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胰岛素自身免疫综合征诊治专家共识(2024版)

中华糖尿病杂志 2024年第12期16卷 1346-1360页

作者：《胰岛素自身免疫综合征诊治专家共识(2024版)》编写委员会张化冰袁明霞潘琦刘艺文余洁马池发邢宝迪高琪杨宇成陈欣悦黄艺铃韩舒萌刘子君不详中国医学科学院、北京协和医院内分泌科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医院首都医科大学附属北京友谊医院

胰岛素自身免疫综合征(IAS)是一种罕见的以自发性低血糖为主要特点的自身免疫性疾病,以东亚人群发病率更高,如诊治不及时,可因反复发作低血糖或高低血糖波动等引发不良临床结局,甚至危及生命,但目前尚缺乏针对IAS的指南或规范指导临床... 详细信息

胰岛素自身免疫综合征(IAS)是一种罕见的以自发性低血糖为主要特点的自身免疫性疾病,以东亚人群发病率更高,如诊治不及时,可因反复发作低血糖或高低血糖波动等引发不良临床结局,甚至危及生命,但目前尚缺乏针对IAS的指南或规范指导临床实践。鉴于此,该共识结合国内外最新研究进展及我国临床实践经验,系统总结IAS的流行病学、诱因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后,以期促进该疾病临床诊治的规范化及标准化。

关键词：低血糖症胰岛素自身免疫综合征专家共识

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2型糖尿病合并胃轻瘫患者反复发生非高血糖性糖尿病酮症酸中毒1例

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 97-100页

作者：邵明磊余洁姚新明袁宁平凡山东省滕州市中心人民医院内分泌科滕州277500 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100073

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病... 详细信息

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病的青年男性,在大幅度减重及应用SGLT2i后反复发作以恶心、呕吐为主要表现的euDKA,及时停用SGLT2i后仍未缓解。经过进一步检查诊断为胃轻瘫,改为胰岛素控制血糖,同时给予促胃动力、抑酸治疗并调整饮食结构后,迄今消化道症状完全缓解且未再发生DKA。

关键词：糖尿病 2型非高血糖性糖尿病酮症酸中毒胃轻瘫钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂

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青年女性,乏力,低血钾,高血糖

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 456-461页

作者：陈蓉王曦宋桉王佳佳李伟陈适邢小平中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得... 详细信息

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得到改善,血钾、血镁基本正常,口服降糖药物后血糖控制达标。本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考。

关键词：低钾血症低镁血症 Gitelman综合征糖尿病

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胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病患者早期血糖达标应用中的研究进展

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中华糖尿病杂志 2023年第9期15卷 887-894页

作者：袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病的发病率和患病率逐年升高,是全球公共卫生的主要威胁。早期强化降糖能够延缓疾病进展,降低糖尿病并发症的发生风险。"代谢记忆"假说为早期强化代谢控制所带来的持久益处提供了解释。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA... 详细信息

糖尿病的发病率和患病率逐年升高,是全球公共卫生的主要威胁。早期强化降糖能够延缓疾病进展,降低糖尿病并发症的发生风险。"代谢记忆"假说为早期强化代谢控制所带来的持久益处提供了解释。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)被证实在2型糖尿病人群中可以有效改善血糖,降低体重,相关心血管结局研究也证实大多数GLP-1RA能够显著降低心血管不良事件风险。该文汇总归纳糖尿病早期干预治疗与GLP-1RA在早期降糖以及心肾获益方面的最新临床研究进展,解析GLP-1RA降糖及改善心血管终点的机制,为临床提供参考。

关键词：糖尿病胰高糖素样肽-1受体激动剂早期干预

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尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析

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中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 44-49页

作者：王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 详细信息

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。

关键词：尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症

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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 131-136页

作者：王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 详细信息

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙

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骨质疏松症蛋白质组学研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 491-497页

作者：林小云李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的... 详细信息

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的生物样本,包括血浆、单核细胞、骨髓、骨组织及外泌体等,在探索骨质疏松症分子机制、生物标志物和治疗靶点方面展现出重要价值。本文旨在综述骨质疏松症蛋白质组学研究的新进展,以期为骨质疏松症的分子调控机制和治疗靶点研究提供思路。

关键词：骨质疏松症蛋白质组学成骨细胞破骨细胞

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频发肌肉抽搐-低镁血症-低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 461-466页

作者：王佳佳贾觉睿智崔云英卢琳童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑... 详细信息

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。

关键词：肌肉抽搐低镁血症低钙血症基因突变

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成骨不全症儿童的骨骼表型影像测量研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 266-271页

作者：刘家怡李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射线吸收测量仪等,难以全面反映骨微结构和骨骼生物力学性能。近年来,多种新型影像测量技术,包括骨小梁评分、高分辨外周骨定量计算机体层成像、磁共振成像等,能够定量评估骨微结构、骨骼生物力学性能,有助于全面了解OI骨骼表型信息、预测骨折风险,值得关注及应用。

关键词：成骨不全骨小梁评分高分辨外周骨定量计算机体层成像磁共振成像

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胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)

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中华糖尿病杂志 2025年第4期17卷 421-430页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会郭立新母义明肖新华徐春高凌王彤不详北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第三医学中心内分泌科武汉大学人民医院内分泌科解放军第三〇五医院内分泌科

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的同时减少每日胰岛素用量,减少低血糖和体重增加等不良反应,是临床常用的T2DM联合治疗方案。如何规范应用GLP-1RA和胰岛素的联合治疗方案,取得安全、有效的治疗效果,是迫切需要解决的问题。基于此,由中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会成立共识专家组,组织撰写了《胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)》。本共识基于各种胰岛素降糖方案与GLP-1RA联合治疗的疗效与安全性的临床研究证据,结合专家实践经验形成主要推荐意见,旨在为基层医师临床工作提供参考和指导。

关键词：糖尿病,2型胰岛素胰高糖素样肽-1受体激动剂共识

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