检索结果-内蒙古大学图书馆

6例临床疑难病例医学外显子组测序研究

6例临床疑难病例医学外显子组测序研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：司锘孟晓露申育奇张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

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LC-MS代谢组学技术研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答

LC-MS代谢组学技术研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答

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第21届全国色谱学术报告会及仪器展览会

作者：徐晓宇李珊珊臧清策张瑞韩为彭小忠再帕尔·阿不力孜张瑞萍中国医学科学院/北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学国家重点实验室

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人。胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治... 详细信息

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人。胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗敏感性具有重要影响1。在神经胶质瘤的发生、发展过程中会伴随着血管的生成,微血管会形成一个对肿瘤干细胞增殖至关重要的微环境,微环境可以调节干细胞的增殖,保护干细胞免受外界环境损伤2。有研究证明酸性环境可以促进干细胞标志物的表达,自我更新、分化,从而促进肿瘤细胞的生长3。研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答,

关键词：神经胶质瘤干细胞酸性微环境代谢应答代谢组学 LC-MS

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LC-MS代谢组学技术研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答

LC-MS代谢组学技术研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答

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第21届全国色谱学术报告会

作者：徐晓宇李珊珊臧清策张瑞韩为彭小忠再帕尔·阿不力孜张瑞萍中国医学科学院/北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学国家重点实验室北京100005

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人.胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗... 详细信息

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人.胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗敏感性具有重要影响.研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答，对于阐明调控胶质瘤干细胞稳定存活的酸性微环境与胶质瘤干细胞自我更新与分化的机制，寻找胶质瘤潜在的治疗靶点具有重要意义。

关键词：神经胶质瘤病理机制干细胞酸性微环境代谢应答代谢组学

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三羟基黄酮通过抑制JNK和p38 MAPK信号途径减少血管紧张素Ⅱ诱导的小鼠腹主动脉瘤形成

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中国科学：生命科学 2016年第7期46卷 851-860页

作者：王放陈厚早阎云飞刘悦张抒扬刘德培中国医学科学院&北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院心血管内科北京100005

腹主动脉瘤是指腹主动脉的局限性、永久性扩张.在西方社会,腹主动脉瘤发病率约为8%.目前,针对腹主动脉瘤的药物治疗效果有限.本研究证实在实验小鼠(Mus musculus)中,三羟基黄酮(传统中药黄芩的主要成分)可以降低血管紧张素Ⅱ诱导的腹主... 详细信息

腹主动脉瘤是指腹主动脉的局限性、永久性扩张.在西方社会,腹主动脉瘤发病率约为8%.目前,针对腹主动脉瘤的药物治疗效果有限.本研究证实在实验小鼠(Mus musculus)中,三羟基黄酮(传统中药黄芩的主要成分)可以降低血管紧张素Ⅱ诱导的腹主动脉瘤发生率和严重程度.病理生理机制方面,三羟基黄酮可以减少小鼠腹主动脉壁内活性氧的产生.同时三羟基黄酮还可以抑制动脉壁内由血管紧张素Ⅱ诱发的炎性细胞浸润.此外,通过降低基质金属蛋白酶2和基质金属蛋白酶9的活性,三羟基黄酮可以显著抑制细胞外基质降解.分子机制方面,三羟基黄酮主要通过下调血管紧张素Ⅰ型受体进而抑制丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路发挥作用.本研究表明,三羟基黄酮能够有效抑制腹主动脉瘤的发生发展.

关键词：三羟基黄酮,腹主动脉瘤,氧化应激,血管炎症,细胞外基质降解,血管紧张素I型受体,丝裂原活化蛋白激酶

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遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 34-37页

作者：刘彦山黄颖之高劲松李闪赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院妇产科

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR... 详细信息

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。

关键词：乳光牙 DSPP基因剪接点突变微小基因

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TRIM69可抑制紫外线和依托泊苷刺激时HeLa和HEK293T细胞系内活化型caspase7和剪切型PARP的表达

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基础医学与临床 2016年第7期36卷 956-961页

作者：姚荣彦韩永卿缪时英王琳芳宋伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的验证TRIM69蛋白是否能够抑制He La和HEK293T细胞系内活化型caspase7(cleaved caspase7)和剪切型PARP(cleaved PARP)的蛋白水平。方法构建含人源TRIM69的真核表达质粒,转染He La细胞和HEK293T细胞,筛选稳定表达TRIM69的细胞系,通过... 详细信息

目的验证TRIM69蛋白是否能够抑制He La和HEK293T细胞系内活化型caspase7(cleaved caspase7)和剪切型PARP(cleaved PARP)的蛋白水平。方法构建含人源TRIM69的真核表达质粒,转染He La细胞和HEK293T细胞,筛选稳定表达TRIM69的细胞系,通过紫外线照射和凋亡诱导剂依托泊苷(etoposide)刺激处理,Western blot检测细胞内TRIM69蛋白、活化型caspase7和剪切型PARP蛋白水平的变化。结果紫外线照射和依托泊苷刺激后,与对照组相比,TRIM69过表达的细胞内活化型caspase7和剪切型PARP的蛋白水平均下降(P<0.05)。结论TRIM69蛋白的表达可抑制紫外线或依托泊苷刺激时He La和HEK293T细胞内凋亡相关蛋白活化型caspase7和剪切型PARP的蛋白水平。

关键词： TRIM69 E3泛素连接酶 DNA损伤 caspase7 PARP

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成骨不全症家系C0L1A1／2基因的大片段缺失突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 431-434页

作者：汪涵赵秀丽任秀智肖继芳张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室北京100005 天津市武清区人民医院 301700

目的在成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）家系中进行COLlAl／e基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）方法对46例PCR-测序未见COLIAl／e基因突变的0I患者进行COL1A1／2基因大片段缺失突变检测，进一步应用荧光定量PCR或Gap—PCR-测序法对MLPA方法检测到的缺失突变进行验证。结果通过MLPA分析，在46例0I患者中检测到2例杂合性大片段缺失突变，先证者A为整个COL1A1基因的杂合缺失，先证者B为COL1A2基因第20外显子的杂合缺失；荧光定量PCR结果证实先证者A携带整个COLIAl基因的杂合缺失突变；Gap—PCR、DNA测序和凝胶电泳分析结果证实先证者B存在COLl4e基因内第17～23外显子的杂合缺失，断裂点区域有一个来自于5号染色体、长度637bp的DNA插入片段；先证者B家系成员突变验证显示其母亲为同一突变的杂合子。结论在中国人0I患者中发现了COL1A1和COL1A2基因的大片段缺失突变。本研究结果丰富了中国人群I型胶原相关OI致病基因突变谱，也为患病家系的产前基因诊断奠定了基础。

关键词：成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因多重连接探针扩增大片段缺失

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Trim69通过ap-1调控斑马鱼脑发育

Trim69通过ap-1调控斑马鱼脑发育

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第十一届世界华人鱼虾营养学术研讨会

作者：韩睿钦王任先赵晴韩永卿宗书东繆时英宋伟王琳芳薛敏中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国农业科学院饲料研究所饲料加工创新团队中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室国家卫生计生委员会 WHO人类生殖合作中心中国农业科学院饲料研究所饲料加工创新团队

TRIM 家族蛋白参与一系列细胞学过程，包括凋亡，分化，神经发生，肌肉生理以及免疫应答等.Trim69 是本实验室从人睾丸cDNA 文库克隆出来的TRIM 蛋白家族的一个新基因，其在动物发育中的功能尚不清楚.

关键词： trim69 斑马鱼脑发育 ap-1 细胞凋亡分化

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对氧磷酶1基因Q192R多态性与中国人冠心病关联的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2017年第3期17卷 2128-2131页

作者：王玉瑶陈宇张禅那翟翔赵旭华张伟丽惠汝太郭睿山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原市030001 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037

目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95... 详细信息

目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95%CI作为研究效应合并指标。结果纳入文献16篇,共计4676例冠心病患者和5384例对照,显性遗传模式(RR+QR)/QQ合并OR=1.26(95%CI:1.04–1.54,P=0.021),隐性遗传模式RR/(QR+QQ)合并OR=1.20(95%CI:1.03–1.40,P=0.021)。但结果之间存在显著的异质性。基于3项大样本(n≥500冠心病患者)关联研究的结果,合并OR=1.27(95%CI:1.05-1.54,P=0.013),且异质性消失。结论中国人群PON1基因Q192R多态性与冠心病易感性之间存在弱阳性关联。

关键词：对氧磷酶1 冠心病荟萃分析

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长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达及影响

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基础医学与临床 2016年第4期36卷 520-525页

作者：武丽娜彭小忠鲁重美中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100730

目的探讨长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达和意义。方法实时荧光定量PCR检测Linc00467在结直肠癌组织和结肠癌细胞系中的表达水平。通过Transwell迁移实验、MTS实验和克隆形成实验检测Linc00467对结肠癌细胞迁移、增殖等行为... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达和意义。方法实时荧光定量PCR检测Linc00467在结直肠癌组织和结肠癌细胞系中的表达水平。通过Transwell迁移实验、MTS实验和克隆形成实验检测Linc00467对结肠癌细胞迁移、增殖等行为的影响。统计纳入的67例患者的临床病理资料,分析Linc00467的表达水平和患者临床病理学特征之间的关系。结果 Linc00467在结直肠癌组织和细胞系中高表达。敲低Linc00467可以抑制结肠癌细胞的迁移和增殖。Linc00467的表达丰度与结直肠癌患者的临床病理特征之间无显著相关性。结论 Linc00467在结直肠癌中高表达,可以促进结肠癌的迁移和增殖。

关键词：长链非编码RNA 结直肠癌 Linc00467

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