检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2008年第8期43卷 567-570页

作者：张顺吉龚斐林戈陆长富肖红梅卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所生殖工程实验室长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心

目的研究年龄及移植优质胚胎数对体外受精一胚胎移植（IVF-ET）患者多胎妊娠发生率的影响。方法回顾性分析2004年1月至2006年11月，在中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院行新鲜胚胎移植的不孕症患者共4395个周期，按患者年龄分为年龄... 详细信息

目的研究年龄及移植优质胚胎数对体外受精一胚胎移植（IVF-ET）患者多胎妊娠发生率的影响。方法回顾性分析2004年1月至2006年11月，在中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院行新鲜胚胎移植的不孕症患者共4395个周期，按患者年龄分为年龄〈35岁组（3442个周期）和年龄／〉35岁组（共953个周期）。每个周期常规移植2—3枚胚胎，仅有1枚可移植胚胎者移植1枚胚胎，年龄／〉35岁或第2次移植且只有2枚胚胎者移植2枚胚胎。统计各组所有周期的临床妊娠及多胎妊娠率。结果（1）年龄〈35岁组移植1枚胚胎者的临床妊娠率[29．64％（166／560）]低于移植2、3枚者[分别为51．63％（1315／2547）、52．84％（177／335）]，差异均有统计学意义（P〈0．01）；移植2枚与3枚者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3者的多胎妊娠率分别为21．08％（35／166）、31．41％（413／1315）和42．37％（75／177），两两比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。（2）年龄≥35岁组移植1枚胚胎者的临床妊娠率[19．07％（41／215）]低于移植2、3枚者[分别为33．70％（92／273）、39．14％（182／465）]，差异均有统计学意义（P〈0．01）；移植2枚与3枚者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。移植1枚和2枚胚胎者的多胎妊娠率[分别为19．51％（8／41）和20．65％（19／92）]比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；2者均低于移植3枚胚胎者[40．66％（74／182）]，差异有统计学意义（P〈0．01）。（3）年龄〈35岁组的临床妊娠率[48．17％（1658／3442）]高于年龄／〉35岁组[33．05％（315／953）]，差异有统计学意义（P〈0．01）；年龄〈35岁组移植1、2和3枚胚胎者的临床妊娠率分别与年龄／〉35岁组移植相应胚胎数者比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。两组的多胎妊娠率[分别为31．54％（523／1658）和32．06％（101／315）]比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IVF—ET患者移植2枚优质胚胎与移植3枚优质胚胎的临床妊娠率相近，但多胎妊娠率降低。年龄对多胎妊娠率无影响。

关键词：受精,体外胚胎移植妊娠,多胎妊娠率年龄因素优生学

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三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 373-377页

作者：戴灿李汶高伯笛李麓芸卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的分析眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患者酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因和P基因的基因突变。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC）技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因（TYR和P基因）的外显子进行突变检测，并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变。针对未见报道的新突变，筛查100名表型正常的无关个体，排除多态的可能。结果在3例患者中检测出两种P基因突变，未检测到TYR基因突变。其中，患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M；患者2的P基因发生两个杂合突变，分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R；患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R。P基因第13外显子限制性内切酶分析显示，患者1、2均出现杂合突变T450M导致的0在I酶切位点部分消失，100名表型正常的无关个体未检出该突变；经检索，T450M为一未见报道的新突变。结论联合应用PER、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断。

关键词：眼皮肤白化病 P基因 TYR基因基因突变

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人类精浆蛋白质组学研究进展

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中国现代医学杂志 2008年第22期18卷 3297-3300,3304页

作者：朱文兵汤乐范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

随着男性生殖基础研究和蛋白质组学技术的发展,人类精浆蛋白的蛋白质组学研究飞速发展,为未来男性生殖疾病的诊断和治疗奠定基础。

关键词：精浆蛋白质组学

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精子因素对反复自然流产的影响

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中国医师杂志 2008年第8期10卷 -页

作者：丁志刚聂洪川朱文兵卢光琇范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的分析精子因素对反复自然流产的影响.方法病例组:21例不明原因反复自然流产患者丈夫,对照组:20名已生育男子,采用精子染色质结构分析方法分析精子DNA完整性,参照WHO标准分析精液质量,选用X、Y和18号染色体探针进行荧光原位杂交(FI... 详细信息

目的分析精子因素对反复自然流产的影响.方法病例组:21例不明原因反复自然流产患者丈夫,对照组:20名已生育男子,采用精子染色质结构分析方法分析精子DNA完整性,参照WHO标准分析精液质量,选用X、Y和18号染色体探针进行荧光原位杂交(FISH)检测精子的非整倍体性.结果病例组正常形态率(10.8±2.8)%低于对照组,DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)值(21.7±6.7)%、18染色体非整倍体率(0.23±0.09)%、性染色体非整倍体率(0.80±0.14)%均明显高于对照组,差异均具有统计学意义(P＜0.01).结论精子形态、DNA完整性和染色体非整倍体率是反复自然流产的相关性因素.

关键词：精子流产,自然/病因学流产,习惯性/病因学

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达英-35联合二甲双胍辅助治疗多囊卵巢综合征的效果分析

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医学临床研究 2008年第6期25卷 975-976,979页

作者：曾铭华肖红梅卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410018

【目的】评价达英-35联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征(PCOS),改善患者体征和内分泌紊乱的有效性。【方法】分析PCOS患者经2个月达英-35联合二甲双胍治疗后临床体征(BMI、WHR)、内分泌状态(LH/FSH比值、睾酮、性激素结合球蛋白)、胰岛素... 详细信息

【目的】评价达英-35联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征(PCOS),改善患者体征和内分泌紊乱的有效性。【方法】分析PCOS患者经2个月达英-35联合二甲双胍治疗后临床体征(BMI、WHR)、内分泌状态(LH/FSH比值、睾酮、性激素结合球蛋白)、胰岛素敏感性(胰岛素抵抗指数HOMA-IR、曲线下面积比值AUCG/AUCI)、脂代谢(甘油三酯和低密度脂蛋白)的变化。【结果】治疗后BMI、WHR、LH/FSH、T、SHBG、HOMA-IR、AUCG/AUCI、TG、LDL较用药前均有改善。其中BMI、WHR、LH/FSH、T、HOMA-IR、TG和LDL显著下降(P<0.05);SHBG、AUCG/AUCI比较用药前显著升高(P<0.05)。【结论】达英-35联合二甲双胍治疗2个月,可有效改善PCOS的临床体征、胰岛素敏感性和糖、脂代谢状况。

关键词：多囊卵巢综合征/药物疗法动力蛋白ATP酶/治疗应用二甲双胍/治疗应用

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卵母细胞体外成熟培养技术治疗多囊卵巢综合征患者的初步探讨

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中国医师杂志 2008年第9期10卷 1193-1195页

作者：龚斐张硕屏林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的研究通过未成熟卵母细胞体外成熟（IVM）技术治疗多囊卵巢综合征（PCOS）患者的效果。方法对PCOS患者在月经周期3～4d开始给予小剂量（100—150IU）FSH刺激3d。周期8～10d，当出现直径为10—14mm卵泡，子宫内，膜厚度〉5mm，阴道B... 详细信息

目的研究通过未成熟卵母细胞体外成熟（IVM）技术治疗多囊卵巢综合征（PCOS）患者的效果。方法对PCOS患者在月经周期3～4d开始给予小剂量（100—150IU）FSH刺激3d。周期8～10d，当出现直径为10—14mm卵泡，子宫内，膜厚度〉5mm，阴道B超引导下穿刺获取不成熟卵母细胞。将其行体外成熟培养28～31hrs，待排出第一极体后行常规单精子卵胞浆内显微注射（ICSI）-胚胎移植治疗。结果12例体外成熟培养周期中，3例获得临床妊娠，妊娠率为25．0％。结论未成熟卵母细胞体外成熟培养技术是使PCOS患者获得妊娠的可行方法。

关键词：受精体外卵母细胞细胞培养的多囊卵巢综合征/治疗

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男性不育因素分析

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国际病理科学与临床杂志 2008年第4期28卷 287-290页

作者：白婷肖红梅卢光琇中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23%。... 详细信息

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23%。其中无精子症在男性不育患者中占57.99%,少弱精子症及严重少弱精子症占37.34%。在无精子症及严重少弱精子症患者中,染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分,影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。

关键词：不孕症男性不育病因遗传因素

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多囊卵巢综合征患者一级亲属遗传表型的研究

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国际病理科学与临床杂志 2008年第3期28卷 192-194页

作者：唐亭亭肖红梅中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性。方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间... 详细信息

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性。方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间的发生频率,进行统计分析。结果:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)发生率分别占32.4%,11.9%,8.1%,19.1%,30.5%,均明显高于对照组(为20.3%,4.4%,2.4%,7.8%,1.9%,均P<0.05),OR分别为1.87,2.958,3.541,2.794,22.137。根据Falconer公式计算遗传度,分别为肥胖41.1%,糖尿病47.5%,冠心病48%,早秃53.3%,月经稀发87%,高血压12%。结论:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、男性早秃、女性月经稀发可能是PCOS的独立遗传表型。遗传因素对月经稀发起主导作用,环境因素在其他表型中的作用更为重要。

关键词：多囊卵巢综合征一级亲属遗传表型

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人类胚胎干细胞建库若干问题的思考

人类胚胎干细胞建库若干问题的思考

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“辅助生殖技术安全性与生殖遗传健康”国际研讨会暨浙江省计划生育学术年会

作者：卢光琇中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心中南大学生殖与干细胞工程研究所国家精子库技术指导中心湖南省干细胞工程技术研究中心中华医学会生殖医学分会全国政协湖南省政协

人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,HESCs)由于具有多向分化和无限扩增的能力,被认为是再生医学中最重要的种子细胞之一。然而,HESCs临床应用需要克服免疫排斥和伦理争议的问题。本研究将建立国家级人类胚胎干细胞库,细胞库中包... 详细信息

人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,HESCs)由于具有多向分化和无限扩增的能力,被认为是再生医学中最重要的种子细胞之一。然而,HESCs临床应用需要克服免疫排斥和伦理争议的问题。本研究将建立国家级人类胚胎干细胞库,细胞库中包含不同组织相容性抗原遗传背景的正常人、不同疾病患者以及基因纯合型HESCs,并拟构建低免疫原性的HESCs,为解决免疫排斥的重要途径。本研究还利用患者自身的体细胞经核移植技术构建重构胚,以期从中分离胚胎干细胞用于治疗(即治疗性克隆),并且拟利用以上技术构建某些特殊疾病的胚胎干细胞系为新药研发提供平台。在研究过程中,本研究还将逐步完善各项伦理管理制度,以期在政策上为国家的干细胞研究提供伦理规范。国家级人类胚胎干细胞库的建立将在临床应用、遗传资源保存、提升国家干细胞资源管理能力等多方面有重要的意义。

关键词：人类胚胎干细胞免疫排斥问题的思考

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联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 392-396页

作者：谭跃球狄玉芬宋元宗程德华李麓芸卢光绣中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院暨南大学广州华桥医院

目的应用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization，CGH）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体（supernumerary marker chromosome，SMC），探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用。方法1例智力低下患儿，通过常规G显带技术分析其染色体核型。针对发现的SMC，通过CGH分析其起源，通过FISH技术证实。同时应用N带和C带技术分析SMC的随体组成和着丝粒组成。结合已有的文献报道，分析该SMC的表型效应。结果染色体G带分析显示患者为携带SMC的嵌合体，核型描述为mos．47，XX，＋may[31]／48，XX，＋2mar[29]。CGH分析显示患儿基因组中有15q11→q14片段重复，以15q探针与患者中期分裂相进行FISH检测证实SMC来源于15号染色体。应用检测缺失型Prader-wiUi综合征／Angelman综合征的UBE3A探针与患者中期分裂相检测显示SMC有两个UBE3A杂交信号，对照的PML位点没有信号。N带显示SMC携带双随体，c带分析SMC为双着丝粒。综合上述结果，患者核型为：mos．47，xx，＋der（15）（pter＋q14：：q14→pter）[31]／48，XX，＋2der（15）（pter→q14：：q14→pter）[29]．ish der（15）（WCPl5＋，UBE3A＋＋，PML-）。结论CGH对于检测出不平衡染色体结构重排具有提示作用，结合FISH和传统的细胞遗传学技术，为确定SMC的结构组成提供了可信的技术平台，为分析这类异常核型个体的表型、预后和复发风险提供了依据。

关键词：额外标记染色体比较基因组杂交荧光原位杂交

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