检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 423-428页

作者：高伯笛杨晓文胡晓何文斌赵晓蒙龚斐杜娟张前军卢光琇林戈李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院·湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家... 详细信息

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕,采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1~4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞,提取基因组DNA,用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测,对家系1~3、5~6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果MLPA检测结果显示,家系1~4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异,其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异,其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1~3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示,家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康,家系2~3先证者的母亲选择了引产。结论基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法,对生育过DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险,再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预,避免缺陷患儿的出生。

关键词：杜氏肌营养不良性腺嵌合体 DMD基因多重连接探针扩增单体型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例X染色体结构重排导致DMD疾病

引用

遗传 2023年第1期45卷 88-95页

作者：胡浩杨晓文程德华李秀蓉何文斌胡晓高伯笛赵晓蒙张前军杜娟刘激扬卢光琇林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410000 长沙市卫生健康委员会长沙410023

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本... 详细信息

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、Sanger测序综合分析发现,患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del;31939466–131765063 inv;131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因,因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状,没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断,提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一;常规遗传学检测阴性的患者应考虑核型分析、FISH验证等结构重排变异检测技术,通过三代测序技术能确定大概的重排断点位置,Sanger测序可明确断点区域序列。本病例报告通过明确的遗传学诊断为该患者所在家庭进行生殖干预、降低再生育风险提供了诊疗基础。

关键词： DMD 结构重排核型分析 FISH 断点分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生长激素预处理应用于首次促排卵周期不理想患者的临床效果

引用

生殖医学杂志 2023年第4期32卷 521-528页

作者：刘丽张顺吉林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410006 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410005

目的观察生长激素(GH)预处理应用于首次促排卵周期结局不理想患者的临床效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年4月30日期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院首次行IVF/ICSI助孕,且至少包含1次胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期... 详细信息

目的观察生长激素(GH)预处理应用于首次促排卵周期结局不理想患者的临床效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年4月30日期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院首次行IVF/ICSI助孕,且至少包含1次胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期患者的临床资料,共91例患者。所有患者首个促排卵周期结局不理想,于下一个月经周期前的6~8周使用GH预处理,连续使用至HCG日。采用自身对照的方法,比较前后两次助孕的促排卵情况及胚胎发育情况。结果整体分析发现,给予GH预处理后,全部91例患者本周期的获卵数、MⅡ卵数、双原核(2PN)卵数、囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。对其中41例前后周期均采用拮抗剂方案促排卵患者的临床资料进行比较发现,本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。将拮抗剂方案促排卵患者按照不同年龄进行分层分析发现,≥38岁组和<38岁组中,本周期的囊胚数及囊胚形成率均显著高于上一周期(P<0.05);并将≥35岁患者进一步细分为≥40岁组和35岁≤年龄<40岁组,结果发现≥40岁组中前后周期的促排卵及胚胎发育情况比较均无显著性差异(P>0.05),而35岁≤年龄<40岁组中本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05)。又按照抗苗勒管激素(AMH)水平不同进行分层分析发现,AMH>1.2 ng/ml组中本周期的囊胚数、优质囊胚数、整倍体囊胚数、囊胚形成率及整倍体囊胚率均显著高于上一周期(P<0.05);AMH≤1.2 ng/ml组中本周期的2PN卵数、囊胚数显著高于上一周期(P<0.05)。结论对于IVF/ICSI周期中无获卵/无囊胚形成或PGT-A周期结局不好的<40岁、AMH>1.2 ng/ml的患者,在促排卵过程中添加GH预处理可以明显改善胚胎发育情况及胚胎质量。

关键词：生长激素辅助生殖囊胚数整倍体非整倍体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精子非编码小RNA与代际遗传

引用

中华男科学杂志 2022年第6期28卷 538-543页

作者：刘谦(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小R... 详细信息

近年来的研究证实,除精子DNA之外,父代饮食结构、应激状态等环境暴露因素会影响早期胚胎发育及子代生长状况,从而导致获得性性状的代际遗传。虽然其中的因果关系和普遍机制尚未阐明,但近年来许多研究表明,环境刺激会导致精子中非编码小RNA (sncRNAs)的表达水平发生变化,sncRNAs可作为父代遗传信息传递的携带者及表观遗传的标记物,直接或间接参与表观遗传调控,介导获得性状的跨代遗传,这为人类在表观遗传学领域提供了新的研究视角。本文将着重阐述微小RNA(miRNAs)与转运RNA衍生的小RNA(tsRNAs)在精子表观遗传学研究中所取得的进展。

关键词：精子表观遗传非编码小RNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生长激素改善预后不良患者IVF助孕结局的分析

引用

生殖医学杂志 2022年第9期31卷 1209-1215页

作者：唐奕胡嫦娥彭扬琴屈竞斐林戈龚斐中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的47... 详细信息

目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的479例患者临床资料,GH预处理于促排启动日前两个月经周期的黄体中期开始直至扳机日,用药共7周时间。比较使用GH前后两个周期的促排卵情况、胚胎移植及临床结局等差异;并根据前一周期获卵数将患者分为3组:≤3枚组、4~9枚组和≥10枚组,比较3组患者使用GH后的获卵数及优胚数。结果(1)与使用GH前的周期相比,使用GH预处理后的周期获卵数[(8.81±6.33)vs.(7.83±5.01)]、D3优胚数[(1.86±2.38)vs.(0.97±1.63)]、D3优胚率[(0.40±0.59)vs.(0.24±0.45)]、D5囊胚数[(0.21±0.62)vs.(0.07±0.36)]、D6囊胚数[(0.59±1.23)vs.(0.25±0.65)]以及囊胚率[(0.16±0.32)vs.(0.08±0.21)]均显著上升(P<0.01),而Gn天数[(9.84±2.17)vs.(10.46±2.95),P<0.001]及总Gn总剂量[(2556.45±820.15)U vs.(2627.29±1004.89)U,P<0.05]显著减少;因胚胎因素取消周期率显著降低(36.60%vs.63.16%),临床妊娠率显著升高(39.88%vs.7.05%)(P<0.001);扳机日内分泌激素水平、扳机日内膜厚度及因卵母细胞因素取消周期率在使用GH预处理前后周期间无显著性差异(P>0.05)。(2)按照前一周期获卵数分组对比分析结果显示:≤3枚组用GH干预后获卵数[(4.03±3.64)vs.(1.74±1.06),P<0.001]显著增加,而4~9枚组和≥10枚组在GH干预前后获卵数无统计学差异(P>0.05);使用GH干预后,各组的D3优胚数均显著提高(P<0.001)。结论GH小剂量长程预处理辅助促排卵对前次周期无获卵或胚胎质量差导致临床结局不良患者来说,有助于增加获卵数、提高胚胎质量,改善妊娠结局。

关键词：生长激素促排卵预后不良胚胎质量体外受精

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 925-931页

作者：罗诗坤何文斌赵晓蒙杨晓文高伯笛李双飞杜娟张前军谭跃球卢光琇林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 人类干细胞国家工程研究中心长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法收集家系的临床资料,应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、二代测序(next generation sequencing,NGS)、Sanger测序和三代测序对先证者及其母亲进行DMD基因检测,并为高风险孕妇提供产前诊断。结果应用多重PCR对178个家系的DMD基因变异热点进行了检测,共鉴定出44个变异,明确了110个家系的致病原因;应用MLPA结合NGS或Sanger测序对493个家系进行了检测,共鉴定出294个致病/可能致病变异,其中有45个为新发变异,明确了484个家系的致病原因;应用三代测序对2个家系进行检测,鉴定出2个结构变异。在444例确诊的先证者中,有341例的DMD基因变异遗传自母亲(76.8%)。为390例高风险孕妇提供了产前诊断,其中有339例选择自然妊娠,51例选择胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M),结果显示经自然妊娠的新生儿中患者与携带者检出率均显著高于PGT-M。结论联合应用MLPA、NGS、Sanger测序和三代测序是检测DMD/BMD的有效策略,PGT-M能有效降低胎儿患病的风险,进一步扩展DMD基因的变异谱,为高风险孕妇的生殖干预提供依据。

关键词：假肥大型肌营养不良 DMD基因多重连接探针扩增二代测序基因变异产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究

引用

中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 269-275页

作者：徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈谭跃球杜娟湖南师范大学生命科学学院长沙410081 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 详细信息

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关键词：全外显子组测序孕前携带者筛查遗传代谢性疾病基因变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

20个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

引用

中国司法鉴定 2023年第2期 67-75页

作者：廖怡高伯笛赵晓蒙钟娟芳张前军杜娟谭跃球卢光琇林戈李汶湖南省中信湘雅司法鉴定所湖南长沙410221 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410221 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个... 详细信息

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个体进行20个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算湖南汉族与已公开报道的13个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析并构建系统发生树。结果20个常染色体STR基因座的杂合度为0.6009~0.9116,个人识别能力为0.7745~0.9866,三联体非父排除率为0.2920~0.8191,二联体非父排除率为0.1910~0.7086,多态信息含量为0.5348~0.9093,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。20个基因座的累积个体识别率为1-1.3509×10^(-21),三联体非父累积排除率与二联体非父累积排除率分别为0.999996523945999、0.999999996129773,基于湖南汉族人群与其他13个群体间遗传距离获得的多维尺度分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与云南苗族最远。结论20个常染色体STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性和良好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体学研究提供基础数据。

关键词：法医遗传学遗传多态性短串联重复序列系统发生树湖南汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

睾丸精子冷冻的研究进展

引用

中华男科学杂志 2021年第7期27卷 649-653页

作者：罗雪峰(综述) 朱文兵(审校) 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078 湖南省生殖与遗传临床研究中心湖南长沙410078

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷... 详细信息

全球约20%的育龄夫妇受不孕症影响,其中无精子症占男性不育病因的10%~15%,使用新鲜或冻融的睾丸精子行ICSI已成为无精子症患者实现生育梦想的主要方法。然而睾丸精子由于未在附睾中进一步成熟,其抗冷冻能力明显不如射精精子,使用常规冷冻方法冻融后精子活率差、回收率低。自首次使用冻融睾丸精子获得1例活产以来,睾丸精子冷冻方法经历不断改进,使得冻融后的精子已经具有较高的活率和回收率。本文将综述近20年关于睾丸精子冷冻的方法,为辅助生殖技术的发展提供理论基础。

关键词：睾丸精子冷冻无精子症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不明原因智力障碍患者的FMR1基因分析及产前诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 439-445页

作者：罗诗坤何文斌廖怡汤卫琳李秀蓉胡亮杜娟张前军谭跃球林戈李汶中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳... 详细信息

目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析,并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断;同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女),智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高,对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

关键词：智力障碍脆性X综合征 FMR1基因产前诊断 X染色体失活

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：