检索结果-内蒙古大学图书馆

中华生殖与避孕杂志 2015年第5期35卷 300-309页

作者：龚斐郭慧彭炬李元卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的:探讨改良超长方案降调节结合人绝经期促性腺激素(h MG)在多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植术(IVF/ICSI-ET)助孕中的疗效及机理。方法:1将行IVF/ICSI-ET的PCOS患者随机改良超长方案降调后促排卵... 详细信息

目的:探讨改良超长方案降调节结合人绝经期促性腺激素(h MG)在多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植术(IVF/ICSI-ET)助孕中的疗效及机理。方法:1将行IVF/ICSI-ET的PCOS患者随机改良超长方案降调后促排卵组(A组,n=86)和标准的长效长方案促排卵组(B组,n=80);观察比较2种促排方案的实验室及临床结局。2分别于取卵后第6日收集A组和B组中因卵巢过度刺激综合征(OHSS)原因取消移植者的子宫内膜组织各5例(分别为C组和D组),用电子显微镜、Real-time PCR和Western blotting、免疫组织化学方法观察内膜组织胞饮突分布以及同源框A10(HOXA10)、溶血磷脂酸受体3(LPAR3)、环氧化酶2(COX2)基因的表达变化。结果:1 Gn用量(IU)、用药时间(d)、h CG注射日E2水平和LH水平、平均获卵数、受精率、优质胚胎率、周期取消率、移植胚胎数、重度OHSS发生率、流产率、异位妊娠率A、B组间均无统计学差异(P>0.05)。A组种植率及移植妊娠率(60.65%和79.49%)均高于B组(44.53%和61.19%,P<0.05)。与B组相比,A组患者h CG注射日P水平及P/E2明显降低,子宫内膜(EM)的厚度、形态、血流情况明显改善(P<0.05)。2 C组子宫内膜上出现大量呈蘑菇状、表面光滑、边界清楚的完全发育胞饮突,D组的胞饮突的数量少于C组,且形态发育不佳,还可见少量退化的胞饮突。在着床期C组子宫内膜LPAR3、COX2、HOXA10的表达水平显著高于D组。结论:对PCOS不孕患者实施IVF/ICSI-ET助孕过程中,采用改良的Gn RH-a超长方案降调节+h MG超促排卵可通过多种机理提高患者的着床率和妊娠率。

关键词：多囊卵巢综合征(PCOS) IVF/ICSI-ET 子宫内膜容受性促排卵方案胞饮突溶血磷脂酸受体3(LPAR3) 环氧化酶2(COX2) 同源框A10(HOXA10)

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辅助生殖助孕后早期流产胚胎中胚芽与染色体核型的关系

辅助生殖助孕后早期流产胚胎中胚芽与染色体核型的关系

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：欧阳妍李喜红易妍卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的研究辅助生殖助孕(ART)后,早期流产胚胎中有胚芽或无胚芽时染色体的核型分布,以及胚芽长度与染色体核型的关系.方法回顾性分析自2011年1月至2014年7月,于我院生殖中心行ART助孕后,经阴道超声(TVS)诊断为单胎妊娠早期流产,并行流...

目的研究辅助生殖助孕(ART)后,早期流产胚胎中有胚芽或无胚芽时染色体的核型分布,以及胚芽长度与染色体核型的关系.方法回顾性分析自2011年1月至2014年7月,于我院生殖中心行ART助孕后,经阴道超声(TVS)诊断为单胎妊娠早期流产,并行流产胚胎CGH+FISH分析的2172例流产胚胎的相关临床资料.根据阴道超声的检查将流产胚胎分为有胚芽组和无胚芽组.有胚芽组的胚芽长度以清宫术前,TVS最后一次的测量长度为准.

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比较多重PCR技术和多重置换扩增技术在单基因病植入前遗传学诊断中的应用

比较多重PCR技术和多重置换扩增技术在单基因病植入前遗传学诊断...

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中华医学会第四次全国实验室学组学术会议

作者：杜娟胡晓何文斌高伯笛李汶卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的:比较多重PCR技术和多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)在单基因病植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法:采用多重PCR技术或MDA技术对囊胚期胚胎活检细胞进行多重PCR或全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,...

目的:比较多重PCR技术和多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)在单基因病植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法:采用多重PCR技术或MDA技术对囊胚期胚胎活检细胞进行多重PCR或全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析.统计比较2种方法的扩增率、脱扣率和诊断率.

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卵泡期联合黄体期促排方案能改善部分卵巢低反应患者的结局

卵泡期联合黄体期促排方案能改善部分卵巢低反应患者的结局

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：唐奕张红罗克莉林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的比较卵巢低反应患者分别应用自然周期,拮抗剂以及卵泡期联合黄体期促排三种方案的效果及结局.方法回顾性分析2012年2月至8月在我院接受助孕的卵巢低反应患者共859人,分别接受自然周期取卵(335周期),拮抗剂方案(425周期)和卵泡期...

目的比较卵巢低反应患者分别应用自然周期,拮抗剂以及卵泡期联合黄体期促排三种方案的效果及结局.方法回顾性分析2012年2月至8月在我院接受助孕的卵巢低反应患者共859人,分别接受自然周期取卵(335周期),拮抗剂方案(425周期)和卵泡期联合黄体期促排方案(99周期),比较各组患者的基础情况,获卵数、胚胎情况和助孕结局.

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SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究

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临床检验杂志 2015年第5期33卷 364-367页

作者：曹望龙卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变。对筛查出的突变用Poly Phen和NCBI网站进行致... 详细信息

目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变。对筛查出的突变用Poly Phen和NCBI网站进行致病性与保守性分析,同时结合家系分析评估突变位点的致病性。结果对目标基因SCN4A进行突变分析,发现家族中患者均存在c.3473C>T杂合突变,健康成员均未发现该突变,属于常染色体显性遗传;生物信息学分析该突变位点编码氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,突变所在区域高度保守,该突变具有高度致病性。结论证实了一个先天性副肌强直家系中SCN4A基因的新致病突变c.3473C>T,为患者选择胚胎植入前诊断健康婴儿提供了依据。

关键词：先天性副肌强直 SCN4A基因致病突变生物信息学分析

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植入前遗传学筛查在高龄不孕患者中的初步应用

植入前遗传学筛查在高龄不孕患者中的初步应用

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：唐奕罗克莉谭跃球林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的探讨植入前遗传学筛查在高龄患者中应用的效果.方法回顾性分析2014年1月至2015年6月在我院接受助孕的高龄患者(年龄≥37岁)共2006个周期,其中1943周期接受单精子卵泡浆注射(ICSI)、363周期接受植入前遗传学筛查(PGS),比较两组患...

目的探讨植入前遗传学筛查在高龄患者中应用的效果.方法回顾性分析2014年1月至2015年6月在我院接受助孕的高龄患者(年龄≥37岁)共2006个周期,其中1943周期接受单精子卵泡浆注射(ICSI)、363周期接受植入前遗传学筛查(PGS),比较两组患者的基础情况,获卵数、胚胎情况和助孕结局.

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透明带在胚胎胞质分裂过程中的物理约束作用

透明带在胚胎胞质分裂过程中的物理约束作用

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：张硕屏林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的研究在胚胎前两次胞质分裂过程中,透明带是否会对胞质分裂时细胞的伸展产生物理约束作用及在胚胎碎片形成过程中可能的作用.方法选取1名行动态观测(prime vision)的卵裂正常、胚胎质优的患者,测量其平均卵子直径、透明带内径、第...

目的研究在胚胎前两次胞质分裂过程中,透明带是否会对胞质分裂时细胞的伸展产生物理约束作用及在胚胎碎片形成过程中可能的作用.方法选取1名行动态观测(prime vision)的卵裂正常、胚胎质优的患者,测量其平均卵子直径、透明带内径、第一次及第二次细胞分裂末期两极间最长直径.

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年轻易位携带者夫妇囊胚滋养层细胞活检结合冻胚移植的FISH-PGD与单核苷酸多态性芯片PGD的临床妊娠结局没有显著性差异

年轻易位携带者夫妇囊胚滋养层细胞活检结合冻胚移植的FISH-PGD与...

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中华医学会第四次全国实验室学组学术会议

作者：程德华罗克莉谭珂龚斐张硕平熊波陆长富唐小成卢光琇林戈谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:在年轻易位携带者夫妇(女方年龄≤37岁)中,对比分析囊胚滋养层细胞活检(D5或D6天活检)结合冻胚移植的FISH-PGD周期与单核苷酸多态性芯片PGD (SNP-PGD)周期的临床妊娠结局是否有显著性差异.方法:本研究回顾性分析了883对夫妻一方为...

目的:在年轻易位携带者夫妇(女方年龄≤37岁)中,对比分析囊胚滋养层细胞活检(D5或D6天活检)结合冻胚移植的FISH-PGD周期与单核苷酸多态性芯片PGD (SNP-PGD)周期的临床妊娠结局是否有显著性差异.方法:本研究回顾性分析了883对夫妻一方为染色体易位携带者(女方年龄范围20-37岁)的911个PGD活检周期,包括2012年11月至2014年8月的D5天或D6天滋养层细胞活检进行FISH-PGD并行冻胚移植的447个周期和2011年11月至2014年10月的D5天或D6天滋养层细胞活检进行SNP-PGD并行冻胚移植的464个周期.总共活检了4143枚囊胚(D5天或D6天).

关键词：

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GFRA1和PLZF在成年小鼠和成年男性睾丸中表达的差异性研究

GFRA1和PLZF在成年小鼠和成年男性睾丸中表达的差异性研究

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：汤瑞玲周戴张鹏范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类精子库

目的 GFRA1和PLZF在成年小鼠和成年男性睾丸中表达的差异性研究方法利用mDF或4％PFA或Dent固定剂分别固定成年C57BL/6小鼠和成年男性睾丸组织,免疫组化、免疫荧光检测GFRA1和PLZF在小鼠和人类睾丸生精小管中的表达情况;同时利用whole m...

目的 GFRA1和PLZF在成年小鼠和成年男性睾丸中表达的差异性研究方法利用mDF或4％PFA或Dent固定剂分别固定成年C57BL/6小鼠和成年男性睾丸组织,免疫组化、免疫荧光检测GFRA1和PLZF在小鼠和人类睾丸生精小管中的表达情况;同时利用whole mount免疫荧光和whole mount免疫组化检测GFRA1和PLZF在小鼠整体精曲小管中的克隆分布情况.

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二代测序与PGS

二代测序与PGS

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2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会

作者：谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院

＜正＞～～

关键词： PGS PGD 二代测序技术染色体异常平衡易位携带者植入前胚胎胚胎植入测序分析单基因病全基因组扩增二代测序

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