研究目的:通过荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究男性异源罗氏易位携带者精子组成评估生殖风险,探讨不同的异源罗氏易位携带者配子的分离模式是否相似。材料与方法:收集2010年9月至2013年12月在中信湘雅生...
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研究目的:通过荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究男性异源罗氏易位携带者精子组成评估生殖风险,探讨不同的异源罗氏易位携带者配子的分离模式是否相似。材料与方法:收集2010年9月至2013年12月在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的46例异源罗氏易位患者,包括35例rob（13q14q）、4例rob（14q21q）、2例rob（13q15q）、2例rob（13q22q）、2例rob（13q21q）和1例rob（15q21q）。应用FISH技术研究其精子的减数分离模式。结果:每例罗氏易位携带者至少研究2000个精子。通过交互分离得到的正常或平衡的精子的比例范围为5834%9.92%。通过邻近分离得到的二体精子或缺体精子的频率范围为41.66%0.08%。我们的结果显示:罕见的如Rob（15q21.q）与常见的Rob（13q14q）、Rob（14q21.q）分离模式相似。结论:罕见的异源罗氏易位类型精子与常见的异源罗氏易位类型精子分离模式相似,对罗氏易位携带者尤其是那些罕见类型的异源罗氏易位携带者,此结果能够提供有效的遗传咨询,对他们的生殖风险能更好地进行评估。
研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SMC的夫妇,他们的配偶核型正常。应用C带分析和银染法技术,结合染色体显微切割、荧光原位杂交(fluorescence in
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