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第21届全国色谱学术报告会

作者：徐晓宇李珊珊臧清策张瑞韩为彭小忠再帕尔·阿不力孜张瑞萍中国医学科学院/北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学国家重点实验室北京100005

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人.胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗... 详细信息

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人.胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗敏感性具有重要影响.研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答，对于阐明调控胶质瘤干细胞稳定存活的酸性微环境与胶质瘤干细胞自我更新与分化的机制，寻找胶质瘤潜在的治疗靶点具有重要意义。

关键词：神经胶质瘤病理机制干细胞酸性微环境代谢应答代谢组学

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遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 34-37页

作者：刘彦山黄颖之高劲松李闪赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院妇产科

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR... 详细信息

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。

关键词：乳光牙 DSPP基因剪接点突变微小基因

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Trim69通过ap-1调控斑马鱼脑发育

Trim69通过ap-1调控斑马鱼脑发育

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第十一届世界华人鱼虾营养学术研讨会

作者：韩睿钦王任先赵晴韩永卿宗书东繆时英宋伟王琳芳薛敏中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国农业科学院饲料研究所饲料加工创新团队中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室国家卫生计生委员会 WHO人类生殖合作中心中国农业科学院饲料研究所饲料加工创新团队

TRIM 家族蛋白参与一系列细胞学过程，包括凋亡，分化，神经发生，肌肉生理以及免疫应答等.Trim69 是本实验室从人睾丸cDNA 文库克隆出来的TRIM 蛋白家族的一个新基因，其在动物发育中的功能尚不清楚.

关键词： trim69 斑马鱼脑发育 ap-1 细胞凋亡分化

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TRIM69可抑制紫外线和依托泊苷刺激时HeLa和HEK293T细胞系内活化型caspase7和剪切型PARP的表达

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基础医学与临床 2016年第7期36卷 956-961页

作者：姚荣彦韩永卿缪时英王琳芳宋伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的验证TRIM69蛋白是否能够抑制He La和HEK293T细胞系内活化型caspase7(cleaved caspase7)和剪切型PARP(cleaved PARP)的蛋白水平。方法构建含人源TRIM69的真核表达质粒,转染He La细胞和HEK293T细胞,筛选稳定表达TRIM69的细胞系,通过... 详细信息

目的验证TRIM69蛋白是否能够抑制He La和HEK293T细胞系内活化型caspase7(cleaved caspase7)和剪切型PARP(cleaved PARP)的蛋白水平。方法构建含人源TRIM69的真核表达质粒,转染He La细胞和HEK293T细胞,筛选稳定表达TRIM69的细胞系,通过紫外线照射和凋亡诱导剂依托泊苷(etoposide)刺激处理,Western blot检测细胞内TRIM69蛋白、活化型caspase7和剪切型PARP蛋白水平的变化。结果紫外线照射和依托泊苷刺激后,与对照组相比,TRIM69过表达的细胞内活化型caspase7和剪切型PARP的蛋白水平均下降(P<0.05)。结论TRIM69蛋白的表达可抑制紫外线或依托泊苷刺激时He La和HEK293T细胞内凋亡相关蛋白活化型caspase7和剪切型PARP的蛋白水平。

关键词： TRIM69 E3泛素连接酶 DNA损伤 caspase7 PARP

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成骨不全症家系C0L1A1／2基因的大片段缺失突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 431-434页

作者：汪涵赵秀丽任秀智肖继芳张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室北京100005 天津市武清区人民医院 301700

目的在成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）家系中进行COLlAl／e基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）方法对46例PCR-测序未见COLIAl／e基因突变的0I患者进行COL1A1／2基因大片段缺失突变检测，进一步应用荧光定量PCR或Gap—PCR-测序法对MLPA方法检测到的缺失突变进行验证。结果通过MLPA分析，在46例0I患者中检测到2例杂合性大片段缺失突变，先证者A为整个COL1A1基因的杂合缺失，先证者B为COL1A2基因第20外显子的杂合缺失；荧光定量PCR结果证实先证者A携带整个COLIAl基因的杂合缺失突变；Gap—PCR、DNA测序和凝胶电泳分析结果证实先证者B存在COLl4e基因内第17～23外显子的杂合缺失，断裂点区域有一个来自于5号染色体、长度637bp的DNA插入片段；先证者B家系成员突变验证显示其母亲为同一突变的杂合子。结论在中国人0I患者中发现了COL1A1和COL1A2基因的大片段缺失突变。本研究结果丰富了中国人群I型胶原相关OI致病基因突变谱，也为患病家系的产前基因诊断奠定了基础。

关键词：成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因多重连接探针扩增大片段缺失

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结肠癌细胞HCT116中p53的R213突变对靶基因p21表达的影响

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基础医学与临床 2017年第5期37卷 663-667页

作者：张妍张艳君张业首都医科大学附属北京潞河医院中心实验室北京101149 首都医科大学附属北京潞河医院消化内科北京101149 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的... 详细信息

目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的结合能力;real-time PCR和Western blot检测p53下游靶基因p21的表达。结果 p53蛋白213位精氨酸突变为赖氨酸后,明显降低了p53靶基因的启动子活性(P<0.05);与靶基因p21启动子的结合能力明显降低(P<0.05);并抑制了p21基因的表达(P<0.05)。而213位突变为谷氨酰胺后,迁移率比突变前明显变快。结论在人的结肠癌细胞中,p53蛋白R213位的不同突变对下游靶基因p21有不同的影响,提示存在着不同的调控机制。

关键词： p53 213位精氨酸 p21 突变

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nPTB基因座上T-uc.33在小鼠神经系统发育中的功能

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基础医学与临床 2016年第7期36卷 962-968页

作者：朱丽媛赵阿妮张靖侯琳阴彬彭小忠中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的 n PTB基因座上T-uc.33这一超保守长非编码RNA的鉴定及其在小鼠神经系统发育过程中的功能。方法利用生物信息学方法和实验对现存的481个超保守区域(UCRs)进行数据挖掘和检测,筛选到n PTB基因座上存在的UCR,即T-uc.33,并用RACE扩增T-... 详细信息

目的 n PTB基因座上T-uc.33这一超保守长非编码RNA的鉴定及其在小鼠神经系统发育过程中的功能。方法利用生物信息学方法和实验对现存的481个超保守区域(UCRs)进行数据挖掘和检测,筛选到n PTB基因座上存在的UCR,即T-uc.33,并用RACE扩增T-uc.33的RNA转录本全长;用实时荧光定量PCR检测T-uc.33和n PTB在小鼠脑组织发育及神经干细胞分化不同时间点的表达谱;用siRNAs转染细胞法检测T-uc.33对n PTB所起的调控作用。结果筛选并鉴定了n PTB基因座上的T-uc.33为真实转录的超保守长非编码RNA,全长为807 nt;T-uc.33和n PTB在小鼠脑组织中的表达呈显著正相关(P<0.01),并随着脑组织发育从胚胎到成年期呈现先升高后降低的趋势,在体外神经干细胞分化过程也存在差异表达;敲低T-uc.33可显著降低n PTB的表达(P<0.01)。结论 T-uc.33为n PTB基因座上的超保守长非编码RNA,对n PTB起到正向调控作用,潜在地影响小鼠脑组织发育和神经干细胞的分化过程。

关键词：超保守区域(UCR) nPTB 神经发育长非编码RNA(lncRNA)

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WTAP基因在胃癌组织中低表达

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基础医学与临床 2016年第11期36卷 1548-1553页

作者：汪毅张杰皮静楠刘晓玲中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100021 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨WTAP基因在胃癌组织样本中的表达变化情况,并检测其对胃癌细胞表型的影响。方法用RTq PCR的方法检测45例胃癌组织及其对应的癌旁组织中WTAP mRNA的表达量,并结合临床病理资料进行分析;使用RNA干扰方法敲低内源性WTAP在胃癌细胞... 详细信息

目的探讨WTAP基因在胃癌组织样本中的表达变化情况,并检测其对胃癌细胞表型的影响。方法用RTq PCR的方法检测45例胃癌组织及其对应的癌旁组织中WTAP mRNA的表达量,并结合临床病理资料进行分析;使用RNA干扰方法敲低内源性WTAP在胃癌细胞系MGC-803中的表达,再通过CCK-8实验、划痕迁移实验和transwell实验,检测WTAP表达降低后对MGC-803细胞功能的影响。结果 WTAP mRNA在胃癌癌症组织中的表达明显低于癌旁组织(P<0.05),且其表达与胃癌样本的临床分期密切相关(P<0.05);在MGC-803细胞系中敲低WTAP,可促进胃癌细胞增殖、促进细胞迁移和侵袭。结论 WTAP在胃癌组织中低表达,可能与其发生发展有关,有望成为胃癌诊治的靶标。

关键词：胃癌 WTAP MGC-803细胞

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长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达及影响

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基础医学与临床 2016年第4期36卷 520-525页

作者：武丽娜彭小忠鲁重美中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100730

目的探讨长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达和意义。方法实时荧光定量PCR检测Linc00467在结直肠癌组织和结肠癌细胞系中的表达水平。通过Transwell迁移实验、MTS实验和克隆形成实验检测Linc00467对结肠癌细胞迁移、增殖等行为... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达和意义。方法实时荧光定量PCR检测Linc00467在结直肠癌组织和结肠癌细胞系中的表达水平。通过Transwell迁移实验、MTS实验和克隆形成实验检测Linc00467对结肠癌细胞迁移、增殖等行为的影响。统计纳入的67例患者的临床病理资料,分析Linc00467的表达水平和患者临床病理学特征之间的关系。结果 Linc00467在结直肠癌组织和细胞系中高表达。敲低Linc00467可以抑制结肠癌细胞的迁移和增殖。Linc00467的表达丰度与结直肠癌患者的临床病理特征之间无显著相关性。结论 Linc00467在结直肠癌中高表达,可以促进结肠癌的迁移和增殖。

关键词：长链非编码RNA 结直肠癌 Linc00467

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两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 281-285页

作者：赵熙萌杨威孙淼张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院北京100045 苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所 215006

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控... 详细信息

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。

关键词：三指节拇指轴前多指极化活性区调控序列点突变胫骨发育不良伴多指(趾)

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