检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 439-445页

作者：罗诗坤何文斌廖怡汤卫琳李秀蓉胡亮杜娟张前军谭跃球林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳... 详细信息

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析,并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断;同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女),智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高,对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

关键词：智力障碍脆性X综合征 FMR1基因产前诊断 X染色体失活

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精液检验室间质量评价统计学方案的比对研究

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临床检验杂志 2023年第10期41卷 778-781页

作者：伍细言彭新华李维娜贺景亮吴慧兰朱文兵陆金春湖南省妇幼保健院生殖医学中心长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院男科学部长沙410221 中信湘雅生殖与遗传专科医院人类精子库长沙410221 中南大学湘雅医院生殖医学中心长沙410008 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 东南大学附属中大医院生殖医学中心南京210037

目的通过比较不同统计学方案对精液检验室间质评结果的影响,选择合适的统计学方案进行推广。方法以精子浓度为例,选择2022年湖南省20家实验室精液室间质评数据,分别用传统统计方案、稳健统计方案以及结合稳健统计技术剔除“离群值”... 详细信息

目的通过比较不同统计学方案对精液检验室间质评结果的影响,选择合适的统计学方案进行推广。方法以精子浓度为例,选择2022年湖南省20家实验室精液室间质评数据,分别用传统统计方案、稳健统计方案以及结合稳健统计技术剔除“离群值”后的传统统计进行分析比对,比较其优劣。结果 4组精子浓度数据经传统统计无法剔除“离群值”,与Robust稳健统计方法或结合稳健统计技术剔除“离群值”后的传统统计室间质评结果有差异,传统统计与稳健统计合格实验室数分别为:19 vs 16、19 vs 16、19 vs 19、19 vs 19。结论传统统计方法不适用于不符合正态分布、数据量较小、可能存在较多“离群值”的精液检验室间质评统计,推荐使用Robust稳健统计方法;或结合稳健统计技术剔除“离群值”后,可得到与稳健统计方案相似的结果。

关键词：精子浓度室间质量评价稳健统计离群值靶值可接受区间

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卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 343-346页

作者：何文斌汤卫琳廖怡李汶龚斐卢光琇林戈杜娟谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(... 详细信息

目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。

关键词： FMR1基因卵巢储备功能不全促卵泡激素前突变

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PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究

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中国医师杂志 2021年第9期23卷 1286-1289页

作者：孟桂全蒙岚岚杜娟卢光琇谭跃球林戈何文斌中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078

目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异... 详细信息

目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

关键词：早发性卵巢功能不全全外显子组测序 PSMC3IP 错义突变

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后疫情时期人类精子库供精招募情况分析

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中国男科学杂志 2021年第6期35卷 29-33页

作者：罗雪峰唐玉麟黄川吴慧兰周文珺范立青朱文兵中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探究新冠疫情对人类精子库供精招募的影响,以及为后疫情时期精子库供精招募提供参考。方法本研究进行了一项回顾性分析,比较了疫情前后供精志愿者招募和初筛合格率的变化,以及后疫情时期不同人群供精合格率的变化。结果后疫情时期... 详细信息

目的探究新冠疫情对人类精子库供精招募的影响,以及为后疫情时期精子库供精招募提供参考。方法本研究进行了一项回顾性分析,比较了疫情前后供精志愿者招募和初筛合格率的变化,以及后疫情时期不同人群供精合格率的变化。结果后疫情时期供精者合格率、精液浓度和精子活力较疫情前显著下降,疫情前后20~24、25~29和30~34年龄组供精者合格率有显著差异。同时,后疫情时期供精者职业、年龄和学历对供精合格率无显著影响,而不同时节的供精合格率有显著差异。结论新冠肺炎疫情给人类精子库供精志愿者招募带来了巨大的影响,同时建议在后疫情时期精子库供精招募以在校大学生、年龄在20-30岁、专科以上学历人群为主体;在气温适宜的时节,加大供精宣传力度;关注供精者心理健康。

关键词：新冠肺炎疫情人类精子库筛查合格率供精者

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无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略

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临床检验杂志 2021年第4期39卷 252-256页

作者：李维娜刘刚张欢朱文兵湖南光琇高新生命科技有限公司长沙410001 中信湘雅生殖与遗传专科医院男科学部长沙410081 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410081 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410081

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无... 详细信息

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。

关键词：无头精子症表型遗传学分析治疗策略

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间充质干细胞染色体制片技术的优化

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中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 143-146页

作者：陈茂胜李闯程德华谭跃球梅花王斯琪李想程腊梅中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410013 人类干细胞国家工程研究中心长沙410205 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

目的探索间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)染色体制片的最佳条件,以满足扩大生产以及临床应用的质控需要。方法常规染色体制片,从MSCs细胞的培养浓度、秋水仙碱作用的时间以及低渗的时间等方面对现有的制片技术进行优化。... 详细信息

目的探索间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)染色体制片的最佳条件,以满足扩大生产以及临床应用的质控需要。方法常规染色体制片,从MSCs细胞的培养浓度、秋水仙碱作用的时间以及低渗的时间等方面对现有的制片技术进行优化。结果经过反复的实验,将MSCs染色体的最佳制片条件确定为T25培养瓶的40%~50%[约(1~2)×106个细胞],秋水仙碱作用的时间为2 h 10 min,低渗时间为1 h。结论用上述条件制备的MSCs染色体细长,条带清晰,完全能够满足细胞遗传学的临床质控要求。

关键词：间充质干细胞细胞遗传学质控染色体制片核型分析

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IQCG在人类睾丸的表达及与精子运动的相关性研究

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中华男科学杂志 2018年第4期24卷 304-310页

作者：朱颖范立青周戴张鹏徐芳中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的:研究IQCG(IQ motif containing G)基因在人类睾丸和精子中的定位及表达,比较其在正常精子活力男性和弱精子症患者精子中的表达差异,探究其可能的作用方式及与生育力的关系。方法:采用实时定量PCR对IQCG基因在人类睾丸的表达进行研... 详细信息

目的:研究IQCG(IQ motif containing G)基因在人类睾丸和精子中的定位及表达,比较其在正常精子活力男性和弱精子症患者精子中的表达差异,探究其可能的作用方式及与生育力的关系。方法:采用实时定量PCR对IQCG基因在人类睾丸的表达进行研究,进而通过免疫组化和免疫荧光研究IQCG在人类睾丸和精子中的定位,另收集门诊正常精子活力和不同等级的弱精子症及AID成功助孕精子标本,从蛋白表达方面分析IQCG在精子中的表达差异。结果:免疫组化显示IQCG在人类睾丸组织中广泛表达,从精母细胞到精子细胞都有表达,且特异性地表达于精子尾部,在精原干细胞中表达很弱或不表达,精原细胞中表达强烈。精子免疫组化和免疫荧光显示IQCG在弱精子症精子中的表达较正常活力精子中的表达降低,有统计学差异(P=0.041)。Western印迹结果显示IQCG在正常精子和弱精子症及与正常生育男性精子中均有表达,且在正常精子活力和重度弱精子症组之间(P=0.032)及正常生育组和重度弱精子症组之间(P=0.027)的表达存在统计学意义差异。结论:IQCG基因和蛋白可能在精子运动方面发挥作用,其表达异常可能是导致人类精子运动能力下降和生育力下降的原因之一,研究其作用机制可能为人类弱精子症的病因和治疗提供新的方向。

关键词： IQCG 人类睾丸弱精子症精子运动

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精液细菌感染对精液参数及细菌耐药性的影响——附74376例男性不育症患者分析

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南方医科大学学报 2018年第1期38卷 89-94页

作者：尹丝璐胡坚李维娜石林刘刚中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410000

目的男性不育症患者精液细菌感染对精液参数的影响和耐药分析。方法收集2016年4月~2017年4月在本院就诊的74376例男性不育患者的精液标本,按照细菌培养结果分为感染组和非感染组,比较两组不育症类型和精液参数的差异。对检出菌的种类进... 详细信息

目的男性不育症患者精液细菌感染对精液参数的影响和耐药分析。方法收集2016年4月~2017年4月在本院就诊的74376例男性不育患者的精液标本,按照细菌培养结果分为感染组和非感染组,比较两组不育症类型和精液参数的差异。对检出菌的种类进行统计,及药敏结果进行分析。结果精液细菌感染阳性率为1.38%,其中精液正常组阳性率为1.41%,弱精症组感染阳性率为1.55%,少精症感染阳性率为1.18%,少弱精症感染阳性率为1.57%,无精症感染阳性率为0.17%,无精症组阳性率低于其他组;细菌感染主要影响精子活力(P<0.05)、精子密度和前向精子比例(P<0.01);细菌感染主要种类为:大肠埃希菌占63.59%,肺炎克雷伯菌肺炎亚种占19.80%和奇异变形杆菌占13.22%;药敏结果显示大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌肺炎亚种、克氏柠檬酸杆菌对阿莫西林明显耐药,铜绿假单胞菌对复方新诺明、氨苄西林/舒巴坦明显耐药,金黄色葡萄球菌对青霉素明显耐药。结论不育患者精液细菌感染率较低,细菌感染对精子参与受精过程影响较大,可引起精子活力降低,密度减少。感染的细菌种类中大肠杆菌所占比例最高;除金黄色葡萄球菌之外,其他菌种对亚胺培南,美洛培南类药物敏感。

关键词：精液质量细菌感染药敏分析

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生殖支原体感染的研究进展

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中华检验医学杂志 2018年第4期41卷 328-332页

作者：李维娜朱文兵刘刚中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所

生殖支原体（MG）是近年来新被确立的男性非淋菌性尿道炎的病原体，它的发病机制尚不完全清楚，可能与毒素、免疫反应和持久性感染有关。目前只能通过核酸扩增试验（NAAT）来进行检测。常用药物有阿奇霉素、莫西沙星、多西环素等。全球... 详细信息

生殖支原体（MG）是近年来新被确立的男性非淋菌性尿道炎的病原体，它的发病机制尚不完全清楚，可能与毒素、免疫反应和持久性感染有关。目前只能通过核酸扩增试验（NAAT）来进行检测。常用药物有阿奇霉素、莫西沙星、多西环素等。全球范围内大环内酯类抗生素耐药性迅速蔓延，并出现了喹诺酮类耐药，迫切需要发展新的疗法。本文旨在对MG感染的研究进展进行整理，分析MG发病率、枯病机制、实马龠搴诊断、临床治疗等。

关键词：生殖器支原体支原体感染核酸扩增技术抗药性细菌大环内酯类

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