检索结果-内蒙古大学图书馆

现代生物医学进展 2012年第26期12卷 5005-5008页

作者：张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患... 详细信息

目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患者的家系进行VHL基因突变检测。结果:发现该家系VHL基因5'UTR区、外显子1和外显子2正常,外显子3存在c.499C>G的改变,为一个错意突变,氨基酸改变为Arg-Gln(p.R167Q),该突变是导致这个家系的患者发病的直接原因。结论:VHL疾病的突变主要集中在VHL蛋白的α、β结构域,位于α结构域的p.R167Q突变为该VHL家系致病的主要原因。

关键词： VHL病中枢神经系统疾病多态遗传

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通过SNP-array技术进行PGD显示易位携带者有高比例的可移植胚胎

通过SNP-array技术进行PGD显示易位携带者有高比例的可移植胚胎

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：谭跃球谭珂龚斐罗克莉熊波张硕屏卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙人类干细胞国家工程研究中心，长沙

目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名染色体易位携带者的280... 详细信息

目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名染色体易位携带者的280枚囊胚应用SNP-array进行植入前遗传学筛查，比较SNP-array结果和以前的FISH-PGD结果。结果：第一阶段，发现只有15枚(48.39%)的结果与FISH结果完全一致，第二阶段，与FISH-PGD相比，基于SNP-array的PGD显著提高了可移植胚胎率。结论：囊胚期活检行SNP-array分析相比于卵裂期FISH-PGD有更高的准确性。经SNP-array检测显示易位携带者有高比例的可移植的染色体正常/平衡的囊胚，在提高易位携带者的正常临床妊娠率方面具有巨大的应用前景。

关键词：遗传学可移植胚胎单核昔酸多态微阵列技术临床妊娠率

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改良超长方案在高龄低储备病人中的应用

改良超长方案在高龄低储备病人中的应用

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中华医学会生殖医学分会第二次全国生殖临床学术研讨会

作者： Gong Fei 龚斐 Luo Keli 罗克莉 Cai Sufen 蔡素芬 Lin Ge 林戈 Lu Guangxu 卢光琇 Institute of Reproductive & Stem Cell Engineering Central South University Reproductive & Genetic Ho 中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙 410078 Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-XIANGYA ChangshaHunanP.R.China410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙 410078

目的：比较行体外受精胚胎移植助孕的高龄且低储备患者改良超长方案和灵活拮抗剂方案的治疗结局.方法：采用随机对照前瞻研究的方法,将2011年7月至2012年4月来我院行IVF-ET的120个高龄且低储备患者随机分成2组：改良超长方案组,即A组,... 详细信息

目的：比较行体外受精胚胎移植助孕的高龄且低储备患者改良超长方案和灵活拮抗剂方案的治疗结局.方法：采用随机对照前瞻研究的方法,将2011年7月至2012年4月来我院行IVF-ET的120个高龄且低储备患者随机分成2组：改良超长方案组,即A组,共55人;拮抗剂方案组,即B组,共65人.所有患者既往助孕次数簇3次，且均排除子宫因素不孕及有输卵管积水未钳夹者.结果：A组与B组比较Gn总(3955.2士1194.3IU vs 2022.5士610.1IU),Gn天数(11.7士1.9d vs 9.1士1.7d),HCG日 E2(2452.7士1285.6pg/ml vs 1257.7士***/ml).HCG 日 Em厚度(12.1士2.3mm vs 11.3士2.0mm)均明显高于B组，P<0.05;两组的取消率、获卵率、优胚率、妊娠率、着床率、流产率、宫外孕发生率无差异.A组HCG日LH(1.0士0.5miu/ml)及P/E2(0.3士0.2)明显低于B组(3.4士2.4miu/ml及0.5士0.2), P<0.05。结论：改良超长方案经过GnRHa的预处理，使患者充分的降调节，HCG日可以获得良好的LH水平、P/E2值及内膜厚度;而HMG的使用，即可以降低患者费用，又可以适当补充LH提高子宫内膜容受性。因此，对于高龄低储备的患者，超长方案是一个经济有效的治疗选择。

关键词：卵巢低反应促性腺激素拮抗剂体外受精胚胎移植

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10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 127-132页

作者：李汶胡晓高伯笛李麓芸廖怡唐雪梅汤卫琳卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410008

目的分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogr... 详细信息

目的分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogramphy,DHPLC）和DNA测序技术对10个家系中8例HA患者、12名女性疑似携带者的FⅧ基因进行突变检测,并应用St14（DXS 52）、13（CA）n、EX18/BclⅠ3个遗传标记位点对HA家系进行连锁分析.产前诊断检测已知突变位点.针对未见报道的新突变,用限制性内切酶进行分析,同时与100名表型正常的无关个体进行比较,排除多态性.结果（1）在10个家系中发现5例错义突变、3例移码突变、2例无义突变和2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点.错义突变c.878A＞G、c.1015A＞G和c.6870G＞T,移码突变c.1282delA、c3072_3073insT和c.4880_4881insA以及SNP位点c.5000 G＞A均为国际血友病网站和人类突变数据库未记载的突变或多态.在100名正常人中未检测到错义突变c.878A＞G、c.1015A＞G和c.6870G＞T.（2）在12名女性疑似携带者中,基困水平确诊9例为HA携带者,3名为正常人.（3）遗传连锁分析为4个家系提供了X风险染色体的有效信息.（4）产前诊断结果显示2例胎儿正常、1例HA携带者和1例HA患者.结论发现c.878 A＞G、c.1015A＞G、c.6870G＞T、c.1282delA、c.3072 3073insT及c.4880_4881insA共6种能引起甲型血友病的新突变;PCR、DHPLC和DNA测序技术可有效检测甲型血友病患者基因突变,而联合限制性内切酶分析和遗传连锁分析能快速筛查HA携带者,进行有效的产前诊断.

关键词：甲型血友病凝血因子Ⅷ 基因诊断连锁

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一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 251-255页

作者：李汶刘金蕾李麓芸卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2... 详细信息

目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断。方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术，从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行仃GA2B与JTGB3基因诊断；进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2B的产前诊断。结果先证者ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失，导致密码子160～192缺失。进一步检测基因组DNA，确定为第4外显子的c．374C〉G点突变和第4内含子的＋5位G〉C点突变（IVY4＋5G〉C）复合突变体。其母亲为c．374C〉G点突变的携带者，其父亲为IVS-4＋5G〉C点突变的携带者，其中后者为剪切结构位点的点突变，而前者为菲剪切结构位点突变，但二者导致了相同的RNA剪切效果。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变，为两个位点均正常的健康个体。先证者及其父母ITGB3基因未见异常。结论C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C两个突变均为人类突变数据库和血小板无力症数据库未记载的新突变，二者导致相同的mRNA剪切异常，为该家系的疾病的致病原因。

关键词：血小板无力症 ITGA2B基因点突变前体RNA剪切产前诊断

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精子顶体反应检测在宫腔内人工授精中的临床应用价值

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中南大学学报（医学版） 2011年第7期36卷 687-691页

作者：张科范立青龚斐朱文兵中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的:探讨精子顶体反应(AR)与宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的关系。方法:对接受IUI治疗的128例患者检测自发AR率、Ca2+载体A23187诱发AR率,收集临床资料,分析精子AR率与IUI临床妊娠率的关系。结果:妊娠组的自发AR率为7.7%,诱发AR率为5... 详细信息

目的:探讨精子顶体反应(AR)与宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的关系。方法:对接受IUI治疗的128例患者检测自发AR率、Ca2+载体A23187诱发AR率,收集临床资料,分析精子AR率与IUI临床妊娠率的关系。结果:妊娠组的自发AR率为7.7%,诱发AR率为51.9%,非妊娠组的自发AR率为7.0%,诱发AR率为43.5%,2组自发AR率差异无统计学意义(P>0.05),诱发AR率差异有统计学意义(P<0.05);根据诱发AR率(≤20.0%,20.1%～49.9%和≥50.0%)将所有患者分为3组,其临床妊娠率分别为4.8%,12.5%和18.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:自发AR率与IUI临床妊娠率无关,诱发AR率与IUI临床妊娠率有关。

关键词：钙离子载体荧光染色顶体反应临床妊娠率宫腔内人工授精

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体外受精-胚胎移植并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉血栓1例

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中南大学学报（医学版） 2011年第5期36卷 453-456页

作者：龚斐蔡素芬卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成的诊治方法。报告1例IVF-ET并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成并获得顺利分娩病例的临床资料... 详细信息

探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成的诊治方法。报告1例IVF-ET并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成并获得顺利分娩病例的临床资料,讨论IVF-ET并发颈内静脉、锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成的临床特点、预防和处理。1例继发不孕患者行超长方案IVF-ET助孕,人绒毛膜促性腺激素(human chorionicgonadotrophin,hCG)日雌二醇(E2)为2 495 pg/mL,获卵15枚,移植2枚胚胎。移植后9 d出现胸腹盆腔积液,收住院治疗,予扩容、放腹水等对症处理,移植后30 d出院。患者移植后43 d出现右侧颈部疼痛,B超提示"右侧颈内静脉血栓,右锁骨下静脉及右头臂静脉内血栓形成",予低分子肝素抗凝,低分子右旋糖苷扩容,病情好转后出院,并足月剖腹产1名健康女婴。IVF-ET并发血栓是IVF助孕治疗中少见但很严重的并发症,预防卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)的发生是避免血栓发生的主要措施。IVF治疗中出现局部疼痛、肿胀,皮温升高,头痛,颈部疼痛等,都要详细检查并确定是否出现血栓。低分子肝素抗凝、低分子右旋糖苷扩容为其主要的治疗手段。建议及时行剖腹产术,以保障围生期母婴安全。

关键词：卵巢过度刺激综合征颈内静脉血栓锁骨下静脉血栓体外受精-胚胎移植

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结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 361-366页

作者：李汶周立花高伯笛李麓芸钟昌高龚斐肖红梅宋涛卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院湘雅医院神经外科

目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liqu... 详细信息

目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography, PCR-DHPLC）、DNA测序技术，对19个家系的21例TSC患者进行TSC1和TSC2基因的突变检测。结果在19个家系21例患者中发现17种不同的基因突变，其中13种突变未见报道，包括TSC1基因的c．2672delA、c．2672insA和TSC2基因的c．4918insCGCC、c．1143delG、Intron27＋1G〉A、c．1957—1958delAG、Intron5＋1G〉A、c．910insCT、c．2753C〉G、c．4078dupAGCAAGTCCAGCTCCTC、Intron11—1G〉A、Intron14＋1G〉A、c．684C〉A。对7个家系进行了产前诊断，其中6个家系的胎儿均未发现其家系先证者所具有的突变，胎儿出生后电话随访至1～4岁无TSC的症状出现。而另一家系的胎儿携带有和母亲一样的突变，经遗传咨询后，家属选择了引产。结论本研究证实的TSC基因突变中，有76．5％（13／17）的突变均未在其他研究中被发现，说明中国人群TSC基因的突变谱可能与其他人群具有较明显的差异；本研究中TSC基因诊断率为89．5％（17／19），提示TSC的发生可能还有其它未知的遗传病因；在有家族史的病例中，TSC1与TSC2有相似的突变比例，而在散发病例中，TSC2的突变更加常见；13种新突变患者的父母均无类似突变，说明TSC致病基因具有较高的自发突变率。

关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因基因突变产前诊断

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全胚冷冻后行FET避免IVF/ICSI—ET助孕治疗中、重度OHSS发生风险

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中国现代医学杂志 2011年第34期21卷 4310-4312页

作者：龚斐宗豫容张顺吉朱文兵蔡素芬陆长富卢光琇林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

目的比较对于体外受精/胞浆内单精子注射—胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕后有OHSS高风险患者进行鲜胚移植或取消鲜胚移植行全胚冷冻、冻胚移植两种不同处理方式对助孕结局的影响。方法回顾性分析2010年1～12月在该院生殖中心接受IVF/ICSI-E... 详细信息

目的比较对于体外受精/胞浆内单精子注射—胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕后有OHSS高风险患者进行鲜胚移植或取消鲜胚移植行全胚冷冻、冻胚移植两种不同处理方式对助孕结局的影响。方法回顾性分析2010年1～12月在该院生殖中心接受IVF/ICSI-ET助孕存在OHSS发生高风险的共1 578例患者临床资料,比较行鲜胚移植或取消移植行全胚冷冻后冻胚移植(FET)两种不同处理方式所获得的妊娠结局及处理后OHSS发生率。结果 2010年鲜胚移植共计9 009周期,OHSS高风险患者共计1 578周期(E2≥4 000pg/mL或取卵数≥30个)。OHSS高风险患者进行鲜胚移植为1 284周期,其临床妊娠率为60.9%;全胚冻存294周期,行首次FET为250周期,临床妊娠率54.0%(P<0.05);两组的着床率分别为39.7%(1111/2 802)和35.7%(185/518),流产率分别为9.7%(76/782)和8.9%(12/135)。OHSS高风险患者进行鲜胚移植后发生重度OHSS共46周期,其发生率为3.6%(46/1 284),高于全胚冷冻组0.3%(1/294),亦高于全年度非OHSS高风险鲜胚移植患者的1.3%(100/7 725周期)(P<0.05)。结论 OHSS高风险患者进行全胚冷冻后冻胚移植首周期较鲜胚移植能有效避免重度OHSS的发生。

关键词： OHSS IVF/ICSI-ET 全胚冷冻 FET

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卵裂期胚胎、囊胚的玻璃化冷冻解冻的妊娠结果分析

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中国现代医学杂志 2011年第8期21卷 955-958页

作者：张顺吉林戈卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

目的比较卵裂期胚胎、囊胚行玻璃化冷冻解冻后的妊娠结果。方法回顾性分析2010年6月～2010年9月在该院生殖中心行玻璃化冷冻解冻患者共185周期的妊娠情况;其中卵裂期胚胎冷冻解冻后移植者127周期,卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养后移植者42... 详细信息

目的比较卵裂期胚胎、囊胚行玻璃化冷冻解冻后的妊娠结果。方法回顾性分析2010年6月～2010年9月在该院生殖中心行玻璃化冷冻解冻患者共185周期的妊娠情况;其中卵裂期胚胎冷冻解冻后移植者127周期,卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养后移植者42周期,囊胚冻融后移植16周期。结果玻璃化冷冻解冻患者共185周期,移植176周期,获得妊娠75周期,妊娠率42.61%;卵裂期胚胎冻融后移植者,卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养者,囊胚冻融移植者复苏率分别为96.76%(299/309)、95.83%(161/168)、94.12%(32/34),着床率分别为22.37%(66/295)、23.44%(15/64)、50%(14/28),妊娠率分别为40.94%(52/127)、33.33%(11/33)、75%(12/16)。卵裂期胚胎解冻后行囊胚培养的患者共42人,其中有9人未形成可移植囊胚而取消移植。其他两组解冻后没有取消移植的例数。结论 3组的玻璃化冻融复苏率无统计学差异。囊胚冷冻解冻能获得较高的着床率和妊娠率。

关键词：卵裂期胚胎囊胚玻璃化冷冻

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