检索结果-内蒙古大学图书馆

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：戴聪伶赵晓蒙李麓芸卢光琇李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的研究原发性不育和/或输精管缺如患病群体CFTR基因单倍体Poly-T,TG-repeats和M470V的分布以及相关致病突变,并与正常人进行比较,为CFTR的临床基因诊断提供参考。材料与方法39例患者均为男性,年龄23～42岁,临床诊断为原发性不育和/或... 详细信息

目的研究原发性不育和/或输精管缺如患病群体CFTR基因单倍体Poly-T,TG-repeats和M470V的分布以及相关致病突变,并与正常人进行比较,为CFTR的临床基因诊断提供参考。材料与方法39例患者均为男性,年龄23～42岁,临床诊断为原发性不育和/或输精管缺如。收集患者的外周血DNA标本,利用PCR-测序法对CFTR基因进行检测,并对其中三例行家系分析,统计所有患者CFTR基因8号内含子（TG）mTn、10号外显子M470V等位基因以及其他相关致病突变的分布情况,并与文献报道的健康人多态分布数据进行比较。结果1、（TG）mTn等位基因频率分布:T7 65.4%;T5 34.6%,TG-repeats单倍体（TG）1243.6%;（TG）11 34.6%;（TG）13 21.8%。（TG）11T7 34.6%;（TG）12T7 29.5%;（TG）13T5 19.2%;（TG）12T5 14.1%;（TG）13T7 2.6%。2、10号外显子M470V分布:V470 52.4%,M470 47.6%,MV基因型41.5%;VV基因型31.7%;MM基因型26.8%。3、三例家系分析结果:家系1患者基因型为（TG）13T5-MM;两位正常生育的兄弟基因型均为:（TG）12T7/（TG）11T7-VV;家系2患者存在纯合错义突变c.4118 G>A（***1373Asn）,为新发现突变。其母亲携带该杂合错义突变,弟弟正常生育,不存在该突变。针对该位点对117个正常人进行检测,均未见该突变。家系3患者基因型为（TG）11T7/（TG）12T5,同时22号外显子存在c.3963 3964 ins TTGGG杂合突变。父亲基因型为（TG）12T7/（TG）11T7,c.3963 3964ins TTGGG杂合突变;其弟患有无精症,基因型与患者相同;4、其他已记载突变:c.1394 C>T（HGMD登记号CM063897）杂合突变1例;c.1667.A>G（CM920985）杂合突变1例;c.2909G>A（CE952227）杂合突变1例;c.3062 C>T（CM972957）杂合突变1例。结论1、本研究中原发性不育和/或输精管缺如患者CFTR Poly-T,TG-repeats及M470V的分布情况与宋莹、黄沁等人报道的长春、南京等地健康人群数据相比:（1）M470V的等位基因频率相近,该位点单独存在与疾病无明显相关性。（2）患者群中T5等位基因频率高于30%;健康人群T5等位基因频率小于1%。提示T5单倍体与疾病有较大相关性（3）(TG)13在健康人中未见报道,患者中（TG）13单倍体比例占21.8%,且与470M同时出现。可见（TG）13极有可能为致病单倍体,且与470M存在高度连锁不平衡。2、三例家系分析支持T5等位基因及（TG）13等位基因为致病性等位基因。3、c.41 18 G>A、c.3963964 ins TTGGG均为新发现的致病突变,与原发性不育及先天性输精管缺如有较大的相关性。4、除8号内含子外,已记载的杂合错义突变集中于10、11、16、17号外显子,提示CFTR基因诊断可以9、10、11、16、17号外显子及其邻近内含子序列为热点区域优先测序检测,以节约成本,提高诊断效率。

关键词：原发性不育输精管缺如 CFTR 基因诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤患者的生育风险评估

引用

国际生殖健康／计划生育杂志 2013年第6期32卷 419-423,432页

作者：卢光琇席周欢刘锐刘佳周伶俐中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

晚婚晚育的趋势、癌症患者的低龄化、生存率和生存时间的改善让越来越多的患者和医务工作者关注如何在治疗癌症过程中保护患者的生育能力。从造成生育风险的因素、妊娠对癌症患者的影响及伦理学方面简要叙述肿瘤患者的生育风险评估方法。

关键词：肿瘤生殖医学放射疗法化学疗法,辅助生育力不育,女(雌)性危险性评估

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性不育症患者精液细菌学感染及耐药性分析

引用

牡丹江医学院学报 2013年第6期34卷 54-57页

作者：胡坚李维娜刘刚中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖工程与干细胞研究所湖南长沙410078

目的:了解本院男性不育症患者精液病原菌的分布及耐药分布情况,为临床治疗提供依据,提高治疗成功率。方法:对9674男性不育症患者留取的精液标本进行细菌学培养,分析精液中的致病菌种类和细菌耐药比率。同时对肠杆菌科进行超广谱β-内酰... 详细信息

目的:了解本院男性不育症患者精液病原菌的分布及耐药分布情况,为临床治疗提供依据,提高治疗成功率。方法:对9674男性不育症患者留取的精液标本进行细菌学培养,分析精液中的致病菌种类和细菌耐药比率。同时对肠杆菌科进行超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检测,对金黄色葡萄球菌进行耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(即MASA)的筛选。结果:9674例中分离到阳性标本363例,阳性率3.75%,阳性率最高的细菌前三位依次为大肠埃希菌260株(71.6%),肺炎克雷伯菌肺炎亚种50株(13.8%),奇异变形杆菌29株(8.0%)。ESBLs检出率大肠埃希菌为30.7%,肺炎克雷伯菌为30.0%,奇异变形杆菌为17.2%。革兰阴性菌对碳氢酶烯类、哌拉西林/他唑巴坦等抗生素敏感性较好,金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素的耐药率比较高。结论:不孕男性患者精液中主要致病菌为革兰阴性菌,其中以大肠埃希菌为主。临床医师可根据病原菌的药物敏感试验结果,合理使用抗生素来指导男性不育症患者治疗。

关键词：男性不育症精液细菌耐药性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

利用症状自评量表(Symptom Checklist 90,SCL-90)在供精者心理学筛查中的对比研究

利用症状自评量表(Symptom Checklist 90,SCL-90)在供精者心理学...

引用

中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：龙兴宇朱文兵范立青卢光琇长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与于细胞工程研究所

目的以症状自评量表(SCL-90)为工具,了解供精者人群心理学特点,为筛选心理健康的供精者,以及预防未来供精者可能出现的心理障碍提供实践依据.方法用SCL-90对前来捐精的48名供精者以及湖南高校38名非供精者进行测试,并与全国青年常模...

目的以症状自评量表(SCL-90)为工具,了解供精者人群心理学特点,为筛选心理健康的供精者,以及预防未来供精者可能出现的心理障碍提供实践依据.方法用SCL-90对前来捐精的48名供精者以及湖南高校38名非供精者进行测试,并与全国青年常模进行比较.结果剔除2名未完成测试的供精者,收回供精者有效问卷46名及38名非供精者问卷.两组共出现个2名强迫因子及人际关系因子分值大于参考值的现象.供精者组与非供精者组相比,躯体化、人际关系、恐怖、偏执及精神病因子均不存在显著性差异.供精者强迫因子得分高于非供精者(1.88±0.43/1.65±0.62,P＜0.05),抑郁因子得分高于非供精者(1.68±0.54/1.54±0.30,P＜0.05),焦虑因子得分高于非供精者(1.77±0.36/1.45±0.26.P＜0.01),同时高于全国青年常模,差异均存在显著性.而敌对因子得分低于非供精者(1.43±0.21/1.58±0.19,P＜0.05).结论供精者组与非供精者组及全国青年常模相比表现出其特有的心理倾向,部分因子高于非供精者以及全国青年常模,对于存在的某些因子超出参考值的情况,需要进行及时的心理调整疏导,必要时进行心理咨询.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单细胞全染色体筛查测序技术平台的建立

单细胞全染色体筛查测序技术平台的建立

引用

中华医学会生殖医学分会实验室学组第三次年会

作者：谭跃球谭珂熊波王莹王倜曹彦东林戈人类生殖与干细胞工程研究所中南大学湖南长沙410078中国中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078中国人类生殖与干细胞工程研究所中南大学湖南长沙410078中国中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078中国

目的:人类早期流产胚胎中,约50％为非整倍体.应用植入前遗传学筛查(Preimplantiaon Genetic Screening,PGS)技术,检测体外受精胚胎的染色体,选择移植正常二倍体胚胎,排除非整倍体胚胎,理论上可提高正常妊娠率降低流产率.ion torrent PG...

目的:人类早期流产胚胎中,约50％为非整倍体.应用植入前遗传学筛查(Preimplantiaon Genetic Screening,PGS)技术,检测体外受精胚胎的染色体,选择移植正常二倍体胚胎,排除非整倍体胚胎,理论上可提高正常妊娠率降低流产率.ion torrent PGM的新一代测序平台具有成本低、测序准确快速等优点.而本研究探讨建立基于ion torrent PGM的全染色体筛查测序平台,在降低测序成本的同时能检测非整倍体及染色体片段异常.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单原核来源胚胎的实时动态成像观察研究

单原核来源胚胎的实时动态成像观察研究

引用

中华医学会第七次全国生殖医学学术会议

作者：石江霞张硕屏龚斐卢光琇林戈卫生部生殖与干细胞重点实验室中信湘雅生殖与遗传专科医院卫生部生殖与干细胞重点实验室中南大学生殖与干细胞工程研究所

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

延时摄像在人类辅助生殖技术中的应用

引用

国际妇产科学杂志 2013年第4期40卷 358-363,368页

作者：石江霞张硕屏龚斐卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南省长沙市410078 中南大学卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室湖南省长沙市410078 中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省长沙市410078

体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)是广泛应用于不孕治疗的人类辅助生殖技术之一。由于单次促排卵治疗可以获得多个胚胎,临床上如何选择具有发育潜能的胚胎进行移植,以保证在一定临床妊娠率的前提下减... 详细信息

体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)是广泛应用于不孕治疗的人类辅助生殖技术之一。由于单次促排卵治疗可以获得多个胚胎,临床上如何选择具有发育潜能的胚胎进行移植,以保证在一定临床妊娠率的前提下减少移植胚胎数目,一直是辅助生殖技术研究的一大热点。目前评价胚胎质量的方法主要是选取特定的时间点观察胚胎,依据形态学指标对胚胎质量进行评估。而近年来出现的胚胎延时摄像技术(time-lapse)能够对胚胎体外发育过程进行全程监控,获取胚胎发育的动态信息,建立胚胎行为学指标从而更有效地评估胚胎的发育潜能。延时摄像技术在临床上的应用优势正在逐渐彰显。

关键词：延时摄像诊断显像胚胎发育受精,体外胚胎移植囊胚胚胎植入

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重度卵巢过度刺激综合征并发胸腹腔积液治疗的回顾性分析

引用

中南大学学报（医学版） 2012年第7期37卷 720-724页

作者：龚斐郭慧沈艳黎娟卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的:探讨体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)后发生重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)并发胸腹腔积液的有效治疗方法。方法:回顾性分析132例因IVF-ET术后发生重度OHSS患者的临床资料。分析比较3种不同的治疗方法:低分子右旋糖苷联合白蛋白保守治... 详细信息

目的:探讨体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)后发生重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)并发胸腹腔积液的有效治疗方法。方法:回顾性分析132例因IVF-ET术后发生重度OHSS患者的临床资料。分析比较3种不同的治疗方法:低分子右旋糖苷联合白蛋白保守治疗(I组,25例)、6%中分子羟乙基淀粉(维容)保守治疗(Ⅱ组,67例)和早期积极抽吸腹水治疗(Ⅲ组,40例)对控制OHSS并发胸腹水的治疗效果。结果:3组治疗后均能有效改善OHSS症状和各项血液生化指标,但是Ⅲ组的住院天数[(7.4±4.5)d]显著少于I组和Ⅱ组[(21.4±9.2)d和(15.6±6.7)d],治疗费用Ⅲ组[(2656.2±1882.8)元]也显著低于I组和Ⅱ组[(11937.6±7989.8)元和(5182.7±2991.7)元]。结论:尽早采用腹部B超引导下经腹壁放液术必要时结合维容扩容治疗OHSS是一种费用低,效果好的方法。

关键词：体外受精-胚胎移植术卵巢过度刺激综合征经腹壁放液术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域

引用

南方医科大学学报 2012年第5期32卷 669-672页

作者：张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21... 详细信息

目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。

关键词：肾上腺皮质增生 21-羟化酶基因诊断短串联重复序列多态性分型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

降钙素基因相关肽对卵母细胞体外成熟的影响

引用

中南大学学报（医学版） 2012年第10期37卷 973-978页

作者：张哲廖宏庆张硕屏徐小明龚斐卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的：探讨降钙素基因相关肽（***，CGRP）对小鼠卵母细胞体外成熟的影响。方法：6周龄雌性昆明小鼠腹腔注射孕马血清促性腺激素（pregnantmareserumgonadotropin，PMSG）10U48h后处死，取出卵巢收集卵母细胞以30～40枚／孔的密度接种... 详细信息

目的：探讨降钙素基因相关肽（***，CGRP）对小鼠卵母细胞体外成熟的影响。方法：6周龄雌性昆明小鼠腹腔注射孕马血清促性腺激素（pregnantmareserumgonadotropin，PMSG）10U48h后处死，取出卵巢收集卵母细胞以30～40枚／孔的密度接种于培养板内，以不同浓度CGRV（0，10^-10，10^-9，10^-9mol／L）处理24h后检测生发泡破裂（germinalvesiclebreakdown，GVBD）率和第一极体（polarbodyI，PBI）排出率；收集、培养人卵巢颗粒细胞，以不同浓度CGRV（0，10^-10，10^-9，10^-8mol／L）处理24h后测定颗粒细胞内cAMP浓度。结果：外源性CGRP处理小鼠卵母细胞可浓度依赖性地降低GVBD率及PBI排出率；外源性CGRP处理人颗粒细胞，可浓度依赖性地增高细胞内cAMP浓度。结论：CGRP抑制小鼠卵母细胞成熟可能与其增加颗粒细胞内cAMP浓度有关。

关键词：卵母细胞体外成熟降钙素基因相关肽环磷酸腺苷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：