检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2022年第9期31卷 1209-1215页

作者：唐奕胡嫦娥彭扬琴屈竞斐林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的47... 详细信息

目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的479例患者临床资料,GH预处理于促排启动日前两个月经周期的黄体中期开始直至扳机日,用药共7周时间。比较使用GH前后两个周期的促排卵情况、胚胎移植及临床结局等差异;并根据前一周期获卵数将患者分为3组:≤3枚组、4~9枚组和≥10枚组,比较3组患者使用GH后的获卵数及优胚数。结果(1)与使用GH前的周期相比,使用GH预处理后的周期获卵数[(8.81±6.33)vs.(7.83±5.01)]、D3优胚数[(1.86±2.38)vs.(0.97±1.63)]、D3优胚率[(0.40±0.59)vs.(0.24±0.45)]、D5囊胚数[(0.21±0.62)vs.(0.07±0.36)]、D6囊胚数[(0.59±1.23)vs.(0.25±0.65)]以及囊胚率[(0.16±0.32)vs.(0.08±0.21)]均显著上升(P<0.01),而Gn天数[(9.84±2.17)vs.(10.46±2.95),P<0.001]及总Gn总剂量[(2556.45±820.15)U vs.(2627.29±1004.89)U,P<0.05]显著减少;因胚胎因素取消周期率显著降低(36.60%vs.63.16%),临床妊娠率显著升高(39.88%vs.7.05%)(P<0.001);扳机日内分泌激素水平、扳机日内膜厚度及因卵母细胞因素取消周期率在使用GH预处理前后周期间无显著性差异(P>0.05)。(2)按照前一周期获卵数分组对比分析结果显示:≤3枚组用GH干预后获卵数[(4.03±3.64)vs.(1.74±1.06),P<0.001]显著增加,而4~9枚组和≥10枚组在GH干预前后获卵数无统计学差异(P>0.05);使用GH干预后,各组的D3优胚数均显著提高(P<0.001)。结论GH小剂量长程预处理辅助促排卵对前次周期无获卵或胚胎质量差导致临床结局不良患者来说,有助于增加获卵数、提高胚胎质量,改善妊娠结局。

关键词：生长激素促排卵预后不良胚胎质量体外受精

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中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 269-275页

作者：徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈谭跃球杜娟湖南师范大学生命科学学院长沙410081 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 详细信息

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关键词：全外显子组测序孕前携带者筛查遗传代谢性疾病基因变异

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睾丸精子冷冻的研究进展

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中华男科学杂志 2021年第7期27卷 649-653页

作者：罗雪峰(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷... 详细信息

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷冻方法冻融后精子活率差、回收率低。自首次使用冻融睾丸精子获得1例活产以来,睾丸精子冷冻方法经历不断改进,使得冻融后的精子已经具有较高的活率和回收率。本文将综述近20年关于睾丸精子冷冻的方法,为辅助生殖技术的发展提供理论基础。

关键词：睾丸精子冷冻无精子症

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精液检验室间质量评价统计学方案的比对研究

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临床检验杂志 2023年第10期41卷 778-781页

作者：伍细言彭新华李维娜贺景亮吴慧兰朱文兵陆金春湖南省妇幼保健院生殖医学中心长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院男科学部长沙410221 中信湘雅生殖与遗传专科医院人类精子库长沙410221 中南大学湘雅医院生殖医学中心长沙410008 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 东南大学附属中大医院生殖医学中心南京210037

目的通过比较不同统计学方案对精液检验室间质评结果的影响,选择合适的统计学方案进行推广。方法以精子浓度为例,选择2022年湖南省20家实验室精液室间质评数据,分别用传统统计方案、稳健统计方案以及结合稳健统计技术剔除“离群值”... 详细信息

目的通过比较不同统计学方案对精液检验室间质评结果的影响,选择合适的统计学方案进行推广。方法以精子浓度为例,选择2022年湖南省20家实验室精液室间质评数据,分别用传统统计方案、稳健统计方案以及结合稳健统计技术剔除“离群值”后的传统统计进行分析比对,比较其优劣。结果 4组精子浓度数据经传统统计无法剔除“离群值”,与Robust稳健统计方法或结合稳健统计技术剔除“离群值”后的传统统计室间质评结果有差异,传统统计与稳健统计合格实验室数分别为:19 vs 16、19 vs 16、19 vs 19、19 vs 19。结论传统统计方法不适用于不符合正态分布、数据量较小、可能存在较多“离群值”的精液检验室间质评统计,推荐使用Robust稳健统计方法;或结合稳健统计技术剔除“离群值”后,可得到与稳健统计方案相似的结果。

关键词：精子浓度室间质量评价稳健统计离群值靶值可接受区间

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不明原因智力障碍患者的FMR1基因分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 439-445页

作者：罗诗坤何文斌廖怡汤卫琳李秀蓉胡亮杜娟张前军谭跃球林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳... 详细信息

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析,并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断;同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女),智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高,对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

关键词：智力障碍脆性X综合征 FMR1基因产前诊断 X染色体失活

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卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 343-346页

作者：何文斌汤卫琳廖怡李汶龚斐卢光琇林戈杜娟谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(... 详细信息

目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。

关键词： FMR1基因卵巢储备功能不全促卵泡激素前突变

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PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究

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中国医师杂志 2021年第9期23卷 1286-1289页

作者：孟桂全蒙岚岚杜娟卢光琇谭跃球林戈何文斌中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078

目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异... 详细信息

目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

关键词：早发性卵巢功能不全全外显子组测序 PSMC3IP 错义突变

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无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略

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临床检验杂志 2021年第4期39卷 252-256页

作者：李维娜刘刚张欢朱文兵湖南光琇高新生命科技有限公司长沙410001 中信湘雅生殖与遗传专科医院男科学部长沙410081 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410081 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410081

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无... 详细信息

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。

关键词：无头精子症表型遗传学分析治疗策略

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间充质干细胞染色体制片技术的优化

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中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 143-146页

作者：陈茂胜李闯程德华谭跃球梅花王斯琪李想程腊梅中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410013 人类干细胞国家工程研究中心长沙410205 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

目的探索间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)染色体制片的最佳条件,以满足扩大生产以及临床应用的质控需要。方法常规染色体制片,从MSCs细胞的培养浓度、秋水仙碱作用的时间以及低渗的时间等方面对现有的制片技术进行优化。... 详细信息

目的探索间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)染色体制片的最佳条件,以满足扩大生产以及临床应用的质控需要。方法常规染色体制片,从MSCs细胞的培养浓度、秋水仙碱作用的时间以及低渗的时间等方面对现有的制片技术进行优化。结果经过反复的实验,将MSCs染色体的最佳制片条件确定为T25培养瓶的40%~50%[约(1~2)×106个细胞],秋水仙碱作用的时间为2 h 10 min,低渗时间为1 h。结论用上述条件制备的MSCs染色体细长,条带清晰,完全能够满足细胞遗传学的临床质控要求。

关键词：间充质干细胞细胞遗传学质控染色体制片核型分析

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IQCG在人类睾丸的表达及与精子运动的相关性研究

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中华男科学杂志 2018年第4期24卷 304-310页

作者：朱颖范立青周戴张鹏徐芳中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的:研究IQCG(IQ motif containing G)基因在人类睾丸和精子中的定位及表达,比较其在正常精子活力男性和弱精子症患者精子中的表达差异,探究其可能的作用方式及与生育力的关系。方法:采用实时定量PCR对IQCG基因在人类睾丸的表达进行研... 详细信息

目的:研究IQCG(IQ motif containing G)基因在人类睾丸和精子中的定位及表达,比较其在正常精子活力男性和弱精子症患者精子中的表达差异,探究其可能的作用方式及与生育力的关系。方法:采用实时定量PCR对IQCG基因在人类睾丸的表达进行研究,进而通过免疫组化和免疫荧光研究IQCG在人类睾丸和精子中的定位,另收集门诊正常精子活力和不同等级的弱精子症及AID成功助孕精子标本,从蛋白表达方面分析IQCG在精子中的表达差异。结果:免疫组化显示IQCG在人类睾丸组织中广泛表达,从精母细胞到精子细胞都有表达,且特异性地表达于精子尾部,在精原干细胞中表达很弱或不表达,精原细胞中表达强烈。精子免疫组化和免疫荧光显示IQCG在弱精子症精子中的表达较正常活力精子中的表达降低,有统计学差异(P=0.041)。Western印迹结果显示IQCG在正常精子和弱精子症及与正常生育男性精子中均有表达,且在正常精子活力和重度弱精子症组之间(P=0.032)及正常生育组和重度弱精子症组之间(P=0.027)的表达存在统计学意义差异。结论:IQCG基因和蛋白可能在精子运动方面发挥作用,其表达异常可能是导致人类精子运动能力下降和生育力下降的原因之一,研究其作用机制可能为人类弱精子症的病因和治疗提供新的方向。

关键词： IQCG 人类睾丸弱精子症精子运动

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