检索结果-内蒙古大学图书馆

宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床影响因素分析:一项真实世界研究

中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 45-58页

作者：汪晨彭扬琴陈辉板得莹李元龚斐林戈中南大学基础医学院、生殖与干细胞工程研究所长沙410013 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部长沙410221 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心长沙410221

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临... 详细信息

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临床资料(n=6154)。根据患者宫腔粘连的严重程度分为轻度粘连(n=172)、中度粘连(n=5723)和重度粘连(n=259),并按照FET结局分为活产组与未活产组。通过多因素logistic回归对影响活产的危险因素和保护因素进行分析。结果①在轻度粘连患者中,未找到影响活产率的独立因素。②在中度粘连患者中,影响活产的保护因素包括继发不孕(OR=1.39,95%CI:1.07~1.80,P=0.015)、术中同时行子宫内膜息肉(OR=1.38,95%CI:1.05~1.83,P=0.023)、移植优质胚胎数(1枚胚胎OR=1.58,95%CI:1.37~1.82,P<0.001;2枚胚胎OR=2.55,95%CI:1.80~3.64,P<0.001)、移植2枚胚胎(OR=1.77,95%CI:1.48~2.12,P<0.001)、移植胚胎类型(囊胚OR=4.93,95%CI:3.68~6.63,P<0.001;囊胚+卵裂期胚OR=1.90,95%CI:1.11~3.21,P=0.021)、植入前遗传学检测胚胎(OR=1.42,95%CI:1.19~1.69,P<0.001)、移植前内膜厚度(OR=1.11,95%CI:1.07~1.15,P<0.001);影响活产的危险因素包括女方年龄(OR=0.94,95%CI:0.92~0.96,P<0.001)、男方因素不孕(OR=0.83,95%CI:0.71~0.96,P=0.011)、合并反复植入失败(OR=0.60,95%CI:0.42~0.87,P=0.007)、合并单角子宫/双子宫(OR=0.25,95%CI:0.06~0.79,P=0.033)、宫腔粘连评分(OR=0.94,95%CI:0.89~0.98,P=0.010)、既往宫腔粘连分离手术次数(OR=0.83,95%CI:0.77~0.90,P<0.001)、周期方案(降调节人工周期OR=0.56,95%CI:0.45~0.69,P<0.001;人工周期OR=0.62,95%CI:0.51~0.76,P<0.001)。③在重度粘连患者中,影响活产的危险因素为人工周期(OR=0.25,95%CI:0.07~0.80,P=0.027)。结论影响宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床因素在不同严重程度的粘连患者中结果不同。在中度粘连患者中,有17个临床指标影响活产率。在重度粘连患者中,人工周期是影响活产率的独立因素。

关键词：不孕症宫腔粘连生殖技术,辅助冻融胚胎移植活产率

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胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景

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实用妇产科杂志 2023年第3期39卷 167-171页

作者：程德华谢平原胡晓杜娟卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降... 详细信息

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。

关键词：产前诊断技术遗传学检测遗传学诊断出生缺陷辅助生殖植入前自然流产胚胎植入

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罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 519-525页

作者：易朵袁诗敏胡亮龚斐罗克莉胡浩谭跃球卢光琇林戈程德华长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 长沙中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究... 详细信息

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。

关键词：小超数标记染色体荧光原位杂交染色体显微切割高通量全基因组测序胚胎植入前遗传学检测

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假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 423-428页

作者：高伯笛杨晓文胡晓何文斌赵晓蒙龚斐杜娟张前军卢光琇林戈李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院·湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家... 详细信息

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕,采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1~4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞,提取基因组DNA,用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测,对家系1~3、5~6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果MLPA检测结果显示,家系1~4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异,其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异,其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1~3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示,家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康,家系2~3先证者的母亲选择了引产。结论基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法,对生育过DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险,再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预,避免缺陷患儿的出生。

关键词：杜氏肌营养不良性腺嵌合体 DMD基因多重连接探针扩增单体型分析

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精子领在精子形成中的作用及功能研究进展

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 34-45页

作者：李永王韦力谭琛谢春波涂超峰谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要... 详细信息

精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要.通过多组学结合模式动物等研究发现的精子领相关蛋白已超过100个,但这些蛋白在精子领中的具体分子机制和相关分子网络大部分并不清楚.本文对精子形成过程中这一神秘的精子领结构的形成和解聚及其在头部塑形和鞭毛组装中的作用及机制进行了系统的综述,并更新了参与精子领的蛋白谱系和可能的分子网络,总结了已有研究中与男性不育相关的精子领相关致病基因的研究进展,为深入理解精子领参与精子形成的分子机制提供理论依据.

关键词：精子形成鞭毛组装头部塑形精子领基因突变

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精子表观遗传变化介导的父系代际遗传

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 114-121页

作者：胡也娜王韦力涂超峰林戈胡亮谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并... 详细信息

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并具有独特的表观遗传图谱。由精子表观遗传变化介导的父系代际遗传与后代健康之间的关系密切,也是备受关注的健康问题。本综述在阐述父系代际遗传的表观遗传学机制的基础上,总结了人和小鼠精子表观遗传变化介导的父系代际遗传的研究进展,以充分理解生理或环境变化导致的父系表观遗传改变及其与后代健康的关系,为临床咨询和干预提供依据。

关键词：精子表观遗传父系代际遗传 DNA甲基化非编码RNA 组蛋白修饰

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一例X染色体结构重排导致DMD疾病

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遗传 2023年第1期45卷 88-95页

作者：胡浩杨晓文程德华李秀蓉何文斌胡晓高伯笛赵晓蒙张前军杜娟刘激扬卢光琇林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410000 长沙市卫生健康委员会长沙410023

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本... 详细信息

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、Sanger测序综合分析发现,患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del;31939466–131765063 inv;131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因,因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状,没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断,提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一;常规遗传学检测阴性的患者应考虑核型分析、FISH验证等结构重排变异检测技术,通过三代测序技术能确定大概的重排断点位置,Sanger测序可明确断点区域序列。本病例报告通过明确的遗传学诊断为该患者所在家庭进行生殖干预、降低再生育风险提供了诊疗基础。

关键词： DMD 结构重排核型分析 FISH 断点分析

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精子非编码小RNA与代际遗传

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中华男科学杂志 2022年第6期28卷 538-543页

作者：刘谦(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小R... 详细信息

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小RNA (sncRNAs)的表达水平发生变化,sncRNAs可作为父代遗传信息传递的携带者及表观遗传的标记物,直接或间接参与表观遗传调控,介导获得性状的跨代遗传,这为人类在表观遗传学领域提供了新的研究视角。本文将着重阐述微小RNA(miRNAs)与转运RNA衍生的小RNA(tsRNAs)在精子表观遗传学研究中所取得的进展。

关键词：精子表观遗传非编码小RNA

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生长激素预处理应用于首次促排卵周期不理想患者的临床效果

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生殖医学杂志 2023年第4期32卷 521-528页

作者：刘丽张顺吉林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410006 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410005

目的观察生长激素(GH)预处理应用于首次促排卵周期结局不理想患者的临床效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年4月30日期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院首次行IVF/ICSI助孕,且至少包含1次胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期... 详细信息

目的观察生长激素(GH)预处理应用于首次促排卵周期结局不理想患者的临床效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年4月30日期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院首次行IVF/ICSI助孕,且至少包含1次胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期患者的临床资料,共91例患者。所有患者首个促排卵周期结局不理想,于下一个月经周期前的6~8周使用GH预处理,连续使用至HCG日。采用自身对照的方法,比较前后两次助孕的促排卵情况及胚胎发育情况。结果整体分析发现,给予GH预处理后,全部91例患者本周期的获卵数、MⅡ卵数、双原核(2PN)卵数、囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。对其中41例前后周期均采用拮抗剂方案促排卵患者的临床资料进行比较发现,本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。将拮抗剂方案促排卵患者按照不同年龄进行分层分析发现,≥38岁组和<38岁组中,本周期的囊胚数及囊胚形成率均显著高于上一周期(P<0.05);并将≥35岁患者进一步细分为≥40岁组和35岁≤年龄<40岁组,结果发现≥40岁组中前后周期的促排卵及胚胎发育情况比较均无显著性差异(P>0.05),而35岁≤年龄<40岁组中本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。又按照抗苗勒管激素(AMH)水平不同进行分层分析发现,AMH>1.2 ng/ml组中本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05);AMH≤1.2 ng/ml组中本周期的2PN卵数、囊胚数显著高于上一周期(P<0.05)。结论对于IVF/ICSI周期中无获卵/无囊胚形成或PGT-A周期结局不好的<40岁、AMH>1.2 ng/ml的患者,在促排卵过程中添加GH预处理可以明显改善胚胎发育情况及胚胎质量。

关键词：生长激素辅助生殖囊胚数整倍体非整倍体

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671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 925-931页

作者：罗诗坤何文斌赵晓蒙杨晓文高伯笛李双飞杜娟张前军谭跃球卢光琇林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法收集家系的临床资料,应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、二代测序(next generation sequencing,NGS)、Sanger测序和三代测序对先证者及其母亲进行DMD基因检测,并为高风险孕妇提供产前诊断。结果应用多重PCR对178个家系的DMD基因变异热点进行了检测,共鉴定出44个变异,明确了110个家系的致病原因;应用MLPA结合NGS或Sanger测序对493个家系进行了检测,共鉴定出294个致病/可能致病变异,其中有45个为新发变异,明确了484个家系的致病原因;应用三代测序对2个家系进行检测,鉴定出2个结构变异。在444例确诊的先证者中,有341例的DMD基因变异遗传自母亲(76.8%)。为390例高风险孕妇提供了产前诊断,其中有339例选择自然妊娠,51例选择胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M),结果显示经自然妊娠的新生儿中患者与携带者检出率均显著高于PGT-M。结论联合应用MLPA、NGS、Sanger测序和三代测序是检测DMD/BMD的有效策略,PGT-M能有效降低胎儿患病的风险,进一步扩展DMD基因的变异谱,为高风险孕妇的生殖干预提供依据。

关键词：假肥大型肌营养不良 DMD基因多重连接探针扩增二代测序基因变异产前诊断

来源：评论

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