患者来说,有助于增加获卵数、提高胚胎质量,改善妊娠结局。

关键词：生长激素促排卵预后不良胚胎质量体外受精

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中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 269-275页

作者：徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈谭跃球杜娟湖南师范大学生命科学学院长沙410081 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 详细信息

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关键词：全外显子组测序孕前携带者筛查遗传代谢性疾病基因变异

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两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1172-1174页

作者：曾艳程德华陈伟萍钱飞燕钱燕娣高玉玲张丽芳李红梅陈彩平史骁梁方敏张涛绍兴市妇幼保健院产前诊断中心浙江312000 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008

患者1女,28岁,第一次妊娠,因胎儿无创产前筛查检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体部分缺失[del(5p15.33-p15.2)]14.94 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者2女,35岁,孕2产1,孕19周因NIPT提示5号染色体短臂p15.33-p14.1微缺失26.96 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者表型正常,孕期其他检查未见异常,无明显家族史,非近亲婚配。

关键词：微缺失短臂近亲婚配无创产前检测诊断,早期无创产前筛查 5号染色体 p15

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