检索结果-内蒙古大学图书馆

脂联素对HepG2细胞中脂肪酸合成酶及激素敏感性脂肪酶基因启动子活性的影响

基础医学与临床 2021年第1期41卷 13-19页

作者：许瀚元朱惠娟潘慧阳洪波王林杰龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的构建含人脂肪酸合成酶(FAS)及激素敏感性脂肪酶(HSL)基因启动子的荧光素酶报告基因表达质粒,探究脂联素对人肝癌细胞系HepG2中FAS及HSL基因启动子活性的影响。方法扩增人FAS及HSL启动子序列-622~+3 bp片段与-697~+53 bp片段,构建含... 详细信息

目的构建含人脂肪酸合成酶(FAS)及激素敏感性脂肪酶(HSL)基因启动子的荧光素酶报告基因表达质粒,探究脂联素对人肝癌细胞系HepG2中FAS及HSL基因启动子活性的影响。方法扩增人FAS及HSL启动子序列-622~+3 bp片段与-697~+53 bp片段,构建含人FAS及HSL启动子的pGL3-hFAS625-Luc(hFAS 625-Luc)与pGL3-hHSL750-Luc(hHSL 750-Luc)荧光素酶报告基因表达质粒。脂质体瞬时转染HepG2细胞,观察0.5~10.0μg/mL脂联素作用24 h或者5μg/mL脂联素作用2~32 h细胞中荧光素酶活性的变化。结果hFAS 625-Luc与hHSL 750-Luc荧光素酶表达质粒均能在HepG2细胞中良好表达。1.0~10.0μg/mL脂联素作用24 h能剂量依赖性地促进转染hFAS 625-Luc及hHSL 750-Luc质粒的HepG2细胞中荧光素酶的表达,最高分别达到对照组的1.76倍(P<0.01)和1.37倍(P<0.01)。5μg/mL脂联素作用于转染hFAS 625-Luc质粒的HepG2细胞4 h和8 h能够促进荧光素酶的表达(P<0.01),作用16 h和32 h则抑制荧光素酶的表达(P<0.01);而脂联素对转染hHSL 750-Luc质粒HepG2细胞作用不同时间(2~32 h)均能促进荧光素酶的表达,最高为对照组的1.37倍(P<0.01)。结论成功构建含人FAS与HSL启动子荧光素酶报告基因质粒。脂联素能够剂量依赖性地促进HepG2细胞中FAS及HSL启动子活性。脂联素作对FAS启动子的活性影响与作用时间有关,而对HSL启动子活性的影响一直表现为促进作用。

关键词：脂联素脂肪酸合成酶(FAS) 激素敏感性脂肪酶(HSL) HepG2细胞启动子活性

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第496例皮肤色素沉着—孕酮升高—身高突增

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中华医学杂志 2020年第10期100卷 788-790页

作者：马婉璐茅江峰聂敏王曦高寅杰郝明伍学焱中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊... 详细信息

本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊断"先天性肾上腺皮质增生症(CAH),21羟化酶缺陷症(21-OHD),外周性性早熟"明确。氢化可的松治疗过程中黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平升高,提示性腺轴启动,外周性性早熟继发中枢性性早熟。此病例提示21-OHD患者17-OHP升高的同时,孕酮水平也明显升高,二者存在较好的正相关性,孕酮可作为21-OHD筛查的重要指标,对于不能检测17-OHP的基层医院,孕酮可作为初步筛查21-OHD的依据。

关键词： 21羟化酶缺陷症孕酮 17α羟孕酮性早熟

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第500例多发性内分泌腺病—多浆膜腔积液—皮肤血管瘤

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中华医学杂志 2020年第16期100卷 1267-1270页

作者：王亚冰王鸥李剑姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、... 详细信息

本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、肝脾大、周围神经病变,影像学提示肋骨、椎体骨质密度增高,后查外周血血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,AIRE基因阴性,在血液科诊断为POEMS综合征。应用全身化疗后多系统损害得到缓解,肾上腺皮质功能和甲状旁腺功能有所恢复,对症治疗药物可减量或停用。本例提示中年起病的类APS1表现需考虑到其他疾病的可能,POEMS综合征患者出现的内分泌系统损害需长期随访,有病情缓解药物减量的可能。

关键词： POEMS综合征多内分泌腺疾病,自身免疫性

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DXA操作者测量培训评估结果分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 206-209页

作者：余卫管文敏林强夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过对双能X线吸收检测仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)操作者测量培训的不同评估方式进行分析,为改善DXA操作者测量培训的评估方式提供客观依据。方法994人参加DXA操作者测量培训,收集并分析其中167名操作者笔试和DXA测量报告... 详细信息

目的通过对双能X线吸收检测仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)操作者测量培训的不同评估方式进行分析,为改善DXA操作者测量培训的评估方式提供客观依据。方法994人参加DXA操作者测量培训,收集并分析其中167名操作者笔试和DXA测量报告的评估结果。结果167名操作者笔试合格者中,DXA测量报告合格者为84人,占50.2%(84/167)。DXA测量报告合格和不合格两组独立样本平均笔试成绩比较,差异无统计学意义(t=1.117,P=0.266)。结论在DXA测量操作者培训评估中,DXA测量报告的评估尤为重要,有助于提高DXA临床实际测量结果的可靠性。

关键词：双能X线吸收检测仪测量培训

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1型糖尿病妊娠分娩先天性高胰岛素血症婴儿一例报告

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北京医学 2021年第11期43卷 1144-1145,1148页

作者：袁涛刘诗璇付勇董颖越赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

患者女,22岁,诊断1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)7年,2020年11月就诊于北京协和医院内分泌科。患者2013年开始胰岛素治疗,外院予三餐前门冬胰岛素30及睡前地特胰岛素皮下注射治疗,监测空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)5.... 详细信息

患者女,22岁,诊断1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)7年,2020年11月就诊于北京协和医院内分泌科。患者2013年开始胰岛素治疗,外院予三餐前门冬胰岛素30及睡前地特胰岛素皮下注射治疗,监测空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)5.0~7.0 mmol/L,餐后2 h血糖(2-hour postprandial blood glucose,2 h-PBG)9.0~12.0 mmol/L,低血糖发生频率约为每周1次。

关键词：门冬胰岛素30 地特胰岛素内分泌科皮下注射治疗 1型糖尿病妊娠分娩胰岛素治疗空腹血糖

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持续皮下稀释胰岛素泵入法治疗外源性胰岛素所致的复合型超敏反应一例

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中华糖尿病杂志 2020年第8期12卷 641-644页

作者：李新刚平凡黎明中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 首都医科大学附属北京地坛医院内分泌科 100015

外源性胰岛素诱发的复合型超敏反应是一种较为罕见的胰岛素治疗相关的不良反应,以皮疹、瘙痒的注射局部反应合并血糖高低波动及局部脂肪萎缩为特征。该疾病的诊治难度较大,尤其在内源性胰岛素缺乏的糖尿病患者,处理往往极为棘手。笔者报... 详细信息

外源性胰岛素诱发的复合型超敏反应是一种较为罕见的胰岛素治疗相关的不良反应,以皮疹、瘙痒的注射局部反应合并血糖高低波动及局部脂肪萎缩为特征。该疾病的诊治难度较大,尤其在内源性胰岛素缺乏的糖尿病患者,处理往往极为棘手。笔者报道1例52岁女性患者,应用胰岛素强化治疗1个月后出现内源胰岛功能的快速下降,同时伴有反复发作性严重低血糖、注射局部瘙痒、皮疹及局部脂肪萎缩,胰岛素自身抗体阳性。经过生理盐水5~10倍稀释后的胰岛素类似物皮下泵入持续1年后,低血糖发作及注射局部反应均得到有效缓解。

关键词：皮下胰岛素输注胰岛素超敏反应胰岛素稀释胰岛素浓度

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第507例手足搐搦-低钙血症-可逆性心力衰竭

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中华医学杂志 2020年第24期100卷 1901-1904页

作者：王亚冰何昆王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730

低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者,复习相关文献,分析可能机制、相关临床表现和治疗结局,以期提高临床医师的认识,避免不良结局的出现。

关键词：甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭可逆性

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嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 82-86页

作者：马晓森童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPG... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制,将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤发病机制

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胰腺炎后糖尿病的诊治难点

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国际内分泌代谢杂志 2021年第6期41卷 562-564,582页

作者：虞睿琪肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

胰腺炎后糖尿病(PPDM)指继发于急性或者慢性胰腺炎的糖尿病,因临床诊断困难,常被误诊为2型糖尿病。PPDM患者具有血糖波动性大、低血糖风险高、伴有胰腺外分泌功能不全的特点。治疗上除需根据血糖水平、胰岛功能及营养状况制定个体化降... 详细信息

胰腺炎后糖尿病(PPDM)指继发于急性或者慢性胰腺炎的糖尿病,因临床诊断困难,常被误诊为2型糖尿病。PPDM患者具有血糖波动性大、低血糖风险高、伴有胰腺外分泌功能不全的特点。治疗上除需根据血糖水平、胰岛功能及营养状况制定个体化降糖方案外,还需治疗胰腺外分泌功能不全并防治胰腺癌等并发症。其中,PPDM诊断方法的优化、口服降糖药的选择等均是临床诊疗中的难点。现结合近年来国内外研究和笔者的临床实践,对PPDM的诊治难点进行总结,以供参考。

关键词：胰腺炎后糖尿病慢性胰腺炎胰腺外分泌功能不全

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HNF4α c.98del杂合突变导致青少年起病的成人型糖尿病病例报道暨文献复习

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国际内分泌代谢杂志 2021年第5期41卷 472-474页

作者：柴晓峰刘懿萱马池发许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的糖尿病,也是最常见的单基因突变糖尿病。迄今为止,已经报道了14种基因与MODY的发病有关。由于MODY患者的临床异质性明显,从而干扰患者的诊断,不易与1型或2型糖尿病相鉴别。笔者在此报道... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的糖尿病,也是最常见的单基因突变糖尿病。迄今为止,已经报道了14种基因与MODY的发病有关。由于MODY患者的临床异质性明显,从而干扰患者的诊断,不易与1型或2型糖尿病相鉴别。笔者在此报道1例曾被误诊的MODY患者。

关键词：单基因突变病例报道青少年起病的成人型糖尿病 MODY 临床异质性特殊类型杂合突变 2型糖尿病

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