检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2023年第10期41卷 692-696页

作者：张万巧闫磊朱丽娜马秀伟中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿科研究所北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内科北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700

目的研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液... 详细信息

目的研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。

关键词：羟基异戊酰肉碱串联质谱代谢谱基因变异谱

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新生儿经鼻高流量氧疗应用指南(2023)

引用

中国循证医学杂志 2024年第4期24卷 385-404页

作者：黄益赵静滑心恬罗可人史源林振浪唐军封志纯母得志中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会四川大学华西第二医院新生儿科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科重庆400014 温州医科大学附属第二医院浙江温州325000 中国人民解放军总医院儿科医学部北京100007 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部研究所北京100007 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100007 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100007 不详

经鼻高流量(HFNC)氧疗,作为重要的无创呼吸支持模式之一,因为其舒适、易于启动、鼻损伤发生率低等优点,越来越多地应用于呼吸衰竭的危重新生儿。其使用优势、适应证及风险等也是近年研究的热点。基于现有证据,本指南采用证据推荐分级评... 详细信息

经鼻高流量(HFNC)氧疗,作为重要的无创呼吸支持模式之一,因为其舒适、易于启动、鼻损伤发生率低等优点,越来越多地应用于呼吸衰竭的危重新生儿。其使用优势、适应证及风险等也是近年研究的热点。基于现有证据,本指南采用证据推荐分级评估、制订与评价方法(GRADE),并广泛征求新生儿科医生、呼吸治疗师、护理专家及循证医学等专家意见后制订。本指南针对9个关键问题提出了24条建议,旨在成为临床实践中HFNC氧疗的证据和参考来源,使更多的新生儿及其家庭从HFNC中获益。

关键词：氧气吸入疗法鼻导管高流量指南新生儿

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两种非衍生化串联质谱法检测试剂在遗传代谢病筛查中的性能比较及应用评价

引用

国际检验医学杂志 2021年第12期42卷 1414-1418,1422页

作者：张万巧韦秀娟闫磊杨晓陈雨晗中国人民解放军总医院儿科医学部/中国人民解放军总医院第七医学中心儿科研究所/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室/儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700

目的评价两种非衍生化串联质谱法检测试剂(Neobase试剂盒及NSK试剂)筛查遗传代谢病(IMD)的性能。方法在同一台Xevo TQD串联质谱仪上,分别利用Neobase试剂盒及NSK试剂进行IMD筛查,对两种试剂的检测准确性、稳定性、精密度及临床标本检测... 详细信息

目的评价两种非衍生化串联质谱法检测试剂(Neobase试剂盒及NSK试剂)筛查遗传代谢病(IMD)的性能。方法在同一台Xevo TQD串联质谱仪上,分别利用Neobase试剂盒及NSK试剂进行IMD筛查,对两种试剂的检测准确性、稳定性、精密度及临床标本检测性能进行验证和比较。结果NSK试剂与Neobase试剂盒相比,在内标种类、室内质控品、萃取液及流动相、进样方式等方面存在差异。准确性验证结果显示,NSK试剂检测的23个项目中,质控合格的(测定成绩≥80%)有21项,测定成绩达100%的项目占82.6%(19/23);Neobase试剂盒检测的23个项目全部合格,测定成绩达100%的项目占78.3%(18/23)。精密度验证中,Neobase试剂盒检测羟基异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、己酰肉碱低水平标本和十四酰肉碱高水平标本的批内精密度>10.00%,而检测其余项目低、中、高水平标本的批内和批间精密度均优于NSK试剂。在稳定性验证中,两种试剂表现类似,在启用第15天检测各项目中、高水平质控品时表现出良好的稳定性。针对筛查结果未知的150份新生儿足底血标本与20份已经过IMD筛查的患儿足底血标本,NSK试剂和Neobase试剂盒在启用第3天、第15天、第28天的检测结果完全相符。结论对比Xevo TQD串联质谱仪配套的Neobase试剂盒,NSK试剂虽在检测准确性、精密度上稍有不足,但在稳定性上与Neobase试剂盒表现类似,且二者在临床应用中检测结果一致。

关键词：非衍生化串联质谱遗传代谢病氨基酸酰基肉碱

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重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析

引用

国际检验医学杂志 2024年第8期45卷 902-907页

作者：杨晓朱丽娜马宁李昊杨茹莱中国人民解放军总医院儿科医学部/中国人民解放军总医院第七医学中心儿科研究所/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总... 详细信息

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。

关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿筛查新生儿重症监护病房基因突变

来源：评论

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