检索结果-内蒙古大学图书馆

商业贿赂与医患关系的生命伦理学思考

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中国医学伦理学 2006年第4期19卷 42-44页

作者：涂玲卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

立足于维护人格尊严和生命价值,探讨了商业贿赂对医患关系的影响,指出应把病人的健康和生命放在首位,对于人的生命保持最高度的尊重,建立和谐的医患关系,使商业贿赂在神圣的生命科学领域无滋生的土壤。

关键词：医患关系商业贿赂生命伦理学人格尊严

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单细胞二重巢式PCR扩增影响因素初探

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北京大学学报（医学版） 2005年第1期37卷 58-63页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应前采用或不采用 9... 详细信息

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应前采用或不采用 98℃预变性扩增单个淋巴细胞和 /或单卵裂球 ,了解这些因素对PCR扩增效率的影响。结果 :不同的引物浓度组中 ,终浓度为 0 .2 5 μmol/LR1+F1引物对与 0 .3μmol/LR2 +F2引物对配对扩增效率最高 ;不同的TaqDNA聚合酶中TaKaRaEXTaq的扩增效率最高 ;中和缓冲液 1(2 0 0mmol/LTricine)的扩增效率显著高于中和缓冲液 2 (90 0mmol/LTris·HCl,pH 8.3/30 0mmol/LKCl/2 0 0mmol/LHCl)的扩增效率 (P <0 .0 5 ) ;单细胞PCR反应前采用 98℃预变性与不采用 98℃预变性的扩增效率间差异无统计学意义。结论 :不同引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液对单细胞的二重巢式PCR的扩增效率存在明显差异 ,而PCR反应前采用 98℃预变性不能提高PCR扩增效率。

关键词：聚合酶链反应植入前诊断 β地中海贫血 β-珠蛋白基因

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706例供精者染色体分析

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实用预防医学 2005年第1期12卷 18-19页

作者：朱文兵郑清谭跃球李麓芸范立青曾亚荣卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例... 详细信息

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例 (Yqh + 73例 ,16qh + 3例 )。　结论　供精者个体存在染色体异常且以 9号染色体倒位为主 ,供精者个体存在较高频率的大Y ,其临床意义有待于积累更多资料。

关键词：染色体分析染色体异常 inv(9) 大Y 倒位精子库染色体G显带人工受精积累出生

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46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型

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中华医学遗传学杂志 2003年第5期20卷 369-372页

作者：周畅李麓芸傅俊江莫亚勤钟昌高卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的　研究 46,XY女性性反转患者发病的分子机理。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechain reaction,PCR)扩增 1例性反转患者和其父亲的 SRY基因片段 ;PCR产物连接到 p UCm-T载体上 ,在 ABI 3 77-3自动测序仪上完成测序以查明突变 ;应... 详细信息

目的　研究 46,XY女性性反转患者发病的分子机理。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechain reaction,PCR)扩增 1例性反转患者和其父亲的 SRY基因片段 ;PCR产物连接到 p UCm-T载体上 ,在 ABI 3 77-3自动测序仪上完成测序以查明突变 ;应用 PCR-限制性酶切对 DNA测序的结果进行检测。结果　发现该患者的 SRY基因存在点突变 (T3 87A) ,导致 SRY蛋白发生氨基酸翻译终止 (酪氨酸 12 9终止密码 ) ,患者父亲的序列正常。由于患者 SRY序列中增加一个 Mae 酶切位点 ,PCR-限制性内切酶酶切电泳检测 ,结果显示患者出现 3条带 (13 1bp、2 3 1bp和 2 47bp) ,而正常人出现 2条带 (13 1bp和 478bp) ,进一步验证了序列分析的结果。经查证数据库 ,该突变是一个未见报道的新型 SRY基因突变。结论　这一新型突变的发现 ,有助于进一步阐明 46。

关键词：女性 SRY基因聚合酶链反应 PCR 无义突变性反转综合征

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单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 228-231页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈傅俊江罗克莉卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所(原湘雅医学院人类生殖工程研究室)中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的　探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法　采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受... 详细信息

目的　探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法　采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体 3基因的高发突变位点 G380 R区域 ,用限制酶 Bfm 消化 PCR产物 ,10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳检测。结果　单淋巴细胞的 PCR扩增成功率为 90 .4 % ,等位基因脱扣发生率为 8.2 % ,诊断准确率为 91.8% ;单卵裂球的扩增成功率为 75 .4 %。结论　单细胞巢式 PCR诊断 ACH是比较稳定。

关键词：单细胞巢式PCR 诊断软骨发育不全胚胎植入前遗传学诊断

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