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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：谭跃球谭珂龚斐罗克莉熊波张硕屏卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙人类干细胞国家工程研究中心，长沙

目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名染色体易位携带者的280... 详细信息

目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名染色体易位携带者的280枚囊胚应用SNP-array进行植入前遗传学筛查，比较SNP-array结果和以前的FISH-PGD结果。结果：第一阶段，发现只有15枚(48.39%)的结果与FISH结果完全一致，第二阶段，与FISH-PGD相比，基于SNP-array的PGD显著提高了可移植胚胎率。结论：囊胚期活检行SNP-array分析相比于卵裂期FISH-PGD有更高的准确性。经SNP-array检测显示易位携带者有高比例的可移植的染色体正常/平衡的囊胚，在提高易位携带者的正常临床妊娠率方面具有巨大的应用前景。

关键词：遗传学可移植胚胎单核昔酸多态微阵列技术临床妊娠率

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经阴道超声在体外受精-胚胎移植后对宫内外复合妊娠的早期诊断价值

经阴道超声在体外受精-胚胎移植后对宫内外复合妊娠的早期诊断价值

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2012中国·北京超声医学学术大会

作者：欧阳妍李喜红卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院(410078) 中南大学生殖与干细胞工程研究所(410078)

目的：探讨经阴道超声(TVS)对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后宫内、外复合妊娠(HP)的早期诊断价值。方法：选择2010年在我院生殖中心经IVF-ET助孕后，由TVS检查并经手术和病理证实的17例HP患者的超声诊断、治疗方法及预后情况进行回顾性... 详细信息

目的：探讨经阴道超声(TVS)对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后宫内、外复合妊娠(HP)的早期诊断价值。方法：选择2010年在我院生殖中心经IVF-ET助孕后，由TVS检查并经手术和病理证实的17例HP患者的超声诊断、治疗方法及预后情况进行回顾性分析。结果：17例HP患者中TVS共诊断16例，漏诊1例，TVS诊断HP的准确性为94.12%。结论：IVF-ET后TVS为诊断HP十分准确有效的方法。虽然大多数患者在初次TVS探查时即获诊断，但仍有29.41%的患者需由后续追踪复查诊断，因而在强调TVS初次检查作用的同时亦不可忽视追踪探查的重要性。

关键词：宫内外复合妊娠体外受精胚胎移植超声成像早期诊断

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卵母细胞成熟调控的分子机制及进展

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现代生物医学进展 2012年第30期12卷 5991-5993页

作者：张哲卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所&中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

卵母细胞的成熟是人类配子发育成熟,进而形成胚胎的必然阶段。目前已知有多种因素调控卵母细胞的成熟。成熟促进因子(MPF)是卵母细胞成熟调控的最重要分子,它通过CDK1亚基的磷酸化及cyclin B累积合成调节卵母细胞的成熟。MAPK/Mos及cAM... 详细信息

卵母细胞的成熟是人类配子发育成熟,进而形成胚胎的必然阶段。目前已知有多种因素调控卵母细胞的成熟。成熟促进因子(MPF)是卵母细胞成熟调控的最重要分子,它通过CDK1亚基的磷酸化及cyclin B累积合成调节卵母细胞的成熟。MAPK/Mos及cAMP均可通过影响MPF的活性从而间接调控卵母细胞成熟。这三者之间又存在相互影响相互作用,形成一个复杂的调控网络。阐明卵母细胞成熟的分子机制有利于为治疗女性不孕症及卵母细胞体外培养成熟提供可靠的理论依据。

关键词：卵母细胞成熟促进因子有丝分裂原激活的蛋白激酶原癌基因产物Mos 环磷酸腺苷

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不同脊椎动物骨骼肌的解剖结构与动物进化程度的关系

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现代生物医学进展 2012年第2期12卷 207-209页

作者：周欢群卢光琇陆长富中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008 人类干细胞国家工程研究中心湖南长沙410008

目的:依据发育重演律的理论,比较进化程度不同的脊椎动物骨骼肌是否存在结构层次的差异。方法:选取进化程度不同的脊椎动物,如哺乳动物、鸟类、两栖动物及鱼类,选择各类有代表性并容易取材的动物,通过苏木精伊红染色(HE染色)的方法对健... 详细信息

目的:依据发育重演律的理论,比较进化程度不同的脊椎动物骨骼肌是否存在结构层次的差异。方法:选取进化程度不同的脊椎动物,如哺乳动物、鸟类、两栖动物及鱼类,选择各类有代表性并容易取材的动物,通过苏木精伊红染色(HE染色)的方法对健康的昆明白小鼠、家兔、家鸽、牛蛙、鲫鱼背部及腿部肌肉横切面进行观察。结果:昆明白小鼠、家兔、家鸽、牛蛙、鲫鱼的骨骼肌都有相类似的层次结构,即每块骨骼肌由数个肌束构成,骨骼肌外被肌外膜,肌束由肌束膜包绕,每个肌束又由众多肌纤维构成,肌纤维由肌内膜包绕。骨骼肌的层次结构与动物的进化程度和实验取材部位无关。结论:表明进化程度不同的脊椎动物骨骼肌的进化程度相近。表明骨骼肌的3层结构并非在脊椎动物阶段进化完成的。

关键词：骨骼肌进化类囊胚

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应用SNP芯片对早期胚胎进行植入前遗传学筛查技术平台的建立

应用SNP芯片对早期胚胎进行植入前遗传学筛查技术平台的建立

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中华医学会第六次全国生殖医学学术会议

作者：谭珂卢光琇林戈熊波张硕屏周晓樱谭跃球人类干细胞国家工程研究中心人类干细胞国家工程研究中心遗传中心中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

研究目的将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening,PGS),建立技术平台。材料与方法选用10例已知特殊核型的人类胚胎干细胞系分别挑取单个细胞,包括5... 详细信息

研究目的将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening,PGS),建立技术平台。材料与方法选用10例已知特殊核型的人类胚胎干细胞系分别挑取单个细胞,包括5例21三体、3例16三体,以及2例XXYY核型细胞系;63例发育较好的淘汰囊胚,激光活检滋养层细胞。对上述单个细胞以及少数滋养层细胞样

关键词：植入前遗传学筛查早期胚胎技术平台 SNP

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改良超长方案在高龄低储备病人中的应用

改良超长方案在高龄低储备病人中的应用

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中华医学会生殖医学分会第二次全国生殖临床学术研讨会

作者： Gong Fei 龚斐 Luo Keli 罗克莉 Cai Sufen 蔡素芬 Lin Ge 林戈 Lu Guangxu 卢光琇 Institute of Reproductive & Stem Cell Engineering Central South University Reproductive & Genetic Ho 中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙 410078 Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-XIANGYA ChangshaHunanP.R.China410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙 410078

目的：比较行体外受精胚胎移植助孕的高龄且低储备患者改良超长方案和灵活拮抗剂方案的治疗结局.方法：采用随机对照前瞻研究的方法,将2011年7月至2012年4月来我院行IVF-ET的120个高龄且低储备患者随机分成2组：改良超长方案组,即A组,... 详细信息

目的：比较行体外受精胚胎移植助孕的高龄且低储备患者改良超长方案和灵活拮抗剂方案的治疗结局.方法：采用随机对照前瞻研究的方法,将2011年7月至2012年4月来我院行IVF-ET的120个高龄且低储备患者随机分成2组：改良超长方案组,即A组,共55人;拮抗剂方案组,即B组,共65人.所有患者既往助孕次数簇3次，且均排除子宫因素不孕及有输卵管积水未钳夹者.结果：A组与B组比较Gn总(3955.2士1194.3IU vs 2022.5士610.1IU),Gn天数(11.7士1.9d vs 9.1士1.7d),HCG日 E2(2452.7士1285.6pg/ml vs 1257.7士***/ml).HCG 日 Em厚度(12.1士2.3mm vs 11.3士2.0mm)均明显高于B组，P<0.05;两组的取消率、获卵率、优胚率、妊娠率、着床率、流产率、宫外孕发生率无差异.A组HCG日LH(1.0士0.5miu/ml)及P/E2(0.3士0.2)明显低于B组(3.4士2.4miu/ml及0.5士0.2), P<0.05。结论：改良超长方案经过GnRHa的预处理，使患者充分的降调节，HCG日可以获得良好的LH水平、P/E2值及内膜厚度;而HMG的使用，即可以降低患者费用，又可以适当补充LH提高子宫内膜容受性。因此，对于高龄低储备的患者，超长方案是一个经济有效的治疗选择。

关键词：卵巢低反应促性腺激素拮抗剂体外受精胚胎移植

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一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 251-255页

作者：李汶刘金蕾李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2... 详细信息

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2B的产前诊断。结果先证者ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失，导致密码子160～192缺失。进一步检测基因组DNA，确定为第4外显子的c．374C〉G点突变和第4内含子的＋5位G〉C点突变（IVY4＋5G〉C）复合突变体。其母亲为c．374C〉G点突变的携带者，其父亲为IVS-4＋5G〉C点突变的携带者，其中后者为剪切结构位点的点突变，而前者为菲剪切结构位点突变，但二者导致了相同的RNA剪切效果。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变，为两个位点均正常的健康个体。先证者及其父母ITGB3基因未见异常。结论C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C两个突变均为人类突变数据库和血小板无力症数据库未记载的新突变，二者导致相同的mRNA剪切异常，为该家系的疾病的致病原因。

关键词：血小板无力症 ITGA2B基因点突变前体RNA剪切产前诊断

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10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 127-132页

作者：李汶胡晓高伯笛李麓芸廖怡唐雪梅汤卫琳卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

目的分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogr... 详细信息

目的分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogramphy,DHPLC）和DNA测序技术对10个家系中8例HA患者、12名女性疑似携带者的FⅧ基因进行突变检测,并应用St14（DXS 52）、13（CA）n、EX18/BclⅠ3个遗传标记位点对HA家系进行连锁分析.产前诊断检测已知突变位点.针对未见报道的新突变,用限制性内切酶进行分析,同时与100名表型正常的无关个体进行比较,排除多态性.结果（1）在10个家系中发现5例错义突变、3例移码突变、2例无义突变和2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点.错义突变c.878A＞G、c.1015A＞G和c.6870G＞T,移码突变c.1282delA、c3072_3073insT和c.4880_4881insA以及SNP位点c.5000 G＞A均为国际血友病网站和人类突变数据库未记载的突变或多态.在100名正常人中未检测到错义突变c.878A＞G、c.1015A＞G和c.6870G＞T.（2）在12名女性疑似携带者中,基困水平确诊9例为HA携带者,3名为正常人.（3）遗传连锁分析为4个家系提供了X风险染色体的有效信息.（4）产前诊断结果显示2例胎儿正常、1例HA携带者和1例HA患者.结论发现c.878 A＞G、c.1015A＞G、c.6870G＞T、c.1282delA、c.3072 3073insT及c.4880_4881insA共6种能引起甲型血友病的新突变;PCR、DHPLC和DNA测序技术可有效检测甲型血友病患者基因突变,而联合限制性内切酶分析和遗传连锁分析能快速筛查HA携带者,进行有效的产前诊断.

关键词：甲型血友病凝血因子Ⅷ 基因诊断连锁

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结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 361-366页

作者：李汶周立花高伯笛李麓芸钟昌高龚斐肖红梅宋涛卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湘雅医院神经外科

目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liqu... 详细信息

目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography, PCR-DHPLC）、DNA测序技术，对19个家系的21例TSC患者进行TSC1和TSC2基因的突变检测。结果在19个家系21例患者中发现17种不同的基因突变，其中13种突变未见报道，包括TSC1基因的c．2672delA、c．2672insA和TSC2基因的c．4918insCGCC、c．1143delG、Intron27＋1G〉A、c．1957—1958delAG、Intron5＋1G〉A、c．910insCT、c．2753C〉G、c．4078dupAGCAAGTCCAGCTCCTC、Intron11—1G〉A、Intron14＋1G〉A、c．684C〉A。对7个家系进行了产前诊断，其中6个家系的胎儿均未发现其家系先证者所具有的突变，胎儿出生后电话随访至1～4岁无TSC的症状出现。而另一家系的胎儿携带有和母亲一样的突变，经遗传咨询后，家属选择了引产。结论本研究证实的TSC基因突变中，有76．5％（13／17）的突变均未在其他研究中被发现，说明中国人群TSC基因的突变谱可能与其他人群具有较明显的差异；本研究中TSC基因诊断率为89．5％（17／19），提示TSC的发生可能还有其它未知的遗传病因；在有家族史的病例中，TSC1与TSC2有相似的突变比例，而在散发病例中，TSC2的突变更加常见；13种新突变患者的父母均无类似突变，说明TSC致病基因具有较高的自发突变率。

关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因基因突变产前诊断

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精子顶体反应检测在宫腔内人工授精中的临床应用价值

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中南大学学报（医学版） 2011年第7期36卷 687-691页

作者：张科范立青龚斐朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探讨精子顶体反应(AR)与宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的关系。方法:对接受IUI治疗的128例患者检测自发AR率、Ca2+载体A23187诱发AR率,收集临床资料,分析精子AR率与IUI临床妊娠率的关系。结果:妊娠组的自发AR率为7.7%,诱发AR率为5... 详细信息

目的:探讨精子顶体反应(AR)与宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的关系。方法:对接受IUI治疗的128例患者检测自发AR率、Ca2+载体A23187诱发AR率,收集临床资料,分析精子AR率与IUI临床妊娠率的关系。结果:妊娠组的自发AR率为7.7%,诱发AR率为51.9%,非妊娠组的自发AR率为7.0%,诱发AR率为43.5%,2组自发AR率差异无统计学意义(P>0.05),诱发AR率差异有统计学意义(P<0.05);根据诱发AR率(≤20.0%,20.1%～49.9%和≥50.0%)将所有患者分为3组,其临床妊娠率分别为4.8%,12.5%和18.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:自发AR率与IUI临床妊娠率无关,诱发AR率与IUI临床妊娠率有关。

关键词：钙离子载体荧光染色顶体反应临床妊娠率宫腔内人工授精

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