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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：戴聪伶杜娟李麓芸卢光绣李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的针对一共济失调性毛细血管扩(ataxia-telangiectasia,AT)患者进行ATM基因突变检测。材料与方法患者,女,9岁。首发症状为走路不稳,且进行性加重。眼球结膜毛细血管明显扩张。生化检测显示血清乳酸值为2.6mmol/L↑;血清AFP 251.90ng/m... 详细信息

目的针对一共济失调性毛细血管扩(ataxia-telangiectasia,AT)患者进行ATM基因突变检测。材料与方法患者,女,9岁。首发症状为走路不稳,且进行性加重。眼球结膜毛细血管明显扩张。生化检测显示血清乳酸值为2.6mmol/L↑;血清AFP 251.90ng/mL↑;IgA<0.0667g/L,远低于正常值;IgG 7.78 g/L,IgM 0.78 g/L,接近正常最低值;中性粒细胞百分率80.8%↑。流式细胞仪测定CD4为21.8%↓,CD8 34.1%↑,CD4/CD8 0.6↓;B淋巴细胞亚群7.5%↓;EEG检查显示轻度异常,头颅MRI提示小脑萎缩。父母正常,非近亲结婚,无家族病史。针对患者ATM基因的全编码区,自行设计引物,利用RT-PCR-测序分析法从RNA水平筛查基因突变,再从gDNA水平对突变位点进行验证。结果1、RNA水平检测提示患者ATM基因逆转录cDNA单条等位基因5号外显子存在5碱基缺失,另单条等位基因33号外显子完全缺失,其上下游外显子正常。2、gDNA水平验证得患者ATM基因存在复合杂合突变:(1)缺失突变c.478-482delTCTCA(p.S160AfsX22),为新发现突变,人类基因突变数据库(HGMD)中未见记载;(2)剪切突变c.4777-2A>T,HGMD中仅见该位点一个类似突变记载(IVS33as-2 A-C,登记号CS052029)。患者母亲ATM基因存在杂合缺失突变,父亲携带杂合剪切突变。结论1、利用RT-PCR结合sanger测序法从cDNA序列发现可疑突变,再从gDNA水平进行验证,是对ATM等大型基因进行分子诊断的有效方法。2、缺失突变c.478-482delTCTCA可致ATM基因阅读框改变,致使编码蛋白截短;剪切突变c.4777-2A>T可致ATM基因33号外显子剪切异常,整个33号外显子转录缺失,而上下游编码区正常剪切。3、本次基因诊断结果支持该患者为共济失调性毛细血管扩张症。

关键词：共济失调性毛细血管扩张 ATM基因基因诊断

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IVF低反应患者的处理

IVF低反应患者的处理

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全国妇科内分泌新进展研讨会

作者：肖红梅中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

现代医学史上的一座里程碑IVF流程一、卵巢卵泡发育人类卵巢的生理功能胎儿卵巢与卵细胞发育胎儿期卵巢的发育:未分化性腺期,妊娠第5周,维持7-10天;性分化期,妊娠6-9周向睾丸分化;卵原细胞增殖和卵母细胞形成期,妊娠6-8周卵巢分化,妊娠1...

现代医学史上的一座里程碑IVF流程一、卵巢卵泡发育人类卵巢的生理功能胎儿卵巢与卵细胞发育胎儿期卵巢的发育:未分化性腺期,妊娠第5周,维持7-10天;性分化期,妊娠6-9周向睾丸分化;卵原细胞增殖和卵母细胞形成期,妊娠6-8周卵巢分化,妊娠16-20周卵原细胞数量达600-700万个,达到一生中最多时期;卵原细胞第一次减数分裂开始于妊娠11-12周,但停滞于双线期,直到胎儿出生前才完成.

关键词：

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原发性不育和/或输精管缺如患者CFTR基因突变分析

原发性不育和/或输精管缺如患者CFTR基因突变分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：戴聪伶赵晓蒙李麓芸卢光琇李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的研究原发性不育和/或输精管缺如患病群体CFTR基因单倍体Poly-T,TG-repeats和M470V的分布以及相关致病突变,并与正常人进行比较,为CFTR的临床基因诊断提供参考。材料与方法39例患者均为男性,年龄23～42岁,临床诊断为原发性不育和/或... 详细信息

目的研究原发性不育和/或输精管缺如患病群体CFTR基因单倍体Poly-T,TG-repeats和M470V的分布以及相关致病突变,并与正常人进行比较,为CFTR的临床基因诊断提供参考。材料与方法39例患者均为男性,年龄23～42岁,临床诊断为原发性不育和/或输精管缺如。收集患者的外周血DNA标本,利用PCR-测序法对CFTR基因进行检测,并对其中三例行家系分析,统计所有患者CFTR基因8号内含子（TG）mTn、10号外显子M470V等位基因以及其他相关致病突变的分布情况,并与文献报道的健康人多态分布数据进行比较。结果1、（TG）mTn等位基因频率分布:T7 65.4%;T5 34.6%,TG-repeats单倍体（TG）1243.6%;（TG）11 34.6%;（TG）13 21.8%。（TG）11T7 34.6%;（TG）12T7 29.5%;（TG）13T5 19.2%;（TG）12T5 14.1%;（TG）13T7 2.6%。2、10号外显子M470V分布:V470 52.4%,M470 47.6%,MV基因型41.5%;VV基因型31.7%;MM基因型26.8%。3、三例家系分析结果:家系1患者基因型为（TG）13T5-MM;两位正常生育的兄弟基因型均为:（TG）12T7/（TG）11T7-VV;家系2患者存在纯合错义突变c.4118 G>A（***1373Asn）,为新发现突变。其母亲携带该杂合错义突变,弟弟正常生育,不存在该突变。针对该位点对117个正常人进行检测,均未见该突变。家系3患者基因型为（TG）11T7/（TG）12T5,同时22号外显子存在c.3963 3964 ins TTGGG杂合突变。父亲基因型为（TG）12T7/（TG）11T7,c.3963 3964ins TTGGG杂合突变;其弟患有无精症,基因型与患者相同;4、其他已记载突变:c.1394 C>T（HGMD登记号CM063897）杂合突变1例;c.1667.A>G（CM920985）杂合突变1例;c.2909G>A（CE952227）杂合突变1例;c.3062 C>T（CM972957）杂合突变1例。结论1、本研究中原发性不育和/或输精管缺如患者CFTR Poly-T,TG-repeats及M470V的分布情况与宋莹、黄沁等人报道的长春、南京等地健康人群数据相比:（1）M470V的等位基因频率相近,该位点单独存在与疾病无明显相关性。（2）患者群中T5等位基因频率高于30%;健康人群T5等位基因频率小于1%。提示T5单倍体与疾病有较大相关性（3）(TG)13在健康人中未见报道,患者中（TG）13单倍体比例占21.8%,且与470M同时出现。可见（TG）13极有可能为致病单倍体,且与470M存在高度连锁不平衡。2、三例家系分析支持T5等位基因及（TG）13等位基因为致病性等位基因。3、c.41 18 G>A、c.3963964 ins TTGGG均为新发现的致病突变,与原发性不育及先天性输精管缺如有较大的相关性。4、除8号内含子外,已记载的杂合错义突变集中于10、11、16、17号外显子,提示CFTR基因诊断可以9、10、11、16、17号外显子及其邻近内含子序列为热点区域优先测序检测,以节约成本,提高诊断效率。

关键词：原发性不育输精管缺如 CFTR 基因诊断

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利用症状自评量表(Symptom Checklist 90,SCL-90)在供精者心理学筛查中的对比研究

利用症状自评量表(Symptom Checklist 90,SCL-90)在供精者心理学...

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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：龙兴宇朱文兵范立青卢光琇长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与于细胞工程研究所

目的以症状自评量表(SCL-90)为工具,了解供精者人群心理学特点,为筛选心理健康的供精者,以及预防未来供精者可能出现的心理障碍提供实践依据.方法用SCL-90对前来捐精的48名供精者以及湖南高校38名非供精者进行测试,并与全国青年常模...

目的以症状自评量表(SCL-90)为工具,了解供精者人群心理学特点,为筛选心理健康的供精者,以及预防未来供精者可能出现的心理障碍提供实践依据.方法用SCL-90对前来捐精的48名供精者以及湖南高校38名非供精者进行测试,并与全国青年常模进行比较.结果剔除2名未完成测试的供精者,收回供精者有效问卷46名及38名非供精者问卷.两组共出现个2名强迫因子及人际关系因子分值大于参考值的现象.供精者组与非供精者组相比,躯体化、人际关系、恐怖、偏执及精神病因子均不存在显著性差异.供精者强迫因子得分高于非供精者(1.88±0.43/1.65±0.62,P＜0.05),抑郁因子得分高于非供精者(1.68±0.54/1.54±0.30,P＜0.05),焦虑因子得分高于非供精者(1.77±0.36/1.45±0.26.P＜0.01),同时高于全国青年常模,差异均存在显著性.而敌对因子得分低于非供精者(1.43±0.21/1.58±0.19,P＜0.05).结论供精者组与非供精者组及全国青年常模相比表现出其特有的心理倾向,部分因子高于非供精者以及全国青年常模,对于存在的某些因子超出参考值的情况,需要进行及时的心理调整疏导,必要时进行心理咨询.

关键词：

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单原核来源胚胎的实时动态成像观察研究

单原核来源胚胎的实时动态成像观察研究

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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：石江霞张硕屏龚斐卢光琇林戈卫生部生殖与干细胞重点实验室中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部生殖与干细胞重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所

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延时摄像在人类辅助生殖技术中的应用

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国际妇产科学杂志 2013年第4期40卷 358-363,368页

作者：石江霞张硕屏龚斐卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南省长沙市410078 中南大学卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室湖南省长沙市410078 中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省长沙市410078

体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)是广泛应用于不孕治疗的人类辅助生殖技术之一。由于单次促排卵治疗可以获得多个胚胎,临床上如何选择具有发育潜能的胚胎进行移植,以保证在一定临床妊娠率的前提下减... 详细信息

体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)是广泛应用于不孕治疗的人类辅助生殖技术之一。由于单次促排卵治疗可以获得多个胚胎,临床上如何选择具有发育潜能的胚胎进行移植,以保证在一定临床妊娠率的前提下减少移植胚胎数目,一直是辅助生殖技术研究的一大热点。目前评价胚胎质量的方法主要是选取特定的时间点观察胚胎,依据形态学指标对胚胎质量进行评估。而近年来出现的胚胎延时摄像技术(time-lapse)能够对胚胎体外发育过程进行全程监控,获取胚胎发育的动态信息,建立胚胎行为学指标从而更有效地评估胚胎的发育潜能。延时摄像技术在临床上的应用优势正在逐渐彰显。

关键词：延时摄像诊断显像胚胎发育受精,体外胚胎移植囊胚胚胎植入

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重度卵巢过度刺激综合征并发胸腹腔积液治疗的回顾性分析

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中南大学学报（医学版） 2012年第7期37卷 720-724页

作者：龚斐郭慧沈艳黎娟卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的:探讨体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)后发生重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)并发胸腹腔积液的有效治疗方法。方法:回顾性分析132例因IVF-ET术后发生重度OHSS患者的临床资料。分析比较3种不同的治疗方法:低分子右旋糖苷联合白蛋白保守治... 详细信息

目的:探讨体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)后发生重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)并发胸腹腔积液的有效治疗方法。方法:回顾性分析132例因IVF-ET术后发生重度OHSS患者的临床资料。分析比较3种不同的治疗方法:低分子右旋糖苷联合白蛋白保守治疗(I组,25例)、6%中分子羟乙基淀粉(维容)保守治疗(Ⅱ组,67例)和早期积极抽吸腹水治疗(Ⅲ组,40例)对控制OHSS并发胸腹水的治疗效果。结果:3组治疗后均能有效改善OHSS症状和各项血液生化指标,但是Ⅲ组的住院天数[(7.4±4.5)d]显著少于I组和Ⅱ组[(21.4±9.2)d和(15.6±6.7)d],治疗费用Ⅲ组[(2656.2±1882.8)元]也显著低于I组和Ⅱ组[(11937.6±7989.8)元和(5182.7±2991.7)元]。结论:尽早采用腹部B超引导下经腹壁放液术必要时结合维容扩容治疗OHSS是一种费用低,效果好的方法。

关键词：体外受精-胚胎移植术卵巢过度刺激综合征经腹壁放液术

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肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域

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南方医科大学学报 2012年第5期32卷 669-672页

作者：张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21... 详细信息

目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。

关键词：肾上腺皮质增生 21-羟化酶基因诊断短串联重复序列多态性分型

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两种阴道给药黄体支持药物在IVF-ET/ICSI后用药的比较研究

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实用妇产科杂志 2012年第3期28卷 199-201页

作者：龚斐蔡素芬卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的:比较黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)和黄体酮软胶囊(安琪坦)经阴道给药作为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)/卵泡浆内单精子注射授精(ICSI)后常规用药的效果。方法:2010年6月至2011年6月我院接受IVF-ET/ICSI助孕的2543例患者,按长效长方案... 详细信息

目的:比较黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)和黄体酮软胶囊(安琪坦)经阴道给药作为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)/卵泡浆内单精子注射授精(ICSI)后常规用药的效果。方法:2010年6月至2011年6月我院接受IVF-ET/ICSI助孕的2543例患者,按长效长方案和超长方案使用的黄体支持药物不同,随机分成使用雪诺同组(A1、A2组)和使用安琪坦组(B1、B2组),比较两种药物在不同助孕方案治疗中的有效性。结果:A1组与B1组、A2组与B2组分别比较,平均获卵数、受精率、优质胚胎率、异位妊娠发生率、三胎率差异无统计学意义(P>0.05);A1组的临床妊娠率、早期流产率与B1组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);A1组着床率、双胎率明显高于B1组,差异有统计学意义(P<0.05);A2组临床妊娠率、着床率、早期流产率与B2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:使用雪诺同作为IVF-ET/ICSI后黄体支持常规用药较安琪坦可以获得更好的临床效果,可以提高着床率和临床妊娠率,有减少早期流产的可能。

关键词：黄体酮阴道缓释凝胶黄体酮软胶囊体外受精-胚胎移植卵泡浆内单精子注射授精黄体支持

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肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断

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湖南师范大学自然科学学报 2012年第2期35卷 63-66页

作者：张前军李汶高伯迪汤蔚琳李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中国长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院中国长沙410078

目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行AT... 详细信息

目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5'UTR区突变检测.结果:该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S 3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失;p.T977M,p.G943S分别来自不同的母方.产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因.结论:位于跨膜区的p.I930del为一个新的肝豆状核变性致病突变;该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能.

关键词：肝豆状核变性变性高效液相色谱血清铜蓝蛋白多态遗传

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