检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 251-255页

作者：李汶刘金蕾李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2... 详细信息

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2B的产前诊断。结果先证者ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失，导致密码子160～192缺失。进一步检测基因组DNA，确定为第4外显子的c．374C〉G点突变和第4内含子的＋5位G〉C点突变（IVY4＋5G〉C）复合突变体。其母亲为c．374C〉G点突变的携带者，其父亲为IVS-4＋5G〉C点突变的携带者，其中后者为剪切结构位点的点突变，而前者为菲剪切结构位点突变，但二者导致了相同的RNA剪切效果。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变，为两个位点均正常的健康个体。先证者及其父母ITGB3基因未见异常。结论C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C两个突变均为人类突变数据库和血小板无力症数据库未记载的新突变，二者导致相同的mRNA剪切异常，为该家系的疾病的致病原因。

关键词：血小板无力症 ITGA2B基因点突变前体RNA剪切产前诊断

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10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 127-132页

作者：李汶胡晓高伯笛李麓芸廖怡唐雪梅汤卫琳卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

目的分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogr... 详细信息

目的分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogramphy,DHPLC）和DNA测序技术对10个家系中8例HA患者、12名女性疑似携带者的FⅧ基因进行突变检测,并应用St14（DXS 52）、13（CA）n、EX18/BclⅠ3个遗传标记位点对HA家系进行连锁分析.产前诊断检测已知突变位点.针对未见报道的新突变,用限制性内切酶进行分析,同时与100名表型正常的无关个体进行比较,排除多态性.结果（1）在10个家系中发现5例错义突变、3例移码突变、2例无义突变和2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点.错义突变c.878A＞G、c.1015A＞G和c.6870G＞T,移码突变c.1282delA、c3072_3073insT和c.4880_4881insA以及SNP位点c.5000 G＞A均为国际血友病网站和人类突变数据库未记载的突变或多态.在100名正常人中未检测到错义突变c.878A＞G、c.1015A＞G和c.6870G＞T.（2）在12名女性疑似携带者中,基困水平确诊9例为HA携带者,3名为正常人.（3）遗传连锁分析为4个家系提供了X风险染色体的有效信息.（4）产前诊断结果显示2例胎儿正常、1例HA携带者和1例HA患者.结论发现c.878 A＞G、c.1015A＞G、c.6870G＞T、c.1282delA、c.3072 3073insT及c.4880_4881insA共6种能引起甲型血友病的新突变;PCR、DHPLC和DNA测序技术可有效检测甲型血友病患者基因突变,而联合限制性内切酶分析和遗传连锁分析能快速筛查HA携带者,进行有效的产前诊断.

关键词：甲型血友病凝血因子Ⅷ 基因诊断连锁

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结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 361-366页

作者：李汶周立花高伯笛李麓芸钟昌高龚斐肖红梅宋涛卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湘雅医院神经外科

目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liqu... 详细信息

目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography, PCR-DHPLC）、DNA测序技术，对19个家系的21例TSC患者进行TSC1和TSC2基因的突变检测。结果在19个家系21例患者中发现17种不同的基因突变，其中13种突变未见报道，包括TSC1基因的c．2672delA、c．2672insA和TSC2基因的c．4918insCGCC、c．1143delG、Intron27＋1G〉A、c．1957—1958delAG、Intron5＋1G〉A、c．910insCT、c．2753C〉G、c．4078dupAGCAAGTCCAGCTCCTC、Intron11—1G〉A、Intron14＋1G〉A、c．684C〉A。对7个家系进行了产前诊断，其中6个家系的胎儿均未发现其家系先证者所具有的突变，胎儿出生后电话随访至1～4岁无TSC的症状出现。而另一家系的胎儿携带有和母亲一样的突变，经遗传咨询后，家属选择了引产。结论本研究证实的TSC基因突变中，有76．5％（13／17）的突变均未在其他研究中被发现，说明中国人群TSC基因的突变谱可能与其他人群具有较明显的差异；本研究中TSC基因诊断率为89．5％（17／19），提示TSC的发生可能还有其它未知的遗传病因；在有家族史的病例中，TSC1与TSC2有相似的突变比例，而在散发病例中，TSC2的突变更加常见；13种新突变患者的父母均无类似突变，说明TSC致病基因具有较高的自发突变率。

关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因基因突变产前诊断

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精子顶体反应检测在宫腔内人工授精中的临床应用价值

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中南大学学报（医学版） 2011年第7期36卷 687-691页

作者：张科范立青龚斐朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探讨精子顶体反应(AR)与宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的关系。方法:对接受IUI治疗的128例患者检测自发AR率、Ca2+载体A23187诱发AR率,收集临床资料,分析精子AR率与IUI临床妊娠率的关系。结果:妊娠组的自发AR率为7.7%,诱发AR率为5... 详细信息

目的:探讨精子顶体反应(AR)与宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的关系。方法:对接受IUI治疗的128例患者检测自发AR率、Ca2+载体A23187诱发AR率,收集临床资料,分析精子AR率与IUI临床妊娠率的关系。结果:妊娠组的自发AR率为7.7%,诱发AR率为51.9%,非妊娠组的自发AR率为7.0%,诱发AR率为43.5%,2组自发AR率差异无统计学意义(P>0.05),诱发AR率差异有统计学意义(P<0.05);根据诱发AR率(≤20.0%,20.1%～49.9%和≥50.0%)将所有患者分为3组,其临床妊娠率分别为4.8%,12.5%和18.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:自发AR率与IUI临床妊娠率无关,诱发AR率与IUI临床妊娠率有关。

关键词：钙离子载体荧光染色顶体反应临床妊娠率宫腔内人工授精

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体外受精-胚胎移植并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉血栓1例

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中南大学学报（医学版） 2011年第5期36卷 453-456页

作者：龚斐蔡素芬卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成的诊治方法。报告1例IVF-ET并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成并获得顺利分娩病例的临床资料... 详细信息

探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成的诊治方法。报告1例IVF-ET并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成并获得顺利分娩病例的临床资料,讨论IVF-ET并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成的临床特点、预防和处理。1例继发不孕患者行超长方案IVF-ET助孕,人绒毛膜促性腺激素(human chorionicgonadotrophin,hCG)日雌二醇(E2)为2 495 pg/mL,获卵15枚,移植2枚胚胎。移植后9 d出现胸腹盆腔积液,收住院治疗,予扩容、放腹水等对症处理,移植后30 d出院。患者移植后43 d出现右侧颈部疼痛,B超提示"右侧颈内静脉血栓,右锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成",予低分子肝素抗凝,低分子右旋糖苷扩容,病情好转后出院,并足月剖腹产1名健康女婴。IVF-ET并发血栓是IVF助孕治疗中少见但很严重的并发症,预防卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)的发生是避免血栓发生的主要措施。IVF治疗中出现局部疼痛、肿胀,皮温升高,头痛,颈部疼痛等,都要详细检查并确定是否出现血栓。低分子肝素抗凝、低分子右旋糖苷扩容为其主要的治疗手段。建议及时行剖腹产术,以保障围生期母婴安全。

关键词：卵巢过度刺激综合征颈内静脉血栓锁骨下静脉血栓体外受精-胚胎移植

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体外受精-胚胎移植后经阴道超声对早期异位妊娠的诊断价值

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中国现代医学杂志 2011年第8期21卷 981-985,989页

作者：欧阳妍李喜红卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后经阴道超声(TVS)对早期异位妊娠的诊断价值。方法对2008年1月￣2010年7月,在该院生殖中心经IVF-ET助孕后,由TVS检查并经手术和病理证实的98例异位妊娠患者进行回顾性分析。结果 98例患者中TVS共诊... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后经阴道超声(TVS)对早期异位妊娠的诊断价值。方法对2008年1月￣2010年7月,在该院生殖中心经IVF-ET助孕后,由TVS检查并经手术和病理证实的98例异位妊娠患者进行回顾性分析。结果 98例患者中TVS共诊断96例,经手术证实均未破裂,其中单纯异位妊娠占82.65%(81/98),宫内外复合妊娠(HP)占15.31%(15/98),漏诊和误诊各1例,共占2.04%(2/98)。TVS诊断早期异位妊娠的敏感性为97.96%(96/98)。96例患者的妊娠部位包括宫角妊娠3例,输卵管妊娠93例,其中单侧输卵管双胎妊娠5例,输卵管间质部妊娠13例。输卵管妊娠呈环状征、典型孕囊型及混合包块型3种类型,分别占11.83%(11/93)、56.99%(53/93)、31.18%(29/93)。3种类型异位妊娠患者移植后14 d血β-hCG的均值(除去HP)为(174.50±124.95)mIU/mL,其差异均无显著性(P=0.582),但以典型孕囊型14 d血β-hCG值最高。异位妊娠患者移植后14 d血β-hCG值显著低于宫内妊娠者(P=0.000)。TVS对异位妊娠的诊断时间最早为移植后18 d,最晚54 d,平均(25.83±6.05)d;89.58%的病例至移植后32 d均可由TVS诊断。HP的平均诊断时间为移植后(27.73±6.30)d。结论 IVF-ET后,89.58%的异位妊娠患者能在移植后32 d内由TVS诊断出,结合血β-hCG并动态追踪复查能进一步提高诊断率。因此,TVS对IVF-ET后早期异位妊娠具有重要的诊断价值。

关键词：异位妊娠体外受精-胚胎移植经阴道超声血β-hCG

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初筛合格供精者核型分析的临床意义探讨

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中华男科学杂志 2011年第1期17卷 13-16页

作者：聂洪川谭跃球卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类精子库湖南长沙410078

目的:探讨核型分析对于供精者筛选的作用。方法:2004年1月1日至2008年12月31日经过初步筛查合格的供精者2537例,抽取外周血进行常规核型分析。追踪合格供精者进行供精人工授精治疗后的临床妊娠及出生缺陷情况。结果:2537例初筛合格供精... 详细信息

目的:探讨核型分析对于供精者筛选的作用。方法:2004年1月1日至2008年12月31日经过初步筛查合格的供精者2537例,抽取外周血进行常规核型分析。追踪合格供精者进行供精人工授精治疗后的临床妊娠及出生缺陷情况。结果:2537例初筛合格供精者中,发现2362例核型为46,XY,135例染色体核型有多态性,这两类初筛供精者均作为合格供精者。同时发现6例染色体异常,34例有争议的异常核型。结论:核型分析降低了供精人工授精受者妊娠染色体病患儿的风险,对于初筛供精者核型分析中发现的异常核型进行遗传咨询,有助于指导其未来的生育。

关键词：供精者染色体分析染色体多态染色体异常

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卵裂期胚胎、囊胚的玻璃化冷冻解冻的妊娠结果分析

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中国现代医学杂志 2011年第8期21卷 955-958页

作者：张顺吉林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

目的比较卵裂期胚胎、囊胚行玻璃化冷冻解冻后的妊娠结果。方法回顾性分析2010年6月～2010年9月在该院生殖中心行玻璃化冷冻解冻患者共185周期的妊娠情况;其中卵裂期胚胎冷冻解冻后移植者127周期,卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养后移植者42... 详细信息

目的比较卵裂期胚胎、囊胚行玻璃化冷冻解冻后的妊娠结果。方法回顾性分析2010年6月～2010年9月在该院生殖中心行玻璃化冷冻解冻患者共185周期的妊娠情况;其中卵裂期胚胎冷冻解冻后移植者127周期,卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养后移植者42周期,囊胚冻融后移植16周期。结果玻璃化冷冻解冻患者共185周期,移植176周期,获得妊娠75周期,妊娠率42.61%;卵裂期胚胎冻融后移植者,卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养者,囊胚冻融移植者复苏率分别为96.76%(299/309)、95.83%(161/168)、94.12%(32/34),着床率分别为22.37%(66/295)、23.44%(15/64)、50%(14/28),妊娠率分别为40.94%(52/127)、33.33%(11/33)、75%(12/16)。卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养的患者共42人,其中有9人未形成可移植囊胚而取消移植。其他两组解冻后没有取消移植的例数。结论 3组的玻璃化冻融复苏率无统计学差异。囊胚冷冻解冻能获得较高的着床率和妊娠率。

关键词：卵裂期胚胎囊胚玻璃化冷冻

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初筛合格供精者体检时被淘汰的原因分析

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中国现代医学杂志 2011年第7期21卷 807-810页

作者：聂洪川范立青朱文兵卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所(中信湘雅生殖与遗传专科医院) 湖南长沙410078

目的总结该院人类精子库初筛合格供精者在体格检查时被淘汰的原因。方法回顾性分析2007年1月～2010年8月该院初筛合格供精者的资料。结果此间初筛合格供精者总数是2 604人,在体格检查时共被淘汰49人(1.88%),主要原因分4种。第1种是被实... 详细信息

目的总结该院人类精子库初筛合格供精者在体格检查时被淘汰的原因。方法回顾性分析2007年1月～2010年8月该院初筛合格供精者的资料。结果此间初筛合格供精者总数是2 604人,在体格检查时共被淘汰49人(1.88%),主要原因分4种。第1种是被实验室检查出遗传病(不包括染色体异常)共4人;第2种是供精者陈述有阳性家族遗传病史,共15人;第3种是被医生检查发现身体异常的,共27人;第4种是其他特殊情况,共3人。结论恰当的病史询问和仔细的体格检查能够有效排除潜在的不合格供精者,从而提高辅助生殖的安全性。

关键词：人类精子库供精者遗传咨询体格检查

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7738例供精者筛查结果分析

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中国现代医学杂志 2011年第19期21卷 2269-2272,2276页

作者：李洁朱文兵范立青张科中南大学生殖与干细胞工程研究所(中信湘雅生殖与遗传专科医院) 湖南长沙410078

目的分析该院人类精子库供精者在筛查时被淘汰的原因,为今后该精子库工作人员对供精者的筛查工作提供参考。方法对该院人类精子库2007年1月～2010年12月7 738例供精者的筛查资料进行回顾性分析。结果 2091(27.02%)例成为合格的供精者,56... 详细信息

目的分析该院人类精子库供精者在筛查时被淘汰的原因,为今后该精子库工作人员对供精者的筛查工作提供参考。方法对该院人类精子库2007年1月～2010年12月7 738例供精者的筛查资料进行回顾性分析。结果 2091(27.02%)例成为合格的供精者,5647(72.98%)例供精者被淘汰,不合格原因如下:精液质量未达标3 435例是淘汰的主要原因,之后依次为不愿排精808例,体检不合格332例,未参加体检327例,排精困难209例,年龄未达标205例,长时间未参与195例,供精半年后未复查艾滋病病毒(HIV)84例,其他如自愿放弃,连续多次不合格52例。结论精液质量未达标是供精者初筛时被淘汰的主要原因。此外,不愿排精、未参加体检、体检不合格、年龄未达标、长时间未参与、排精困难和未复查HIV等也是被淘汰的重要原因。

关键词：精子库供精者筛查

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