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生殖与避孕 2014年第6期34卷 462-466页

作者：唐奕张红罗克莉卢光琇龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探索黄体期促排卵方案在卵巢低反应患者中应用的可行性及其初步效果。方法:分析77例接受黄体期促排卵的不孕症患者的卵泡期和黄体期促排卵时血清激素水平及获卵数、胚胎情况和助孕结局。结果:经过卵泡期和黄体期2次取卵,77例均有... 详细信息

目的:探索黄体期促排卵方案在卵巢低反应患者中应用的可行性及其初步效果。方法:分析77例接受黄体期促排卵的不孕症患者的卵泡期和黄体期促排卵时血清激素水平及获卵数、胚胎情况和助孕结局。结果:经过卵泡期和黄体期2次取卵,77例均有取卵机会,且获得卵子的患者数和有胚胎冻存的患者数均比仅接受卵泡期取卵的患者数显著增加(P<0.001和P<0.05);卵泡期与黄体期扳机日内分泌水平亦有统计学差异(P<0.001),黄体期促排卵周期的回收卵子数、冷冻胚胎数均显著多于卵泡期(P<0.001);已接受了冻融胚胎移植(FET)的34例患者中20例获得了临床妊娠。结论:在卵巢低反应患者中实施黄体期促排卵取卵是可行的,可以增加获卵数及获得胚胎的机会,从而为提高妊娠率提供可能。

关键词：黄体期促排卵卵巢低反应拮抗剂方案冻融胚胎移植(FET)

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联合目的突变检测和连锁分析的方法对一例遗传性外生性骨疣Ⅱ型患者进行植入前遗传学诊断

联合目的突变检测和连锁分析的方法对一例遗传性外生性骨疣Ⅱ型患...

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中华医学会生殖医学分会第三次全国实验室学组会议

作者：何文斌杜娟林戈卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的运用植入前遗传学诊断技术对一例遗传性外生性骨疣Ⅱ型患者进行生育指导,从而生育健康小孩。方法一位35岁的遗传性外生性骨疣患者来我院进行遗传咨询,希望通过植入前遗传学诊断技术生育一健康小孩。该家系中的患者EXT2基因均存在c.6... 详细信息

目的运用植入前遗传学诊断技术对一例遗传性外生性骨疣Ⅱ型患者进行生育指导,从而生育健康小孩。方法一位35岁的遗传性外生性骨疣患者来我院进行遗传咨询,希望通过植入前遗传学诊断技术生育一健康小孩。该家系中的患者EXT2基因均存在c.67677insT（***226Leufs*9）突变。预实验阶段,我们运用单淋巴细胞建立了单细胞诊断体系,该诊断体系联合目的突变检测和连锁分析方法（STR位点包括D11S903,GDB313855和D11S2012）。在一个IVF周期,我们运用以上诊断体系对该

关键词：植入前遗传学诊断 GDB 突变检测外生性骨疣

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囊胚活检PGD周期中活检滋养层细胞数对妊娠结局的影响

囊胚活检PGD周期中活检滋养层细胞数对妊娠结局的影响

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中华医学会生殖医学分会第三次全国实验室学组会议

作者：张硕屏龚斐陆长富顾亦凡罗克莉程德华谭跃球卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的研究囊胚活检时活检滋养层细胞数的多少是否会对妊娠结局产生影响。方法回顾性分析2012.9-2013.6在中信湘雅生殖与遗传专科医院行囊胚活检+FISH检测共188个周期的妊娠结局,包括染色体平衡易位、罗氏易位及倒位的患者。所有周期行囊... 详细信息

目的研究囊胚活检时活检滋养层细胞数的多少是否会对妊娠结局产生影响。方法回顾性分析2012.9-2013.6在中信湘雅生殖与遗传专科医院行囊胚活检+FISH检测共188个周期的妊娠结局,包括染色体平衡易位、罗氏易位及倒位的患者。所有周期行囊胚活检后将囊胚玻璃化冷冻,FISH检测结果出来后再行冻胚囊胚移植。FISH检测时观察细胞核的数目以确定活检的滋养层细胞数,依据活检细胞的数目(≤5、6-10、11-15、16-20、≥21)将囊胚分为5组,比较5组囊胚解冻后的复苏率及着床率。

关键词：细胞数着床率滋养层细胞妊娠结局 PGD

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开放式和封闭式玻璃化冷冻临床结局回顾

开放式和封闭式玻璃化冷冻临床结局回顾

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中华医学会生殖医学分会第三次全国实验室学组会议

作者：唐小成陆长富龚斐郭慧卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的比较开放式和封闭式玻璃化冷冻法保存人类胚胎的临床结局。方法回顾性分析2010年3月013年11月在我院生殖中心分别以开放式和封闭式载杆行玻璃化冷冻,解冻后移植19030个周期的临床结局。开放式载杆使用Fibreplug（CryoLogic）,封闭... 详细信息

目的比较开放式和封闭式玻璃化冷冻法保存人类胚胎的临床结局。方法回顾性分析2010年3月013年11月在我院生殖中心分别以开放式和封闭式载杆行玻璃化冷冻,解冻后移植19030个周期的临床结局。开放式载杆使用Fibreplug（CryoLogic）,封闭式载杆使用HSV（Cryo Bio System）,两种冷冻方法均使用加藤公司的玻璃化冷冻试剂盒（Kitazato BioPharma Co.,Ltd）。结果开放式冷冻组临床妊娠率42.10%、胚胎着床率26.98%、早期流产率13.97%。封闭式冷冻组临床妊娠率48.80%、胚胎

关键词：玻璃化冷冻临床结局早期流产率开放式

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一例巴尔得-别德尔综合征2型PGD的诊断方法比较

一例巴尔得-别德尔综合征2型PGD的诊断方法比较

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中华医学会生殖医学分会第三次全国实验室学组会议

作者：胡晓杜娟何文斌高伯笛林戈卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

研究目的在淋巴细胞水平,为一对巴尔得-别德尔综合征2型(Bardet-Biedl syndrome 2,BBS2)携带者设计并建立可靠的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplanation genetic diagnosis,PGD)方法,为临床PGD做准备。材料与方法该对夫妻的BBS2基因分别... 详细信息

研究目的在淋巴细胞水平,为一对巴尔得-别德尔综合征2型(Bardet-Biedl syndrome 2,BBS2)携带者设计并建立可靠的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplanation genetic diagnosis,PGD)方法,为临床PGD做准备。材料与方法该对夫妻的BBS2基因分别携带两无义突变,c.844A>T(***282Ter)及c.1438C>T(***480Ter),并遗传给了患者。从携带者及患者的外周血中分离淋巴细胞,每反应管包含34个细胞(相当于囊胚期活检得到的细胞个数)。方法一:对携带者及患者的淋巴细胞进行多重

关键词： PGD 携带者淋巴细胞巴尔得-别德尔综合征 BBS 方法比较

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精子FISH对染色体臂间倒位携带者PGD结局的预测价值

精子FISH对染色体臂间倒位携带者PGD结局的预测价值

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：徐芳龚斐程德华易朵卢光琇林戈谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:应用精子荧光原位杂交(sperm fluorescence in situ hybridization,FISH)技术评估男性染色体臂间倒位携带者(pericentric inversions,PIs)遗传风险的个体差异,探讨其在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的预测价值。材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2007年5月至2014年7月的29位男性常染色体PIs。应用双

关键词：染色体臂间倒位携带者荧光原位杂交植入前遗传学诊断

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针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正常核型的胚胎

针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：程德华龚斐陆长富顾亦凡张硕屏卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常携带者,平均... 详细信息

研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常携带者,平均年龄为28岁。核

关键词：荧光原位杂交染色体易位胚胎植入前遗传学诊断

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应用突变检测和单体型分析技术对35个家系12种单基因病进行胚胎植入前遗传学诊断

应用突变检测和单体型分析技术对35个家系12种单基因病进行胚胎植...

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中华医学会生殖医学分会第三次全国实验室学组会议

作者：杜娟李汶龚斐顾亦凡何文斌高伯笛卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

目的单基因病的植入前遗传学诊断(PGD)已有24年的历史,但在实施时仍面临特异位点的扩增效率低、污染、等位基因脱扣等问题。近年来,囊胚活检已逐步取代单卵裂球活检测,增加了可检测细胞的数量,从而显著提高了扩增效率,降低了ADO率。基... 详细信息

目的单基因病的植入前遗传学诊断(PGD)已有24年的历史,但在实施时仍面临特异位点的扩增效率低、污染、等位基因脱扣等问题。近年来,囊胚活检已逐步取代单卵裂球活检测,增加了可检测细胞的数量,从而显著提高了扩增效率,降低了ADO率。基于全基因组扩增技术的使用,使得单基因病的PGD的适应范围大大增加。本研究回顾性分析2013年我院实施囊胚活检及增加单体型分析位点后,35个单基因病PGD周期的结局,探讨单基因病PGD的安全性及拓展途径。方法分析从2013年1

关键词：单基因病 PGD 单体型分析胚胎植入前遗传学诊断突变检测

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无临床表型的sSMC的遗传咨询

无临床表型的sSMC的遗传咨询

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：程德华易朵龚斐徐芳卢光琇林戈谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SM... 详细信息

研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SMC的夫妇,他们的配偶核型正常。应用C带分析和银染法技术,结合染色体显微切割、荧光原位杂交(fluorescence in

关键词：小超数标记染色体荧光原位杂交辅助生殖技术

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D5 FISH-PGD与D5 SNP-PGD应用于女性年龄小于37岁的易位携带者获得相同的妊娠结局

D5 FISH-PGD与D5 SNP-PGD应用于女性年龄小于37岁的易位携带者获...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：谭跃球龚斐程德华谭河陆长富张硕屏顾亦凡卢光诱林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结... 详细信息

目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响。探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时

关键词：单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交染色体易位植入前遗传学诊断

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