检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2024年第1期15卷 211-216页

作者：潘慧左青怡杨筱陈适赵丽中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 北京体育大学运动人体科学学院北京市运动机能评定与技术分析重点实验室北京100084

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈... 详细信息

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈现年轻化趋势,从青少年时期即开始进行慢性病预防极为必要,研究显示,在青少年中推行主动健康策略,对慢性病预防和健康促进具有明显成效。体、卫、教融合是推动青少年主动健康理念落实的重要方式,通过将体育、医疗卫生、教育领域相融合的新理念,可更好地促进青少年健康发展,但目前体卫融合、体教融合尚不足,需此3个领域协同发展,共同完善相关措施,方可充分发挥对青少年主动健康的促进效应。

关键词：青少年慢性病防控主动健康体卫融合体教融合

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展

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中国实用儿科杂志 2025年第3期40卷 250-255页

作者：韩慧侨潘慧朱惠娟中国医学科学院、阜外医院心内科北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼... 详细信息

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼畸形、视路神经胶质瘤等。NF1与患儿生长发育密切相关,该病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因矮小

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口腔菌群与儿童生长发育

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 545-551页

作者：叶蓉蓉杜函泽陈适李道伟潘慧吉林大学白求恩口腔医学院长春130021 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

儿童期是生长发育的关键阶段,口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群,其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明,口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病,还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制,影响... 详细信息

儿童期是生长发育的关键阶段,口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群,其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明,口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病,还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制,影响儿童骨骼、神经系统、消化系统、心血管系统及免疫系统的发育。本文系统综述了口腔菌群在儿童生长发育中的作用,并基于“主动健康”模式的核心理念,提出使用益生菌、木糖醇及漱口水等多种干预策略,早期干预口腔菌群,改善儿童健康状况。

关键词：口腔健康口腔菌群儿童生长发育主动健康

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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叙事病历可行性探讨:从概念到临床实践

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中国医学伦理学 2024年第11期37卷 1263-1269页

作者：李飞王剑利李乃适朱利明周家欣法翠雯林梦岚韩永卿朱晨嫣雯何仲宁晓红中国医学科学院/北京协和医学院人文和社会科学学院北京100730 中国社会科学院世界宗教研究所北京100005 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院病案科/内分泌科北京100730 浙江省肿瘤医院肿瘤内科浙江杭州310022 清华大学社会科学学院北京100084 中国医学科学院/北京协和医学院北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院缓和医学中心北京100730

基于病历反思功能的学理思考、缓和医疗领域病历书写实践的重要发现、对叙事医学工具的概念辨析等内容,结合实证调查材料与分析,聚焦于病历书写实践展开思考与研究。主要内容包括:对叙事病历概念进行界定,即叙事病历是应用于临床,融入... 详细信息

基于病历反思功能的学理思考、缓和医疗领域病历书写实践的重要发现、对叙事医学工具的概念辨析等内容,结合实证调查材料与分析,聚焦于病历书写实践展开思考与研究。主要内容包括:对叙事病历概念进行界定,即叙事病历是应用于临床,融入叙事性内容的病历;明晰其不同层次的特征与功能;探索其运用于临床的实践路径。在对北京协和医学院叙事医学实践独特性深入发掘的基础上,强调以叙事思维来书写病历的必要性;具体落脚于以叙事的思维与形式助力推动现行病历书写的改善,进一步寻求叙事医学临床路径的一般性框架和多种可能性。

关键词：叙事医学叙事病历平行病历叙事缓和医疗

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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儿童生长发育相关疾病颜面表型与临床资料数据库的构建流程及质量控制要点

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 552-557页

作者：强佳祺王映晶吴丹宁刘润竹黄久佐潘慧龙笑陈适中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所放疗科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长... 详细信息

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长发育相关疾病专科数据库,阐述了其构建流程,包括数据来源、数据采集内容和数据库的运行与管理,并提出质量控制要点,包括质控节点设立、数据库构建规范和全流程质控框架。上述措施为数据的完整性、逻辑性和有效性提供了保障,使得数据库可为儿童生长发育相关疾病的筛查与诊治提供客观依据,对临床、教学、科研形成全面支持。在科学的数据管理和严格质量控制的基础上,该数据库将有助于揭示儿童生长发育的规律,助力儿童健康管理水平迈上新台阶。

关键词：儿童生长发育颜面表型临床数据库质量控制医学信息管理

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