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遗传 2024年第3期46卷 199-208页

作者：朱奕陈雪沁冷丽智林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化,磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后,肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域,并在极性蛋白复合物等的共同... 详细信息

极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化,磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后,肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域,并在极性蛋白复合物等的共同作用下形成标志着顶端结构域成熟的肌动球蛋白环。从极性建立的过程可知,顶端结构域的形成受到肌动蛋白相关蛋白以及极性蛋白复合物的影响,并且部分合子基因组激活(zygote genome activation,ZGA)和谱系分化特异性基因也会调控极性建立。在早期胚胎发育过程中,极性建立是第一次细胞谱系分化的基础。它通过影响不对称细胞分裂、谱系分化因子的不对称定位以及Hippo信号通路的活性来调控谱系分离和形态发生。本文对哺乳动物早期胚胎极性建立及对谱系分化影响的相关研究进行了梳理和总结,并讨论了目前已有研究在调控机制和物种方面的不足,以期为阐明早期胚胎极性建立提供线索与系统性视角。

关键词：早期胚胎发育胚胎极性建立谱系分化

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精子变形相关基因在少弱畸形精子症发生中的作用

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 46-58页

作者：胡童谣涂超峰谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

不孕不育是一种常见的疾病,影响大约10%~15%的育龄夫妇,其中男性因素占一半.通过精子发生产生形态与功能正常的精子是人类繁衍的基础.精子发生包括有丝分裂、减数分裂和精子变形三个阶段.其中,精子变形是雄性生殖细胞发育所特有的阶段,... 详细信息

不孕不育是一种常见的疾病,影响大约10%~15%的育龄夫妇,其中男性因素占一半.通过精子发生产生形态与功能正常的精子是人类繁衍的基础.精子发生包括有丝分裂、减数分裂和精子变形三个阶段.其中,精子变形是雄性生殖细胞发育所特有的阶段,其相关基因的异常与少弱畸形精子症(oligoasthenoteratozoospermia, OAT)这一男性不育的常见类型密切相关.近年常有精子变形相关基因异常导致人或小鼠出现OAT表型的报道.但目前对于精子变形相关基因在OAT发生中的作用尚未有系统性的归纳.本文围绕精子变形中的关键事件及部分代表性的相关基因在OAT发生中的作用进行综述,希望对OAT患者的生育咨询、治疗和助孕提供更好的帮助.

关键词：精子变形少弱畸形精子症基因突变男性不育

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受精障碍导致人类不孕不育的遗传机制

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中国科学：生命科学 2024年第11期54卷 2112-2124页

作者：戴菁黄依连林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

受精是一个复杂的过程,超活化的精子和卵母细胞相互识别、融合,精子激活卵母细胞后形成原核,最后发育成受精卵.授精后卵母细胞内无原核形成或原核数异常,则称为受精障碍.受精障碍是由精子和/或卵母细胞的缺陷所导致的.调控精子超活化的C... 详细信息

受精是一个复杂的过程,超活化的精子和卵母细胞相互识别、融合,精子激活卵母细胞后形成原核,最后发育成受精卵.授精后卵母细胞内无原核形成或原核数异常,则称为受精障碍.受精障碍是由精子和/或卵母细胞的缺陷所导致的.调控精子超活化的CATSPER家族基因突变,精子顶体反应相关基因ACR和KCNU1突变,卵母细胞透明带相关基因ZP2突变均会造成精卵识别/融合障碍.精子中影响PLCζ及其定位的相关基因突变(PLCZ1,DPY19L2,SPATA16,PICK1,SPACA1,ZPBP1,CSNK2A2,CCDC62,ACTL9,ACTL7A,IQCN)导致卵母细胞激活障碍.卵母细胞中皮质反应相关基因ASTL突变,卵母细胞特异性酪氨酸激酶编码基因WEE2突变,RNA结合蛋白编码基因PATL2突变,皮质下母源复合物相关基因突变(TLE6,NLRP2,NLRP5),减数分裂双链DNA断裂形成基因REC114突变,纺锤体组装相关基因TUBB8,CDC20突变导致原核形成障碍.利用精子参数检测、形态检测、顶体酶活检测、卵母细胞激活试验及精子PLCζ检测等对受精障碍患者的检测可对其进行亚型分类,有助于制定相应的诊疗方案,实现该类患者的精准诊疗.

关键词：受精障碍基因突变不孕不育体外受精卵胞质内单精子注射技术

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宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床影响因素分析:一项真实世界研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 45-58页

作者：汪晨彭扬琴陈辉板得莹李元龚斐林戈中南大学基础医学院、生殖与干细胞工程研究所长沙410013 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部长沙410221 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心长沙410221

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临... 详细信息

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究,分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临床资料(n=6154)。根据患者宫腔粘连的严重程度分为轻度粘连(n=172)、中度粘连(n=5723)和重度粘连(n=259),并按照FET结局分为活产组与未活产组。通过多因素logistic回归对影响活产的危险因素和保护因素进行分析。结果①在轻度粘连患者中,未找到影响活产率的独立因素。②在中度粘连患者中,影响活产的保护因素包括继发不孕(OR=1.39,95%CI:1.07~1.80,P=0.015)、术中同时行子宫内膜息肉(OR=1.38,95%CI:1.05~1.83,P=0.023)、移植优质胚胎数(1枚胚胎OR=1.58,95%CI:1.37~1.82,P<0.001;2枚胚胎OR=2.55,95%CI:1.80~3.64,P<0.001)、移植2枚胚胎(OR=1.77,95%CI:1.48~2.12,P<0.001)、移植胚胎类型(囊胚OR=4.93,95%CI:3.68~6.63,P<0.001;囊胚+卵裂期胚OR=1.90,95%CI:1.11~3.21,P=0.021)、植入前遗传学检测胚胎(OR=1.42,95%CI:1.19~1.69,P<0.001)、移植前内膜厚度(OR=1.11,95%CI:1.07~1.15,P<0.001);影响活产的危险因素包括女方年龄(OR=0.94,95%CI:0.92~0.96,P<0.001)、男方因素不孕(OR=0.83,95%CI:0.71~0.96,P=0.011)、合并反复植入失败(OR=0.60,95%CI:0.42~0.87,P=0.007)、合并单角子宫/双子宫(OR=0.25,95%CI:0.06~0.79,P=0.033)、宫腔粘连评分(OR=0.94,95%CI:0.89~0.98,P=0.010)、既往宫腔粘连分离手术次数(OR=0.83,95%CI:0.77~0.90,P<0.001)、周期方案(降调节人工周期OR=0.56,95%CI:0.45~0.69,P<0.001;人工周期OR=0.62,95%CI:0.51~0.76,P<0.001)。③在重度粘连患者中,影响活产的危险因素为人工周期(OR=0.25,95%CI:0.07~0.80,P=0.027)。结论影响宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床因素在不同严重程度的粘连患者中结果不同。在中度粘连患者中,有17个临床指标影响活产率。在重度粘连患者中,人工周期是影响活产率的独立因素。

关键词：不孕症宫腔粘连生殖技术,辅助冻融胚胎移植活产率

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胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景

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实用妇产科杂志 2023年第3期39卷 167-171页

作者：程德华谢平原胡晓杜娟卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降... 详细信息

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。

关键词：产前诊断技术遗传学检测遗传学诊断出生缺陷辅助生殖植入前自然流产胚胎植入

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哺乳动物卵母细胞的DNA损伤与修复研究进展

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遗传 2023年第5期45卷 379-394页

作者：张楠张珏林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

DNA损伤是影响配子发生和胚胎发育的关键因素之一。卵母细胞容易被各种内外源因素(如活性氧、辐射、化疗药物等)诱发DNA损伤。目前研究发现,对于各类DNA损伤,各发育阶段的卵母细胞能够做出相应的DNA损伤反应,通过复杂的机制对DNA进行修... 详细信息

DNA损伤是影响配子发生和胚胎发育的关键因素之一。卵母细胞容易被各种内外源因素(如活性氧、辐射、化疗药物等)诱发DNA损伤。目前研究发现,对于各类DNA损伤,各发育阶段的卵母细胞能够做出相应的DNA损伤反应,通过复杂的机制对DNA进行修复或者启动细胞凋亡。相比于进入生长阶段的卵母细胞,原始卵泡卵母细胞更容易被DNA损伤诱导凋亡。DNA损伤不易诱导卵母细胞减数分裂成熟进程停滞,然而携带DNA损伤的卵母细胞的发育能力明显下降。在临床上,衰老、放疗和化疗是导致女性卵母细胞DNA损伤、卵巢储备降低和不孕的常见原因。为此,人们尝试了能够减轻卵母细胞DNA损伤和增强DNA修复能力的多种方法,试图保护卵母细胞。本文对哺乳动物的各发育阶段卵母细胞的DNA损伤与修复的相关研究进行了梳理和总结,并讨论了其潜在的临床价值,以期为生育力保护提供新的策略。

关键词：卵母细胞 DNA损伤 DNA修复 DNA损伤反应

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TRIP13基因新突变导致卵母细胞成熟阻滞为特征的女性不孕

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遗传 2023年第6期45卷 514-525页

作者：吕香江郭静林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest,OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象,也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为:反复促排卵后无法获得成熟卵子,并且未成熟卵母... 详细信息

卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest,OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象,也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为:反复促排卵后无法获得成熟卵子,并且未成熟卵母细胞经体外培养后仍不能成熟。迄今研究发现PATL2、TUBB8和TRIP13基因突变与OMA有关,但是有关OMA的遗传学分子因素及机制研究仍不完整。本研究通过收集临床上辅助生殖助孕过程中35名反复出现OMA的原发不孕女性患者的外周血,提取其基因组DNA进行全外显子组测序分析,对疑似致病突变进行验证及家系共分离分析,发现先证者1的TRIP13基因9号外显子存在纯合突变c.859A>G,突变导致对应编码的287位的氨基酸由异亮氨酸突变为缬氨酸(***287Val);先证者2的TRIP13基因1号外显子存在纯合突变c.77A>G,突变导致对应编码的26位的氨基酸由组氨酸突变为精氨酸(***26Arg);先证者3的TRIP13基因的4号和12号外显子存在复合杂合突变c.409G>A和c.1150A>G,c.409G>A突变导致对应编码的137位的氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺(***137Asn),c.1150A>G突变导致对应编码的384位的氨基酸由丝氨酸突变为甘氨酸(***384Gly),三名患者所携带的突变均引起TRIP13基因编码的TRIP13蛋白发生错义突变。其中3个突变位点在国内外尚未有文献报道。此外,通过在HeLa细胞中分别转染四个突变质粒,并进行体外免疫印记实验和细胞增殖实验,发现这些突变会造成不同程度的TRIP13蛋白表达的增加以及细胞增殖速率异常。本文总结了既往研究报道的TRIP13基因突变位点,丰富了TRIP13致病基因突变谱,为进一步研究TRIP13基因导致OMA的致病机制及临床的诊断和治疗提供了依据。

关键词：卵母细胞成熟阻滞 TRIP13 减数分裂女性不孕

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罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 519-525页

作者：易朵袁诗敏胡亮龚斐罗克莉胡浩谭跃球卢光琇林戈程德华长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 长沙中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究... 详细信息

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。

关键词：小超数标记染色体荧光原位杂交染色体显微切割高通量全基因组测序胚胎植入前遗传学检测

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精子领在精子形成中的作用及功能研究进展

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 34-45页

作者：李永王韦力谭琛谢春波涂超峰谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要... 详细信息

精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要.通过多组学结合模式动物等研究发现的精子领相关蛋白已超过100个,但这些蛋白在精子领中的具体分子机制和相关分子网络大部分并不清楚.本文对精子形成过程中这一神秘的精子领结构的形成和解聚及其在头部塑形和鞭毛组装中的作用及机制进行了系统的综述,并更新了参与精子领的蛋白谱系和可能的分子网络,总结了已有研究中与男性不育相关的精子领相关致病基因的研究进展,为深入理解精子领参与精子形成的分子机制提供理论依据.

关键词：精子形成鞭毛组装头部塑形精子领基因突变

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精子表观遗传变化介导的父系代际遗传

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 114-121页

作者：胡也娜王韦力涂超峰林戈胡亮谭跃球中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008 湖南师范大学生命科学学院长沙410081

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并... 详细信息

表观遗传学是基因组与环境作用的纽带,能够响应生理(如年龄等)或环境变化(如饮食、压力和污染等)在表观遗传修饰(如DNA甲基化、非编码RNA和组蛋白修饰等)上产生改变,并能够作为细胞记忆传递给下一代。精子能够高度响应生理/环境变化,并具有独特的表观遗传图谱。由精子表观遗传变化介导的父系代际遗传与后代健康之间的关系密切,也是备受关注的健康问题。本综述在阐述父系代际遗传的表观遗传学机制的基础上,总结了人和小鼠精子表观遗传变化介导的父系代际遗传的研究进展,以充分理解生理或环境变化导致的父系表观遗传改变及其与后代健康的关系,为临床咨询和干预提供依据。

关键词：精子表观遗传父系代际遗传 DNA甲基化非编码RNA 组蛋白修饰

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