检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 385-388页

作者：何文斌胡晓汤卫琳李麓芸卢光琇李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析，为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导。方法分别采集家系1两例患者（先证者及其父亲）、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血，提取外周血DNA和RNA。应用PCR、逆转录PCR及测序等... 详细信息

目的对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析，为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导。方法分别采集家系1两例患者（先证者及其父亲）、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血，提取外周血DNA和RNA。应用PCR、逆转录PCR及测序等技术，从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断，并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响。结果家系1中两例患者KIT基因均存在IVSl2＋2_＋7delinsACATCTTTA的杂合突变，该突变在cDNA水平导致KIT基因c．1765-1779del突变，在氨基酸水平导致***592Ala／del：E12突变，使得KIT基因剪切位点发生改变，即其中一条cDNA第12外显子被跨越、未转录。家系2中先证者KIT基因存在c．2401A〉C突变，3位表型正常的家系成员未见该突变。结论确诊了两个斑驳病家系的致病原因。家系1患者KIT基因均存在IVSl2＋2_＋7delinsAcATcTTTA的杂合突变，该突变为人类基因突变数据库未记载的、新的剪切突变；家系2先证者KIT基因存在c．2401A〉C突变，结合3位表型正常的家系成员KIT基因未见c．240LA〉C突变，推测该突变为先证者患斑驳病的致病突变可能性大。为此两家系进行遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

关键词：斑驳病 KIT基因 DNA测序逆转录PCR

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一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症

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临床检验杂志 2013年第4期31卷 260-262页

作者：杜娟何文斌赵晓蒙中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410005 中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心长沙410005

目的分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。结果 2例患... 详细信息

目的分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。结果 2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者。107例健康人未见p.T179R突变。结论 p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型 α-L-艾杜糖醛酸酶基因基因突变

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人类发育欠佳胚胎在卵裂期及囊胚期移植后的临床结局比较

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中国现代医学杂志 2013年第17期23卷 67-71页

作者：顾亦凡陆长富龚斐林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所(中信湘雅生殖与遗传专科医院) 湖南长沙410078

目的比较分析人类体外受精后的发育欠佳胚胎,行卵裂期移植或囊胚培养后,哪一种策略更有利于改善患者的临床结局。方法患者入选标准:体外受精第3天(d3)所有胚胎均为发育欠佳胚胎(胚胎卵裂球数<6-细胞,或胚胎碎片为10%～20%)。将患者... 详细信息

目的比较分析人类体外受精后的发育欠佳胚胎,行卵裂期移植或囊胚培养后,哪一种策略更有利于改善患者的临床结局。方法患者入选标准:体外受精第3天(d3)所有胚胎均为发育欠佳胚胎(胚胎卵裂球数<6-细胞,或胚胎碎片为10%～20%)。将患者随机分为两组:卵裂期移植组(n=114)及囊胚培养组(n=106)。比较两组间的临床妊娠率、继续妊娠率及植入率。结果卵裂期移植组与囊胚培养组的移植周期临床妊娠率(38.6%vs 24.5%)、继续妊娠率(35.1%vs 24.5%)及植入率(24.5%vs 17.9%)差异均无统计学意义。由于囊胚培养组具有较高的周期取消率(53.8%),卵裂期移植组的取卵周期临床妊娠率显著高于囊胚培养组(38.6%vs 11.3%)。结论人类发育欠佳胚胎在卵裂期进行移植更加适合。

关键词：胚胎评级囊胚培养胚胎移植妊娠植入

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Successful pregnancy after intracytoplasmic sperm injection with assisted oocyte activation in a patient with total globozoospermia

Successful pregnancy after intracytoplasmic sperm injection ...

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中华医学会生殖医学分会第三次全国实验室学组会议

作者：朱复希龚斐林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心

Objective To describe a successful pregnancy after intracytoplasmic sperm injection(ICSI)with assisted oocyte activation(AOA)in a patient with total *** and Methods Morphological analyses,genetic ***(s)Semen analysis showed 100%*** was performed but totally *** morphological analyses including scanning electron micrography,transmission electron mi-

关键词： Successful pregnancy after intracytoplasmic sperm injection with assisted oocyte activation in a patient with total globozoospermia

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高龄卵巢低反应患者体外受精/卵胞浆内单精子注射治疗策略

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生殖医学杂志 2013年第1期22卷 71-76页

作者：马海兰龚斐卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

随着年龄的增长及女性卵巢储备的降低,在临床辅助生殖技术(ART)助孕时对促排卵药物的反应也降低,这主要与随着年龄增长的卵母细胞质量急剧恶化、卵泡闭锁加速、卵巢内可募集的卵泡数减少及卵母细胞质量异常有关。低反应患者卵巢产卵数... 详细信息

随着年龄的增长及女性卵巢储备的降低,在临床辅助生殖技术(ART)助孕时对促排卵药物的反应也降低,这主要与随着年龄增长的卵母细胞质量急剧恶化、卵泡闭锁加速、卵巢内可募集的卵泡数减少及卵母细胞质量异常有关。低反应患者卵巢产卵数量下降,并不完全等同于卵巢储备下降,这类患者需经过特殊处理才能获得最适当的卵母细胞数量和质量。在生殖医学的临床工作中鉴别潜在的低反应者及对这类群体的评价及处理,并实施个体化的治疗方案对其ART的成败具有重要意义。本文就文献中对ART助孕中高龄低反应患者的评估和治疗策略进行综述。

关键词：体外受精卵胞浆内单精子注射一胚胎移植高龄卵巢低反应

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超声引导下脐静脉穿刺用于产前诊断的临床分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2013年第4期32卷 278-280页

作者：李晓峰龚斐肖红梅谭跃球林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:探讨超声引导下脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用。方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2004—2012年行超声引导下脐静脉穿刺检测胎儿染色体核型的158份病例(夫妇一方有染色体异常携带组21例,超声发现胎儿异常或可疑畸形、羊水量... 详细信息

目的:探讨超声引导下脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用。方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2004—2012年行超声引导下脐静脉穿刺检测胎儿染色体核型的158份病例(夫妇一方有染色体异常携带组21例,超声发现胎儿异常或可疑畸形、羊水量异常组58例,妊娠妇女血清学筛查高风险组38例,不良生育史组41例),分析手术指征、穿刺并发症等,并追踪其妊娠结局。结果:穿刺成功率100%。异常染色体检出率为6.96%(11/158)。4组间异常染色体检出率比较差异无统计学意义(χ2=7.377,P=0.061)。术后胎儿一过性心动过缓17例(10.8%);短暂性脐带或胎盘出血97例(61.4%),无早产、宫内感染、胎盘早剥等严重并发症。引产11例,出生畸形3例。结论:超声引导下脐静脉穿刺是一种较为安全、有效的产前诊断方法;经产前诊断检查正常也可能出现后期出生缺陷,因此需结合超声等进一步检查以提高诊断效率,有效减少患儿出生。

关键词：产前诊断超声检查,产前脐静脉染色体畸变先天畸形

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黄体期促排方案在卵巢低反应患者的初步研究

黄体期促排方案在卵巢低反应患者的初步研究

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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：唐奕张红罗克莉卢光琇龚斐中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探索在黄体期促排方案在卵巢低反应患者中应用的可行性及其初步效果方法 2012年1月至8月在我院接受黄体期促排的不孕症患者共51人,分析其卵泡期和黄体期促排时血清激素水平,及获卵数、胚胎情况和助孕结局.结果经过卵泡期和黄体...

目的探索在黄体期促排方案在卵巢低反应患者中应用的可行性及其初步效果方法 2012年1月至8月在我院接受黄体期促排的不孕症患者共51人,分析其卵泡期和黄体期促排时血清激素水平,及获卵数、胚胎情况和助孕结局.结果经过卵泡期和黄体期两轮取卵,51人均有取卵机会,且获得卵子的人数比仅接受黄体期取卵的人数显著增加(P＜0.05),获得胚胎冻存的人数较仅接受卵泡期的人数显著增加(P＜0.05);卵泡期与黄体期扳机日内分泌水平有显著差异(P ＜0.0001),黄体期促排周期的回收卵子数、成熟卵子数、受精数、冻胚数目均明显多于卵泡期的(P ＜0.0001);黄体期促排取消组BMI明显高于促排成功组(P＜0.01);已有20名患者接受冷冻胚胎移植,有10人获得临床妊娠.结论在卵巢低反应患者中实施黄体期促排取卵是可行的,可以增加获卵及获得和胚胎的机会,从而为提高妊娠率提供可能.

关键词：

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8个眼皮肤白化病家系的基因诊断和产前诊断

8个眼皮肤白化病家系的基因诊断和产前诊断

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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：杜娟李双飞李汶张前军何文斌李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的8名患者及父母的酪氨酸酶(TYR)基因和P基因进行突变筛查,并对其中5个家系进行产前诊断.材料和方法采集患者及父母的外周血样本或胎儿羊水样本并提取DNA,应用PCR技术扩增出患者TYR和P基因的外显子...

目的对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的8名患者及父母的酪氨酸酶(TYR)基因和P基因进行突变筛查,并对其中5个家系进行产前诊断.材料和方法采集患者及父母的外周血样本或胎儿羊水样本并提取DNA,应用PCR技术扩增出患者TYR和P基因的外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,采用DNA测序技术进行突变筛查和鉴定,并对发现的突变进行亲源性验证;产前诊断对先证者的突变位点进行针对性的测序检测.结果 8名患者中有5名检测出TYR基因突变,检出的突变类型共有6种,包括Arg299His、Cys55Tyr、Trp400Leu、His390Asp、c.930-931 delA和c.561_c.562ins 25(TFATIATGTGTCAAATTATCCCCCA),其中c.561_c.562ins 25(TTATTATGTGTCAAATTATCCCCCA)为未报道的新突变,对其中3个家系进行产前诊断,检测出可疑患者1名,致病突变携带者2名;另外3名患者检测出P基因致病突变4种,包括Arg136Term、Thr 161 Ala、Pro211 Leu和IVS10 +5G＞A,对其中2个家系进行产前诊断,检测出致病突变携带者1名,正常胎儿1名.结论发现了一个新的TYR基因致病突变,基于基因诊断结果的产前诊断能有效预防患病胎儿的出生.

关键词：

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封闭式载杆玻璃化冷冻和程序化冷冻的临床效果比较

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生殖医学杂志 2013年第7期22卷 486-490页

作者：张顺吉陆长富唐小成张硕屏卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008

目的回顾性分析封闭式玻璃化冷冻技术与程序化冷冻技术在胚胎冷冻解冻及移植临床效果的差异。方法首先比较2010年11～12月采用三种开放式载杆和一种封闭式载杆对卵裂期胚胎进行的玻璃化冷冻。然后对2010年11月至2011年11月采用封闭式载... 详细信息

目的回顾性分析封闭式玻璃化冷冻技术与程序化冷冻技术在胚胎冷冻解冻及移植临床效果的差异。方法首先比较2010年11～12月采用三种开放式载杆和一种封闭式载杆对卵裂期胚胎进行的玻璃化冷冻。然后对2010年11月至2011年11月采用封闭式载杆行玻璃化冷冻和2009年1月至2010年12月采用程序化冷冻的数据进行对比,比较两组的复苏率、着床率和临床妊娠率等。结果三种开放式载杆与封闭式载杆的复苏率及着床率、临床妊娠率无显著性差异(P>0.05)。封闭式玻璃化冷冻和程序化冷冻两种冷冻方法比较显示:卵裂期胚胎采用玻璃化冷冻共2,61 9周期,解冻6,627枚胚胎,复苏6,276枚,复苏率为94.7%(6,276/6,627),1,522枚胚胎着床,着床率为24.3%(1,522/6,276),共1,1 35周期获得临床妊娠,移植妊娠率为43.3%(1,1 35/2,619),均显著高于程序冷冻组(P<0.05),后者的复苏率、着床率和移植妊娠率分别为59.9%(7,797/1 3,01 6),20.6%(1,603/7,797)和39.3%(1,224/3,11 7)。玻璃化冷冻囊胚共331周期,解冻677枚胚胎,复苏589枚,复苏率为87.0%(589/677),21 4枚胚胎着床,着床率为36.3%(214/589),168周期获得临床妊娠,移植妊娠率为50.8%(1 68/331),均显著高于程序冷冻组(P<0.05),后者共114周期,解冻21 7枚胚胎,140枚复苏,复苏率为64.5%(140/217),着床率为22.1%(31/140),妊娠率23.7%(27/114)。结论采用封闭式载杆玻璃化冷冻胚胎是一种较程序化冷冻更有效、更安全的胚胎冷冻方法。

关键词：玻璃化冷冻慢速冷冻封闭式载杆

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不同促排方案在卵巢低反应患者中的应用比较

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现代妇产科进展 2013年第5期22卷 385-387,392页

作者：蔡素芬张红罗克莉龚斐中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410012

目的:通过分析我院卵巢低反应患者行不同促排卵方案的治疗结局,为低反应患者寻找一种最佳的治疗方案。方法:回顾分析2009年1月至2010年12月我院行IVF/ICSI助孕的低反应患者452例。根据治疗方案将患者分为4组:第1组(改良超长方案组)94例,... 详细信息

目的:通过分析我院卵巢低反应患者行不同促排卵方案的治疗结局,为低反应患者寻找一种最佳的治疗方案。方法:回顾分析2009年1月至2010年12月我院行IVF/ICSI助孕的低反应患者452例。根据治疗方案将患者分为4组:第1组(改良超长方案组)94例,第2组(长方案组)40例,第3组(短方案组)170例,第4组(拮抗剂组)148例。比较各组患者的治疗结局。结果:改良超长方案组患者的HCG日子宫内膜厚度、受精率、着床率均显著高于其他3组(P<0.05);而流产率显著低于其他3组(P<0.05)。改良超长方案与长方案组的临床妊娠率、抱婴率均显著高于其他2组(P<0.05)。结论:对于卵巢储备功能下降的低反应患者,采用改良超长方案助孕可以获得可观的等同于长方案的临床妊娠率和抱婴率,是值得推荐的一种治疗方案。

关键词：体外受精胚胎移植低反应超长方案长方案短方案拮抗剂方案

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