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女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展

现代生物医学进展 2017年第25期17卷 4986-4989页

作者：周爽谢平原卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心湖南长沙410078 卫生部干细胞与生殖工程重点实验室湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有... 详细信息

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。

关键词： Duchenne/Becker型肌营养不良女性携带者 X偏斜失活

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离心对附睾液精子存活率的影响

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中华男科学杂志 2016年第7期22卷 666-668页

作者：徐孔容刘丹黄川王斯洋范立青朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

无精子症占不育男性的10%~15%[1],是男性不育中最为严重的一种,病因复杂。无精子症患者可通过经皮附睾穿刺（PESA）结合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）达到生育目的。PESA操作简便、患者痛苦少,获得精子的概率为85%[2],并有较高的精子... 详细信息

无精子症占不育男性的10%~15%[1],是男性不育中最为严重的一种,病因复杂。无精子症患者可通过经皮附睾穿刺（PESA）结合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）达到生育目的。PESA操作简便、患者痛苦少,获得精子的概率为85%[2],并有较高的精子活动率[3],且受精率、卵裂率、妊娠率等也较高[4]。ICSI使用的精子必须是活精子,然而,大约15%的附睾穿刺液标本,其全部精子均是d级精子[2]。

关键词：附睾精子离心存活率

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Fbxw7在干细胞维持中的作用

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中国细胞生物学学报 2016年第4期38卷 441-448页

作者：周戴张鹏范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

干细胞拥有独特的细胞周期状态,具有自我更新和多向分化的潜能。干细胞一般分为成体干细胞、胚胎干细胞和诱导多功能干细胞三大类。成体干细胞一般处于静止状态,在需要增殖的情况下,可以转换到增殖状态。然而,胚胎干细胞和诱导多功能干... 详细信息

干细胞拥有独特的细胞周期状态,具有自我更新和多向分化的潜能。干细胞一般分为成体干细胞、胚胎干细胞和诱导多功能干细胞三大类。成体干细胞一般处于静止状态,在需要增殖的情况下,可以转换到增殖状态。然而,胚胎干细胞和诱导多功能干细胞会一直保持快速增殖的状态,直到出现分化诱导,中止细胞周期进程。揭示干细胞细胞周期的调控机制,能帮助我们更好地了解干细胞自我更新和分化之间的调控。目前已经鉴定出许多细胞因子及小分子化合物能促进干细胞增殖,但相关的负调控因子却了解不多。Fbxw7(F-box and WD40 repeat domaincontaining 7)作为一种泛素连接酶,能负向调控造血干细胞、神经干细胞、胚胎干细胞、精原干细胞以及肿瘤干细胞等的细胞周期进程,尤其是在调控成体干细胞的静止、增殖和分化方面有重要作用。

关键词： Fbxw7 干细胞细胞周期增殖分化

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精子与睾丸组织的冷冻与复苏

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实用妇产科杂志 2016年第4期32卷 245-247页

作者：邢柳朱文兵范立青中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

精子与睾丸组织的冷冻与复苏是目前男性生育力保护的主要方法，男性进入青春期后，睾丸生精上皮中精原干细胞即开始精子发生的过程，经过约64天的发育，完成减数分裂并最终形成精子。在我国，一般13岁以后的青少年男性精液中即可见到精... 详细信息

精子与睾丸组织的冷冻与复苏是目前男性生育力保护的主要方法，男性进入青春期后，睾丸生精上皮中精原干细胞即开始精子发生的过程，经过约64天的发育，完成减数分裂并最终形成精子。在我国，一般13岁以后的青少年男性精液中即可见到精子，此时，如需要进行生育力保存，可采集新鲜精液进行冷冻。而对于青春期前的男孩，如恶性肿瘤患者放化疗之前，则需冷冻睾丸组织来进行生育力保护。

关键词：精子发生睾丸组织冷冻复苏男性生育力恶性肿瘤患者精原干细胞青春期后

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通过受精失败阻滞阶段检测判断卵子辅助激活的适用人群

通过受精失败阻滞阶段检测判断卵子辅助激活的适用人群

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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议

作者：戴菁张硕屏陆长富龚斐卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

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对一高危家系同时进行两种单基因病的植入前遗传学诊断和染色体非整倍体筛查

对一高危家系同时进行两种单基因病的植入前遗传学诊断和染色体非...

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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议

作者：何文斌杜娟胡晓谭跃球李汶罗克莉龚斐卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院

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瘢痕子宫患者行单囊胚移植的结局分析

瘢痕子宫患者行单囊胚移植的结局分析

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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议

作者：唐奕张红陆长富林戈卢光琇龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院

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大于等于35岁的反复流产患者较小于35岁的反复流产患者更能从PGS技术中受益

大于等于35岁的反复流产患者较小于35岁的反复流产患者更能从PGS...

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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议

作者：张顺吉罗克莉龚斐林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

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高纯度人绝经期促性腺激素在促排卵治疗中的应用研究

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生殖医学杂志 2016年第12期25卷 1074-1078页

作者：蔡素芬张顺吉李晓峰宗豫容龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

目的探讨高纯度人绝经期促性腺激素(HP-HMG)在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)促排卵治疗中的有效使用方法。方法回顾性分析2013年1月5日至10月30日于中信湘雅生殖与遗传专科医院行IVF-ET助孕的298名患者的临床资料,根据促排卵药物的不同分成... 详细信息

目的探讨高纯度人绝经期促性腺激素(HP-HMG)在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)促排卵治疗中的有效使用方法。方法回顾性分析2013年1月5日至10月30日于中信湘雅生殖与遗传专科医院行IVF-ET助孕的298名患者的临床资料,根据促排卵药物的不同分成2组:单纯使用HP-HMG的138人为第1组,使用重组FSH(rFSH)和HP-HMG的160人为第2组。比较两组患者促排卵过程中卵巢反应、激素水平、用药情况及治疗结局。结果第2组Gn第6天的E2水平[(2 923.06±430.64)pmol/L]显著高于第1组[(2 218.44±1 745.86)pmol/L](P<0.05)。第1组HCG日及Gn第6天HCG水平、总Gn用量和Gn天数明显高于第2组[(分别为(1.79±0.78)U/L vs.(0.89±0.59)U/L,(1.38±1.03)U/L vs.(0.48±0.35)U/L,(1 623.02±547.08)U vs.(1 287.53±498.58)U,(9.89±1.57)d vs.(9.35±1.48)d](P<0.05)。两组患者的平均获卵数、受精数、优胚数、早期流产率、取消率、中重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率、OHSS取消率、宫外孕发生率比较均无显著性差异(P>0.05)。第2组患者的妊娠率、着床率和活产率显著高于第1组(分别为81.06%vs.67.29%,62.25%vs.46.60%,74.24%vs.59.81%)(P<0.05)。结论在IVF-ET治疗中,使用rFSH和HP-HMG联合促排卵可以获得比单纯应用HP-HMG较高的临床妊娠率。

关键词：高纯度人绝经促性腺激素重组FSH 超促排卵体外受精-胚胎移植

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囊胚活检的新生儿结局

囊胚活检的新生儿结局

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中华医学会生殖医学分会第五次全国实验室学组学术会议

作者：贺慧井爽谭跃球罗克莉张硕屏龚菲卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室

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