检索结果-内蒙古大学图书馆

宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床影响因素分析:一项真实世界研究

中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 45-58页

作者：汪晨彭扬琴陈辉板得莹李元龚斐林戈中南大学基础医学院、生殖与干细胞工程研究所长沙410013 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部长沙410221 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心长沙410221

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临... 详细信息

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临床资料(n=6154)。根据患者宫腔粘连的严重程度分为轻度粘连(n=172)、中度粘连(n=5723)和重度粘连(n=259),并按照FET结局分为活产组与未活产组。通过多因素logistic回归对影响活产的危险因素和保护因素进行分析。结果①在轻度粘连患者中,未找到影响活产率的独立因素。②在中度粘连患者中,影响活产的保护因素包括继发不孕(OR=1.39,95%CI:1.07~1.80,P=0.015)、术中同时行子宫内膜息肉(OR=1.38,95%CI:1.05~1.83,P=0.023)、移植优质胚胎数(1枚胚胎OR=1.58,95%CI:1.37~1.82,P<0.001;2枚胚胎OR=2.55,95%CI:1.80~3.64,P<0.001)、移植2枚胚胎(OR=1.77,95%CI:1.48~2.12,P<0.001)、移植胚胎类型(囊胚OR=4.93,95%CI:3.68~6.63,P<0.001;囊胚+卵裂期胚OR=1.90,95%CI:1.11~3.21,P=0.021)、植入前遗传学检测胚胎(OR=1.42,95%CI:1.19~1.69,P<0.001)、移植前内膜厚度(OR=1.11,95%CI:1.07~1.15,P<0.001);影响活产的危险因素包括女方年龄(OR=0.94,95%CI:0.92~0.96,P<0.001)、男方因素不孕(OR=0.83,95%CI:0.71~0.96,P=0.011)、合并反复植入失败(OR=0.60,95%CI:0.42~0.87,P=0.007)、合并单角子宫/双子宫(OR=0.25,95%CI:0.06~0.79,P=0.033)、宫腔粘连评分(OR=0.94,95%CI:0.89~0.98,P=0.010)、既往宫腔粘连分离手术次数(OR=0.83,95%CI:0.77~0.90,P<0.001)、周期方案(降调节人工周期OR=0.56,95%CI:0.45~0.69,P<0.001;人工周期OR=0.62,95%CI:0.51~0.76,P<0.001)。③在重度粘连患者中,影响活产的危险因素为人工周期(OR=0.25,95%CI:0.07~0.80,P=0.027)。结论影响宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床因素在不同严重程度的粘连患者中结果不同。在中度粘连患者中,有17个临床指标影响活产率。在重度粘连患者中,人工周期是影响活产率的独立因素。

关键词：不孕症宫腔粘连生殖技术,辅助冻融胚胎移植活产率

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精子表观遗传变化介导的父系代际遗传

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 114-121页

作者：胡也娜王韦力涂超峰林戈胡亮谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并... 详细信息

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并具有独特的表观遗传图谱。由精子表观遗传变化介导的父系代际遗传与后代健康之间的关系密切,也是备受关注的健康问题。本综述在阐述父系代际遗传的表观遗传学机制的基础上,总结了人和小鼠精子表观遗传变化介导的父系代际遗传的研究进展,以充分理解生理或环境变化导致的父系表观遗传改变及其与后代健康的关系,为临床咨询和干预提供依据。

关键词：精子表观遗传父系代际遗传 DNA甲基化非编码RNA 组蛋白修饰

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非梗阻性无精子症的遗传学基础及研究进展

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生物化学与生物物理进展 2017年第6期44卷 466-476页

作者：涂超峰袁诗敏蒙岚岚罗爱祥谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是导致男性不育的重要原因,影响着约0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一种由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失... 详细信息

非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是导致男性不育的重要原因,影响着约0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一种由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等.目前临床上针对NOA患者的遗传学检测,还仅限于结合附睾和睾丸穿刺活检的核型分析及Y染色体微缺失检测,而且一直缺乏理想的治疗方案.因此,深入解析NOA的具体分子机理,对阐明NOA的病因、提高男性不育的临床诊断和治疗具有重要意义.本综述将从NOA的遗传学基础、NOA的病理特征、临床诊断及治疗等方面进行系统的探讨.

关键词：非梗阻性无精子症男性不育遗传异常

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单细胞二重巢式PCR扩增影响因素初探

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北京大学学报（医学版） 2005年第1期37卷 58-63页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应前采用或不采用 9... 详细信息

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应前采用或不采用 98℃预变性扩增单个淋巴细胞和 /或单卵裂球 ,了解这些因素对PCR扩增效率的影响。结果 :不同的引物浓度组中 ,终浓度为 0 .2 5 μmol/LR1+F1引物对与 0 .3μmol/LR2 +F2引物对配对扩增效率最高 ;不同的TaqDNA聚合酶中TaKaRaEXTaq的扩增效率最高 ;中和缓冲液 1(2 0 0mmol/LTricine)的扩增效率显著高于中和缓冲液 2 (90 0mmol/LTris·HCl,pH 8.3/30 0mmol/LKCl/2 0 0mmol/LHCl)的扩增效率 (P <0 .0 5 ) ;单细胞PCR反应前采用 98℃预变性与不采用 98℃预变性的扩增效率间差异无统计学意义。结论 :不同引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液对单细胞的二重巢式PCR的扩增效率存在明显差异 ,而PCR反应前采用 98℃预变性不能提高PCR扩增效率。

关键词：聚合酶链反应植入前诊断 β地中海贫血 β-珠蛋白基因

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两个斑驳病家系KIT基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 385-388页

作者：何文斌胡晓汤卫琳李麓芸卢光琇李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析，为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导。方法分别采集家系1两例患者（先证者及其父亲）、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血，提取外周血DNA和RNA。应用PCR、逆转录PCR及测序等... 详细信息

目的对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析，为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导。方法分别采集家系1两例患者（先证者及其父亲）、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血，提取外周血DNA和RNA。应用PCR、逆转录PCR及测序等技术，从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断，并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响。结果家系1中两例患者KIT基因均存在IVSl2＋2_＋7delinsACATCTTTA的杂合突变，该突变在cDNA水平导致KIT基因c．1765-1779del突变，在氨基酸水平导致***592Ala／del：E12突变，使得KIT基因剪切位点发生改变，即其中一条cDNA第12外显子被跨越、未转录。家系2中先证者KIT基因存在c．2401A〉C突变，3位表型正常的家系成员未见该突变。结论确诊了两个斑驳病家系的致病原因。家系1患者KIT基因均存在IVSl2＋2_＋7delinsAcATcTTTA的杂合突变，该突变为人类基因突变数据库未记载的、新的剪切突变；家系2先证者KIT基因存在c．2401A〉C突变，结合3位表型正常的家系成员KIT基因未见c．240LA〉C突变，推测该突变为先证者患斑驳病的致病突变可能性大。为此两家系进行遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

关键词：斑驳病 KIT基因 DNA测序逆转录PCR

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16835例中国不育男性的精液质量分析

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中南大学学报（医学版） 2014年第2期39卷 157-160页

作者：李维娜朱文兵唐章明刘刚中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:通过精液常规检查评价大样本量的不育男性的生育能力,为男性不育症的临床治疗和疗效观察提供科学依据。方法:收集16 835例不育男性的精液标本,以1 567例精子库候选供精者精液标本作为普通人群对照组,采用计算机辅助精液分析技术(co... 详细信息

目的:通过精液常规检查评价大样本量的不育男性的生育能力,为男性不育症的临床治疗和疗效观察提供科学依据。方法:收集16 835例不育男性的精液标本,以1 567例精子库候选供精者精液标本作为普通人群对照组,采用计算机辅助精液分析技术(computer assisted sperm analysis,CASA)进行精液常规检测并对结果进行统计学分析。结果:不育患者精液异常主要表现为弱精症。不育组无精症、弱精症、少弱精症患者比例高于对照组,不育组少精症患者比例低于对照组(P<0.001)。结论:弱精症、无精症、少弱精症与不育相关,而单纯少精症不一定与不育相关。

关键词：不育弱精症少精症无精症少弱精症

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五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 625-628页

作者：陈倩婷戴聪伶张前军杜娟李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突... 详细信息

目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准，242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率〉5％的错义突变作为阴性金标准，用上述软件对其进行预测。用敏感度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、错误发现率、准确度、受试者工作特征曲线等9个指标评估5种软件的预测性能。结果从敏感度、阴性预测值和假阴性率的指标进行评估，5种软件的排名依次为MutationTaster、PolyPhen2、Provean、SIFT、Mutation Assessor;从特异度和假阳性率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、SIFT、PolyPhen2；从阳性预测值和错误发现率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、PolyPhen2、SIFT；从曲线下面积值和准确度指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、PolyPhen2、MutationAssessor、SIFT。结论各软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同，其中MutationTaster软件从9个指标参数评估性能为最佳。

关键词：错义突变生物信息学软件性能评估

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COL6A3基因新突变导致的Bethlem肌病家系研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 698-702页

作者：曹望龙张亚南钟昌高卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的应用遗传性肌病基因芯片捕获测序对一个肌营养不良家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法针对一个肌营养不良家系，首先通过表型进行临床诊断，检测特定的基因。... 详细信息

目的应用遗传性肌病基因芯片捕获测序对一个肌营养不良家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法针对一个肌营养不良家系，首先通过表型进行临床诊断，检测特定的基因。在未能找到致病突变情况下，采用遗传性肌病目标捕获测序芯片，应用高通量目标区域捕获测序结合Sanger测序和生物信息学分析，确定该家系患者的致病突变。利用PolyPhen网站与NCBI网站对突变类型进行致病性与保守性分析，预测突变位点致病性。结果基因芯片捕获测序方式提示先证者COL6A3基因存在C．3353A〉C杂合突变，进一步的Sanger测序证实该家系中4例患者均存在同样的突变，而家系中正常成员则无此突变。生物信息学分析该突变导致编码氨基酸由组氨酸变成了脯氨酸，该位点区高度保守，突变后具有高度致病性。患者智力正常，肌活检提示肌源性损害，血清肌酸激酶轻度升高，疾病进展缓慢，亦符合Bethlem肌病临床特征。结论目标区域捕获测序是一种高效的基因诊断方法，应用该技术在一个遗传性肌病家系中发现COL6A3基因第8外显子c3353A〉C杂合突变，该突变可能导致Bethlem肌病，呈常染色体显性遗传方式。

关键词： Bethlem肌病 COL6A3基因目标区域捕获测序

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改良超长降调节方案改善不孕患者体外受精-胚胎移植的结局(英文)

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中南大学学报（医学版） 2009年第3期34卷 185-189页

作者：龚斐唐奕张红卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探讨改良超长降调节方案结合人绝经期促性腺激素( HMG)促排卵对特殊不孕患者行体外受精-胚胎移植的结局的影响。方法:回顾性分析我院2008年8月至12月共99例使用改良超长降调节方案治疗的特殊患者(含子宫内膜异位症42例,多囊卵巢综... 详细信息

目的:探讨改良超长降调节方案结合人绝经期促性腺激素( HMG)促排卵对特殊不孕患者行体外受精-胚胎移植的结局的影响。方法:回顾性分析我院2008年8月至12月共99例使用改良超长降调节方案治疗的特殊患者(含子宫内膜异位症42例,多囊卵巢综合征35例,一次降调不全22例) ,均在黄体中期肌肉注射促性腺激素释放激素激动剂( GnRHa) 1.5 mg,25 d后再次注射相同剂量GnRHa,末次注射后25 d开始使用国产HMG超排卵行体外受精。临床妊娠结果与同期治疗的122例使用长方案的同类患者分别进行对比。结果:( 1 )子宫内膜异位症患者使用超长方案42例,促性腺激素释放激素( gonadotropin, Gn)用量( 32.33 ±15.11 )支,用药时间( 10.57 ±1.88 ) d, hCG日孕酮水平(0.78±0.44 ) μg/L,临床妊娠率73.8%; ( 2 )多囊卵巢综合征患者使用超长方案35例, Gn用量(28.57±11.15)支,用药时间( 11.71 ±2.07 ) d, hCG日孕酮水平( 0.65 ±0.39 ) μg/L,临床妊娠率65.7%;(3)一次降调节不全的患者使用超长方案22例, Gn用量( 26. 22 ±12. 07 )支,用药时间(10.01±1.77) d,HCG日孕酮水平(0.71±0.50) μg/L,临床妊娠率72.7%。与同期使用长方案降调节的同类患者进行对比,临床妊娠率显著提高,费用明显降低。结论:对子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征病及一次降调不全行体外受精的不孕患者,采用GnRHa超长方案加HMG是一种节约费用且成功率高的超排卵方案。

关键词：子宫内膜异位症多囊卵巢综合征超长方案体外受精-胚胎移植

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一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 251-255页

作者：李汶刘金蕾李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2... 详细信息

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2B的产前诊断。结果先证者ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失，导致密码子160～192缺失。进一步检测基因组DNA，确定为第4外显子的c．374C〉G点突变和第4内含子的＋5位G〉C点突变（IVY4＋5G〉C）复合突变体。其母亲为c．374C〉G点突变的携带者，其父亲为IVS-4＋5G〉C点突变的携带者，其中后者为剪切结构位点的点突变，而前者为菲剪切结构位点突变，但二者导致了相同的RNA剪切效果。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变，为两个位点均正常的健康个体。先证者及其父母ITGB3基因未见异常。结论C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C两个突变均为人类突变数据库和血小板无力症数据库未记载的新突变，二者导致相同的mRNA剪切异常，为该家系的疾病的致病原因。

关键词：血小板无力症 ITGA2B基因点突变前体RNA剪切产前诊断

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