检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 342-346页

作者：杨晓文李汶杜娟袁诗敏何文斌张前军钟昌高卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽... 详细信息

目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（***225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（***56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（***84Asn）杂合突变和c．988_989insG（***330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。

关键词：睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因卵巢早衰

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

稀少精子体外培养液对人精子活力的研究

引用

中华男科学杂志 2017年第3期23卷 231-236页

作者：刘丹黄川徐孔容胡静雷林袁小波范立青朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

目的:探讨稀少精子体外培养液(以下提到处简称激活剂)对人精子活力是否有改善作用,以帮助临床医生、实验室及患者更好的选择辅助生殖方式。方法:本研究选取门诊进行精液常规检查的标本178例,其中弱精子症组151例,正常活力精子组27例。... 详细信息

目的:探讨稀少精子体外培养液(以下提到处简称激活剂)对人精子活力是否有改善作用,以帮助临床医生、实验室及患者更好的选择辅助生殖方式。方法:本研究选取门诊进行精液常规检查的标本178例,其中弱精子症组151例,正常活力精子组27例。每份标本共取200μl,分成均等的两份,分别加入等体积的激活剂(实验组)和F10(1×)(对照组),然后在37℃、5%的CO_2恒温箱中共孵育30 min,观察并记录两组孵育前后精子的浓度、活力(前向运动、非前向运动及不活动精子百分比)和存活率的变化。结果:激活剂作用于弱精子症组后,精子存活率与作用前及对照组相比,无统计学差异(P>0.05);正常活力精子组呈现出相同的结果。激活剂作用于弱精子症组后,精子前向活力、非前向活力提高的幅度分别是:14.02%和4.86%,而存活型不活动精子比例降低的幅度是19.01%,差异均具有显著性意义(P<0.01);正常活力精子组结果与弱精子症组相似。不论是弱精子症组还是正常活力精子组,存活型不活动精子减少的百分比与存活型不活动精子百分比呈正相关,其r值分别为0.260(P<0.01)(相关程度较弱)和0.679(P<0.01)(相关程度较强)。结论:1激活剂不影响精子存活率;2激活剂提高了弱精子症和正常活力精子的活动力;3精液中存活型不活动精子百分比越高,激活剂作用后,其转变为前向、非前向的百分比越大;且正常活力组的这种相关性强于弱精子症组。

关键词：精子活力精子运动增强剂宫腔内人工受精体外受精弱精子症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传代谢病的生殖干预

引用

中华实用儿科临床杂志 2017年第8期32卷 565-569页

作者：谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断（PND）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的生殖干预方式，避免患儿的出生，是出生缺陷防控的重要方... 详细信息

遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断（PND）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的生殖干预方式，避免患儿的出生，是出生缺陷防控的重要方面。依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点，现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用，并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路。

关键词：遗传代谢病生殖干预胚胎植入前遗传学诊断代谢紊乱临床表型产前诊断出生缺陷基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三个手足裂畸形家系的遗传学研究

引用

中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 476-480页

作者：何文斌林戈梁平程德华胡晓周立花熊波谭跃球卢光琇李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 加拿大布鲁克大学圣凯瑟琳市L2S3A1

目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全... 详细信息

目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（***231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。

关键词：手足裂畸形染色体10q24区域微重复 TP63基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例透明带异常患者ZP基因的突变分析

两例透明带异常患者ZP基因的突变分析

引用

中国医师协会生殖医学专业委员会第三届生殖医学学术年会

作者：戴灿杜鹃胡亮李珑陈婧戴菁张硕平王明燚段超群卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

瘢痕子宫患者冻胚周期行单囊胚移植的结局分析

瘢痕子宫患者冻胚周期行单囊胚移植的结局分析

引用

中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：唐奕张红陆长富林戈卢光琇龚斐中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不孕不育人群中生殖支原体感染情况及与13073名不育男性精液质量的关系

不孕不育人群中生殖支原体感染情况及与13073名不育男性精液质量...

引用

中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：李维娜朱文兵刘刚中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GnRH-a促排周期中晚卵泡期孕酮上升的原因与策略

引用

生殖医学杂志 2017年第11期26卷 1095-1099页

作者：李元龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

GnRH-a促排过程中晚卵泡期孕酮(P)提前上升可能是肾上腺和卵巢来源共同作用结果,而这种P提前上升可能主要影响了子宫内膜容受性。在临床管理中如何避免晚卵泡期P上升显得尤为重要。首先寻找P上升原因,针对原因解决问题:如通过地塞米松... 详细信息

GnRH-a促排过程中晚卵泡期孕酮(P)提前上升可能是肾上腺和卵巢来源共同作用结果,而这种P提前上升可能主要影响了子宫内膜容受性。在临床管理中如何避免晚卵泡期P上升显得尤为重要。首先寻找P上升原因,针对原因解决问题:如通过地塞米松降低基础P的影响;控制促排周期重组卵泡刺激素(rFSH)的剂量、及时添加合适的重组黄体生成素(rLH)制剂和稳定HCG日LH水平。而且,在不同卵巢反应性的人群中,P上升界定值及其意义不一。对于无法避免的晚卵泡期P上升的最佳策略为取消鲜胚移植,进行全胚冷冻。

关键词：促性腺激素释放激素类似物基础孕酮晚卵泡期孕酮上升子宫内膜容受性体外受精/卵胞浆内单精子注射

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1011例单基因病产前诊断的结果初步分析及经验总结

1011例单基因病产前诊断的结果初步分析及经验总结

引用

第七届中国胎儿医学大会

作者：李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

产前诊断在我国预防遗传病患儿出生方面起了很重要的作用。随着基因诊断技术的迅速推广，对单基因病产前诊断的需求越来越强烈。自2000年以来，我院已建立203种单基因病涉及302个相关基检测技术。至2016年6月份止，完成单基因病的基因诊...

产前诊断在我国预防遗传病患儿出生方面起了很重要的作用。随着基因诊断技术的迅速推广，对单基因病产前诊断的需求越来越强烈。自2000年以来，我院已建立203种单基因病涉及302个相关基检测技术。至2016年6月份止，完成单基因病的基因诊断27719例。

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精子参数与生育结局

精子参数与生育结局

引用

中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：