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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：胡晓周立花李麓芸卢光琇李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心中南大学生殖与干细胞工程研究所

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不同促排方案在卵巢低反应患者中的应用比较

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现代妇产科进展 2013年第5期22卷 385-387,392页

作者：蔡素芬张红罗克莉龚斐中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410012

目的:通过分析我院卵巢低反应患者行不同促排卵方案的治疗结局,为低反应患者寻找一种最佳的治疗方案。方法:回顾分析2009年1月至2010年12月我院行IVF/ICSI助孕的低反应患者452例。根据治疗方案将患者分为4组:第1组(改良超长方案组)94例,... 详细信息

目的:通过分析我院卵巢低反应患者行不同促排卵方案的治疗结局,为低反应患者寻找一种最佳的治疗方案。方法:回顾分析2009年1月至2010年12月我院行IVF/ICSI助孕的低反应患者452例。根据治疗方案将患者分为4组:第1组(改良超长方案组)94例,第2组(长方案组)40例,第3组(短方案组)170例,第4组(拮抗剂组)148例。比较各组患者的治疗结局。结果:改良超长方案组患者的HCG日子宫内膜厚度、受精率、着床率均显著高于其他3组(P<0.05);而流产率显著低于其他3组(P<0.05)。改良超长方案与长方案组的临床妊娠率、抱婴率均显著高于其他2组(P<0.05)。结论:对于卵巢储备功能下降的低反应患者,采用改良超长方案助孕可以获得可观的等同于长方案的临床妊娠率和抱婴率,是值得推荐的一种治疗方案。

关键词：体外受精胚胎移植低反应超长方案长方案短方案拮抗剂方案

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8个眼皮肤白化病家系的基因诊断和产前诊断

8个眼皮肤白化病家系的基因诊断和产前诊断

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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：杜娟李双飞李汶张前军何文斌李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的8名患者及父母的酪氨酸酶(TYR)基因和P基因进行突变筛查,并对其中5个家系进行产前诊断.材料和方法采集患者及父母的外周血样本或胎儿羊水样本并提取DNA,应用PCR技术扩增出患者TYR和P基因的外显子...

目的对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的8名患者及父母的酪氨酸酶(TYR)基因和P基因进行突变筛查,并对其中5个家系进行产前诊断.材料和方法采集患者及父母的外周血样本或胎儿羊水样本并提取DNA,应用PCR技术扩增出患者TYR和P基因的外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,采用DNA测序技术进行突变筛查和鉴定,并对发现的突变进行亲源性验证;产前诊断对先证者的突变位点进行针对性的测序检测.结果 8名患者中有5名检测出TYR基因突变,检出的突变类型共有6种,包括Arg299His、Cys55Tyr、Trp400Leu、His390Asp、c.930-931 delA和c.561_c.562ins 25(TFATIATGTGTCAAATTATCCCCCA),其中c.561_c.562ins 25(TTATTATGTGTCAAATTATCCCCCA)为未报道的新突变,对其中3个家系进行产前诊断,检测出可疑患者1名,致病突变携带者2名;另外3名患者检测出P基因致病突变4种,包括Arg136Term、Thr 161 Ala、Pro211 Leu和IVS10 +5G＞A,对其中2个家系进行产前诊断,检测出致病突变携带者1名,正常胎儿1名.结论发现了一个新的TYR基因致病突变,基于基因诊断结果的产前诊断能有效预防患病胎儿的出生.

关键词：

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封闭式载杆玻璃化冷冻和程序化冷冻的临床效果比较

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生殖医学杂志 2013年第7期22卷 486-490页

作者：张顺吉陆长富唐小成张硕屏卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008

目的回顾性分析封闭式玻璃化冷冻技术与程序化冷冻技术在胚胎冷冻解冻及移植临床效果的差异。方法首先比较2010年11～12月采用三种开放式载杆和一种封闭式载杆对卵裂期胚胎进行的玻璃化冷冻。然后对2010年11月至2011年11月采用封闭式载... 详细信息

目的回顾性分析封闭式玻璃化冷冻技术与程序化冷冻技术在胚胎冷冻解冻及移植临床效果的差异。方法首先比较2010年11～12月采用三种开放式载杆和一种封闭式载杆对卵裂期胚胎进行的玻璃化冷冻。然后对2010年11月至2011年11月采用封闭式载杆行玻璃化冷冻和2009年1月至2010年12月采用程序化冷冻的数据进行对比,比较两组的复苏率、着床率和临床妊娠率等。结果三种开放式载杆与封闭式载杆的复苏率及着床率、临床妊娠率无显著性差异(P>0.05)。封闭式玻璃化冷冻和程序化冷冻两种冷冻方法比较显示:卵裂期胚胎采用玻璃化冷冻共2,61 9周期,解冻6,627枚胚胎,复苏6,276枚,复苏率为94.7%(6,276/6,627),1,522枚胚胎着床,着床率为24.3%(1,522/6,276),共1,1 35周期获得临床妊娠,移植妊娠率为43.3%(1,1 35/2,619),均显著高于程序冷冻组(P<0.05),后者的复苏率、着床率和移植妊娠率分别为59.9%(7,797/1 3,01 6),20.6%(1,603/7,797)和39.3%(1,224/3,11 7)。玻璃化冷冻囊胚共331周期,解冻677枚胚胎,复苏589枚,复苏率为87.0%(589/677),21 4枚胚胎着床,着床率为36.3%(214/589),168周期获得临床妊娠,移植妊娠率为50.8%(1 68/331),均显著高于程序冷冻组(P<0.05),后者共114周期,解冻21 7枚胚胎,140枚复苏,复苏率为64.5%(140/217),着床率为22.1%(31/140),妊娠率23.7%(27/114)。结论采用封闭式载杆玻璃化冷冻胚胎是一种较程序化冷冻更有效、更安全的胚胎冷冻方法。

关键词：玻璃化冷冻慢速冷冻封闭式载杆

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改良超长方案在卵巢储备功能低下高龄患者中的应用

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生殖与避孕 2013年第1期33卷 11-15页

作者：罗克莉蔡素芬林戈卢光琇龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的：探讨改良超长方案行体外受精．胚胎移植（IVF-ET）助孕的高龄（年龄≥40岁）且卵巢储备功能低下（窦卵泡3～7个）患者的治疗结局。方法：采用随机对照前瞻研究的方法，将行ⅣF—ET的120例高龄且卵巢储备功能低下患者随机分成：改... 详细信息

目的：探讨改良超长方案行体外受精．胚胎移植（IVF-ET）助孕的高龄（年龄≥40岁）且卵巢储备功能低下（窦卵泡3～7个）患者的治疗结局。方法：采用随机对照前瞻研究的方法，将行ⅣF—ET的120例高龄且卵巢储备功能低下患者随机分成：改良超长方案ga（A组，n=55）和拮抗剂方案组（B组，n=65），比较A、B组间IVF—ET结局。结果：A组的Gn使用总量（3955．2±1194．3It．r）、Gn使用天数（11．7±1．9d）、hCG注射日E2水平（2452．7±1285．6pg／m1），hCG注射日子宫内膜厚度（12．1±2.3mm）均明显高于B组（分别为2022．5±610．1IU、9．1±1．7d、1257．7±696．0pg／ml、11．3±2．0mm），P〈0．05；周期取消率、优质胚胎率、妊娠率、着床率、流产率、宫外孕发生率组间均无统计学差异（胗0．05）。A组hCG注射日LH水平（1．0±0．5mlU／m1）及P／E2值（0．3±0．2）明显低于Bgg（3．4±2．4mlU／ml及0．5±0．2），P〈0．05。结论：改良超长方案经过GnRHa的预处理，使患者充分降调节，hcG注射日可以获得良好的LH水平、P／E2值及内膜厚度；而hMG的使用，既可降低患者费用，又可以适当补充LH，提高子宫内膜容受性。因此，对于高龄且卵巢储备功能低下的患者，改良超长方案是一个经济有效的治疗选择。

关键词：改良超长方案拮抗剂方案体外受精-胚胎移植(IVF—ET) 高龄卵巢储备功能低下

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肿瘤患者的生育风险评估

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国际生殖健康／计划生育杂志 2013年第6期32卷 419-423,432页

作者：卢光琇席周欢刘锐刘佳周伶俐中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

晚婚晚育的趋势、癌症患者的低龄化、生存率和生存时间的改善让越来越多的患者和医务工作者关注如何在治疗癌症过程中保护患者的生育能力。从造成生育风险的因素、妊娠对癌症患者的影响及伦理学方面简要叙述肿瘤患者的生育风险评估方法。

关键词：肿瘤生殖医学放射疗法化学疗法,辅助生育力不育,女(雌)性危险性评估

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1型巨脑性白质病伴皮下囊肿症MLC1基因突变及表达分析

1型巨脑性白质病伴皮下囊肿症MLC1基因突变及表达分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：戴聪伶何文斌杜娟李麓芸卢光琇李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（mega1encephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1）患者及其家属进行基因检测分析,确定MLC1基因的突变位点及遗传机制。材料与方法患者,男,现年10岁。2岁时体检显... 详细信息

目的通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（mega1encephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1）患者及其家属进行基因检测分析,确定MLC1基因的突变位点及遗传机制。材料与方法患者,男,现年10岁。2岁时体检显示头围大（57cm）,9岁表现出轻度智力低下,走路不稳,头部CT显示双侧大脑半球各叶脑白质密度广泛性减低,皮髓质分界清晰,脑室系统未见扩大、变形及移位。纵裂池前部及额顶部蛛网膜下腔稍扩张,中线结构居中,临床诊断MLC1可能性大。父母非近亲结婚,表型正常,家系内无其他同病患者。抽提患者及父母的外周血DNA,采用聚合酶链反应（PolymeraseChain Reaction PCR）和sanger测序技术对患者MLC1基因进行突变检测,再针对患者的基因突变位点对父母进行PCR-测序分析。并抽取患者及父母的外周血RNA,通过逆转录PCR（reverse transcription PCR RT-PCR）技术对突变位点行表达谱验证。结果1、患者的MLC1基因存在复合杂合突变:①2号外显子缺失突变c.135 delC,人类基因突变数据库中未记载,生物信息学分析该突变可造成42位密码子之后的阅读框发生改变,使得终止密码子TGA提早出现,形成一个由56个氨基酸组成的截断蛋白。②5号内含子插入突变c.423+223+3insT,人类基因突变数据库登记号为CI012031。2、母亲携带缺失杂合突变,父亲携带插入杂合突变。3、逆转录扩增测序显示患者及父亲其中一条等位基因5号外显子片段缺失,其余外显子区域正常,另一条等位基因正常;母亲二条等位基因全部外显子片段均正常。结论1、c.135delC在HGMD数据库中未见记载,此家系中患者MLC1基因存在复合杂合突变致病,父母均为表型正常携带者。提示c.135 delC为致病突变;2、c.423+223+3insT突变会改变MLC1的剪切位点,Peter A.J等人曾利用SPLICEVIEW预测该突变可使5号外显子的剪切供体移至该位点下游94bp处,导致阅读框内出现终止密码子,5号下游各外显子均不表达,最终形成一个包含167位氨基酸残基的截断蛋白,其中N-端141位残基为2～5号外显子正常表达的产物,C-末端因剪切供体后移而延长编码26个无关氨基。本研究逆转录扩增测序结果显示该突变可导致5号外显子零剪切,其上下游外显子仍正常,最终编码产物仅缺少5号外显子编码的34个残基。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1 基因诊断家系分析表达分析

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14个21-羟化酶缺乏症家系的基因诊断和产前诊断

14个21-羟化酶缺乏症家系的基因诊断和产前诊断

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：杜娟李双飞何文斌张前军李汶李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型,呈常染色体隐性遗传。本研究分析了14个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变情况,并对其中7个家系进行了产前诊断。方法收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症的患者14例,其中男11... 详细信息

目的21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型,呈常染色体隐性遗传。本研究分析了14个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变情况,并对其中7个家系进行了产前诊断。方法收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症的患者14例,其中男11例,女3例;新生儿期起病的失盐型患者11例,仅表现为男性化或性早熟的单纯型3例。收集患者及父母外周血并提取gDNA。产前诊断提取胎儿羊水gDNA。利用限制性酶切分析方法对7种常见突变(P30L、I2g、I172N、E6Cluster、V281L、Q318X和R356W)进行分析,并利用MLPA方法进行CYP21A2基因的缺失和重复检测,对未找到突变的样本设计特异性引物分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列。对在患者中找到的突变进行其父母的亲源性验证,并以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果14例患者均找到了致病突变。共发现了9种不同形式的CYP21A2基因突变,其中12g和基因缺失(或转换)分别占42.8%(12/28)和25%(7/28)。另外,本研究发现了1个未报道的新突变c.1207delAT,该突变引起失盐型表现。所有患者的基因均来自父母。7例产前诊断检出高风险患儿1名,携带者3名,基因型正常胎儿3名。结论CYP21A2基因突变是引起21-羟化酶缺乏症的主要原因,对该基因的突变分析可为临床提供可靠的确诊依据,并为产前诊断提供有力依据。

关键词：产前诊断羟化酶缺乏症基因诊断

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人工授精的伦理问题及其实践中的处理

人工授精的伦理问题及其实践中的处理

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广东省医学会第三次生殖医学学术会议

作者：范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

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对胚胎行为进行timelapse分析的初步结果

对胚胎行为进行timelapse分析的初步结果

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中华医学会生殖医学分会实验室学组第三次年会

作者：杨舒婷石江霞林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

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