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Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。

关键词： Duchenne/Becker型肌营养不良女性携带者 X偏斜失活

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离心对附睾液精子存活率的影响

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中华男科学杂志 2016年第7期22卷 666-668页

作者：徐孔容刘丹黄川王斯洋范立青朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

无精子症占不育男性的10%~15%[1],是男性不育中最为严重的一种,病因复杂。无精子症患者可通过经皮附睾穿刺（PESA）结合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）达到生育目的。PESA操作简便、患者痛苦少,获得精子的概率为85%[2],并有较高的精子... 详细信息

无精子症占不育男性的10%~15%[1],是男性不育中最为严重的一种,病因复杂。无精子症患者可通过经皮附睾穿刺（PESA）结合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）达到生育目的。PESA操作简便、患者痛苦少,获得精子的概率为85%[2],并有较高的精子活动率[3],且受精率、卵裂率、妊娠率等也较高[4]。ICSI使用的精子必须是活精子,然而,大约15%的附睾穿刺液标本,其全部精子均是d级精子[2]。

关键词：附睾精子离心存活率

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体外受精-胚胎移植中完全受精失败的原因分析

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现代生物医学进展 2017年第27期17卷 5389-5391,5395页

作者：戴菁黄增辉张硕屏陆长富林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

受精是生命起源至关重要的一个步骤。在辅助生殖的过程中,完全受精失败发生具有其复杂性和不可预见性。受精失败常伴随着一些胞间调控机制异常,其中,可能阻滞在与精子穿越卵冠丘复合体、精子-透明带结合/穿透、精子-卵膜结合、卵子激活... 详细信息

受精是生命起源至关重要的一个步骤。在辅助生殖的过程中,完全受精失败发生具有其复杂性和不可预见性。受精失败常伴随着一些胞间调控机制异常,其中,可能阻滞在与精子穿越卵冠丘复合体、精子-透明带结合/穿透、精子-卵膜结合、卵子激活、精子去浓缩或原核形成等任一阶段。通过卵胞浆内单精子注射可以避免大部分受精失败现象,但某些患者仍无法成功受精,即使采用辅助人工激活也无法完全避免其发生。对于在辅助生殖过程中完全受精失败患者,结合其卵子成熟情况、精子质量及相关检测结果,在后续周期调整临床方案可有效避免受精失败的再次发生。

关键词：完全受精失败体外受精透明带卵胞浆内单精子注射

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Fbxw7在干细胞维持中的作用

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中国细胞生物学学报 2016年第4期38卷 441-448页

作者：周戴张鹏范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

干细胞拥有独特的细胞周期状态,具有自我更新和多向分化的潜能。干细胞一般分为成体干细胞、胚胎干细胞和诱导多功能干细胞三大类。成体干细胞一般处于静止状态,在需要增殖的情况下,可以转换到增殖状态。然而,胚胎干细胞和诱导多功能干... 详细信息

干细胞拥有独特的细胞周期状态,具有自我更新和多向分化的潜能。干细胞一般分为成体干细胞、胚胎干细胞和诱导多功能干细胞三大类。成体干细胞一般处于静止状态,在需要增殖的情况下,可以转换到增殖状态。然而,胚胎干细胞和诱导多功能干细胞会一直保持快速增殖的状态,直到出现分化诱导,中止细胞周期进程。揭示干细胞细胞周期的调控机制,能帮助我们更好地了解干细胞自我更新和分化之间的调控。目前已经鉴定出许多细胞因子及小分子化合物能促进干细胞增殖,但相关的负调控因子却了解不多。Fbxw7(F-box and WD40 repeat domaincontaining 7)作为一种泛素连接酶,能负向调控造血干细胞、神经干细胞、胚胎干细胞、精原干细胞以及肿瘤干细胞等的细胞周期进程,尤其是在调控成体干细胞的静止、增殖和分化方面有重要作用。

关键词： Fbxw7 干细胞细胞周期增殖分化

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精子与睾丸组织的冷冻与复苏

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实用妇产科杂志 2016年第4期32卷 245-247页

作者：邢柳朱文兵范立青中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

精子与睾丸组织的冷冻与复苏是目前男性生育力保护的主要方法，男性进入青春期后，睾丸生精上皮中精原干细胞即开始精子发生的过程，经过约64天的发育，完成减数分裂并最终形成精子。在我国，一般13岁以后的青少年男性精液中即可见到精... 详细信息

精子与睾丸组织的冷冻与复苏是目前男性生育力保护的主要方法，男性进入青春期后，睾丸生精上皮中精原干细胞即开始精子发生的过程，经过约64天的发育，完成减数分裂并最终形成精子。在我国，一般13岁以后的青少年男性精液中即可见到精子，此时，如需要进行生育力保存，可采集新鲜精液进行冷冻。而对于青春期前的男孩，如恶性肿瘤患者放化疗之前，则需冷冻睾丸组织来进行生育力保护。

关键词：精子发生睾丸组织冷冻复苏男性生育力恶性肿瘤患者精原干细胞青春期后

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二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用

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中国实用妇科与产科杂志 2016年第3期32卷 247-251页

作者：谢平原胡亮林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所卫计委生殖与干细胞工程重点实验室湖南长沙410078

二代测序技术在植入前遗传学诊断、筛查中的应用正在迅速发展,其不仅能进行胚胎染色体的全面筛查和诊断,还能检测单基因病。文章就二代测序技术在染色体病、单基因病的植入前遗传学诊断以及植入前遗传学筛查中的应用情况进行阐述。

关键词：二代测序技术植入前遗传学诊断植入前遗传学筛查染色体病单基因病

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两例携带idic（Y）（p）女性表型性发育异常患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 335-339页

作者：张亚南王华贾政军胡建成曹望龙谭跃球湖南省妇幼保健院医学遗传科长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例... 详细信息

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 SRY基因嵌合型

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