检索结果-内蒙古大学图书馆

解放军医学院学报 2019年第5期40卷 407-411页

作者：李燕刘丹彭向杰黄川袁小波朱文兵中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙412007 湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心湖南长沙412007

目的探讨体外受精-胚胎移植孕妇早期自然流产的相关影响因素,为预防早期自然流产提供参考依据。方法选取2013年1月-2018年3月湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心收治的体外受精-胚胎移植早期自然流产孕妇516例作为病例组,另选择同... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植孕妇早期自然流产的相关影响因素,为预防早期自然流产提供参考依据。方法选取2013年1月-2018年3月湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心收治的体外受精-胚胎移植早期自然流产孕妇516例作为病例组,另选择同期体外受精-胚胎移植未发生早期自然流产的正常分娩孕妇516例作为对照组。比较两组孕妇的一般资料、怀孕状况、生活习惯、胚胎移植时的相关指标、激素水平、心理状况及男性因素,并采用多因素logistic回归分析体外受精-胚胎移植孕妇发生早期自然流产的危险因素。结果单因素分析显示,体外受精-胚胎移植孕妇的年龄、体质量指数、不孕年限、不孕类型、输卵管因素、子宫内膜异位症、焦虑状况、抑郁状况、移植胚胎的周期类型、胚胎移植时宫内膜厚度、移植优胚的数目、获卵泡数、宫内孕囊数、Gn使用量、基础FSH、FSH/LH比值、男性精子活动率及精子DNA碎片指数与早期自然流产发生有关(P均<0.05)。多因素logistic回归分析显示,年龄增长、子宫内膜异位症、焦虑状况、移植胚胎属于新鲜周期、胚胎移植时宫内膜厚度薄、FSH/LH比值及精子DNA碎片指数高是发生早期自然流产的危险因素,而宫内孕囊数增加是保护因素。结论体外受精-胚胎移植孕妇年龄大、子宫内膜异位症、焦虑、移植胚胎属于新鲜周期、胚胎移植时宫内膜厚度薄、FSH/LH比值及精子DNA碎片指数升高可增加早期自然流产的风险。

关键词：体外受精-胚胎移植孕妇流产危险因素

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生殖支原体感染与男性不育相关性分析

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中华男科学杂志 2018年第11期24卷 999-1004页

作者：李维娜朱文兵刘刚中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410081

目的:探讨生殖支原体(MG)感染与男性不育的相关性。方法:对2017年就诊的27 314例男性不育患者和200例供精者(已确定有生育能力)的精液进行MG和精液常规的检测,采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测精液MG的RNA。27 314例不育男性分为... 详细信息

目的:探讨生殖支原体(MG)感染与男性不育的相关性。方法:对2017年就诊的27 314例男性不育患者和200例供精者(已确定有生育能力)的精液进行MG和精液常规的检测,采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测精液MG的RNA。27 314例不育男性分为无精子症、少精子症、弱精子症、少弱精子症和精液参数正常组;有年龄资料的27 286例患者分为<21、21～25、26～30、31～35、36～40、41～45、46～50、≥51岁组;有明确临床诊断的9 058例患者分为原发性不育和继发性不育,分析不同组MG感染率的差异。对56例MG感染不育患者抗生素治疗2周以上MG转阴者,分析其治疗前后精液参数的改变。结果:少精子症组MG感染率显著高于正常对照组(3. 62%vs 0. 50%,P=0. 024);≥51岁组MG感染率最高(3. 68%),其次为21～25岁(3. 00%),均显著高于正常对照组(P=0. 021、0. 048);男性不育组MG感染率(3. 64%)、显著高于正常对照组(P=0. 011),原发性不育(3. 73%)和继发性不育组(3. 57%)也显著高于正常对照组(P=0. 010、0. 015)。少精子症(OR=7. 471,95%CI,1. 001～55. 784)与MG感染有关,年龄段变化与MG感染无关;原发性不育(OR=7. 704,95%CI,1. 073～55. 309)、继发性不育(OR=7. 362,95%CI,1. 026～52. 837)与MG感染有关。感染组(治疗前)精子浓度和精子总数显著低于未感染组(治疗后),差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:MG感染与男性不育相关,会显著降低精液量和精子浓度,但对精子活力没有影响。

关键词：生殖支原体男性不育精液质量相关性

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通过编辑人类胚胎CCR5基因预防艾滋病事件的反思

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医学与哲学 2019年第2期40卷 7-11页

作者：卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 湖南师范大学医学院湖南长沙410006 中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008

基因治疗虽已有较长的发展历史,当前已发展到基因编辑阶段。但是无论从国际上还是我国的探索都显示基因编辑在安全性和有效性方面还没有得到充分的证明,特别是编辑CCR5基因预防艾滋病就目前研究表明还存在技术风险。基因编辑对于遗传病... 详细信息

基因治疗虽已有较长的发展历史,当前已发展到基因编辑阶段。但是无论从国际上还是我国的探索都显示基因编辑在安全性和有效性方面还没有得到充分的证明,特别是编辑CCR5基因预防艾滋病就目前研究表明还存在技术风险。基因编辑对于遗传病基因治疗是很有价值的,反思基因编辑预防艾滋病临床应用这一突破伦理与法律底线的事件,建议重大新技术的临床应用,需要在国家层面进行广泛听证,接受国家层面的严格监督,并进行大量的临床前试验和各方面安全性、有效性评估后方可实施。

关键词：基因编辑基因治疗生殖细胞 CCR5基因艾滋病1型 CRISPR/Cas9

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非梗阻性无精子症的遗传学基础及研究进展

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生物化学与生物物理进展 2017年第6期44卷 466-476页

作者：涂超峰袁诗敏蒙岚岚罗爱祥谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是导致男性不育的重要原因,影响着约0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一种由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失... 详细信息

非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是导致男性不育的重要原因,影响着约0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一种由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等.目前临床上针对NOA患者的遗传学检测,还仅限于结合附睾和睾丸穿刺活检的核型分析及Y染色体微缺失检测,而且一直缺乏理想的治疗方案.因此,深入解析NOA的具体分子机理,对阐明NOA的病因、提高男性不育的临床诊断和治疗具有重要意义.本综述将从NOA的遗传学基础、NOA的病理特征、临床诊断及治疗等方面进行系统的探讨.

关键词：非梗阻性无精子症男性不育遗传异常

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中心体在配子与早期胚胎中的遗传模式及其在辅助生殖中的意义

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现代生物医学进展 2018年第23期18卷 4587-4592页

作者：周秦薇徐莉魏丹谢琪顾亦凡中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

中心体由中心粒周围物质(PCM)围绕一对相互垂直的圆柱形中心粒组成,是哺乳动物细胞内主要的微管组织中心,在细胞分裂时发挥重要的作用。中心体以半保留的形式复制,在精子及卵母细胞发生时会发生减灭,精子和卵母细胞各保留部分中心体的成... 详细信息

中心体由中心粒周围物质(PCM)围绕一对相互垂直的圆柱形中心粒组成,是哺乳动物细胞内主要的微管组织中心,在细胞分裂时发挥重要的作用。中心体以半保留的形式复制,在精子及卵母细胞发生时会发生减灭,精子和卵母细胞各保留部分中心体的成分,在受精后重新组成功能完整中心体。精子的中心体结构发生异常将会导致男性的不育,卵母细胞的老化也会引起中心体蛋白缺陷,从而产生纺锤体结构异常,并导致受精及早期胚胎发育异常。中心体的结构与功能,与人类受精及胚胎发育相关密切,在辅助生殖中具有重要意义。

关键词：中心体人类精子卵母细胞胚胎

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ABCD1基因突变女性嵌合体的遗传学研究及生育指导

ABCD1基因突变女性嵌合体的遗传学研究及生育指导

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：赵晓蒙何文斌钟娟芳张前军杜娟李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD）为X连锁隐性遗传疾病,本研究对已生育X-ALD患儿的家庭进行基因突变检测,为该家庭遗传咨询、PGD助孕及产前诊断提供指导。方法:抽提患儿及其母亲的外周血DNA,运... 详细信息

目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD）为X连锁隐性遗传疾病,本研究对已生育X-ALD患儿的家庭进行基因突变检测,为该家庭遗传咨询、PGD助孕及产前诊断提供指导。方法:抽提患儿及其母亲的外周血DNA,运用PCR-Sanger测序技术对患儿的ABCD1基因10个外显子进行突变检测,对其母亲的ABCD1基因进行针对性点突变检测。挑取母亲的单淋巴细胞进行全基因组扩增,检测其ABCD1基因突变的嵌合比例,并对该家庭进行PGD助孕及羊水产前诊断。结果:Sanger测序结果提示患儿的ABCD1基因存在c.1859860 insTA半合子致病突变,母亲携带低比例的c.1859860 insTA突变,考虑为突变嵌合体可能性大。母亲外周血30个单淋巴细胞中有2个存在c.1859860 insTA突变,提示嵌合比例约为6.7%。患儿母亲于我院行PGD助孕,共活检9枚胚胎,基因型正常的胚胎9枚,移植1枚,孕18+w行胎儿羊水产前诊断结果提示胎儿ABCD1基因未见c.1859860 insTA突变,与植入前PGD胚胎的基因型一致。结论:针对已生育过X-ALD患者的女性,若其外周血ABCD1基因存在低比例突变应高度怀疑为突变嵌合体,单淋巴细胞MDA扩增技术可作为突变嵌合体检测的有效手段,进而采取PGD助孕及产前诊断避免X-ALD患儿出生的风险。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良突变嵌合体单淋巴细胞MDA扩增生育指导

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染色体核型自动分析系统

染色体核型自动分析系统

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

＜正＞～～

关键词：染色体核型智能处理人类染色体分析系统

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染色体非整倍体筛查可降低单基因病PGD检测胚胎的无效移植

染色体非整倍体筛查可降低单基因病PGD检测胚胎的无效移植

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：胡晓何文斌高伯笛李汶卢光琇林戈杜娟中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336对夫妻,共涉及77种不同的单基因遗传病。其中201对夫妻申请仅... 详细信息

目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336对夫妻,共涉及77种不同的单基因遗传病。其中201对夫妻申请仅对胚胎进行基因检测,简称为"PGD方案",该组女性平均年龄为30.82岁;135对夫妻申请对胚胎首先进行基因检测,再对不受累的胚胎进行染色体非整体筛查,简称为"PGD联合PGS方案",该组女性平均年龄为32.78岁。比较两组之间的妊娠结局,并进行统计学分析。结果:我们共活检1699枚囊胚,PGD诊断率为97.82%(1662/1699)。"PGD方案"组,201对夫妻进行了222个治疗周期,活检囊胚1041枚,PGD诊断率为97.21%(1012/1041)。其中受累胚胎334枚(33.01%, 334/1012),不受累胚胎678枚(66.99%,678/1012)。"PGD联合PGS方案"组,135对夫妻进行了157个治疗周期,活检囊胚658枚,PGD诊断率为98.78%(650/658)。其中受累胚胎232枚(35.69%, 232/650),不受累胚胎418枚(64.31%, 418/650)。418枚不受累胚胎中,342枚继续进行PGS,非整倍体率为35.38%(121/342),详见表1。"PGD方案"组有253个移植周期,妊娠周期155个,移植妊娠率61.26%(155/253),流产周期26个,流产率16.77%(26/155)。"PGD联合PGS方案"组有113个移植周期,妊娠周期73个,移植妊娠率64.60%(73/113),流产周期10个,流产率13.70%(10/73)。两组之间妊娠率与流产率无统计学差异。当女方年龄≥35岁时,"PGD联合PGS方案"组的移植妊娠率显著高于"PGD方案"组(67.57%, 25/37 vs 38.71%, 12/31;P=0.0173),详见表2。"PGD联合PGS方案"组中,因121枚不受累胚胎存在染色体非整倍体,所以有21个PGD治疗周期避免了无效移植。截止日前,该组35对夫妻已生育39名健康婴孩,"PGD方案"组中87对夫妻生育了93名健康婴孩。结论:单基因病PGD联合PGS,可有效降低胚胎的无效移植,并且对于35岁以上的妇女,可有效提高移植妊娠率。

关键词：单基因病PGD 染色体非整倍体筛查妊娠结局无效移植

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两个DMD基因生殖腺嵌合体家系的遗传学分析及产前诊断

两个DMD基因生殖腺嵌合体家系的遗传学分析及产前诊断

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：杨晓文高伯笛何文斌杜娟张前军李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并进行产前诊断。方法:抽取2个家系中先证者及其母亲的外周静脉血,同... 详细信息

目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并进行产前诊断。方法:抽取2个家系中先证者及其母亲的外周静脉血,同时抽取先证者母亲孕18周时的胎儿羊水,提取外周血及羊水细胞DNA。应用MLPA技术对2个家系先证者DMD基因79个外显子进行拷贝数检测,Sanger测序技术对DMD基因进行点突变分析,同时选用与DMD基因连锁的10个STR位点(位于DMD基因内部或者

关键词：生殖腺嵌合先证者产前诊断 DMD

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例无精子症患者染色体核型和染色体微缺失研究

例无精子症患者染色体核型和染色体微缺失研究

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：唐雪梅赵晓蒙钟昌高杜娟李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的无精子症(Azoospermia)是一类严重危害人类生殖健康的常见病和重大疾病,占男性不育群体的20%以上。本研究探讨125例无精子症患者的遗传学病因,期望通过遗传学检测明确其致病原因,并为其治疗和生育方式的选择提供理论依据。方法采用... 详细信息

目的无精子症(Azoospermia)是一类严重危害人类生殖健康的常见病和重大疾病,占男性不育群体的20%以上。本研究探讨125例无精子症患者的遗传学病因,期望通过遗传学检测明确其致病原因,并为其治疗和生育方式的选择提供理论依据。方法采用常规染色体G显带技术和实时荧光定量PCR技术对在我院收集的125例无精子症患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失检测。对染色体核型正常但Y染色体AZFc缺失的患者进行附睾穿刺,得到的精子冷冻备用。结果 125例无精子症患者中共发现13例染色体核型异常,核型总异常率为10.4%,其中10例的核型为47,XXY,2例为mos.45,X[8]/46,X,idic(Y)(q11)[52],1例为46,X,idic(Y)(q12)。Y染色体AZF微缺失但染色体核型正常的患者为17例,异常率为13.6%,其中8例患者存在AZFc缺失,8例患者存在AZFb+c缺失,3例患者存在AZFb缺失,1例患者存在AZFa缺失。8例染色体核型正常但AZFc缺失患者,经附睾穿刺均可得到少量形态和活性正常的精子,可以考虑选择辅助生殖技术生育正常的女性,并且阻断无精子症在家族中的传递。结论染色体异常和Y染色体AZF微缺失是男性不育的重要遗传因素,临床上筛查无精子症患者的染色体核型和Y染色体AZF微缺失,可明确部分患者精子生成障碍的原因,为男性不育的治疗及辅助生殖技术的临床开展提供重要的理论依据。

关键词：无精子症染色体核型异常 AZF微缺失男性不育

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