检索结果-内蒙古大学图书馆

目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准，242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率〉5％的错义突变作为阴性金标准，用上述软件对其进行预测。用敏感度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、错误发现率、准确度、受试者工作特征曲线等9个指标评估5种软件的预测性能。结果从敏感度、阴性预测值和假阴性率的指标进行评估，5种软件的排名依次为MutationTaster、PolyPhen2、Provean、SIFT、Mutation Assessor;从特异度和假阳性率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、SIFT、PolyPhen2；从阳性预测值和错误发现率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、PolyPhen2、SIFT；从曲线下面积值和准确度指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、PolyPhen2、MutationAssessor、SIFT。结论各软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同，其中MutationTaster软件从9个指标参数评估性能为最佳。

关键词：错义突变生物信息学软件性能评估

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一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 131-134页

作者：李汶陈倩婷张前军李秀蓉杜娟中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3... 详细信息

目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c．4427T〉C（***1476Thr）杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论SCN4A基因的C．4427T〉C（***476Thr）突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。

关键词：先天性副肌强直 SCN4A基因突变生物信息学

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miR-29a促进小鼠子宫内膜的蜕膜化

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中山大学学报（医学科学版） 2016年第1期37卷 1-8页

作者：张鹏范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

【目的】探讨微小RNA29a（mi R-29a）在小鼠子宫内膜基质细胞（ESC）蜕膜化中的作用。【方法】收集孕第1~9天（D1~D9）的小鼠子宫,通过实时定量PCR（q RT-PCR）的方法检测小鼠子宫组织中mi R-29a的表达;构建去除卵巢及其甾体激素的处理... 详细信息

【目的】探讨微小RNA29a（mi R-29a）在小鼠子宫内膜基质细胞（ESC）蜕膜化中的作用。【方法】收集孕第1~9天（D1~D9）的小鼠子宫,通过实时定量PCR（q RT-PCR）的方法检测小鼠子宫组织中mi R-29a的表达;构建去除卵巢及其甾体激素的处理模型,观察甾体激素对mi R-29a表达的影响。采用雌二醇（E2）和孕酮（P4）对分离培养的小鼠子宫内膜基质细胞进行蜕膜化处理,并通过瞬时转染的方法下调mi R-29a的表达,分别收集蜕膜化处理不同时间及干扰前后的细胞,采用q RT-PCR检测催乳素相关蛋白（d PRP）m RNA的表达,Western blot法检测细胞周期蛋白D3（cyclin D3）、孕酮受体（PR）蛋白的表达。【结果】在小鼠妊娠第1~5天,子宫组织中的mi R-29a表达量较低,随着蜕膜化的进程（妊娠第6~9天）,mi R-29a的表达量均显著性增加（与妊娠D1相比）;在去除卵巢及其甾体激素的处理模型中,一旦给予雌孕激素刺激,mi R-29a的表达量显著增加;在小鼠子宫内膜基质细胞体外诱导蜕膜化过程中,q RT-PCR结果显示d PRP m RNA的表达以及mi R-29a的表达随着蜕膜化时间的延长逐渐升高（与24 h相比）,Western blot法显示蜕膜化标志分子cyclin D3、PR的表达也随着蜕膜化时间的延长逐渐升高;转染下调mi R-29a后,蜕膜化标志分子及mi R-29a的表达也相应下降。【结论】妊娠早期mi R-29a表达于母胎界面,且受子宫内膜蜕膜化的影响,说明mi R-29a具有促进子宫内膜蜕膜化的作用。

关键词： miR-29a 基质细胞蜕膜化孕酮雌二醇

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关于近亲结婚的遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 108-110页

作者：谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

近亲结婚容易生育遗传性出生缺陷患儿已有相当的认识，但究竟增加了多大的风险仍不清楚。因此，为近亲结婚家庭或近亲结婚者后代提供准确的遗传咨询，充分认识到近亲结婚在生育时的高风险，可避免因近亲结婚而生育出生缺陷儿的风险，同... 详细信息

近亲结婚容易生育遗传性出生缺陷患儿已有相当的认识，但究竟增加了多大的风险仍不清楚。因此，为近亲结婚家庭或近亲结婚者后代提供准确的遗传咨询，充分认识到近亲结婚在生育时的高风险，可避免因近亲结婚而生育出生缺陷儿的风险，同时也可克服因上一辈的近亲结婚导致对生育的恐惧心理。

关键词：近亲结婚遗传咨询出生缺陷儿高风险恐惧心理生育遗传性

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蔓越莓沙棘复合粉对弱精子症患者精子活力及功能的影响

蔓越莓沙棘复合粉对弱精子症患者精子活力及功能的影响

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中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：罗玮芬汤乐涂剑谭小军朱文兵范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南省生殖医院岳阳市妇幼保健院湘潭市中心医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

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女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展

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现代生物医学进展 2017年第25期17卷 4986-4989页

作者：周爽谢平原卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心湖南长沙410078 卫生部干细胞与生殖工程重点实验室湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有... 详细信息

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。

关键词： Duchenne/Becker型肌营养不良女性携带者 X偏斜失活

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离心对附睾液精子存活率的影响

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中华男科学杂志 2016年第7期22卷 666-668页

作者：徐孔容刘丹黄川王斯洋范立青朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

无精子症占不育男性的10%~15%[1],是男性不育中最为严重的一种,病因复杂。无精子症患者可通过经皮附睾穿刺（PESA）结合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）达到生育目的。PESA操作简便、患者痛苦少,获得精子的概率为85%[2],并有较高的精子... 详细信息

无精子症占不育男性的10%~15%[1],是男性不育中最为严重的一种,病因复杂。无精子症患者可通过经皮附睾穿刺（PESA）结合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）达到生育目的。PESA操作简便、患者痛苦少,获得精子的概率为85%[2],并有较高的精子活动率[3],且受精率、卵裂率、妊娠率等也较高[4]。ICSI使用的精子必须是活精子,然而,大约15%的附睾穿刺液标本,其全部精子均是d级精子[2]。

关键词：附睾精子离心存活率

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