检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第15期105卷 1195-1196页

作者：袁媛刘业成朱华栋刘源浩蒋显勇李妍中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院急诊科、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科骨髓室北京100730

患者男,57岁,因“牙龈出血3周”于2024年3月8日就诊于北京协和医院。患者牙龈出血,皮肤黄染,皮肤可见淤斑。血常规提示血小板减少(6×10^(9)/L)、重度贫血(51 g/L),血涂片可见较多破碎红细胞;骨髓穿刺未见明显异常。诊断考虑血栓性... 详细信息

患者男,57岁,因“牙龈出血3周”于2024年3月8日就诊于北京协和医院。患者牙龈出血,皮肤黄染,皮肤可见淤斑。血常规提示血小板减少(6×10^(9)/L)、重度贫血(51 g/L),血涂片可见较多破碎红细胞;骨髓穿刺未见明显异常。诊断考虑血栓性血小板减少性紫癜可能性大,予血浆置换治疗。后患者金属蛋白酶与1型血栓反应蛋白重复13(ADAMTS 13)结果正常。结合患者凝血功能结果凝血酶原时间17.6 s,活化部分凝血活酶时间28.5 s,纤维蛋白原0.54 g/L,D-二聚体90.09 mg/L纤维蛋白原等价单位(FEU),纤维蛋白(原)降解产物227.4μg/ml,考虑弥漫性血管内凝血可能性大;但免疫、感染、增强CT等检查均未见明显异常。骨扫描提示广泛骨质恶性病变可能。多次骨髓穿刺后最终找到转移瘤细胞。综合各项检查,考虑肿瘤消化道来源可能性大。胃镜检查后发现胃体有0.6 cm小溃疡,病理确诊为胃印戒细胞癌。最终诊断考虑胃印戒细胞癌伴骨髓转移。随访至2024年4月21日,患者因继发感染性休克死亡。

关键词：癌,印戒细胞微血管性溶血性贫血弥漫性血管内凝血骨髓转移癌

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第592例中年女性—嗅觉减退、多发前颅窝占位—向心性肥胖—嗅神经母细胞瘤继发异位ACTH综合征

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中华医学杂志 2025年第1期105卷 78-81页

作者：刘晶华卢琳杜函泽王芳高雅陈适有慧冯逢梁智勇彭形彤朱朝晖朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经... 详细信息

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经典小剂量地塞米松试验不被抑制,促肾上腺皮质激素(ACTH)显著升高,确诊为ACTH依赖性库欣综合征。手术病理ACTH染色为阳性,考虑由嗅神经母细胞瘤引起异位ACTH综合征。给予酮康唑控制高皮质醇血症后,行5个疗程白蛋白紫杉醇+顺铂+安罗替尼化疗,患者皮质醇及ACTH水平得到控制,病灶较前减小,症状好转。

关键词：库欣综合征异位ACTH综合征嗅神经母细胞瘤高皮质醇血症

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无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症1例

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3067-3069页

作者：卢毅赵大春郭野王斌斌李宏军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国家计划生育生殖健康科研所遗传中心北京100730

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤... 详细信息

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶,未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗,获得精子并自然生育,建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

关键词：睾丸微石症男性不育 SLC34A2基因炎症

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人工智能辅助胃部组织病理学诊断的数据采集和标注专家共识

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 893-897页

作者：《人工智能辅助胃部组织病理学诊断的数据采集和标注专家共识》编写组肖雨袁静周炜洵宋志刚不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 解放军总医院第一医学中心北京100853

当前聚焦于胃部组织病理数字图像的人工智能医疗器械的研发已成为行业热点。基于深度学习的人工智能算法所依赖的数据库质量对该类产品的安全和有效性有着重要影响, 但目前尚未形成数字病理图像的采集以及数据标注的技术规范。本文从胃... 详细信息

当前聚焦于胃部组织病理数字图像的人工智能医疗器械的研发已成为行业热点。基于深度学习的人工智能算法所依赖的数据库质量对该类产品的安全和有效性有着重要影响, 但目前尚未形成数字病理图像的采集以及数据标注的技术规范。本文从胃部黏膜活检与手术标本组织病理数字图像数据采集及其质量控制、标注规则、标注流程等各个方面介绍专家组达成的共识, 目的在于为此类产品的数据集制造责任方提供思路, 并有效促进胃部组织病理辅助诊断类产品的发展。

关键词：人工智能数据采集组织病理学诊断专家共识

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窄谱中波紫外线联合其他方法治疗白癜风的研究进展

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中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 75-78页

作者：曾蕊徐秀莲中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

窄谱中波紫外线(NB-UVB)是治疗泛发型白癜风的一线方案,但单一治疗效果有限,疗程长.NB-UVB联合其他治疗能缩短疗程,提高疗效,是目前临床上常用的治疗模式.本文就NB-UVB联合其他方法如糖皮质激素、阿法诺肽、钙调磷酸酶抑制剂、JAK抑制... 详细信息

窄谱中波紫外线(NB-UVB)是治疗泛发型白癜风的一线方案,但单一治疗效果有限,疗程长.NB-UVB联合其他治疗能缩短疗程,提高疗效,是目前临床上常用的治疗模式.本文就NB-UVB联合其他方法如糖皮质激素、阿法诺肽、钙调磷酸酶抑制剂、JAK抑制剂、富血小板血浆、CO_(2)点阵激光、外科手术治疗白癜风的研究进展进行综述,旨在为临床提供更多治疗选择.

关键词：白癜风紫外线疗法窄谱中波紫外线联合治疗

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MET基因第14号外显子跳跃突变伴发MET基因扩增的早期肺腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2025年第5期54卷 477-481页

作者：刘媛媛武莎斐刘笑玎李凯咪刘梦琳卢临萍曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 清华大学生物医学工程学院北京100084

目的探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)基因变异特征,为相关临床研究提供遗传学参考数据。方法收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基因... 详细信息

目的探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)基因变异特征,为相关临床研究提供遗传学参考数据。方法收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基因野生型和间变性淋巴瘤激酶表达阴性的肺腺癌标本630例,采用逆转录微滴数字PCR方法检出43例MET基因第14号外显子(METex14)跳跃突变的Ⅰ~ⅢA期肿瘤,以荧光原位杂交方法,通过MET基因拷贝数与第7号染色体数(CEP7)的比值或平均MET基因拷贝数(gene copy number,GCN)评估MET基因扩增。结果在43例METex14跳跃突变标本中,检出MET基因扩增肿瘤9例(9/43,20.93%),包括1例MET/CEP7≥2且GCN≥5(1/9)和8例仅GCN≥5(8/9),以及10例高水平CEP7(7.00~9.72,其中包括5例MET基因扩增)。METex14跳跃突变伴发MET基因扩增与不伴发MET基因扩增的2个亚组的临床病理特征之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论METex14跳跃突变的早期肺腺癌经常伴发MET基因扩增和/或高水平CEP7,MET基因扩增以MET GCN≥5的模式为主。

关键词：肺肿瘤腺癌基因扩增 DNA突变分析 MET

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电焊工肺反复发热伴肺多发结节

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中华结核和呼吸杂志 2025年第4期48卷 373-377页

作者：汪劭婷冯瑞娥陈苗田欣伦施举红宋兰杨燕丽中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730

本文报道1例骨髓增生异常综合征(MDS)男性患者,为33岁电焊工,临床以反复发热起病,实验室检查提示贫血、血小板计数减低、炎症指标升高,并有血培养阳性,胸部影像学有双肺弥漫性粟粒样结节、纵隔肿大淋巴结及反复新发斑片影。抗细菌治疗... 详细信息

本文报道1例骨髓增生异常综合征(MDS)男性患者,为33岁电焊工,临床以反复发热起病,实验室检查提示贫血、血小板计数减低、炎症指标升高,并有血培养阳性,胸部影像学有双肺弥漫性粟粒样结节、纵隔肿大淋巴结及反复新发斑片影。抗细菌治疗不佳。后行经肺活检病理诊断为肺铁尘沉积、胆固醇肺炎、肺泡蛋白沉积症(PAP),继发曲霉感染,患者经抗真菌、短期抗细菌治疗后体温恢复正常。综合考虑患者病情可能为MDS继发PAP、胆固醇肺炎,MDS致白细胞功能降低引发后续的肺曲霉及血源性感染。本病例强调了在有复杂肺部表现的患者中,考虑潜在血液系统疾病的重要性。同时,本病例也为MDS与PAP之间关系的有限真实世界数据提供了补充,尤其是针对存在职业暴露和并发感染的患者。

关键词：骨髓增生异常综合征曲霉菌病肺泡蛋白沉积症

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钠钙交换体抑制剂苄普地尔对黑色素瘤细胞增殖、迁移及凋亡的影响

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中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 530-538页

作者：田翠翠石浩泽陈浩北京协和医学院中国医学科学院皮肤病医院皮肤病研究所南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

目的探讨钠钙交换体(NCX)抑制剂苄普地尔对黑色素瘤细胞增殖、迁移及凋亡的影响及可能的调控机制。方法收集2023年1-12月就诊于中国医学科学院皮肤病医院且组织病理学诊断为色素痣及黑色素瘤患者的组织蜡块各3份,采用免疫组化染色检测... 详细信息

目的探讨钠钙交换体(NCX)抑制剂苄普地尔对黑色素瘤细胞增殖、迁移及凋亡的影响及可能的调控机制。方法收集2023年1-12月就诊于中国医学科学院皮肤病医院且组织病理学诊断为色素痣及黑色素瘤患者的组织蜡块各3份,采用免疫组化染色检测组织中NCX1的表达,Western印迹验证NCX1在原代黑色素细胞及黑色素瘤细胞系A375、A875、SK-MEL-28、M14、MV3及SK-MEL-5细胞中的表达情况。采用细胞计数试剂盒8(CCK8)检测不同浓度苄普地尔对黑色素瘤细胞活力的影响,绘制增殖曲线并计算半数抑制浓度(IC50)。采用IC50浓度苄普地尔处理A375及SK-MEL-28细胞后,使用Fluo-4钙离子检测试剂盒检测细胞内钙离子水平,Transwell法和流式细胞仪分别检测黑色素瘤细胞A375、SK-MEL-28及A2058细胞迁移能力及凋亡情况。通过转录组测序、基因本体论(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析苄普地尔处理对A375细胞中基因表达及通路的影响。采用流式细胞仪检测苄普地尔处理后黑色素瘤细胞内活性氧含量,Western印迹检测内质网应激及线粒体凋亡通路相关分子的表达。两组间比较采用t检验。结果免疫组化检测显示,黑色素瘤组织中NCX1的表达(0.320±0.020)高于色素痣组织(0.235±0.008,t=4.04,P=0.016);Western印迹实验显示,各黑色素瘤细胞系中NCX1蛋白条带灰度均深于原代黑色素细胞中NCX1蛋白条带。CCK8实验显示,随苄普地尔浓度增加黑色素瘤细胞活力逐渐降低。采用IC50浓度(25μmol/L)的苄普地尔处理后,A375和SK-MEL-28细胞荧光强度(64.82±2.98、75.84±2.07)均高于相应对照组(37.10±2.33、66.54±1.47,均P<0.05),A375、SK-MEL-28和A2058细胞的迁移能力(103.00±9.07、67.33±7.22、61.33±1.76)均低于相应对照组(400.00±25.17、276.70±14.63、116.00±10.69,均P<0.05),其细胞凋亡率(5.72%±0.06%、13.58%±0.86%、25.76%±1.95%)均高于相应对照组(3.99%±0.50%、6.47%±0.88%、8.01%±0.36%,均P<0.05)。转录组测序显示,苄普地尔处理A375细胞后119个基因上调,164个基因下调,其中差异表达基因主要与代谢相关通路、内质网应激、肿瘤相关通路有关。活性氧检测显示,苄普地尔处理A375、SK-MEL-28及A2058后活性氧水平(1907±33、7607±535、3380±300)均高于对照组(1646±16、4386±163、2110±66,均P<0.05)。Western印迹实验显示,苄普地尔处理A375及SK-MEL-28后,C/EBP同源蛋白(CHOP)、活化转录因子4(ATF4)的表达高于对照组;采用苄普地尔及钙离子拮抗剂BAPTA处理A375和SK-MEL-28后,细胞内CHOP及ATF4的表达低于单独使用苄普地尔组。结论NCX抑制剂苄普地尔可增加黑色素瘤细胞内Ca2+含量,抑制黑色素瘤细胞增殖及迁移,促进黑色素瘤细胞凋亡,该过程可能与内质网应激等生物学过程密切相关。

关键词：黑色素瘤细胞增殖转录组内质网应激钠钙交换体细胞迁移苄普地尔

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肺癌中RET基因重排的荧光原位杂交信号特征

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 36-40页

作者：刘媛媛武莎斐刘笑玎李凯咪曾玲丽卢临萍曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 清华大学生物医学工程学院北京100084

目的探讨肺癌中RET基因重排肿瘤的荧光原位杂交(FISH)信号特征。方法收集北京协和医院2019年12月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体(EGFR)野生型和间变性淋巴瘤激酶(ALK)免疫组织化学阴性的肺腺癌标本616例,经基于... 详细信息

目的探讨肺癌中RET基因重排肿瘤的荧光原位杂交(FISH)信号特征。方法收集北京协和医院2019年12月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体(EGFR)野生型和间变性淋巴瘤激酶(ALK)免疫组织化学阴性的肺腺癌标本616例,经基于不平衡设计的逆转录数字PCR方法筛选出RET阳性的标本33例,以分离探针进行RET FISH检测,并通过二代测序验证FISH结果和确定RET基因重排类型。结果在33例逆转录数字PCR检出的RET阳性样本中,经二代测序检测均含有RET基因重排。其中包括27例KIF5B::RET、3例CCDC6::RET、2例ERC1::RET和1例CCDC186::RET重排。RET FISH检测结果为32例阳性、1例阴性。在FISH阳性标本中,25例(78.1%,25/32)样本为红绿信号分离,阳性细胞数为52%~100%;7例(21.9%,7/32)样本以孤立的3′信号为特征,阳性细胞数介于38%~88%之间。未见以单个5′信号聚集为特征的FISH阳性类型。最常见的伙伴基因是KIF5B(81.8%,27/33),且RET基因重排者女性居多(72.7%,24/33)。结论对于RET基因重排的肺癌来说,大多数样本的FISH类型表现为分离信号,而且具有重排信号的瘤细胞常是高占比的。

关键词：肺肿瘤基因重排原位杂交荧光序列分析 DNA RET基因

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肺微小脑膜上皮样结节——认知进展与争论

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中国肺癌杂志 2023年第8期26卷 621-629页

作者：李昊辰薛剑超李盼徐源郑志博李单青梁乃新中国医学科学院北京协和医院胸外科北京100730 清华大学医学院北京100084 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国际医疗部北京100730

肺微小脑膜上皮样结节(minute pulmonary meningothelial-like nodules,MPMNs)是一种与脑膜上皮有相似病理学特征的肺部良性小病灶,和恶性肿瘤有相似的影像学表现,可在临床上导致误诊。关于MPMNs的发病机制尚未达成共识,有观点认为MPMN... 详细信息

肺微小脑膜上皮样结节(minute pulmonary meningothelial-like nodules,MPMNs)是一种与脑膜上皮有相似病理学特征的肺部良性小病灶,和恶性肿瘤有相似的影像学表现,可在临床上导致误诊。关于MPMNs的发病机制尚未达成共识,有观点认为MPMNs可能是一种反应性增生,也有观点认为MPMNs与中枢神经系统脑膜瘤有共同的起源和分子机制。了解MPMNs的特征,深入研究其发病机制,有助于提高对该病的认识和诊断水平。本文就MPMNs的临床、病理、影像学特点以及鉴别诊断和发病机制进行综述,并全面分析了其发病机制的研究进展,对进一步探索提出展望。

关键词：肺微小脑膜上皮样结节脑膜瘤肺肿瘤多原发肺癌

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