检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 625-628页

作者：陈倩婷戴聪伶张前军杜娟李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突... 详细信息

目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准，242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率〉5％的错义突变作为阴性金标准，用上述软件对其进行预测。用敏感度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、错误发现率、准确度、受试者工作特征曲线等9个指标评估5种软件的预测性能。结果从敏感度、阴性预测值和假阴性率的指标进行评估，5种软件的排名依次为MutationTaster、PolyPhen2、Provean、SIFT、Mutation Assessor;从特异度和假阳性率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、SIFT、PolyPhen2；从阳性预测值和错误发现率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、PolyPhen2、SIFT；从曲线下面积值和准确度指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、PolyPhen2、MutationAssessor、SIFT。结论各软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同，其中MutationTaster软件从9个指标参数评估性能为最佳。

关键词：错义突变生物信息学软件性能评估

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一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 131-134页

作者：李汶陈倩婷张前军李秀蓉杜娟中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3... 详细信息

目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c．4427T〉C（***1476Thr）杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论SCN4A基因的C．4427T〉C（***476Thr）突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。

关键词：先天性副肌强直 SCN4A基因突变生物信息学

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人类精子染色体非整倍体研究进展

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生殖医学杂志 2017年第11期26卷 1109-1113页

作者：彭向杰黄川范立青卢光琇朱文兵中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000

人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不... 详细信息

人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致。本文综述了正常人群的精子非整倍体发生率以及不同种类患者的精子非整倍体率,包括不育患者、体细胞核型异常患者,以及暴露于某些有害的环境或生活方式中的个体;并对精子非整倍体率升高的临床影响进行讨论。

关键词：非整倍体减数分裂染色体不分离精子

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高龄男性的遗传学改变研究进展

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生殖医学杂志 2017年第11期26卷 1114-1117页

作者：张晗范立青中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000

伴随着社会经济发展,国内外男性生育年龄逐渐推迟。2015年开始实施的二孩政策,使得高龄男性生育显著增多。虽然借助辅助生殖技术(ART)可能解决高龄男性的生育问题,但其遗传安全问题不容忽视。随着年龄的增长,受时间和环境的综合影响,男... 详细信息

伴随着社会经济发展,国内外男性生育年龄逐渐推迟。2015年开始实施的二孩政策,使得高龄男性生育显著增多。虽然借助辅助生殖技术(ART)可能解决高龄男性的生育问题,但其遗传安全问题不容忽视。随着年龄的增长,受时间和环境的综合影响,男性生精能力下降的同时,精子发生过程中出现的遗传学改变也会增加子代罹患认知神经疾病、常染色体显性疾病、先天性疾病和其他疾病的风险。关注高龄男性的遗传学改变,优化ART治疗方案,防控因高龄男性生殖生育导致的后代健康问题,是生殖医学临床实践的要求。本文就近20年以来,有关高龄男性遗传学改变的研究报道进行综述,总结高龄男性的遗传学改变的证据,并为防控高龄男性的遗传风险提出建议。

关键词：父亲年龄效应 DNA碎片化 DNA突变染色体突变表观遗传学

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IDO在生殖免疫中的研究进展

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中国医师杂志 2017年第4期19卷 495-497,501页

作者：黄川徐孔容邢柳朱文兵中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

吲哚胺2，3-双加氧酶（IDO）是一种免疫调节酶，是肝脏以外唯一存在的可催化色氨酸分子中吲哚环氧化裂解，从而沿犬尿酸途径进行分解代谢的限速酶。IDO1是妊娠免疫耐受的重要机制之一，参与母胎免疫的调节。新近发现的ID02在母胎免疫中... 详细信息

吲哚胺2，3-双加氧酶（IDO）是一种免疫调节酶，是肝脏以外唯一存在的可催化色氨酸分子中吲哚环氧化裂解，从而沿犬尿酸途径进行分解代谢的限速酶。IDO1是妊娠免疫耐受的重要机制之一，参与母胎免疫的调节。新近发现的ID02在母胎免疫中也发挥重要作用。同时，IDO1、ID02的表达异常似乎也与男性不育关系密切。

关键词：吲哚胺-吡咯2 3-双加氧酶生殖/免疫学综述

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I型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断

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中国医师杂志 2017年第4期19卷 491-494页

作者：高伯笛吕倩李双飞李汶杜娟张前军中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨I型神经纤维瘤病（NF1）的病因及I型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱（DHPLC）方法对1例I型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NFl型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个... 详细信息

目的探讨I型神经纤维瘤病（NF1）的病因及I型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱（DHPLC）方法对1例I型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NFl型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变C．503C〉G（P．S168＊），该突变系无遗传来源的新突变。结论I型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病，可由新发生突变引起，基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键，对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义。

关键词：神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学突变

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男性肿瘤患者生育力保存的现状与展望

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中国医师杂志 2017年第4期19卷 481-486页

作者：刘茜邢柳王彩奕欧紫薇陈琪张舒萍范立青中南大学湘雅医学院长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

随着肿瘤学科的高速发展，诊疗技术的不断进步，尽管肿瘤发病率在逐年上升，但是肿瘤患者病死率在下降，幸存的男性肿瘤患者越来越重视自身预后生活质量的提高，而能否成功生育自己的后代成为预后良好的肿瘤患者最关心的问题。然而，目... 详细信息

随着肿瘤学科的高速发展，诊疗技术的不断进步，尽管肿瘤发病率在逐年上升，但是肿瘤患者病死率在下降，幸存的男性肿瘤患者越来越重视自身预后生活质量的提高，而能否成功生育自己的后代成为预后良好的肿瘤患者最关心的问题。然而，目前男性肿瘤患者、家属以及社会各界，甚至部分医疗工作者对男性肿瘤患者生育力保存的重视程度不足，没有充分考虑肿瘤患者的远期生育意愿，导致抗肿瘤治疗前未及时进行生育力保存，进而造成生育力下降甚至不可逆的损伤。男性肿瘤患者及时进行生育咨询，并了解治疗方案对生育力损伤的风险以及选择合适的生育力保存技术是改善我国男性肿瘤患者预后生活质量的重要途径。本文从肿瘤及治疗对男性生育力影响、肿瘤患者对生育力保存的主观需求和顾虑、男性肿瘤患者生育力保存的主要方法和国内外生育力保存现状方面进行了系统阐述。

关键词：肿瘤生育力述评

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miR-29a促进小鼠子宫内膜的蜕膜化

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中山大学学报（医学科学版） 2016年第1期37卷 1-8页

作者：张鹏范立青中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

【目的】探讨微小RNA29a（mi R-29a）在小鼠子宫内膜基质细胞（ESC）蜕膜化中的作用。【方法】收集孕第1~9天（D1~D9）的小鼠子宫,通过实时定量PCR（q RT-PCR）的方法检测小鼠子宫组织中mi R-29a的表达;构建去除卵巢及其甾体激素的处理... 详细信息

【目的】探讨微小RNA29a（mi R-29a）在小鼠子宫内膜基质细胞（ESC）蜕膜化中的作用。【方法】收集孕第1~9天（D1~D9）的小鼠子宫,通过实时定量PCR（q RT-PCR）的方法检测小鼠子宫组织中mi R-29a的表达;构建去除卵巢及其甾体激素的处理模型,观察甾体激素对mi R-29a表达的影响。采用雌二醇（E2）和孕酮（P4）对分离培养的小鼠子宫内膜基质细胞进行蜕膜化处理,并通过瞬时转染的方法下调mi R-29a的表达,分别收集蜕膜化处理不同时间及干扰前后的细胞,采用q RT-PCR检测催乳素相关蛋白（d PRP）m RNA的表达,Western blot法检测细胞周期蛋白D3（cyclin D3）、孕酮受体（PR）蛋白的表达。【结果】在小鼠妊娠第1~5天,子宫组织中的mi R-29a表达量较低,随着蜕膜化的进程（妊娠第6~9天）,mi R-29a的表达量均显著性增加（与妊娠D1相比）;在去除卵巢及其甾体激素的处理模型中,一旦给予雌孕激素刺激,mi R-29a的表达量显著增加;在小鼠子宫内膜基质细胞体外诱导蜕膜化过程中,q RT-PCR结果显示d PRP m RNA的表达以及mi R-29a的表达随着蜕膜化时间的延长逐渐升高（与24 h相比）,Western blot法显示蜕膜化标志分子cyclin D3、PR的表达也随着蜕膜化时间的延长逐渐升高;转染下调mi R-29a后,蜕膜化标志分子及mi R-29a的表达也相应下降。【结论】妊娠早期mi R-29a表达于母胎界面,且受子宫内膜蜕膜化的影响,说明mi R-29a具有促进子宫内膜蜕膜化的作用。

关键词： miR-29a 基质细胞蜕膜化孕酮雌二醇

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33例尿道下裂患者的突变筛查及基因型与表型的相关性分析

33例尿道下裂患者的突变筛查及基因型与表型的相关性分析

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中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：袁诗敏蒙岚岚张亚南涂超峰杜鹃李汶卢光琇谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南省妇幼保健医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所

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卵子因素导致女性不孕的遗传机制研究进展

卵子因素导致女性不孕的遗传机制研究进展

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中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：戴灿林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

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