检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 6-10页

作者：张亚南徐芳谭跃球胡建成王华中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 湖南省妇幼保健院医学遗传科中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例，探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligationdependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluo... 详细信息

目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例，探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligationdependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）结合单核苷酸多态阵列（singlenucleotidepolymorphismarray，sNP）芯片技术确定3例患者的核型，应用实时PCR检测患者外周血中PEx10基因的tuRNA表达水平。结果高分辨染色体检测未检m3例患者核型异常，MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异，FISH证实该区域拷贝数变异，SNP芯片确认该区域变异范围，其中例1和例2有癫痫的症状，拷贝数异常区域包括PEX10基因，而例3无癫痫的症状，其PEX10基因拷贝数正常。家系分析显示3例均为新发生的染色体异常。实时PCR发现，与正常人相比，例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高，例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低。结论PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常，可能与该区域伴发的癫痫有关。

关键词：基因组拷贝数变异 1p36微缺失/微重复癫痫 PEX10基因

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精液长时间冷冻储存与冷冻复苏率的相关性研究

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中国现代医学杂志 2015年第26期25卷 101-103页

作者：彭向杰王斯洋范立青朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所(中信湘雅生殖与遗传专科医院) 湖南长沙410078

目的通过研究精液经不同年限冷冻后的冷冻复苏率,来探索长时间冷冻存储对冷冻复苏率的影响。方法从精子库中随机取162例正常供精者标本进行解冻,标本按所保存的年限划分为8组：Ⅰ组为冻存0～1年组（n=11）,Ⅱ组为冻存1～2年组（n=42）,... 详细信息

目的通过研究精液经不同年限冷冻后的冷冻复苏率,来探索长时间冷冻存储对冷冻复苏率的影响。方法从精子库中随机取162例正常供精者标本进行解冻,标本按所保存的年限划分为8组：Ⅰ组为冻存0～1年组（n=11）,Ⅱ组为冻存1～2年组（n=42）,Ⅲ组为冻存2～3年组（n=16）,Ⅳ组为冻存3～4年组（n=11）,Ⅴ组为冻存4～5年组（n=16）,Ⅵ组为冻存5～6年组（n=27）,Ⅶ组为冻存6～7年组（n=25）,Ⅷ组为冻存7～8年组（n=14）。解冻进行精液常规分析后,从数据库中调出冻存前精液常规分析结果,计算冷冻复苏率。结果Ⅰ～Ⅷ组冷冻复苏率随保存年限的增加而呈下降趋势,I组与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但是Ⅰ组与Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论冷冻储存于液氮中的精液标本,短期内的冷冻复苏率无明显变化,但长期来看,保存时间越长,冷冻复苏率明显降低。

关键词：供精者人类精子库冷冻复苏率

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149例男性生殖保险人群特征分析

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中华男科学杂志 2015年第12期21卷 1146-1147页

作者：邢柳朱文兵范立青中信湘雅生殖与遗传专科医院人类精子库湖南长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

生殖保险是指为了预防男性生精功能可能出现的不可逆损害,预先将精子储存于精子库中,当需要时再将精子进行复温,使冻存者在将来能通过辅助生殖技术生育后代。生殖保险适宜人群广泛,有着广阔的发展前景,但从我国各精子库所报告的数据来看... 详细信息

生殖保险是指为了预防男性生精功能可能出现的不可逆损害,预先将精子储存于精子库中,当需要时再将精子进行复温,使冻存者在将来能通过辅助生殖技术生育后代。生殖保险适宜人群广泛,有着广阔的发展前景,但从我国各精子库所报告的数据来看,相对于我国庞大的人口数量,生殖保险参与人数是极少数的。本文从患者角度,研究什么样的人群会接受生殖保险,何种途径知晓生殖保险等问题,从而明确发展生殖保险的重点人群以及工作方向。

关键词：生育力保存生殖保险冷冻恶性肿瘤精子库

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GnRH激动剂长效剂型和短效剂型在长方案中的应用比较

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生殖与避孕 2015年第6期35卷 389-392,424页

作者：宋娟龚斐罗克利张顺吉中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

目的:探讨比较GnRH激动剂(GnRH-a)长效剂型和短效剂型在长方案中的临床应用效果。方法:将IVF-ET/ICSI治疗的长方案患者按照GnRH-a的不同剂型分为长效组(A组)和短效组(B组),比较A、B组间垂体降调节效果、促排卵过程及妊娠结局。结果:A组... 详细信息

目的:探讨比较GnRH激动剂(GnRH-a)长效剂型和短效剂型在长方案中的临床应用效果。方法:将IVF-ET/ICSI治疗的长方案患者按照GnRH-a的不同剂型分为长效组(A组)和短效组(B组),比较A、B组间垂体降调节效果、促排卵过程及妊娠结局。结果:A组促性腺激素(Gn)总量、Gn使用天数、hCG注射日P、P/E2、子宫内膜厚度、平均获卵数、受精率及中、重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);B组hCG注射日LH、E2、OHSS取消率、优质胚胎率、流产率较A组高,差异有统计学意义(P<0.05)。移植胚胎数、移植妊娠率、着床率、宫外妊娠率比较组间无显著差异。结论:在控制性超促排卵(COH)长方案中应用GnRH-a长、短效2种剂型均可获得较满意的垂体降调节效果,虽各有利弊,但并不影响妊娠结局。

关键词： GnRH激动剂(GnRH-a) 长方案垂体降调节妊娠结局

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妊娠期间被动吸烟对子代脑组织发育的影响研究进展

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环境与健康杂志 2015年第12期32卷 1112-1115页

作者：刘锐舒常发卢光琇中南大学湘雅医学院湖南长沙410013 中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

我国吸烟人数众多,由被动吸烟引起的公共卫生问题日益严重,已引起人们高度关注。现有研究表明,妊娠期间被动吸烟会导致一系列如死胎、流产、胎儿宫内发育迟缓及身体畸形、行为紊乱等问题;其中对子代脑组织发育的影响尤为严重,可导致智... 详细信息

我国吸烟人数众多,由被动吸烟引起的公共卫生问题日益严重,已引起人们高度关注。现有研究表明,妊娠期间被动吸烟会导致一系列如死胎、流产、胎儿宫内发育迟缓及身体畸形、行为紊乱等问题;其中对子代脑组织发育的影响尤为严重,可导致智力障碍、神经管缺陷等严重后果,并呈现不可逆的特点。该文综合近年来国内外相关研究,对妊娠期间被动吸烟对子代脑组织的影响进行综述,为今后解决这一公共卫生问题提供理论基础和依据。

关键词：被动吸烟妊娠脑组织

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改良超长方案改善多囊卵巢综合征（PCOS）不孕患者子宫内膜容受性的研究

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中华生殖与避孕杂志 2015年第5期35卷 300-309页

作者：龚斐郭慧彭炬李元卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的:探讨改良超长方案降调节结合人绝经期促性腺激素(h MG)在多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植术(IVF/ICSI-ET)助孕中的疗效及机理。方法:1将行IVF/ICSI-ET的PCOS患者随机改良超长方案降调后促排卵... 详细信息

目的:探讨改良超长方案降调节结合人绝经期促性腺激素(h MG)在多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植术(IVF/ICSI-ET)助孕中的疗效及机理。方法:1将行IVF/ICSI-ET的PCOS患者随机改良超长方案降调后促排卵组(A组,n=86)和标准的长效长方案促排卵组(B组,n=80);观察比较2种促排方案的实验室及临床结局。2分别于取卵后第6日收集A组和B组中因卵巢过度刺激综合征(OHSS)原因取消移植者的子宫内膜组织各5例(分别为C组和D组),用电子显微镜、Real-time PCR和Western blotting、免疫组织化学方法观察内膜组织胞饮突分布以及同源框A10(HOXA10)、溶血磷脂酸受体3(LPAR3)、环氧化酶2(COX2)基因的表达变化。结果:1 Gn用量(IU)、用药时间(d)、h CG注射日E2水平和LH水平、平均获卵数、受精率、优质胚胎率、周期取消率、移植胚胎数、重度OHSS发生率、流产率、异位妊娠率A、B组间均无统计学差异(P>0.05)。A组种植率及移植妊娠率(60.65%和79.49%)均高于B组(44.53%和61.19%,P<0.05)。与B组相比,A组患者h CG注射日P水平及P/E2明显降低,子宫内膜(EM)的厚度、形态、血流情况明显改善(P<0.05)。2 C组子宫内膜上出现大量呈蘑菇状、表面光滑、边界清楚的完全发育胞饮突,D组的胞饮突的数量少于C组,且形态发育不佳,还可见少量退化的胞饮突。在着床期C组子宫内膜LPAR3、COX2、HOXA10的表达水平显著高于D组。结论:对PCOS不孕患者实施IVF/ICSI-ET助孕过程中,采用改良的Gn RH-a超长方案降调节+h MG超促排卵可通过多种机理提高患者的着床率和妊娠率。

关键词：多囊卵巢综合征(PCOS) IVF/ICSI-ET 子宫内膜容受性促排卵方案胞饮突溶血磷脂酸受体3(LPAR3) 环氧化酶2(COX2) 同源框A10(HOXA10)

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辅助生殖助孕后早期流产胚胎中胚芽与染色体核型的关系

辅助生殖助孕后早期流产胚胎中胚芽与染色体核型的关系

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：欧阳妍李喜红易妍卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的研究辅助生殖助孕(ART)后,早期流产胚胎中有胚芽或无胚芽时染色体的核型分布,以及胚芽长度与染色体核型的关系.方法回顾性分析自2011年1月至2014年7月,于我院生殖中心行ART助孕后,经阴道超声(TVS)诊断为单胎妊娠早期流产,并行流...

目的研究辅助生殖助孕(ART)后,早期流产胚胎中有胚芽或无胚芽时染色体的核型分布,以及胚芽长度与染色体核型的关系.方法回顾性分析自2011年1月至2014年7月,于我院生殖中心行ART助孕后,经阴道超声(TVS)诊断为单胎妊娠早期流产,并行流产胚胎CGH+FISH分析的2172例流产胚胎的相关临床资料.根据阴道超声的检查将流产胚胎分为有胚芽组和无胚芽组.有胚芽组的胚芽长度以清宫术前,TVS最后一次的测量长度为准.

关键词：

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比较多重PCR技术和多重置换扩增技术在单基因病植入前遗传学诊断中的应用

比较多重PCR技术和多重置换扩增技术在单基因病植入前遗传学诊断...

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中华医学会第四次全国实验室学组学术会议

作者：杜娟胡晓何文斌高伯笛李汶卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的:比较多重PCR技术和多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)在单基因病植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法:采用多重PCR技术或MDA技术对囊胚期胚胎活检细胞进行多重PCR或全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,...

目的:比较多重PCR技术和多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)在单基因病植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法:采用多重PCR技术或MDA技术对囊胚期胚胎活检细胞进行多重PCR或全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析.统计比较2种方法的扩增率、脱扣率和诊断率.

关键词：

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卵泡期联合黄体期促排方案能改善部分卵巢低反应患者的结局

卵泡期联合黄体期促排方案能改善部分卵巢低反应患者的结局

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：唐奕张红罗克莉林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的比较卵巢低反应患者分别应用自然周期,拮抗剂以及卵泡期联合黄体期促排三种方案的效果及结局.方法回顾性分析2012年2月至8月在我院接受助孕的卵巢低反应患者共859人,分别接受自然周期取卵(335周期),拮抗剂方案(425周期)和卵泡期...

目的比较卵巢低反应患者分别应用自然周期,拮抗剂以及卵泡期联合黄体期促排三种方案的效果及结局.方法回顾性分析2012年2月至8月在我院接受助孕的卵巢低反应患者共859人,分别接受自然周期取卵(335周期),拮抗剂方案(425周期)和卵泡期联合黄体期促排方案(99周期),比较各组患者的基础情况,获卵数、胚胎情况和助孕结局.

关键词：

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SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究

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临床检验杂志 2015年第5期33卷 364-367页

作者：曹望龙卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变。对筛查出的突变用Poly Phen和NCBI网站进行致... 详细信息

目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变。对筛查出的突变用Poly Phen和NCBI网站进行致病性与保守性分析,同时结合家系分析评估突变位点的致病性。结果对目标基因SCN4A进行突变分析,发现家族中患者均存在c.3473C>T杂合突变,健康成员均未发现该突变,属于常染色体显性遗传;生物信息学分析该突变位点编码氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,突变所在区域高度保守,该突变具有高度致病性。结论证实了一个先天性副肌强直家系中SCN4A基因的新致病突变c.3473C>T,为患者选择胚胎植入前诊断健康婴儿提供了依据。

关键词：先天性副肌强直 SCN4A基因致病突变生物信息学分析

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