检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2025年第4期45卷 517-521页

作者：张沥元郭晓湲杜函泽陈适班博张梅潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0... 详细信息

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0进行独立样本t检验和方差分析,相关因素分析采用斯皮尔曼相关性分析及多因素线性回归分析。结果高强度运动组与中、低运动强度组相比:舒张压及胰岛素抵抗指数、三酰甘油(TG)均显著降低,身高、肝右叶最大斜径及直接胆红素(DBIL)显著升高。相关因素分析结果显示随着运动强度增加,天门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶、DBIL及肝右叶最大斜径明显增加(P<0.05)。运动类型与运动强度的叠加效应结果表明运动类型不影响运动强度对肝脏功能和大小的作用。结论青少年定期运动不仅可以改善身体形态和糖脂代谢,随着运动强度增加,还可以使肝功能生理性升高。

关键词：运动青少年肝脏功能肝右叶最大斜径

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导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型-表型关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 327-335页

作者：吴慧潇王姗姗姚阳阳方丽袁嘉欣夏维波赵家军高聆王延宙徐潮山东第一医科大学附属省立医院内分泌科山东省内分泌代谢病临床医学中心山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例SMCD患儿的临床资料并定... 详细信息

目的对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例SMCD患儿的临床资料并定期随访,抽取患儿及家系成员的外周血进行全外显子组测序分析,针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测突变的致病性,并对突变蛋白质的三维结构进行建模,分析突变蛋白三级结构的变化。通过构建野生型和突变型COL10A1质粒,进行体外功能研究。通过PubMed数据库查询1997年1月至2021年8月既往报道对SMCD所有病例进行的文献综述和基因型-表型分析,总结COL10A1突变基因型-表型关系。结果经全外显子测序检测到患儿COL10A1基因存在杂合突变(c.1863_1866delAATG,p.M622Tfs*54),为未报道过的新变异。经家系验证分析,家系成员均未检测出此突变。生物信息学软件预测可能为有害变异。SWISS-MODEL同源建模显示该突变位于NC1结构域,预测突变蛋白产生截短的Ⅹ型胶原α-1(X)链,引起Ⅹ型胶原蛋白α-1(X)亚基的错误折叠和三聚体不正确组装。体外功能实验发现突变体α-1(X)链表达降低,α-1(X)链三聚体降低,而α-1(X)链二聚体水平明显升高。基因型-表型分析结果显示,携带截短突变或NC1结构域突变的患者比携带非截短突变或非NC1结构域突变的患者发病年龄更早,临床表型更严重。结论COL10A1基因新发突变(p.M622Tfs*54)引起X胶原α-1(X)链三聚化及组装异常,导致SMCD。COL10A1蛋白NC1结构域是SMCD的热点突变区域,携带NC1结构域突变患者发病年龄较早且临床症状更严重。

关键词：遗传性骨骼发育不良 COL10A1基因突变生物信息学分析功能研究

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基于专利计量分析的全球糖尿病健康管理发展态势研究

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 180-185页

作者：汪庆李乃适朱钦磊中国医学科学院医学信息研究所资源建设部北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院科技管理处北京100730

目的:从专利计量的视角分析全球糖尿病健康管理发展态势。方法:2021年2月26日在德温特专利数据库检索全球糖尿病健康管理专利数据4 804条,进行数据清洗及同族专利合并后共计857条专利数据,利用excel和德温特数据分析工具DDA对专利申请... 详细信息

目的:从专利计量的视角分析全球糖尿病健康管理发展态势。方法:2021年2月26日在德温特专利数据库检索全球糖尿病健康管理专利数据4 804条,进行数据清洗及同族专利合并后共计857条专利数据,利用excel和德温特数据分析工具DDA对专利申请趋势、技术来源国与市场布局、专利权人分布情况和类型、技术研发热点进行计量分析,利用气泡图、技术功能矩阵、词云图等对计量分析的数据进行可视化展示,以比较国内外糖尿病健康管理专利技术布局现状和发展特点。结果:全球糖尿病健康管理专利从1980年开始申请,中国糖尿病健康管理专利从2003年开始申请,至今呈缓慢增长态势;拥有糖尿病健康管理有效专利最多的国家依次是美国、中国、韩国、瑞士、日本,分别为153件、89件、50件、31件、14件,有效专利占比约为95%;全球糖尿病健康管理有效专利主要市场区域依次为美国、中国、韩国、欧洲专利局、日本及加拿大。中国约98%的专利布局在本国,专利申请中企业占比远低于美国(49% 比 95%)。中国与全球糖尿病健康管理专利的研发热点一致,均围绕“系统”展开,包括健康管理系统、糖尿病管理系统、血糖管理系统、葡萄糖监测系统和健康管理设备等。结论:美国和中国是糖尿病健康管理专利的前两大主要技术来源国和市场布局国,但中国专利申请国际化战略尚未展开,专利产业化程度有待提升。未来全球糖尿病健康管理专利研发将会继续表现出以信息系统、设备和工具为主导的发展态势。

关键词：专利计量糖尿病健康管理发展态势

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以血清碱性磷酸酶显著升高为主要临床特点的合并骨髓播散的胃癌一例

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1013-1016页

作者：杨莹莹袁涛李清霖毛歆歆夏维波朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)是很常见的化验指标,在临床上被广泛应用,异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并... 详细信息

血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)是很常见的化验指标,在临床上被广泛应用,异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并不典型,且影像学检查均未提示肿瘤,并导致了该病例开始被误诊为Paget骨病。本文通过该例报道提醒临床医师注意,仅表现为单纯ALP升高的骨骼恶性肿瘤患者因症状不典型可能会被误诊。

关键词：碱性磷酸酶 Paget骨病胃癌

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中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 107-125页

作者：中华医学会内分泌学分会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会徐潮赵家军夏维波不详山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)内分泌科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为... 详细信息

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据、系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

关键词：低血磷性佝偻病骨软化症诊疗指南

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重视机械负荷对骨细胞功能的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 93-101页

作者：徐又佳林华夏维波苏州大学附属第二医院骨科骨质疏松症临床中心江苏苏州215000 南京大学附属鼓楼医院骨科南京市骨病中心南京210000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

力学环境对骨骼的骨强度有着重要影响。外部机械负荷是其中的核心要素。骨骼承受的机械负荷主要来自负重活动时重力传导、运动时骨骼肌收缩的肌肉止点反作用力。骨细胞是骨骼的重要细胞成分,骨细胞总数比成骨细胞和破骨细胞多20倍。骨... 详细信息

力学环境对骨骼的骨强度有着重要影响。外部机械负荷是其中的核心要素。骨骼承受的机械负荷主要来自负重活动时重力传导、运动时骨骼肌收缩的肌肉止点反作用力。骨细胞是骨骼的重要细胞成分,骨细胞总数比成骨细胞和破骨细胞多20倍。骨细胞是机械负荷传感细胞,机械负荷诱导的骨形成、骨适应、骨废用都由骨细胞介导。骨细胞功能受合适的机械负荷调控,包括合适负荷、合适频率、合适幅度、合适速率。同时,骨细胞对机械负荷信号刺激存在负荷饱和及恢复期等特点。另外,人体衰老、部分药物也影响着骨细胞接受机械负荷刺激的信号转化效率。因此,了解和重视“机械负荷对骨细胞功能的影响”,有助于在骨骼健康范畴合理开展负重运动、骨量提升、骨折风险降低和骨质疏松骨折后康复。

关键词：机械负荷骨质疏松症骨细胞

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下丘脑性肥胖的药物治疗研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2024年第2期44卷 119-122页

作者：郑怀君赵宇星龚凤英朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

下丘脑性肥胖(hypothalamic obesity, HO)是指下丘脑结构或功能损伤引起的肥胖, 其临床特征包括食欲亢进、能量摄入增加、消耗减少、高胰岛素血症等, 不仅降低了患者的生活质量, 还增加了代谢性疾病的发生风险, 导致患病率和死亡率增加... 详细信息

下丘脑性肥胖(hypothalamic obesity, HO)是指下丘脑结构或功能损伤引起的肥胖, 其临床特征包括食欲亢进、能量摄入增加、消耗减少、高胰岛素血症等, 不仅降低了患者的生活质量, 还增加了代谢性疾病的发生风险, 导致患病率和死亡率增加。由于下丘脑影响能量平衡调节的机制复杂, 因此HO仍是临床治疗的难点。目前, 对于HO, 生活方式干预作用有限, 且尚无针对HO的药物, 但一些药物在HO的治疗中显示出一定的疗效, 包括二甲双胍联合二氮嗪、生长抑素、催产素、司美诺肽、胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)及Tesomet等。这些药物为HO的治疗提供了新的策略, 有望缓解症状、改善生活质量。

关键词：下丘脑性肥胖生长抑素催产素司美诺肽胰高血糖素样肽-1受体激动剂

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miR-139-5p增强二甲双胍抑制正常糖培养下人胰腺癌细胞系PANC-1增殖

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基础医学与临床 2024年第1期44卷 8-15页

作者：余洁马明磊张化冰平凡李伟许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京世纪坛医院内分泌科北京100038

目的研究不同葡萄糖浓度培养条件下,二甲双胍(Met)对人胰腺癌细胞系PANC-1增殖的影响,并确定miR-139-5p是否参与此过程。方法采用梯度浓度的二甲双胍(0、5、10、20 mmol/L)分别在25 mmol/L葡萄糖[高糖(HG)组]或5 mmol/L葡萄糖[正常糖(NG... 详细信息

目的研究不同葡萄糖浓度培养条件下,二甲双胍(Met)对人胰腺癌细胞系PANC-1增殖的影响,并确定miR-139-5p是否参与此过程。方法采用梯度浓度的二甲双胍(0、5、10、20 mmol/L)分别在25 mmol/L葡萄糖[高糖(HG)组]或5 mmol/L葡萄糖[正常糖(NG)组]培养条件下处理PANC-1细胞。培养48 h后,检测细胞的增殖、凋亡、迁移及细胞周期。通过RT-qPCR检测miR-139-5p的表达情况,同时将miR-139-5p模拟物转染到PANC-1细胞中以明确其作用。结果无论是在HG,还是NG培养条件下,二甲双胍均可抑制PANC-1细胞的增殖、促进细胞凋亡(P<0.05),并诱导细胞周期阻滞在S期和G 2/M期(P<0.05)。在NG培养条件下,二甲双胍的抗增殖和促凋亡作用更显著(P<0.05)。此外,仅在NG培养条件下,二甲双胍使miR-139-5p的表达上调(P<0.001),且miR-139-5p模拟物可以抑制该培养条件下无二甲双胍干预下PANC-1细胞的增殖(P<0.05),并增强5 mmol/L二甲双胍的抗增殖作用和10 mmol/L二甲双胍的促凋亡作用(P<0.05)。结论在正常糖培养条件下,二甲双胍对PANC-1细胞增殖的抑制、对细胞凋亡的诱导以及细胞周期阻滞作用均较高糖培养条件下更为显著。这些作用部分可能与上调miR-139-5p有关。

关键词：胰腺癌二甲双胍葡萄糖微RNA miR-139-5p

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中国传统养生运动与糖尿病预防的初步探讨

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 196-198页

作者：黄开颜李乃适广州中医药大学第一附属医院内分泌科广州510405 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

多项临床研究已证明生活方式干预在糖耐量异常人群中可预防糖尿病的发生,而运动则是生活方式干预的重要组成部分。本文初步对中国传统养生运动干预糖耐量异常人群的研究经验进行了总结,中国传统养生运动的运动强度与能耗符合大庆研究的... 详细信息

多项临床研究已证明生活方式干预在糖耐量异常人群中可预防糖尿病的发生,而运动则是生活方式干预的重要组成部分。本文初步对中国传统养生运动干预糖耐量异常人群的研究经验进行了总结,中国传统养生运动的运动强度与能耗符合大庆研究的要求,初步研究结果表明其可预防糖耐量异常人群发展为糖尿病。中国传统养生运动还具有较好的群众基础及相对低廉的人力管理成本,具有在卫生经济学成本上的理论优势,应进一步推广,为糖尿病的预防发挥应有的作用。

关键词：糖尿病预防中国传统养生运动

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中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)解读

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内科急危重症杂志 2024年第4期30卷 294-296页

作者：虞睿琪肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学医科学院糖尿病研究中心北京100730

《中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)》结合近年该领域的研究成果和更新的治疗理念,对2021版指南进行优化。新版指南明确了三级预防的目标,添加了老年健康状态评估量表以增强可操作性,并更新了针对不同人群的治疗路径。指南进一步强调“... 详细信息

《中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)》结合近年该领域的研究成果和更新的治疗理念,对2021版指南进行优化。新版指南明确了三级预防的目标,添加了老年健康状态评估量表以增强可操作性,并更新了针对不同人群的治疗路径。指南进一步强调“简约治疗理念”与“去强化治疗策略”。本文主要对新版指南的更新内容进行解读,以期为老年糖尿病的诊疗提供帮助。

关键词：老年糖尿病治疗指南解读

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