检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 504-508页

作者：蒙岚岚杜娟李汶卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaste... 详细信息

目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaster、Poly Phen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测，并用100名正常人作为对照。结果先证者KRTj4基因存在一个新的C．1234A〉G（***412Val）杂合突变。家系分析提示所有患者均携带同样的突变。值得注意的是，3名成员（包括2例患者和1名正常个体）的KRT14基因存在一个人类基因突变数据库收录的c．1237G〉A（***413 Thr）杂合突变，而在其余7例患者中未发现该突变，提示C．1237G〉A（***413Thr）并非致病突变。在100名正常对照中均未检测到上述两种突变。NCBI保守性分析提示，两个位点均高度保守，而c．1234A〉G（P．11e412Val）为强致病性，c．1237G〉A（***413Thr）则可能为多态。结论KRT14基因c．1234A〉G（***412Val）杂合突变很可能是该家系的遗传学病因。C．1237G〉A（***413Thr）氨基酸改变可能是一种多态。对于有多个致病基因的遗传病，高通量目标区域捕获测序比传统的Sanger测序更高效、准确、省时和低廉，更适合用于临床检测。

关键词： KRT14基因新突变单纯型大疱性表皮松解症目标区域捕获测序

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25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 159-163页

作者：袁诗敏钟昌高李秀蓉杜娟李汶卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者... 详细信息

目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及P．G203S／p．R227Q、P．R227Q／P．R246Q、P．06X／p．Q71X、P．L20P／p．G203S、P．Q71X／p．R227Q共5种基因型6种突变类型，突变率占全部尿道下裂患者的32％（8／25），占染色体正常尿道下裂患者的35％（8／23），占近端型尿道下裂患者的44．4％（8／18），生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因，该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。

关键词：尿道下裂核型分析 SRD5A2基因类固醇5a-还原酶2缺乏症遗传咨询

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五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 342-346页

作者：杨晓文李汶杜娟袁诗敏何文斌张前军钟昌高卢光琇谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽... 详细信息

目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（***225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（***56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（***84Asn）杂合突变和c．988_989insG（***330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。

关键词：睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因卵巢早衰

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稀少精子体外培养液对人精子活力的研究

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中华男科学杂志 2017年第3期23卷 231-236页

作者：刘丹黄川徐孔容胡静雷林袁小波范立青朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

目的:探讨稀少精子体外培养液(以下提到处简称激活剂)对人精子活力是否有改善作用,以帮助临床医生、实验室及患者更好的选择辅助生殖方式。方法:本研究选取门诊进行精液常规检查的标本178例,其中弱精子症组151例,正常活力精子组27例。... 详细信息

目的:探讨稀少精子体外培养液(以下提到处简称激活剂)对人精子活力是否有改善作用,以帮助临床医生、实验室及患者更好的选择辅助生殖方式。方法:本研究选取门诊进行精液常规检查的标本178例,其中弱精子症组151例,正常活力精子组27例。每份标本共取200μl,分成均等的两份,分别加入等体积的激活剂(实验组)和F10(1×)(对照组),然后在37℃、5%的CO_2恒温箱中共孵育30 min,观察并记录两组孵育前后精子的浓度、活力(前向运动、非前向运动及不活动精子百分比)和存活率的变化。结果:激活剂作用于弱精子症组后,精子存活率与作用前及对照组相比,无统计学差异(P>0.05);正常活力精子组呈现出相同的结果。激活剂作用于弱精子症组后,精子前向活力、非前向活力提高的幅度分别是:14.02%和4.86%,而存活型不活动精子比例降低的幅度是19.01%,差异均具有显著性意义(P<0.01);正常活力精子组结果与弱精子症组相似。不论是弱精子症组还是正常活力精子组,存活型不活动精子减少的百分比与存活型不活动精子百分比呈正相关,其r值分别为0.260(P<0.01)(相关程度较弱)和0.679(P<0.01)(相关程度较强)。结论:1激活剂不影响精子存活率;2激活剂提高了弱精子症和正常活力精子的活动力;3精液中存活型不活动精子百分比越高,激活剂作用后,其转变为前向、非前向的百分比越大;且正常活力组的这种相关性强于弱精子症组。

关键词：精子活力精子运动增强剂宫腔内人工受精体外受精弱精子症

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经阴道超声对体外受精-胚胎移植后剖宫产瘢痕妊娠的诊断价值

经阴道超声对体外受精-胚胎移植后剖宫产瘢痕妊娠的诊断价值

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中国医师协会生殖医学专业委员会第四届学术年会

作者：李喜红欧阳妍蔡佩龚斐中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所

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体外受精-胚胎移植术前实施宣教和心理护理的效果分析

体外受精-胚胎移植术前实施宣教和心理护理的效果分析

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中国医师协会生殖医学专业委员会第四届学术年会

作者：吴青青李喜红欧阳妍蔡佩中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所

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遗传代谢病的生殖干预

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中华实用儿科临床杂志 2017年第8期32卷 565-569页

作者：谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断（PND）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的生殖干预方式，避免患儿的出生，是出生缺陷防控的重要方... 详细信息

遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断（PND）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的生殖干预方式，避免患儿的出生，是出生缺陷防控的重要方面。依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点，现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用，并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路。

关键词：遗传代谢病生殖干预胚胎植入前遗传学诊断代谢紊乱临床表型产前诊断出生缺陷基因突变

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三个手足裂畸形家系的遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 476-480页

作者：何文斌林戈梁平程德华胡晓周立花熊波谭跃球卢光琇李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 加拿大布鲁克大学圣凯瑟琳市L2S3A1

目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全... 详细信息

目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（***231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。

关键词：手足裂畸形染色体10q24区域微重复 TP63基因

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两个遗传性痉挛性截瘫家系的遗传学研究

两个遗传性痉挛性截瘫家系的遗传学研究

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中国医师协会生殖医学专业委员会第四届学术年会

作者：周璐何文斌陈婧谭振华李佑锋谭跃球林戈杜娟湖南师范大学附属光琇医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院

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Th17/Treg细胞及IL-17与不明原因复发性流产关系的研究

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解放军医学院学报 2018年第6期39卷 487-490页

作者：罗娜林彤范立青中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410013 深圳市龙华区妇幼保健院妇产科广东深圳518000 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410013

目的探讨免疫因子平衡失调在复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)发病机制中的作用。方法选取2015年1月-2017年10月中南大学湘雅医院收治的URSA患者162例为URSA组,正常早孕者90例为早孕组,正常未孕者90例为未... 详细信息

目的探讨免疫因子平衡失调在复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)发病机制中的作用。方法选取2015年1月-2017年10月中南大学湘雅医院收治的URSA患者162例为URSA组,正常早孕者90例为早孕组,正常未孕者90例为未孕组。采用流式细胞仪测定各组外周血中Th17细胞、Treg细胞及Th17/Treg比值,ELISA法测定血清IL-17水平。Pearson相关分析URSA患者Th17/Treg与IL-17的相关性。结果 URSA组Th17、Th17/Treg及IL-17水平明显高于未孕组和早孕组[Th17(%):2.85±0.73 vs 1.31±0.24和1.42±0.28;Th17/Treg:0.79±0.12 vs 0.28±0.04和0.31±0.06;IL-17(pg/ml):38.75±6.13 vs 18.52±4.05和20.18±4.16;P均<0.01]。URSA组Treg细胞含量明显低于未孕组和早孕组(3.75%±0.84%vs 4.92%±1.18%和4.83%±1.06%,P均<0.01)。而早孕组与未孕组Th17、Treg、Th17/Treg及IL-17水平差异均无统计学意义(P均>0.05)。相关分析显示,URSA患者Th17/Treg与IL-17呈正相关(r=0.805,P<0.01)。结论 Th17/Treg及IL-17高表达与URSA发生有关,免疫平衡失调可能是介导URSA发生的原因之一。

关键词：不明原因复发性流产辅助性T细胞17 调节性T细胞白细胞介素-17

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