检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1181-1184页

作者：曾艳罗婷婷钱飞燕程德华陈彩平范佳鸣张丽芳张涛李红梅吴志强绍兴市妇幼保健院产前诊断中心绍兴312000 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 杭州祥音医学检验实验室有限公司杭州310005

目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测... 详细信息

目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长,FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号,但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。

关键词： 8号染色体荧光原位杂交产前诊断复杂重排

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运用二代测序技术准确检测植入前囊胚中的微小片段异常

运用二代测序技术准确检测植入前囊胚中的微小片段异常

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中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：周爽谢平原程德华欧阳琪胡亮刘萍林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所生殖与干细胞工程重点实验室中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心中南大学生殖与干细胞工程研究所深圳华大基因研究院

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女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展

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现代生物医学进展 2017年第25期17卷 4986-4989页

作者：周爽谢平原卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心湖南长沙410078 卫生部干细胞与生殖工程重点实验室湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有... 详细信息

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。

关键词： Duchenne/Becker型肌营养不良女性携带者 X偏斜失活

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稳定表达红色荧光蛋白的人胚胎干细胞系的建立

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南京医科大学学报（自然科学版） 2016年第7期36卷 868-873页

作者：胡菲菲张纬欧阳琦王荣根李泽王冠王盈杨海元戴一凡南京医科大学江苏省异种移植重点实验室江苏南京211166 中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

目的 :建立可以稳定表达红色荧光蛋白(red fluorescent protein,RFP)的人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,h ESCs)系。方法:优化核转染方法后,将RFP表达载体p EF1α-Ds Red-Express2导入h ESCs中。利用碱性磷酸酶染色、RT-PCR、免疫荧光染色和类胚体形等方法,比较核转染前后h ESCs的干细胞特性。结果:核转染后h ESCs的碱性磷酸酶染色结果为阳性。核转染前后h ESCs的Oct4、Sox2、Klf4、Nanog基因的表达未出现明显差异。RFP-h ESCs具有三胚层分化潜能,并且可稳定传30代以上。结论:成功建立稳定表达红色荧光蛋白的h ESCs,干细胞特性不受RFP的影响,可用于后续的实验研究。

关键词：人胚胎干细胞核转染红色荧光蛋白类胚体

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囊胚活检的新生儿结局

囊胚活检的新生儿结局

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中华医学会生殖医学分会第五次全国实验室学组学术会议

作者：贺慧井爽谭跃球罗克莉张硕屏龚菲卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室

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延时摄像技术和转录组学分析IVF/ICSI后反复出现多原核受精卵一例

延时摄像技术和转录组学分析IVF/ICSI后反复出现多原核受精卵一例

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中华医学会生殖医学分会第五次全国实验室学组学术会议

作者：戴菁冷丽智张硕屏陆长富龚斐卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

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双水相纯化人肺腺癌和癌旁正常肺组织质膜蛋白质组差异分析

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中国生物化学与分子生物学报 2015年第2期31卷 182-190页

作者：梁旭俊郭爱云陈主初卢光琇张鹏飞中南大学湘雅医院卫生部肿瘤蛋白质组学重点实验室长沙410008 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410205

肿瘤标志物对于肺腺癌病人的临床诊断和预后具有重要意义.本研究根据临床诊断选取人肺腺癌组织和癌旁正常肺组织为研究对象,采用差速离心联合双水相法纯化组织细胞质膜,运用同位素标记相对和绝对定量技术结合高效液相色谱-串联质谱技术... 详细信息

肿瘤标志物对于肺腺癌病人的临床诊断和预后具有重要意义.本研究根据临床诊断选取人肺腺癌组织和癌旁正常肺组织为研究对象,采用差速离心联合双水相法纯化组织细胞质膜,运用同位素标记相对和绝对定量技术结合高效液相色谱-串联质谱技术,鉴定出肺腺癌组织和癌旁正常肺组织的差异蛋白质41种.同癌旁正常肺组织相比,18个蛋白质在肺腺癌组织中表达上调,23个蛋白质在肺腺癌组织中表达下调.生物信息学分析发现,差异质膜蛋白质FLOT1、CAV1和ITGB1均处于蛋白质相互作用网络的重要位置,可能参与了肺腺癌相关信号转导.利用蛋白质印迹和免疫组织化学染色验证,差异蛋白质FLOT1、CAV1和ITGB1在肺腺癌织和癌旁正常肺组织的表达情况,其验证结果与蛋白质组学研究结果一致.研究结果对肺腺癌诊断标志物和肺腺癌癌变分子机理研究具有重要意义.

关键词：人肺腺癌 iTRAQ 质膜定量蛋白质组学

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胶冻状透明带异常患者卵的成熟、受精、胚胎发育与临床结局研究

胶冻状透明带异常患者卵的成熟、受精、胚胎发育与临床结局研究

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：段超群滕璨张硕屏卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所卫生部生殖与干细胞重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部生殖与干细胞重点实验室

目的对在我院行IVF/ICSI治疗过程中发现卵透明带呈胶冻状异常的患者的治疗情况进行回顾性分析,探讨胶冻状透明带异常与卵的成熟、受精、胚胎发育及临床结局的相关性,为ZP异常患者的预后及临床后续治疗提供可能的理论依据及指导.

关键词：

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卵裂期胚胎发育速度、分裂行为与发育潜能的关系

卵裂期胚胎发育速度、分裂行为与发育潜能的关系

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中华医学会第四次全国实验室学组学术会议

作者：杨舒亭张硕屏顾亦凡陆长富卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所卫生部生殖与干细胞重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部生殖与干细胞重点实验室

研究目的:探讨动态观测(time-lapse)技术能否为选择发育过快、过慢胚胎提供额外帮助.材料与方法:本研究纳入2011年至2014年,在中信湘雅生殖与遗传专科医院行囊胚培养及动态观测的正常受精(2PN)胚胎799枚,来自于进行体外授精-胚胎移植(IV...

研究目的:探讨动态观测(time-lapse)技术能否为选择发育过快、过慢胚胎提供额外帮助.材料与方法:本研究纳入2011年至2014年,在中信湘雅生殖与遗传专科医院行囊胚培养及动态观测的正常受精(2PN)胚胎799枚,来自于进行体外授精-胚胎移植(IVF-ET)或卵胞浆内单精子注射(ICSI)不孕症患者的140个周期.在受精后68±1小时评估胚胎细胞数,将胚胎分为:第三天＜6细胞(D3＜6C);第三天6-8细胞(D3 6-8C);第三天≥9细胞(D3≥9C).

关键词：

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延时摄像技术分析卵胞浆内单精子注射后出现全部多原核合子一例

延时摄像技术分析卵胞浆内单精子注射后出现全部多原核合子一例

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中华医学会第四次全国实验室学组学术会议

作者：戴菁张硕屏陆长富龚斐卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室

实验目的:研究在卵胞浆内单精子注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后出现全部多原核(≥6PN)合子的病例中,导致原核形成异常的原因.方法:一名42岁不明原因原发不孕女性,在第一次体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization,IVF...

实验目的:研究在卵胞浆内单精子注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后出现全部多原核(≥6PN)合子的病例中,导致原核形成异常的原因.方法:一名42岁不明原因原发不孕女性,在第一次体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization,IVF)+ICSI周期和第二次ICSI周期中均由于多原核合子导致助孕失败.在第三次治疗周期中使用延时摄像技术观察ICSI后的原核形成过程.结果:在第三次治疗周期前,该患者窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)为5,基础内分泌检测抗苗勒氏管激素(anti-mullerian homone,AMH)水平为0.15ng/mL,卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)水平为6.13miu/mL.我们采用拮抗剂方案,获卵9枚,其中3枚为MⅡ.进行ICSI后观察到5至7个小囊泡出现在第二极体排出的位置附近,这些囊泡未融合成一个完整的雌原核.

关键词：

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