检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳科学杂志 2021年第4期19卷 711-714页

作者：王洪阳关静王秋菊中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基... 详细信息

遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。本文就我国遗传咨询现状、需求,结合聋病临床遗传咨询实践和培训经验,对聋病遗传咨询需求、内容及培训现状进行了探讨,以期促进开展和建立规范精准的聋病遗传咨询。

关键词：聋病遗传咨询培训

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听神经病听力学表现及其产生机理的分析

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中华耳科学杂志 2021年第6期19卷 968-972页

作者：陈琪赵立东中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 浙江中医药大学杭州310053

听神经病(Auditory Neuropathy,AN)是由于耳蜗传入通路病变引起的,其最典型的听力学表现为耳声发射或耳蜗微音电位能引出,而听性脑干反应引不出或严重异常。目前,临床对于AN的诊断已较为完善,但对于其听力学表现的解读仍存在不足,为加... 详细信息

听神经病(Auditory Neuropathy,AN)是由于耳蜗传入通路病变引起的,其最典型的听力学表现为耳声发射或耳蜗微音电位能引出,而听性脑干反应引不出或严重异常。目前,临床对于AN的诊断已较为完善,但对于其听力学表现的解读仍存在不足,为加深临床对于其相关听力学表现的理解,本文将对各项应用于AN检查的听力学测试进行综述,为AN的早期发现与精准治疗提供依据。

关键词：听神经病耳声发射耳蜗电图听性脑干反应

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耳蜗电图对耳蜗传入突触病变诊断意义的探讨

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中华耳科学杂志 2021年第1期19卷 146-150页

作者：夏红艳赵立东中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 浙江中医药大学杭州310053

耳蜗传入突触病变在临床上可表现为听神经病、隐性听力损失、耳蜗死区病。目前除听神经病,另外两类疾病主要依据主观测试,尚无明确可用于诊断的客观方法。耳蜗电图可早期发现耳蜗传入突触病变,本文就其对耳蜗传入突触病变诊断意义进行综... 详细信息

耳蜗传入突触病变在临床上可表现为听神经病、隐性听力损失、耳蜗死区病。目前除听神经病,另外两类疾病主要依据主观测试,尚无明确可用于诊断的客观方法。耳蜗电图可早期发现耳蜗传入突触病变,本文就其对耳蜗传入突触病变诊断意义进行综述,为耳蜗病变的诊断和精准治疗提供依据。

关键词：耳蜗电图耳蜗传入突触病变听神经病隐性听力损失耳蜗死区

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OSAHS与耳鸣的相关性研究现状

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山东大学耳鼻喉眼学报 2023年第2期37卷 122-127页

作者：王楠黄晶彭涛冯勃川北医学院临床医学系/川北医学院第二临床医学院耳鼻咽喉头颈外科/南充市中心医院耳鼻咽喉头颈外科四川南充637000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科/解放军耳鼻咽喉研究所/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/聋病教育部重点实验室/聋病防治北京市重点实验室/中国人民解放军总医院医疗大数据应用技术国家工程实验室北京100853

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是睡眠障碍性疾病的常见类型,长期的呼吸暂停和低通气可引起不同程度的低氧血症,继发组织缺血缺氧,引起中枢及周围听觉系统损伤,使听觉传导通路异常、中枢听觉皮层产生适应性变化,进而导致耳鸣的... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是睡眠障碍性疾病的常见类型,长期的呼吸暂停和低通气可引起不同程度的低氧血症,继发组织缺血缺氧,引起中枢及周围听觉系统损伤,使听觉传导通路异常、中枢听觉皮层产生适应性变化,进而导致耳鸣的感知。OSAHS患者体内5-羟色胺(5-HT)神经递质增多,激活受5-HT控制的听觉核团,影响听觉核团的神经电活动,继发耳鸣的产生。OSAHS患者自主交感神经系统兴奋,刺激耳蜗神经纤维诱发耳鸣;同时激活边缘系统和自主植物神经系统,进而产生焦虑、抑郁等不良情绪加重耳鸣。OSAHS患者长期睡眠结构紊乱形成睡眠剥夺,大脑内有毒代谢物质堆积,使耳鸣的中枢代偿障碍,继发耳鸣的产生。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征耳鸣相关性研究现状

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987例成人畸变产物耳声发射听力筛查结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2021年第6期29卷 647-652页

作者：兰兰陈露静丁海娜吴鹏琦韩冰王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 浙江中医药大学医学技术学院

目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)在成人体检人群中听力初筛的应用价值。方法对2019年医院入职体检的987例成人行筛查型DPOAE检查,未通过者1个月内复查DPOAE,复查仍未通过者行听力诊断,包括常规频率及扩展高频纯音测听、声导抗测试和诊... 详细信息

目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)在成人体检人群中听力初筛的应用价值。方法对2019年医院入职体检的987例成人行筛查型DPOAE检查,未通过者1个月内复查DPOAE,复查仍未通过者行听力诊断,包括常规频率及扩展高频纯音测听、声导抗测试和诊断型DPOAE测试,分析听力筛查及诊断结果。结果987例中初筛通过960例(97.26%),未通过27例(2.74%);复筛通过2例(7.41%,2/27),未通过25例(92.59%,25/27,单耳17例,双耳8例);17例进行听力诊断性检查,常规频率和扩展高频纯音测听均异常12例(16耳),鼓室导抗图9耳为A型,4耳为As型,3耳为Ad型;纯音测听常规频率异常但扩展高频正常1例(1耳),鼓室导抗图为As型;纯音测听扩展高频异常但常规频率正常2例(3耳),鼓室导抗图分别为A型、Ad型和C型;常规频率及扩展高频纯音测听均正常2例(4耳),鼓室导抗图均为A型。结论筛查型DPOAE可有效筛选出听力损失及潜在听力损失的受试者,在体检人群中作为普遍听力初筛的方法是可行的。

关键词：畸变产物耳声发射听力筛查扩展高频

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GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制

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听力学及言语疾病杂志 2021年第6期29卷 701-704页

作者：于一丁赵雪雷文铖李悦于宁黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室北京100730 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室

GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙... 详细信息

GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction,GJ)系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用。

关键词： GJB2基因耳聋基因耳蜗功能缝隙连接连接蛋白 Cx26

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PCDH15基因变异相关耳聋患者基因型与听力表型特征分析

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中华耳科学杂志 2021年第6期19卷 878-885页

作者：施韬关静李进赵翠兰兰王大勇王洪阳王秋菊浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

目的分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征。方法运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析。结果四个耳聋家... 详细信息

目的分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征。方法运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析。结果四个耳聋家系患者为PCDH15双等位基因变异,共发现7种PCDH15基因的变异位点,其中2种无义变异,2种剪接位点变异,1种错义变异,1种移码变异,1种拷贝数变异。其中6个为致病变异,5个为本研究发现的新致病变异。结论 PCDH15是导致USH1F和DFNB23的遗传因素,因此需要关注患者前庭功能及眼部情况。本研究新发现的5个致病变异位点丰富了该基因的基因变异谱,对PCDH15变异耳聋患者表型特征描述,另外发现对于先天性聋来说,早期植入人工耳蜗的基因变异儿童有较好的言语发育。

关键词： PCDH15 Usher综合征非综合征耳聋新一代测序

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耳内镜下外耳道“锁孔”技术处理累及乳突的中耳胆脂瘤的初步实践

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中华耳科学杂志 2021年第2期19卷 203-208页

作者：赵丹珩贾建平王方园杨仕明侯昭晖中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳内镜外科北京100037 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 聋病教育部重点实验室&聋病防治北京市重点实验室北京100853 中国人民解放军北部战区空军医院耳鼻咽喉科沈阳110041

目的本文旨在探索耳内镜手术中的“锁孔”技术在中耳胆脂瘤手术中的临床应用价值。方法2017年1月至2018年12月间收治的65名单侧中耳胆脂瘤患者,27例患者术前的颞骨CT提示低密度影及骨质破坏局限于上鼓室,鼓窦和乳突区域未见异常;38例患... 详细信息

目的本文旨在探索耳内镜手术中的“锁孔”技术在中耳胆脂瘤手术中的临床应用价值。方法2017年1月至2018年12月间收治的65名单侧中耳胆脂瘤患者,27例患者术前的颞骨CT提示低密度影及骨质破坏局限于上鼓室,鼓窦和乳突区域未见异常;38例患者术前的颞骨CT显示上鼓室内形成的低密度影像,存在骨质破坏,而鼓窦及乳突内也存在类似的低密度影像,难以确定病变是否累及乳突腔。术中耳内镜下经耳道“锁孔”技术早期探查上鼓室、鼓窦和后方的乳突腔内的空间,确定胆脂瘤范围,修正手术方案、优化手术策略。结果术前通过颞骨薄层CT显示的胆脂瘤仅局限于上鼓室的27例患者中,其中17例患者的影像学病变范围与“锁孔”技术探查结果吻合;另外10例病变累及鼓窦及乳突。术前38例患者的影像学显示上鼓室胆脂瘤可能累及鼓窦和乳突,术中通过“锁孔”技术验证,29例为上鼓室胆脂瘤侵及乳突;9例为堵塞形成的黏膜增厚及肉芽组织等非胆脂瘤病变。患者术后随访时间均超过了2年,随访方式为耳内镜及颞骨CT,8例患者的鼓窦及乳突区存在可疑软组织影,进行了便捷的内镜下“锁孔”的探查,鼓窦及乳突区未见胆脂瘤复发,软组织影为增厚黏膜及肉芽。结论在耳内镜下经外耳道径路,可结合持续灌流模式,在耳道后上壁快速开放直径4-6mm的骨窗,通过“锁孔”可以早期明确和判断中耳胆脂瘤累及乳突、鼓窦、上鼓室的病变范围,有利于修正手术方式,减少不必要的骨质磨除,更利于微创的实现和便于手术中耳道重建。

关键词：耳内镜外科中耳胆脂瘤持续灌流模式耳内镜手术 “锁孔”技术二次探查

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以波动性低频感音神经性聋为特征的疾病诊断与转归分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第2期34卷 106-112页

作者：吴侃王大勇王浩然王洪阳关静赵立东王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

目的:初步探索波动性低频感音神经性聋(RLFD)的临床特征、听力学预后和相关疾病的鉴别。认识以RLFD为特征的疾病发展及变化规律。方法:回顾性分析RLFD患者的病史特征、临床表现、听力学检查、辅助检查等资料,总结临床特征,绘制纯音测听... 详细信息

目的:初步探索波动性低频感音神经性聋(RLFD)的临床特征、听力学预后和相关疾病的鉴别。认识以RLFD为特征的疾病发展及变化规律。方法:回顾性分析RLFD患者的病史特征、临床表现、听力学检查、辅助检查等资料,总结临床特征,绘制纯音测听变化曲线,明确部分以RLFD为临床表现的疾病的诊断,分析其听力学转归。结果:47例(53耳)RLFD患者听力复查时间为1~124个月,中位数为8个月;病程3~320个月,平均29个月。①伴随症状中耳鸣44例(93.6%),耳闷39例(83.0%),18例(38.3%)患者在病程发展过程中出现了前庭症状;②明确诊断相关疾病27例(57.4%),其中7例(14.9%)梅尼埃病,6例(12.8%)前庭性偏头痛,2例(4.3%)梅尼埃病与偏头痛共病,1例(2.1%)为特发性颅内低血压,11例(23.4%)为可能的耳蜗性偏头痛;③偏头痛相关的RLFD发病年龄更小,女性多见;④在观察期间,44耳(83.0%)低频听力稳定或有所提高,9耳(17.0%)低频听阈的听力损失加重;⑤10耳(18.9%)高频听力下降;⑥RLFD有6种听力学转归类型:低频改善合并高频稳定型;低频稳定合并高频稳定型;低频进展合并高频稳定型;低频改善合并高频进展型;低频稳定合并高频进展型;低频进展合并高频进展型;⑦上升型听力曲线低频听力预后较好,山型和下降型低频听力预后较差。结论:耳鸣、耳闷是较早出现且最困扰RLFD患者的症状,偏头痛相关机制可能在RLFD的发病中起到重要的作用,且女性多见,发病年龄小。低颅压综合征等罕见病因亦不容忽视。RLFD长期波动后听力大多稳定或有提升,但部分患者低频和高频听力都可能下降,初始听力曲线类型是预后的影响因素,长期听力随访有助于评估预后。

关键词：听觉丧失,感音神经性梅尼埃病偏头痛临床特征转归

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昆明小鼠耳蜗内脂肪酸转运蛋白4的表达与分布

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2022年第2期28卷 46-49页

作者：胡一勇鄢斌成于宁吕萍自贡市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科四川自贡643000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川南充637000

目的探索昆明小鼠耳蜗组织中脂肪酸转运蛋白4(FATP4)的表达与分布。方法选取健康成年(10周)昆明小鼠8只(16耳),其中2只(4耳)用于免疫荧光染色,6只(12耳)用于Western blot蛋白检测。通过耳蜗石蜡切片免疫荧光染色检测FATP4在耳蜗内各组... 详细信息

目的探索昆明小鼠耳蜗组织中脂肪酸转运蛋白4(FATP4)的表达与分布。方法选取健康成年(10周)昆明小鼠8只(16耳),其中2只(4耳)用于免疫荧光染色,6只(12耳)用于Western blot蛋白检测。通过耳蜗石蜡切片免疫荧光染色检测FATP4在耳蜗内各组织中的表达分布,Western blot蛋白检测耳蜗组织FATP4的表达水平。结果耳蜗石蜡切片免疫荧光染色提示FATP4主要分布于耳蜗螺旋神经节、蜗轴、支持细胞、内毛细胞、外毛细胞、血管纹的中间细胞,Western blot蛋白检测结果进一步验证了FATP4在昆明小鼠耳蜗表达。结论本研究初步揭示了FATP4在成年昆明小鼠耳蜗中的表达具有一定的特异性,为进一步研究耳蜗内脂肪酸代谢提供了理论依据。

关键词：耳蜗昆明小鼠脂肪酸转运蛋白4 Hensen细胞

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