检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代医学杂志 2009年第17期19卷 2588-2592页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈龚斐张瞻廖宏庆张红卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所(中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心) 湖南长沙410078

目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴... 详细信息

目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。

关键词：杜氏肌营养不良症单细胞巢式PCR 植入前遗传学诊断 DMD基因48号外显子缺失

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人与非人动物“嵌合体”研究的伦理学分析与思考

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医学与哲学（A） 2009年第4期30卷 16-18页

作者：涂玲贺静卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心湖南长沙410078

人与非人动物嵌合体的研究,作为人类提高自身健康素质的技术工具,以科学技术的形式改变着人们的生活方式和思维方式,寻找遗传性或者难治性疾病的致病基因和治疗新途径,追求个人和社会整体的良好生存状态,有着巨大的医疗价值,符合"... 详细信息

人与非人动物嵌合体的研究,作为人类提高自身健康素质的技术工具,以科学技术的形式改变着人们的生活方式和思维方式,寻找遗传性或者难治性疾病的致病基因和治疗新途径,追求个人和社会整体的良好生存状态,有着巨大的医疗价值,符合"行善"的伦理原则,应该允许限制性的开展。考虑到可能引发的伦理和高技术风险,履行审慎的准入制度,进行规范的伦理管理和严格的法规、行政管理是非常必要的。

关键词：嵌合体干细胞研究伦理监督伦理管理

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不孕症乙肝病毒携带者接受体外受精治疗的安全性探讨

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中国医师杂志 2009年第6期11卷 745-747页

作者：张红张顺吉卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探讨不孕症乙肝病毒携带者接受体外受精治疗的安全性。方法对149例女性不孕症乙肝病毒携带者及144例男性乙肝病毒携带者采用酶联免疫方法（ELISA），于取卵日分别检测患者的血液、卵泡液、受精培养液、精液、洗涤后精液的HBV血清学... 详细信息

目的探讨不孕症乙肝病毒携带者接受体外受精治疗的安全性。方法对149例女性不孕症乙肝病毒携带者及144例男性乙肝病毒携带者采用酶联免疫方法（ELISA），于取卵日分别检测患者的血液、卵泡液、受精培养液、精液、洗涤后精液的HBV血清学五项标志物的阳性率，按HBV血清学五项标志物将男女HBV携带者分为HBV大三阳和小三阳组，分析其卵泡液及受精培养液；精液和洗涤后精液HBV的阳性率。结果18例女性血液HBV大三阳者，卵泡液、受精培养液中检测HBV大三阳均为100．0％；131例女性血液HBV小三阳者，其中，64．1％（84／131）的卵泡液及6．1％（8／131）受精培养液为小三阳；23例男性血液HBV大三阳者精液及洗涤后HBV检测大三阳阳性率为26．1％（6／23），洗涤后精液HBV检测均为阴性；121例男性血液HBV小三阳者，精液HBV检测小三阳阳性率为5．8％（7／121），洗涤后精液HBV检测均为阴性。结论体外受精处理不能改变女性乙肝大三阳患者的通过卵泡液及受精培养液传播HBV的风险，可降低女性乙肝小三阳患者和男性HBV患者的传播风险。

关键词：不育,女(雌)性/治疗肝炎,乙型/治疗授精,人工

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注射HCG日血清雌二醇／孕酮比值与体外受精胚胎移植治疗结局的关系

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中国医师杂志 2009年第2期11卷 258-259页

作者：张红龚斐卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探讨体外受精胚胎移植（IVF—ET）周期中注射绒促性素（HCG）日血清雌二醇／孕酮（E2／P）的比值与治疗结局的关系。方法695名接受常规体外受精胚胎移植术的不孕患者，于HCG日检测血清雌二醇（pg／ml）及孕酮（ng／ml）水平，将E2／... 详细信息

目的探讨体外受精胚胎移植（IVF—ET）周期中注射绒促性素（HCG）日血清雌二醇／孕酮（E2／P）的比值与治疗结局的关系。方法695名接受常规体外受精胚胎移植术的不孕患者，于HCG日检测血清雌二醇（pg／ml）及孕酮（ng／ml）水平，将E2／（P％1000）比值分为6组，对其实验室结果及助孕结局进行比较。结果注射HCG日血清E2／P〈1时，平均获卵数最少（P〈0．01）；E2／P〉4时，受精率降低（P〈0．05）；E2／P〉5时，妊娠率降低（P〈0．05），E2／P〈5时，随获卵数的增加与妊娠率升高呈正相关。结论注射HCG日血清E2／P比值与IVF—ET妊娠率有相关性，在卵巢刺激周期中监测E2／P比值有重要意义。

关键词：绒毛膜促性腺激素/治疗应用不育女(雌)性/治疗雌二醇孕酮受精体外胚胎移植

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生殖专科医院法定传染病报告的质量管理

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中国感染控制杂志 2009年第6期8卷 436-437页

作者：曾亚荣黎丽卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

回顾分析某生殖专科医院2005—2007年3年的法定传染病报告资料,调查其报告质量。3年共检测65 482例患者,发现法定传染病3 133例;2005—2007年分别报告642例、835例、1 656例,不合格(迟报、错报、表格填写不完善)率分别为1.56%、0.60%、0... 详细信息

回顾分析某生殖专科医院2005—2007年3年的法定传染病报告资料,调查其报告质量。3年共检测65 482例患者,发现法定传染病3 133例;2005—2007年分别报告642例、835例、1 656例,不合格(迟报、错报、表格填写不完善)率分别为1.56%、0.60%、0.12%,各年份不合格率差异有高度显著性(x^2=17.48,P<0.01)。该生殖专科医院法定传染病报告准确性呈逐年上升趋势。

关键词：生殖专科医院法定传染病疫情报告质量管理

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单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病

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生命科学研究 2009年第4期13卷 332-336页

作者：钟昌高李麓芸陆长富龚斐廖宏庆张瞻高佰笛张硕平卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中国湖南长沙410078

X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病,是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常... 详细信息

X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病,是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%,在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%;在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%,污染率分别为1.4%、0;ADO的发生率为6.2%.结果表明单细胞单轮二重PCR诊断XLI具有较高的准确性和特异性,有助于我们进一步开展XLI的PGD.

关键词：单细胞单轮二重PCR X-连锁鱼鳞病(XLI) STS基因 amelogenin基因植入前遗传学诊断(PGD)

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应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 527-530页

作者：杜娟高伯笛李麓芸李汶卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探讨变性高效液相色谱（denature high performance liquid chromatography，DHPLC）技术在肝豆状核变性（wilson’s disease，WD）的突变筛查及产前诊断中的临床应用。方法以6个WD家系中的患者及其父母的DNA为模板，采用PCR技术扩... 详细信息

目的探讨变性高效液相色谱（denature high performance liquid chromatography，DHPLC）技术在肝豆状核变性（wilson’s disease，WD）的突变筛查及产前诊断中的临床应用。方法以6个WD家系中的患者及其父母的DNA为模板，采用PCR技术扩增ATP7B基因的21个外显子及5’非翻译区，PCR产物经DHPLC技术进行突变筛查，对峰型有改变者进行测序验证。在确定了先证者突变类型的基础上，采用相同方法对其中4个家系（1个双胎和3个单胎）进行产前诊断。结果6例患者中检测出5种已知的致病突变及8种多态类型。患者的父母均为相应突变类型的携带者。产前诊断结果显示，两例妊娠为异常胎儿，其中1例双胎为Arg778Leu／IVS4—1G〉C双重杂合子，1例单胎为Ser975Tyr／Pro992Leu双重杂合子，这两对妊娠夫妇选择了终止妊娠。另两例妊娠中，1例为Ser975Tyr杂合子，1例完全正常，他们选择了继续妊娠，出生了表型正常儿。结论DHPLC在Wilson病的突变检测和产前诊断中有良好的应用前景。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因变性高效液相色谱突变筛查产前诊断

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年龄及移植优质胚胎数对体外受精-胚胎移植患者多胎妊娠率的影响

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中华妇产科杂志 2008年第8期43卷 567-570页

作者：张顺吉龚斐林戈陆长富肖红梅卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所生殖工程实验室长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心

目的研究年龄及移植优质胚胎数对体外受精一胚胎移植（IVF-ET）患者多胎妊娠发生率的影响。方法回顾性分析2004年1月至2006年11月，在中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院行新鲜胚胎移植的不孕症患者共4395个周期，按患者年龄分为年龄... 详细信息

目的研究年龄及移植优质胚胎数对体外受精一胚胎移植（IVF-ET）患者多胎妊娠发生率的影响。方法回顾性分析2004年1月至2006年11月，在中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院行新鲜胚胎移植的不孕症患者共4395个周期，按患者年龄分为年龄〈35岁组（3442个周期）和年龄／〉35岁组（共953个周期）。每个周期常规移植2—3枚胚胎，仅有1枚可移植胚胎者移植1枚胚胎，年龄／〉35岁或第2次移植且只有2枚胚胎者移植2枚胚胎。统计各组所有周期的临床妊娠及多胎妊娠率。结果（1）年龄〈35岁组移植1枚胚胎者的临床妊娠率[29．64％（166／560）]低于移植2、3枚者[分别为51．63％（1315／2547）、52．84％（177／335）]，差异均有统计学意义（P〈0．01）；移植2枚与3枚者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3者的多胎妊娠率分别为21．08％（35／166）、31．41％（413／1315）和42．37％（75／177），两两比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。（2）年龄≥35岁组移植1枚胚胎者的临床妊娠率[19．07％（41／215）]低于移植2、3枚者[分别为33．70％（92／273）、39．14％（182／465）]，差异均有统计学意义（P〈0．01）；移植2枚与3枚者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。移植1枚和2枚胚胎者的多胎妊娠率[分别为19．51％（8／41）和20．65％（19／92）]比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；2者均低于移植3枚胚胎者[40．66％（74／182）]，差异有统计学意义（P〈0．01）。（3）年龄〈35岁组的临床妊娠率[48．17％（1658／3442）]高于年龄／〉35岁组[33．05％（315／953）]，差异有统计学意义（P〈0．01）；年龄〈35岁组移植1、2和3枚胚胎者的临床妊娠率分别与年龄／〉35岁组移植相应胚胎数者比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。两组的多胎妊娠率[分别为31．54％（523／1658）和32．06％（101／315）]比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IVF—ET患者移植2枚优质胚胎与移植3枚优质胚胎的临床妊娠率相近，但多胎妊娠率降低。年龄对多胎妊娠率无影响。

关键词：受精,体外胚胎移植妊娠,多胎妊娠率年龄因素优生学

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人类精浆蛋白质组学研究进展

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中国现代医学杂志 2008年第22期18卷 3297-3300,3304页

作者：朱文兵汤乐范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

随着男性生殖基础研究和蛋白质组学技术的发展,人类精浆蛋白的蛋白质组学研究飞速发展,为未来男性生殖疾病的诊断和治疗奠定基础。

关键词：精浆蛋白质组学

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精子因素对反复自然流产的影响

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中国医师杂志 2008年第8期10卷 -页

作者：丁志刚聂洪川朱文兵卢光琇范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的分析精子因素对反复自然流产的影响.方法病例组:21例不明原因反复自然流产患者丈夫,对照组:20名已生育男子,采用精子染色质结构分析方法分析精子DNA完整性,参照WHO标准分析精液质量,选用X、Y和18号染色体探针进行荧光原位杂交(FI... 详细信息

目的分析精子因素对反复自然流产的影响.方法病例组:21例不明原因反复自然流产患者丈夫,对照组:20名已生育男子,采用精子染色质结构分析方法分析精子DNA完整性,参照WHO标准分析精液质量,选用X、Y和18号染色体探针进行荧光原位杂交(FISH)检测精子的非整倍体性.结果病例组正常形态率(10.8±2.8)%低于对照组,DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)值(21.7±6.7)%、18染色体非整倍体率(0.23±0.09)%、性染色体非整倍体率(0.80±0.14)%均明显高于对照组,差异均具有统计学意义(P＜0.01).结论精子形态、DNA完整性和染色体非整倍体率是反复自然流产的相关性因素.

关键词：精子流产,自然/病因学流产,习惯性/病因学

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