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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT)。目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确。研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成。肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段。新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法。

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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LC-MS/MS检测类固醇激素谱在诊断原发性醛固酮增多症中的应用

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基础医学与临床 2022年第12期42卷 1835-1840页

作者：高寅洁谢绍伟刘世颖陆艺张芳邱玲童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰024099 长沙市第三医院内分泌科湖南长沙410035 河北医科大学第二医院内分泌科河北石家庄050004

目的探究原发性醛固酮增多症(PA)患者的类固醇激素谱特征,并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤(APA)41例,特发性醛固... 详细信息

目的探究原发性醛固酮增多症(PA)患者的类固醇激素谱特征,并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤(APA)41例,特发性醛固酮增多症(IHA)18例]及原发性高血压(EH)患者42例(对照组)。收集患者基本情况及临床特征,采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法检测8种类固醇激素(包括6种肾上腺盐皮质激素:孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、皮质酮、18-羟-皮质酮和醛固酮,以及2种代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇)。比较不同组间各种类固醇激素水平的差异并评估诊断效能。结果APA组患者孕酮水平高于EH组(P<0.05);APA组和IHA组患者11-脱氧皮质酮水平均高于EH组(均P<0.001);APA组患者18-羟-皮质酮水平高于EH组(P<0.001);APA组和IHA组患者醛固酮水平均高于EH组(均P<0.01);APA组患者18-氧-皮质醇水平高于IHA组高于EH组(均P<0.05);APA组患者18-羟-皮质醇水平高于EH组(P<0.001)。利用代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇鉴别PA和EH,当18-氧-皮质醇切点值为0.06 ng/mL时,敏感性74.6%,特异性88.1%;当18-羟-皮质醇切点值为1.44 ng/mL时,敏感性71.2%,特异性69.0%。18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇识别APA,当18-氧-皮质醇切点值为0.11 ng/mL时,敏感性73.2%,特异性95.2%;当18-羟-皮质醇切点值为1.77 ng/mL时,敏感性68.3%,特异性78.6%。结论PA患者的多种类固醇激素前体物质及代谢产物水平显著高于EH患者,类固醇激素谱的质谱法检测对该疾病的诊断和分型具有重要作用,尤其是18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇在APA的识别中显示了特有的优势。

关键词：原发性醛固酮增多症液相色谱-串联质谱类固醇激素谱 18-氧-皮质醇 18-羟-皮质醇

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 479-485页

作者：金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 详细信息

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。

关键词： X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗

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血糖正常中国人血尿酸和葡萄糖代谢率的相关性研究

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中华临床营养杂志 2020年第5期28卷 268-274页

作者：袁涛刘诗璇董颖越付勇唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科100730

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰... 详细信息

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰岛素抵抗。通过空腹血糖、胰岛素水平及3 h口服葡萄糖耐量试验,计算其他胰岛素抵抗的间接评估指标。采用多元线性回归分析探讨SUA水平与胰岛素敏感性的关系。结果根据SUA水平中位数(SUA=288μmol/L)将受试者分为高SUA组和低SUA组。相比较于低SUA组,高SUA组的收缩压(P=0.035)、腰围(P=0.009)、腰臀比(P=0.004)、体重(P=0.01)、血肌酐(P=0.05)和有饮酒习惯患者百分比(P=0.03)均显著升高。高SUA组的葡萄糖代谢率(P=0.041)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.09)水平显著降低。间接反应胰岛素抵抗的指数在两组间差异无统计学意义。此外,SUA水平与葡萄糖代谢率(r=-0.666,P=0.002)和高密度脂蛋白胆固醇(r=-0.619,P=0.005)呈负相关,与腰围(r=0.615,P=0.005),收缩压(r=0.521,P=0.022)和血肌酐(r=-0.550,P=0.015)呈正相关。逐步多元回归分析显示,在男性和女性血糖正常的受试者中,SUA和葡萄糖代谢率之间存在独立的相关性。结论血糖正常中国人的SUA水平与葡萄糖代谢率有显著相关性,提示SUA与胰岛素抵抗相关。

关键词：尿酸胰岛素抵抗葡萄糖代谢率

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微RNA在血脂异常研究中的进展

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中国科学：生命科学 2020年第9期50卷 954-965页

作者：李圆梦李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.... 详细信息

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.因此, miRNA有潜力成为血脂异常精准诊断的生物标志物,并有望为血脂异常提供新的治疗靶点.本文综述了该领域的最新进展.

关键词：微RNA 外泌体血脂异常精准医学

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折。建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治。中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值。针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理。

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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醛固酮瘤中KCNJ5基因突变的分析

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中华内分泌外科杂志 2021年第1期15卷 66-70页

作者：王慧萍王芬马晓森崔云英任卫东陈适童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生学院张家口075000 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030

目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况,比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料,进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突... 详细信息

目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况,比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料,进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%(131/144例)。其中,G151R突变68例,L168R突变56例,E145Q突变5例,V156K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低,心脏并发症更多,术后收缩压更低,术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%,提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

关键词：醛固酮瘤低血钾 KCNJ5突变

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代谢能量舱在能量消耗测定及肥胖症中的应用

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中华临床营养杂志 2021年第4期29卷 245-252页

作者：赵天奕吴冬梅王欢赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 解放军总医院京中医疗区黄寺门诊部北京100120 国家体育总局体育科学研究所北京100061

代谢能量舱是测定能量消耗的金标准之一,在能量代谢的研究中有着重要意义。代谢能量舱可对健康或疾病状态时不同饮食、运动及生活方式的能量代谢进行评估,也可应用于代谢性疾病营养支持等干预方案的制定与效果评价,并可结合代谢相关基... 详细信息

代谢能量舱是测定能量消耗的金标准之一,在能量代谢的研究中有着重要意义。代谢能量舱可对健康或疾病状态时不同饮食、运动及生活方式的能量代谢进行评估,也可应用于代谢性疾病营养支持等干预方案的制定与效果评价,并可结合代谢相关基因及通路探索代谢性疾病的发生机制,尤其在肥胖症的诊断评估及减重治疗中有着重要意义。特对代谢能量舱的相关研究进展及其在肥胖症中的应用进行系统综述。

关键词：代谢能量舱能量消耗底物氧化肥胖症糖尿病

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表现为妊娠期高血糖的胰十二指肠同源盒1基因突变家系的临床及遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2020年第1期12卷 48-52页

作者：邓明群肖新华宋英娜李晓青平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科 100730

目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和... 详细信息

目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证,比对遗传学数据库,分析突变位点的人群突变频率及物种保守性,并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定,根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整,并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果基因检测提示PDX1基因突变(p.D64E),该突变位点物种保守性高,家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离,是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外,还合并胰腺外分泌功能障碍,进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意,生化指标恢复正常。回顾文献发现,PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致,提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测,如有异常应及时进行功能替代,进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。

关键词：糖尿病,妊娠胰十二指肠同源盒1 青少年的成人起病型糖尿病

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原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

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中华医学杂志 2020年第12期100卷 915-921页

作者：王龙卢琳陆召麟陈适朱惠娟潘慧段炼阳洪波王林杰袁涛李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 苏州大学附属第三医院内分泌代谢科常州213000

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 详细信息

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

关键词：肾上腺功能减退艾迪生病结核自身免疫基因突变

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